خلل التنسج القشري: الأسباب والأعراض والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

يتكون خلل التنسج القشري من مجموعة من التشوهات التنموية لقشرة الدماغ ، والتي ترتبط بنوع الصرع المقاوم للعلاج بشكل متزايد (النوع المقاوم للعلاج).

على الرغم من التشوهات الهيكلية المعقدة ، يصعب رؤية انعكاس هذه الحالة على فحوصات الدماغ. هذا لأن مظاهره يمكن أن تكون خفية للغاية ، وتصبح كصورة دماغية طبيعية.

مصدر الصورة: radiologyassistant.nl

خلل التنسج القشري هو مرض خلقي غريب جدًا (موجود عند الولادة) يرتبط بمشاكل في ولادة وهجرة الخلايا العصبية. يتميز بنوبات صرع تستمر بالرغم من العلاجات الدوائية ، وصور إشعاعية مميزة وخصائص نسيجية. والخبر السار هو أنه يمكن تحسين هذه الحالة بالتدخل الجراحي.

التاريخ

ظهر مفهوم خلل التنسج القشري البؤري في عام 1971 من قبل تايلور وزملائه عندما قاموا بفحص أجزاء الدماغ من المرضى الذين يعانون من الصرع المقاوم للأدوية.

لاحظوا الضرر الذي لحق بالبنية الخلوية للقشرة مثل: الخلايا المشوهة (التي غيرت الهيكل الخلوي) ، وخلايا البالون أو البالون (تبرز لامتلاكها غشاء سميك للغاية ، كونها كبيرة بشكل غير طبيعي وحدود غير محددة بشكل جيد) والتشوه (طبقات الخلايا غير المنتظمة).

من المعروف حاليًا أن هذا هو نوع واحد فقط من خلل التنسج القشري ، وهو النوع الأكثر شهرة والأكثر شيوعًا ، ويُسمى DCF من النوع الثاني أو النوع تايلور. على الرغم من أننا سنرى ، هناك أنواع أكثر مع تعديلات مختلفة أخرى.

خصائص خلل التنسج القشري

خلل التنسج القشري هو جزء من "تشوهات التطور القشري" المعروفة (MDC) ، وهي مجموعة متنوعة من الأمراض التي تبرز بشكل أساسي لتطور متغير في بنية القشرة الدماغية.

يبدأ الدماغ بالتطور قبل الولادة ، في فترة الرحم ، ويمر بمراحل مختلفة قد تتداخل مع بعضها البعض. المراحل الرئيسية لتطور القشرة الدماغية هي تكاثر الخلايا وتمايزها ، وهجرة وتنظيم الخلايا في مناطقها المقابلة ، وتكوين النخاع.

الآفات في التطور القشري

من الواضح ، إذا كان هناك أي نوع من التغيير في هذه العمليات ، فسيتم إعاقة التطور القشري وسينعكس ذلك في العديد من أوجه القصور المعرفية والسلوكية.

على وجه التحديد ، يحدث خلل التنسج القشري بسبب الآفات التي تحدث خلال فترة التكاثر أو تكوين الخلايا العصبية (نمو الخلايا العصبية الجديدة) ، أو أثناء مرحلة التنظيم القشري (يتم وضع الخلايا العصبية في طبقات في الأماكن المناسبة).

وبهذه الطريقة ، تتغير الخلايا العصبية والخلايا الدبقية في مناطق معينة من القشرة الدماغية ؛ ما يظهر على أنه عيوب عصبية محددة ، ونوبات صرع ، وتأخر في النمو الحركي النفسي ، وما إلى ذلك.

باختصار ، تتراوح الآفات النموذجية لهذه الحالة من التغيرات الصغيرة غير المرئية عمليًا إلى التغيرات الخطيرة في التنظيم القشري مع ظهور خلايا غير طبيعية أو دبق أو عصبونات خارج الرحم (وهذا يعني أنها توضع في أماكن خاطئة).

وهكذا ، لوحظت مجموعة من الخلايا العصبية الكبيرة والغريبة والخلايا الغريبة التي تحتل مناطق عميقة من القشرة الدماغية والمادة البيضاء. ومع ذلك ، فإن التطورات المختلفة في تقنيات التصوير العصبي تجعل من الممكن اكتشاف هذه التشوهات في خلل التنسج القشري بشكل أفضل.

