انعدام الدماغ: الأعراض ، الأسباب ، العلاجات - علم النفس العصبي - 2026

و انعدام الدماغ هو نوع من حالة طبية تمنع الدماغ وعظام الجمجمة لتتطور بشكل طبيعي. عندما لا يتم إغلاق أحد الهياكل الجنينية الأساسية ، الأنبوب العصبي ، بشكل صحيح خلال الأسابيع الأولى من الحمل ، فإنه ينتج عنه مجموعة متنوعة من التعديلات الخلقية: السنسنة المشقوقة ، والقيلة الدماغية ، والقيلة النخاعية السحائية ، وغيرها.

على وجه التحديد ، يحدث انعدام الدماغ عندما لا تنغلق نهاية "الرأس" الأمامية أو رأس الأنبوب العصبي بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى غياب كل أو جزء كبير من الدماغ والجمجمة و / أو فروة الرأس.

يعاني الطفل المولود بانعدام الدماغ من غياب كبير في جزء كبير من الدماغ ، وعادة ما تكون المناطق الأمامية. تظهر بشكل عام في حالة اللاوعي ، غير قادرة على معالجة الكثير من التحفيز الحسي الخارجي.

عادة لا يستطيع هؤلاء الأطفال الرؤية أو السمع. بالإضافة إلى ذلك ، في معظم الحالات ، يمكن أن تتعرض مناطق من أنسجة المخ بسبب نقص أجزاء من الجمجمة.

في حالات أخرى ، يولد بعض الأطفال مع تكون مناطق من جذع الدماغ ، لذلك يبدو أن لديهم بعض الاستجابات البدائية للمنبهات الصوتية أو الجسدية ، ولكنها عادة ما تكون ردود فعل لا إرادية يولدها جذع الدماغ.

تحدث هذه العيوب الخلقية عادة خلال الشهر الأول من الحمل ، وفي كثير من الحالات قبل أن تعرف المرأة أنها حامل. لسوء الحظ ، فإن العديد من حالات انعدام الدماغ لا تصل إلى فترة الحمل ، والعديد من حالات الولادة بهذه الحالة المرضية لا تتجاوز عادةً ساعات أو أيام العمر ، باستثناء بعض الحالات الاستثنائية جدًا.

على الرغم من أن سبب انعدام الدماغ غير معروف تمامًا ، إلا أن بعض مكونات الفيتامينات أو مكونات النظام الغذائي للأم قد تلعب دورًا مهمًا ، إلى جانب عوامل وراثية ووراثية أخرى.

علم وظائف الأعضاء

طفل ميت مع انعدام الدماغ.

انعدام الدماغ هو علم الأمراض الذي يحدث فيه خلل خطير في التطور الجنيني للجهاز العصبي ، أي في تكوين الدماغ والحبل الشوكي وأيضًا في قبو الجمجمة.

الأنبوب العصبي هو بنية جنينية ، والتي أثناء نمو الجنين تؤدي إلى ظهور الدماغ والحبل الشوكي. نظرًا لأن انعدام الدماغ هو نتاج إغلاق غير طبيعي لهذا الهيكل ، فإنه يُصنف ضمن الأمراض التي تسمى بمصطلح "عيب الأنبوب العصبي".

عادة ما يحدث اندماج هذا الهيكل في اليومين 18 و 26 من الحمل وستؤدي المنطقة الذيلية للأنبوب العصبي إلى ظهور العمود الفقري ؛ سيشكل الجزء المنقاري الدماغ وسيشكل التجويف الجهاز البطيني.

تحدث التغييرات في تكوين الأنبوب العصبي نتيجة لخلل في إغلاقه. عندما يكون هناك فشل عام في إغلاق الأنبوب العصبي ، يحدث انعدام الدماغ.

من ناحية أخرى ، عندما يحدث إغلاق معيب للمنطقة الخلفية ، فإنه سيؤدي إلى تأثرات مثل القيلة الدماغية والسنسنة المشقوقة الخفية. السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ هما أكثر تشوهات الأنبوب العصبي شيوعًا ، حيث تؤثر على 1-2 من كل 1000 ولادة حية.

إذا لم ينغلق الأنبوب العصبي بشكل طبيعي ، فسوف يتعرض كل من الدماغ والنخاع الشوكي أثناء نموهما وتكوينهما للسائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين في الرحم.

سيكون للتعرض المباشر لهذا السائل تأثير قوي على تكوين الجهاز العصبي ، حيث إنه سيتدهور أو يتحلل تدريجياً.

نتيجة لذلك ، ينتج انعدام الدماغ عن نقص كل أو مناطق كبيرة من الدماغ ، وهي مناطق مهمة مثل تلك المسؤولة عن التحكم في الرؤية والسمع والعاطفة والحركة والتنسيق والتفكير ، إلخ. علاوة على ذلك ، قد تكون العظام التي تتكون منها الجمجمة غائبة أو غير مكتملة التكوين.

