العوامل المطفرة: كيف تعمل وأنواعها وأمثلة - مادة الاحياء - 2026

و كلاء مطفرة، المطفرة المعروف أيضا، هي جزيئات من طبيعة مختلفة أن تسبب تغيرات في القواعد التي تشكل جزءا من خيوط DNA. بهذه الطريقة ، يؤدي وجود هذه العوامل إلى تضخيم معدل الطفرة في المادة الجينية. يتم تصنيفها إلى مطفرات فيزيائية وكيميائية وبيولوجية.

الطفرات هي حدث واسع الانتشار في الكيانات البيولوجية ، ولا تترجم بالضرورة إلى تغييرات سلبية. في الواقع ، هو مصدر الاختلاف الذي يمكّن التغيير التطوري.

يمكن أن يتلف الحمض النووي بواسطة ضوء الأشعة فوق البنفسجية.

المصدر: العمل المشتق: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David Herring تم إنشاء هذه الصورة المتجهة غير المحددة W3C باستخدام Adobe Illustrator.

ما هي الطفرة؟

قبل الخوض في موضوع المطفرات ، من الضروري شرح ماهية الطفرة. في علم الوراثة ، الطفرة هي تغيير دائم وراثي في ​​تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء المادة الوراثية: DNA.

جميع المعلومات اللازمة لتنمية الكائن الحي والتحكم فيه تكمن في جيناته - الموجودة فعليًا في الكروموسومات. تتكون الكروموسومات من جزيء طويل من الحمض النووي.

تؤثر الطفرات بشكل عام على وظيفة الجين ويمكن أن تفقد أو تغير وظيفتها.

نظرًا لأن التغيير في تسلسل الحمض النووي يؤثر على جميع نسخ البروتينات ، فإن بعض الطفرات يمكن أن تكون شديدة السمية للخلية أو للجسم بشكل عام.

يمكن أن تحدث الطفرات على مستويات مختلفة في الكائنات الحية. تؤثر الطفرات النقطية على قاعدة واحدة في الحمض النووي ، بينما يمكن أن تؤثر الطفرات واسعة النطاق على مناطق كاملة من الكروموسوم.

هل الطفرات قاتلة دائما؟

من الخطأ الاعتقاد بأن الطفرة تؤدي دائمًا إلى ظهور أمراض أو حالات مرضية للكائن الحي الذي يحملها. في الواقع ، هناك طفرات لا تغير تسلسل البروتينات. إذا أراد القارئ فهم سبب هذه الحقيقة بشكل أفضل ، فيمكنه أن يقرأ عن انحطاط الشفرة الجينية.

في الواقع ، في ظل التطور البيولوجي ، فإن الشرط الذي لا غنى عنه للتغيير في السكان هو وجود الاختلاف. ينشأ هذا الاختلاف عن طريق آليتين رئيسيتين: الطفرة وإعادة التركيب.

وبالتالي ، في سياق التطور الدارويني ، من الضروري أن تكون هناك متغيرات في السكان - وأن يكون لهذه المتغيرات كفاية بيولوجية أكبر مرتبطة بها.

كيف تنشأ الطفرات؟

يمكن أن تنشأ الطفرات تلقائيًا أو يمكن أن تحدث. يمكن أن يؤدي عدم الاستقرار الكيميائي الجوهري للقواعد النيتروجينية إلى حدوث طفرات ، ولكن بتردد منخفض جدًا.

السبب الشائع لطفرات النقطة التلقائية هو نزع أمين السيتوزين إلى اليوراسيل في الحلزون المزدوج للحمض النووي. تؤدي عملية النسخ المتماثل لهذا الخيط إلى ابنة متحولة ، حيث تم استبدال زوج GC الأصلي بزوج AT.

على الرغم من أن تكرار الحمض النووي هو حدث يحدث بدقة مدهشة ، إلا أنه ليس مثاليًا تمامًا. تؤدي الأخطاء في تكاثر الحمض النووي أيضًا إلى حدوث طفرات تلقائية.

علاوة على ذلك ، فإن التعرض الطبيعي للكائن الحي لعوامل بيئية معينة يؤدي إلى ظهور الطفرات. من بين هذه العوامل لدينا الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع المؤين ، والمواد الكيميائية المختلفة ، من بين أمور أخرى.

هذه العوامل مطفرة. سنصف أدناه تصنيف هذه العوامل ، وكيف يتصرفون ونتائجها في الخلية.