الأعراض

في هذه المرحلة سوف نسأل أنفسنا: ما الذي تسببه هذه التغيرات الدماغية في الشخص؟ بعد ذلك ، سأحاول الإجابة على السؤال من خلال سرد الأعراض الأكثر شيوعًا:

الصرع المقاوم في 76٪ من المرضى

في الأدبيات ، يبدو أن خلل التنسج القشري مرتبط باستمرار بالصرع ، بافتراض سبب ذلك. يمكن أن يكون الصرع من أي نوع ، ولكنه يرتبط عادةً بالصرع المقاوم للأدوية (المقاومة للحرارة).

لهذا السبب ، يعاني هؤلاء المرضى من نوبات متكررة تبدأ في أي عمر من مرحلة داخل الرحم وتستمر طوال حياتهم ؛ على الرغم من أنها أكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة.

اعتمادًا على مكان وجود تشوهات الدماغ وعمر المريض ، يمكن أن تكون النوبات: جزئية بسيطة (تؤثر فقط على جزء صغير من الدماغ) ، أو جزئية معقدة (تشمل كلا من نصفي الدماغ وتسبب فقدان الوعي) أو معممة (النوبات الناتجة عن النشاط الكهربائي المتغير للدماغ بأكمله تقريبًا)

العجز العصبي البؤري

يفترضون وجود مشاكل في جزء معين من عملنا بسبب أسباب دماغية.

يمكن أن تكون شديدة التنوع مثل: حساسية جانب واحد من الوجه ، وحركة أحد الأطراف ، ورؤية عين واحدة ، وصعوبات في التعبير عن الكلام ، ومشاكل في التحكم العاطفي ، إلخ.

مشاكل فكرية

يمكن أن يرتبط أحيانًا بمستوى ذكاء أقل من المتوسط ​​، وصعوبة في التركيز ، وصعوبة في تعلم أشياء جديدة.

التأخر في التطور المعرفي والنفسي

أفضل طريقة لمعرفة كيف ينمو الطفل الصغير هي مراقبة مهاراته الحركية.

إذا كانت قدرتهم على الحركة أو اكتساب بعض التحديات التنموية مثل الوقوف في وضع مستقيم ، والبدء في المشي ، والقدرة على الوصول إلى الملعقة ، إلخ. يصلون متأخرين جدًا أو يواجهون صعوبات دون أي مشاكل جسدية معروفة ومع التحفيز الكافي ، من المحتمل أن تكون هناك أسباب عصبية. هذا ما يمكن أن يحدث للأطفال المصابين بخلل التنسج القشري.

فيما يتعلق بمظهر الدماغ ، في بعض الحالات يصعب ملاحظة التشوهات لأنها على المستوى الخلوي ، مجهري. بينما في حالات أخرى يمكن رؤيته من خلال فحوصات الدماغ. بعض الأمثلة هي:

ليسنسفالي

يبدو الدماغ سلسًا ، أي أنه لا يقدم التلافيف التي تُرى عادةً.

Polymicrogyria

يتميز بوجود طيات في القشرة الدماغية أكثر من المعتاد ، ولكن مع أخاديد ضحلة.

باكيجيريا

تلافيف أقل من المعتاد ، مفلطحة جدًا وسميكة.

متلازمة القشرة المزدوجة

إنها حالة خطيرة تتراكم فيها الخلايا العصبية على بعضها البعض بسبب مشاكل الهجرة ، وتشكل قشرتين دماغيتين.

الأسباب

عندما يكون الطفل في الرحم ، يبدأ الجهاز العصبي في النمو. في البداية ، تولد خلايا الدماغ وتتجمع معًا.

كل واحد يحمل تعليمات محددة حول أي جزء من الدماغ يجب أن يسافر إليه للوصول إلى مكانه. شيئًا فشيئًا ، تظهر مسارات موصلة ، مثل الطرق ، التي تتحرك خلالها هذه الخلايا حتى تشكل 6 طبقات مختلفة من القشرة الدماغية.

لكن هذه العملية برمتها معقدة للغاية وتتدخل فيها العديد من العوامل ، عندما تتعطل أي من هذه العمليات ، يمكن أن يظهر خلل التنسج القشري.

من المعروف أنه لكي تحدث هذه الحالة ، يجب أن تكون العوامل الوراثية والعوامل البيئية أو المكتسبة موجودة. يمكن أن يحدث لأسباب مثل التشوهات الوراثية ، والتهابات ما قبل الولادة ، ونقص التروية (مشاكل في إمداد الدم إلى الدماغ) ، أو التعرض للعناصر السامة.

عوامل وراثية

لم يتم استكشافها بشكل كامل ، وعلى الرغم من عدم وجود المزيد من الأبحاث ، فمن المعروف أن الجينات لها علاقة بها حيث توجد حالات لعائلات تعاني من خلل التنسج القشري وأنه لا يرجع إلى طفرة جينية واحدة.