كل هذه التشوهات في الجهاز العصبي ستؤدي إلى حالة طبية خطيرة للغاية ، بسبب هذا في معظم حالات الأطفال الذين يعانون من انعدام الدماغ يموتون قبل الولادة أو بعد ساعات قليلة وأيام من ذلك.

أنواع انعدام الدماغ

يمكننا التمييز بين نوعين من انعدام الدماغ بناءً على شدتهما:

• انعدام الدماغ الكلي: يحدث نتيجة تلف الصفيحة العصبية أو عدم تحريض الأنبوب العصبي بين الأسبوع الثاني والثالث من الحمل. يتظاهر بغياب الحويصلات الدماغية الثلاث ، وغياب الدماغ المؤخر وبدون تطور كل من سقف الجمجمة

  والحويصلات البصرية.

• انعدام الدماغ الجزئي: هناك تطور جزئي في الحويصلات البصرية والدماغ المؤخر.

الإحصاء

يعد انعدام الدماغ أحد أكثر أنواع عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا. بشكل عام ، تشير التقديرات إلى أنها تؤثر على حوالي 1 من كل 1000 حالة حمل.

نظرًا لأن غالبية حالات الحمل هذه تؤدي إلى الإجهاض ، فإن انتشار المرض عند الأطفال حديثي الولادة أقل ، حوالي 1 من كل 10000.

كما لاحظنا ، على الرغم من حقيقة أنه في معظم حالات الحمل لانعدام الدماغ لا تصل إلى نهايتها ، في حالة الولايات المتحدة ، يُقدر أن 1 من بين 4859 طفلًا يولدون بانعدام الدماغ كل عام.

من ناحية أخرى ، في حالة أوروبا الوسطى ، تحدث حالات انعدام الدماغ عادة بنسبة 1 لكل 1000 ولادة ، على الرغم من هذا ، يختلف هذا المعدل بشكل كبير اعتمادًا على عدد السكان.

على الرغم من أن الأرقام الدقيقة غير معروفة ، تشير تقارير إحصائية مختلفة إلى أن هناك ما يقرب من 5000 ولادة لأطفال يعانون من انعدام الدماغ كل عام.

علاوة على ذلك ، لوحظ أن المزيد من الحالات تحدث عند الفتيات أكثر من الأولاد ، وربما يرجع ذلك إلى ارتفاع معدل الإجهاض التلقائي في الأجنة الذكور.

العلامات والأعراض

فيما يتعلق بالعلامات والأعراض التي قد تدل على وجود انعدام الدماغ ، فيمكن الإشارة إلى تلك الموجودة في الأم أثناء مرحلة الحمل ، وتلك الموجودة في الجنين.

في حالة الأم ، في حالات الحمل المصابة بانعدام الدماغ ، من الممكن ملاحظة مستويات عالية من بروتين معين ، بروتين ألفا فيتوبروتين. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا تحديد السوائل الزائدة في الكيس الأمنيوسي (الاستسقاء السلوي).

في حالة الشخص المصاب ، يمكن تحديد السمات المميزة لهذا المرض قبل الولادة. على وجه التحديد ، يتميز انعدام الدماغ بما يلي:

- غياب أو تشوه قبو الجمجمة.

- عدم وجود مساحات كبيرة بالمخ بشكل عام أعلاه.

- احتمال وجود جذع أو جذع الدماغ.

- غياب أو تشوهات في فروة الرأس.

- تشوهات في ملامح الوجه.

على المستوى السريري ، في الأطفال المولودين الذين يعانون من هذه الحالة ، من المتوقع ألا يتمكنوا من معالجة أي نوع من التحفيز أو أداء حركات أو أفعال منسقة وطوعية. عادة يولدون مكفوفين وصم. بشكل عام ، هم معزولون تمامًا.

على الرغم من ذلك ، هناك حالات يظهر فيها الأطفال سلوكيات وسلوكيات مصنفة على أنها "ردود أفعال" ، مثل إصدار الأصوات أو البكاء ، والتبول والتغوط ، والحفاظ على إيقاعات النوم والاستيقاظ ، والمص ، وغيرها.

الأسباب

الأسباب المسببة التي أدت إلى تطور هذا المرض غير معروفة حاليًا.

ومع ذلك ، فقد تم تحديد أن نقص حمض الفوليك (فيتامين ب 9) قبل وأثناء الحمل يمكن أن يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي أثناء الحمل ، مثل انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة. من ناحية أخرى ، يمكن أن يؤدي تناول بعض الأدوية أثناء الحمل إلى زيادة المخاطر أيضًا.

في معظم الحالات ، وتحديداً في 90٪ ، الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بانعدام الدماغ عادة لا يكون لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة المرضية. على الرغم من ذلك ، فإن أولئك الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بانعدام الدماغ ، يكونون أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض مرة أخرى.

معدل تكرار الإصابة بانعدام الدماغ هو 4-5٪ ويمكن أن يزيد بنسبة تصل إلى 10-13٪ إذا كان الوالدان قد أنجبا بالفعل طفلين مصابين بانعدام الدماغ.

