- ماذا يحدث في الدورة الخلوية لمتلازمة داون؟
- ما هي الأسباب الأخرى لمتلازمة داون؟
- من اكتشف متلازمة داون؟
- المراجع
و متلازمة تطور الجينات اضافية نسخة في كل أو جزء من كروموسوم 21. وهذا هو، ثلاثة الكروموسومات معا بدلا من اثنين، لأن تجميع عادة في أزواج في نواة الخلية.
وهذا ما يسمى علميًا باسم تثلث الصبغي 21 ، ونتيجة لذلك تكون متلازمة داون. تتميز هذه المتلازمة بوجود درجة متفاوتة من القدرة على التعلم وخصائص جسدية مميزة تمنحها مظهرًا مميزًا.
في الصورة يمكنك أن ترى كيف أن الرقم 21 يحتوي على ثلاثة كروموسومات ، مما يؤدي إلى متلازمة داون ، في حين أن الآخرين لديهم اثنين فقط من الكروموسومات.
تأتي كلمة الخلية من اللاتينية: cellula ، والتي تعني الغرفة الصغيرة. تشكل الخلايا الحياة ، لأنها الأساس البنيوي لكل عضو أو نسيج حي على كوكب الأرض.
البشر متعددون الخلايا لأن لديهم العديد من أنواع الخلايا المعقدة ، والمعروفة أيضًا باسم الخلايا حقيقية النواة. في الكائنات الحية مثل البكتيريا ، على سبيل المثال ، تكون أحادية الخلية لأنها تحتوي على خلية واحدة فقط ، وتُعرف باسم الخلايا بدائية النواة.
ماذا يحدث في الدورة الخلوية لمتلازمة داون؟
تصنف الكروموسومات في الخلايا حقيقية النواة البشرية حسب الجنس. تحتوي كل خلية عادة على 46 كروموسومًا ؛ هم 23 من الأب ، تسمى كروموسومات X ، و 23 موروثة من الأم ، تسمى كروموسومات Y.
تتجمع الكروموسومات في 23 زوجًا. هذا يعني أن كل زوج يحتوي على كروموسوم X وكروموسوم Y.
الشخص الذي ليس لديه متلازمة داون لديه 46 كروموسوم. يمتلك الشخص المصاب بمتلازمة داون 47 كروموسومًا ، لأن التثلث الصبغي يحدث في الزوج الحادي والعشرين ، يظهر كروموسوم ثالث. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
ما هي الأسباب الأخرى لمتلازمة داون؟
تعود نسبة 5 في المائة المتبقية من حالات متلازمة داون إلى ظروف تسمى الفسيفساء وانتقال روبرتسونيان.
تحدث الفسيفساء في متلازمة داون أثناء أو بعد الحمل. عندما تكون انقسامات الخلايا في الجسم طبيعية ، بينما يعاني البعض الآخر من التثلث الصبغي 21.
شكل آخر هو نقل روبرتسونيان ، والذي يحدث عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية ويلتصق بصبغي آخر ، عادة كروموسوم 14.
يتسبب وجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 في بعض سمات متلازمة داون. على الرغم من أن الشخص المصاب بالانتقال قد يبدو طبيعيًا جسديًا ، إلا أنه أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل به كروموسوم 21 إضافي.
يتراوح معدل الإصابة بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم بين 1 من 1000 إلى 1100 مولود جديد.
من اكتشف متلازمة داون؟
وصف الطبيب الإنجليزي جون لانغدون هايدون داون في عام 1866 تخلفًا عقليًا معينًا كان موجودًا في 10 ٪ من مرضاه ، الذين لديهم ملامح وجه متشابهة.
في عام 1958 ، بعد 100 عام تقريبًا من الوصف الأصلي ، اكتشف عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون أن متلازمة داون تستجيب لخلل في الكروموسومات.
كانت متلازمة داون - أو التثلث الصبغي للكروموسوم 21 - أول متلازمة من أصل كروموسوم موصوفة وهي السبب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي المحدد من أصل وراثي.
المراجع
- دورة الخلية وتنظيم حجم الخلية في خلايا متلازمة داون. روسنر ، م ؛ كوالسكا ، أ ؛ فريلنجر ، أ وآخرين. مأخوذة من الموقع: ncbi.nlm.nih.gov/
- اليوم العالمي لمتلازمة داون. منظمة الأمم المتحدة. مأخوذة من الموقع: un.org/es
- المنظور البيوكيميائي وفهم متلازمة داون. مونتويا فيليجاس ، جوليو سيزار ؛ SATIZÁBAL SOTO و JOSÉ MARÍA وآخرين. مأخوذة من الموقع: redalyc.org
- متلازمة داون. الجزء الأول: المنهج السريري الجيني. كامينكر ، باتريشيا واي أرماندو ، رومينا. مأخوذة من الموقع: scielo.org.ar/
- ما الذي يسبب متلازمة داون؟ CIRCLE 21. مأخوذة من الموقع: Circle21.com
- الصورة N1: إسكات الجينات للوقاية من متلازمة داون باستخدام الخلايا الجذعية. مأخوذة من الموقع: geneyouin.ca/