هناك مؤلفون وجدوا أن جينات TSC1 و TSC2 قد تكون مرتبطة بهذه الحالة حيث يبدو أنها مسؤولة عن خلايا "البالون" التي ذكرناها سابقًا.

هناك أيضًا تغييرات في مسارات الإشارات لبروتينات Wnt و Notch. هذه هي المسؤولة عن الهجرة العصبية المناسبة ، وهو شيء يضعف في خلل التنسج القشري.

وبالتالي ، فإن أي طفرة جينية تؤثر على تنظيم هذه المسارات يمكن أن ترتبط بهذا المرض.

عوامل خارجية

لقد ثبت أن الإشعاع والميثيلازوكسي ميثانول يتسببان في تلف الحمض النووي مما يؤدي في النهاية إلى خلل التنسج القشري.

أنواع خلل التنسج القشري

يمكن أن يشمل خلل التنسج القشري أي جزء من الدماغ ، ويمكن أن يختلف في المدى والموقع ؛ ويمكن حتى أن يكون بؤريًا أو متعدد البؤر (يشغل عدة مناطق مختلفة من الدماغ).

عندما يشمل نصف الكرة بأكمله أو جزءًا كبيرًا من كلا نصفي الكرة الأرضية ، يُعرف باسم خلل التنسج القشري العملاق (GCD). على الرغم من أن مصطلح خلل التنسج القشري البؤري أو خلل التنسج القشري أو أي شيء أكثر عمومية ، فإن اضطرابات الهجرة العصبية شائعة الاستخدام.

تم اقتراح العديد من التصنيفات بسبب التغييرات الهيكلية غير المتجانسة والمعقدة التي يمكن أن تسببها هذه الحالة. ينقسم خلل التنسج القشري عمومًا إلى:

تشوه خفيف في التطور القشري (MLDC):

يشير إلى مجموعة من التعديلات النسيجية المجهرية سيئة التحديد للآفات التي لا يمكن رؤيتها بواسطة فحوصات الدماغ مثل الرنين المغناطيسي. يمكن أن تظهر تحت اسم "microdysgenesis" وهي الأخف. يوجد في الداخل نوعان فرعيان:

- MLDC Type I: توجد خلايا عصبية خارج الرحم (وهذا يعني أنها تقع في الطبقة الأولى من القشرة أو بالقرب منها ، عندما لا تكون هناك).

- MLDC Type II: يتميز بوجود تغاير مجهري خارج الطبقة الأولى ، مما يشير إلى حقيقة أن هناك مجموعات من الخلايا العصبية لم تنته من الهجرة إلى مكانها الصحيح وتم تثبيتها حيث لا ينبغي لها ذلك.

النوع الأول من خلل التنسج القشري البؤري

إنه أيضًا شكل خفيف جدًا ، يتجلى في الصرع والتغيرات في التعلم والإدراك. عادة ما يبدأ في الظهور عند البالغين.

ومع ذلك ، قد لا تظهر عليك أعراض ؛ في الواقع ، هناك دراسة تشير إلى أن هذا النوع من خلل التنسج يمكن العثور عليه في 1.7٪ من الأفراد الأصحاء.

لا يتم رؤيتها عادة بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو أن التعديلات خفيفة للغاية. توجد عادة في المنطقة الزمنية للدماغ ، وتصنف إلى مجموعتين فرعيتين:

- DCF Type IA: تعديلات في العمارة بشكل منفصل.

- DCF Type IB: الهيكل تالف أيضًا ، ولكن هناك أيضًا خلايا عملاقة. لم تتم ملاحظة الخلايا المشوهة (مع وجود تشوهات في الهيكل الخلوي) هنا

خلل التنسج القشري من النوع الثاني أو تايلور:

في هذه الحالة ، تظهر الأعراض في سن أصغر ، في مرحلة الطفولة ، وتحدث نوبات صرع ونوبات صرع أكثر من النوع الأول. بالإضافة إلى ذلك ، فهو النوع الأكثر ارتباطًا بالصرع المقاوم للعلاج.

وهو مرتبط بزيادة الخلايا غير الطبيعية ، كبيرة جدًا ، مع تغير الهيكل الخلوي (التشوه) ، والتأثير على الإشارات الكهربائية للدماغ.

كما أنها تقع في أماكن خاطئة ، مما يؤدي إلى تغيير الهندسة المعمارية المعتادة للقشرة الدماغية. يحدث هذا لأنها تنشأ من تغيير في عملية التمايز الخلوي للخلايا العصبية والخلايا الدبقية ، وكذلك هجرتها.