معظم حالات انعدام الدماغ متقطعة ، وتحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. على الرغم من أن نسبة صغيرة من الحالات تتوارث في العائلات ، إلا أن علم الأمراض ليس له نمط وراثي واضح.

Anecephaly هو حالة طبية معقدة للغاية ربما تكون نتيجة للتفاعل بين عوامل وراثية وبيئية متعددة.

التشخيص

عادة ما يتم تحديد وجود انعدام الدماغ قبل الولادة ، من خلال استخدام اختبارات تشخيصية مختلفة:

- فحص الدم: يستخدم لتحديد وجود / عدم وجود مستويات عالية من بروتين ألفا فيتو.

- بزل السلى: يتم سحب كمية مخفضة من السائل الأمنيوسي عبر البطن لقياس مستويي بروتين ألفا فيتوبروتين وأسيتيل كولينيراز ، حيث قد تترافق المستويات المرتفعة مع وجود عيوب في الأنبوب العصبي.

- الموجات فوق الصوتية: هذا النوع من الاختبارات يتأخر في الموجات فوق الصوتية وهو قادر على تحديد التشوهات التشريحية بصريًا.

- الرنين المغناطيسي للجنين: هو إجراء تصوير للدماغ يستخدم للتعرف على وجود تشوهات بنيوية. نظرًا لاستخدام المجالات المغناطيسية ، فإن استخدامها مقيد إلى حد كبير ويتم استخدامها بين 14 و 18 أسبوعًا لتأكيد التشخيص.

- الفحص البدني: بعد الولادة ، تكون السمات المميزة لانعدام الدماغ أكثر من واضحة لذا فإن الفحص البدني كافٍ لتأكيد التشخيص.

هل يوجد علاج؟

لا يوجد حاليًا علاج أو علاج متخصص لانعدام الدماغ. تقتصر المعدلات العلاجية المستخدمة على دعم الحياة وتحسين نوعية الحياة.

الوقاية

تشمل الطرق التي يشير إليها الأخصائيون الطبيون كعوامل مهمة في الوقاية من انعدام الدماغ ما يلي:

الغذاء الكافي والتغذية

من الضروري تناول الأطعمة ذات المحتوى الغذائي العالي ، بالإضافة إلى استخدام مكملات الفيتامينات قبل وأثناء الحمل.

على وجه التحديد ، يوصى عادةً باستهلاك فيتامين B9 أو حمض الفوليك ، الموجود في بعض الخضروات أو الفواكه ، مثل الخضار الورقية الخضراء أو البرتقال. كما أن منتجات مثل الأرز أو الخبز أو المعكرونة أو الحبوب مدعمة بحمض الفوليك.

مكملات حمض الفوليك الدوائية

في بعض الحالات ، قد تعاني النساء الحوامل من نقص في مستويات حمض الفوليك ، لذلك ليس من غير المعتاد أن يصف أخصائي طبي علاجًا دوائيًا يعتمد على مكمل فيتامين بحمض الفوليك.

توقعات

معظم الأجنة المصابة بانعدام الدماغ لا تنجو. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، عندما يصلون وقت الولادة ، يموتون عادة بعد بضع ساعات أو أيام.

على الرغم من ذلك ، كانت هناك عدة حالات لأطفال عاشوا لفترة أطول:

- ستيفاني كين من فولز تشيرش ، فيرجينيا ، والتي عاشت لمدة عامين-

- فيتوريا دي كريستو مواليد البرازيل وعمره سنتان.

- نيكولاس كوك من بويبلو ، كولورادو ، عاش قبل 3 سنوات و 11 شهرًا.

- جاكسون بويل ، بوسطن ، 13 شهرًا.

فهرس

1. انعدام الدماغ (2016). انعدام الدماغ تم الحصول عليها من Anencefalia.org.
2. أنينسباهالي. (2009). الأسئلة المتداولة حول انعدام الدماغ. تم الاسترجاع من Anencephalie-info.org.
3. بست ، ر. (2015). انعدام الدماغ. تم الحصول عليها من Medscape.
4. CDC. (2015). حقائق عن انعدام الدماغ. تم الحصول عليها من مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
5. كليفلاند كلينك للأطفال. (2012). انعدام الدماغ. تم الحصول عليها من Cleveland Clinic Children's.
6. هيرمان-شوتشارسكا ، إ. ، بيكيسينسكا-فيجاتوسكا ، م ، وإوربانيك ، أ. (2009). تشوهات الجهاز العصبي المركزي للجنين على صور الرنين المغناطيسي. الدماغ والتنمية (31) ، 185-199.
7. iménez-León، J.، Betancourt-Fursow، Y.، & Jiménez-Betancourt، C. (2013). تشوهات الجهاز العصبي المركزي: الارتباط الجراحي العصبي. القس نيورول (57) ، S37-S45.
8. مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية. (2016). انعدام الدماغ. تم الاسترجاع من مرجع Genetics Home.
9. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). انعدام الدماغ. تعافى من MedlinePlus.
10. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). صفحة معلومات انعدام الدماغ. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
11. نورد. (2012). انعدام الدماغ. تم الحصول عليها من منظمة Natinoal للاضطرابات النادرة.