أنواع العوامل المسببة للطفرات

العوامل التي تسبب طفرات في المادة الجينية متنوعة للغاية في طبيعتها. أولاً ، سوف نستكشف تصنيف المطفرات ونعطي أمثلة لكل نوع ، ثم سنشرح الطرق المختلفة التي يمكن أن تسبب الطفرات بها تغييرات في جزيء الحمض النووي.

المطفرات الكيميائية

تشتمل المطفرات ذات الطبيعة الكيميائية على الفئات التالية من المواد الكيميائية: الأكريدين ، والنيتروزامين ، والإيبوكسيدات ، وغيرها. يوجد تصنيف فرعي لهؤلاء الوكلاء في:

قواعد مماثلة

الجزيئات التي تظهر تشابهًا بنيويًا مع القواعد النيتروجينية لديها القدرة على إحداث طفرات ؛ من بين أكثرها شيوعًا l-5-bromouracil و 2-aminopurine.

العوامل التي تتفاعل مع المادة الوراثية

يتفاعل حمض النيتروز والهيدروكسيلامين وعدد من العوامل المؤلكلة مباشرة على القواعد التي يتكون منها الحمض النووي ويمكن أن يتغير من البيورين إلى بيريميدين والعكس صحيح.

عوامل التسخين

هناك سلسلة من الجزيئات مثل أكريدين وبروميد إيثيديوم (يستخدم على نطاق واسع في مختبرات البيولوجيا الجزيئية) والبروفلافين ، والتي لها بنية جزيئية مسطحة وتمكن من دخول حبلا الحمض النووي.

تفاعلات مؤكسدة

يحتوي التمثيل الغذائي الطبيعي للخلية كمنتج ثانوي على سلسلة من أنواع الأكسجين التفاعلية التي تدمر الهياكل الخلوية وكذلك المواد الجينية.

المطفرات الجسدية

النوع الثاني من العوامل المسببة للطفرات هو فيزيائي. في هذه الفئة نجد الأنواع المختلفة من الإشعاع التي تؤثر على الحمض النووي.

المطفرات البيولوجية

أخيرًا ، لدينا المتحولات البيولوجية. إنها كائنات حية يمكنها إحداث طفرات (بما في ذلك التشوهات على مستوى الكروموسوم) في الفيروسات والكائنات الدقيقة الأخرى.

كيف تعمل؟ أنواع الطفرات التي تسببها عوامل مطفرة

يسبب وجود العوامل المطفرة تغيرات في قواعد الحمض النووي. إذا كانت النتيجة تتضمن تغيير قاعدة نقية أو بيريميدين لواحد من نفس الطبيعة الكيميائية ، فإننا نتحدث عن انتقال.

في المقابل ، إذا حدث التغيير بين قواعد من أنواع مختلفة (بيورين للبيريميدين أو العكس) فإننا نسمي العملية تحويل. يمكن أن تحدث انتقالات للأحداث التالية:

توتوميرزيشن القاعدة

في الكيمياء ، يستخدم مصطلح الأيزومر لوصف خاصية الجزيئات التي لها نفس الصيغة الجزيئية لتكوين هياكل كيميائية مختلفة. Tautomers هي أيزومرات تختلف فقط عن أقرانها في موقع مجموعة وظيفية ، وبين الشكلين يوجد توازن كيميائي.

نوع واحد من الحشو هو keto-enol ، حيث تحدث هجرة الهيدروجين وتتناوب بين كلا الشكلين. هناك أيضًا تغييرات بين imino والشكل الأميني. بفضل تركيبته الكيميائية ، تختبر قواعد الحمض النووي هذه الظاهرة.

على سبيل المثال ، يوجد الأدينين عادةً على شكل أميني وأزواج - عادةً - مع الثايمين. ومع ذلك ، عندما يكون في أيزومر إيمينو (نادر جدًا) فإنه يتزاوج مع القاعدة الخطأ: السيتوزين

دمج القواعد المماثلة

يمكن أن يؤدي دمج الجزيئات التي تشبه القواعد إلى تعطيل نمط الاقتران الأساسي. على سبيل المثال ، دمج 5 بروموراسيل (بدلاً من الثايمين) يتصرف مثل السيتوزين ويؤدي إلى استبدال زوج AT بزوج CG.

العمل المباشر على القواعد

يمكن أن يؤثر العمل المباشر لبعض المطفرات بشكل مباشر على قواعد الحمض النووي. على سبيل المثال ، يحول حمض النيتروز الأدينين إلى جزيء مشابه ، هيبوكسانثين ، من خلال تفاعل نزع الأمين التأكسدي. هذا الجزيء الجديد يتزاوج مع السيتوزين (وليس الثايمين ، كما يفعل الأدينين عادة).