ضمن هذه الفئة يمكننا تحديد فئتين فرعيتين وفقًا لوجود أو عدم وجود خلايا بالون أو "خلايا بالون".

ومن المثير للاهتمام ، أن مكان وجود هذه الأنواع من الخلايا يكون أقل ارتباطًا بالصرع من المناطق المضطربة الأخرى المجاورة.

يمكن رؤية هذا النوع بشكل أفضل من خلال فحوصات الدماغ ، وبالتالي يمكن تصحيح تشوهاته جراحيًا بشكل أكثر دقة.

توجد هذه التعديلات بشكل متكرر في مناطق الدماغ غير الزمنية.

علم الأمراض المزدوج

يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالصرع بوجود مرضين في نفس الوقت: التصلب الحُصين (تغيرات في الحُصين ومناطق الدماغ الأخرى المرتبطة به) وخلل التنسج القشري البؤري الذي يشغل مناطق زمنية.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لخلل التنسج القشري ، بل تركز التدخلات على علاج الأعراض الأكثر إعاقة ، والتي عادة ما تكون نوبات. لهذا الغرض ، يتم استخدام الأدوية المضادة للصرع ومضادات الاختلاج أولاً ويتم ملاحظة تقدم الشخص المصاب.

من ناحية أخرى ، هناك حالات يستمر فيها الصرع على الرغم من الأدوية. يصبح هذا مزعجًا للغاية ، حيث يمكن أن تحدث ما يصل إلى 30 نوبة صرع في اليوم. في هذه الحالات يوصى باللجوء إلى جراحة المخ والأعصاب والتي تعطي نتائج جيدة جدًا للتخفيف من هذه الحالة.

يتم التدخل جراحيًا للدماغ لإزالة أو فصل الخلايا غير الطبيعية من مناطق الدماغ السليمة الأخرى. يمكن أن يشمل إزالة نصف الكرة الأرضية بأكمله (استئصال نصف الكرة الأرضية) ، أو جزء صغير منه ، أو عدة مناطق صغيرة.

غالبًا ما يتم اختيار العلاج الطبيعي ، والذي يمكن أن يكون مفيدًا جدًا للأطفال الرضع والأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات.

فيما يتعلق بالتأخيرات في النمو ، يُنصح بإبلاغ العاملين في المدرسة حتى يتمكنوا من تكييف البرنامج المدرسي مع احتياجات الطفل. يمكن أن يساعد التحفيز والرعاية الصحيحة هؤلاء الأطفال بشكل كبير على عيش حياة مرضية.

المراجع

1. خلل التنسج القشري. (سادس). تم الاسترجاع في 7 سبتمبر 2016 ، من ويكيبيديا.
2. خلل التنسج القشري. (سادس). تم الاسترجاع في 7 سبتمبر 2016 ، من Johns Hopkins Medicine.
3. خلل التنسج القشري عند الأطفال. (فبراير 2016). تم الحصول عليها من سينسيناتي للأطفال.
4. إسكوبار ، A. ، Boleaga ، B. ، Vega Gama ، J. ، & Weidenheim ، K. (2008). خلل التنسج القشري البؤري والصرع. المجلة المكسيكية لعلم الأعصاب ، 9 (3) ، 231-238.
5. غالفيز إم ، مارسيلو ، روخاس سي ، جونزالو ، كوردوفيز إم ، خورخي ، لادرون دي جيفارا ، ديفيد ، كامبوس بي ، مانويل ، لوبيز إس ، إيزابيل. (2009). خلل التنسج القشري كسبب من أسباب الصرع وتمثيله في الصور. مجلة الأشعة التشيلية، 15 (ملحق 1)، 25-38.
6. كابات ، ج. ، وكرول ، ب. (2012). خلل التنسج القشري البؤري - مراجعة. المجلة البولندية للأشعة ، 77 (2) ، 35-43.
7. باسكوال كاستروفيجو ، إ. ، هيرنانديز مونيو ، ج. ، جوتيريز مولينا ، إم ، فيينو ، جيه ، باسكوال باسكوال ، س ، فيلاسكيز فراجوا ، ر. الأصل: خلل التنسج القشري البؤري. الارتباطات السريرية - الإشعاعية - المرضية. علم الأعصاب ، 27472-480.
8. بيريز خيمينيز ، ماجستير (2013). جراحة الصرع للأطفال المصابين بخلل التنسج القشري البؤري. مجلة علم الأعصاب ، (1) ، 221.