يمكن أن يحدث التغيير أيضًا على السيتوزين ، ويتم الحصول على اليوراسيل كمنتج لنزع الأمين. استبدال القاعدة الفردية في الحمض النووي له عواقب مباشرة على عمليات النسخ والترجمة لتسلسل الببتيد.

قد يظهر رمز الإيقاف مبكرًا ، وتتوقف الترجمة قبل الأوان ، مما يؤثر على البروتين.

إضافة أو حذف القواعد

بعض المطفرات مثل عوامل الإقحام (أكريدين ، من بين أمور أخرى) والأشعة فوق البنفسجية لديها القدرة على تعديل سلسلة النيوكليوتيدات.

عن طريق إقحام العوامل

كما ذكرنا ، فإن عوامل التسخين البيني هي جزيئات مسطحة ، ولديها القدرة على الإقحام (ومن هنا جاء اسمها) بين قواعد الخيط ، وتشويهه.

في وقت التكرار ، يؤدي هذا التشوه في الجزيء إلى حذف (أي ضياع) أو إدخال القواعد. عندما يفقد الحمض النووي قواعد أو يتم إضافة قواعد جديدة ، يتأثر إطار القراءة المفتوح.

تذكر أن الشفرة الجينية تتضمن قراءة ثلاثة نيوكليوتيدات ترمز إلى حمض أميني. إذا أضفنا أو أزلنا النيوكليوتيدات (بعدد ليس 3) ستتأثر جميع قراءة الحمض النووي ، وسيكون البروتين مختلفًا تمامًا.

تسمى هذه الأنواع من الطفرات تغير الإطار أو تغييرات في تكوين ثلاثة توائم.

الأشعة فوق البنفسجية

الأشعة فوق البنفسجية هي عامل مطفر ، وهي مكون طبيعي غير مؤين لأشعة الشمس العادية. ومع ذلك ، فإن المكون ذو أعلى معدل للطفرات محاصر بطبقة الأوزون في الغلاف الجوي للأرض.

يمتص جزيء الحمض النووي الإشعاع ويحدث تكوين ثنائيات بيريميدين. أي أن قواعد بيريميدين مرتبطة عن طريق روابط تساهمية.

يمكن أن ينضم الثايمينات المجاورة على شريط الحمض النووي لتشكيل ثايمين الثايمين. تؤثر هذه الهياكل أيضًا على عملية النسخ المتماثل.

في بعض الكائنات الحية ، مثل البكتيريا ، يمكن إصلاح هذه الثنائيات بفضل وجود إنزيم مصلح يسمى photolyase. يستخدم هذا الإنزيم الضوء المرئي لإعادة تحويل الثنائيات إلى قاعدتين منفصلتين.

ومع ذلك ، لا يقتصر إصلاح ختان النوكليوتيدات على الأخطاء التي يسببها الضوء. آلية الإصلاح واسعة النطاق ، ويمكنها إصلاح الأضرار التي تسببها عوامل مختلفة.

عندما يفرط البشر في تعريضنا للشمس ، تتلقى خلايانا كميات مفرطة من الأشعة فوق البنفسجية. والنتيجة هي إنتاج ثايمر الثايمين ويمكن أن تسبب سرطان الجلد.

المراجع

1. ألبرتس ، بي ، براي ، دي ، هوبكين ، ك ، جونسون ، إيه دي ، لويس ، جيه ، راف ، إم ،… ووالتر ، بي (2015). بيولوجيا الخلية الأساسية. علوم جارلاند.
2. Cooper، GM، & Hausman، RE (2000). الخلية: النهج الجزيئي. سيناوير أسوشيتس.
3. كورتيس ، هـ. ، وبارنز ، إن إس (1994). دعوة إلى علم الأحياء. ماكميلان.
4. كارب ، ج. (2009). البيولوجيا الخلوية والجزيئية: المفاهيم والتجارب. جون وايلي وأولاده.
5. لوديش ، هـ. ، بيرك ، أ. ، دارنيل ، جي إي ، كايزر ، كاليفورنيا ، كريجر ، إم ، سكوت ، إم بي ،… وماتسودايرا ، ب. (2008). بيولوجيا الخلية الجزيئية. ماكميلان.
6. سنجر ، ب ، وكوسميريك ، جيه تي (1982). الطفرات الكيميائية. المراجعة السنوية للكيمياء الحيوية، 51 (1) ، 655-691.
7. Voet ، D. ، & Voet ، JG (2006). الكيمياء الحيوية. عموم أمريكا الطبية Ed.