الحثل العضلي الدوشيني: الأعراض ، الأسباب ، العلاج - علم النفس العصبي - 2025

و ضمور العضلات دوشين (DMD) هو مرض العصبي العضلي تتميز بوجود ضعف العضلات كبير والتنمية المعمم والتقدمية (منظمة الصحة العالمية، 2012).

إنه النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي عند البشر (لوبيز-هيرنانديز ، 2009) ويؤثر على طفل واحد من بين 3500 طفل في العالم (مشروع Duchenne Parent ، 2012). بالنسبة للجزء الأكبر ، يصيب المرض الرجال في المراحل المبكرة من الحياة (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

هناك أنواع مختلفة من الحثل العضلي. تبدأ الأعراض عادةً في أثناء الطفولة. يتسبب الضعف وفقدان كتلة العضلات في صعوبات خطيرة في اكتساب أو الحفاظ على القدرة على المشي والتنفس و / أو البلع (Mayo Clinic ، 2013).

تقدم التأثيرات العصبية العضلية تشخيصًا مزمنًا. في معظم الحالات ، يموت الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشيني في سن الرشد ، بسبب تطور أمراض ثانوية مثل قصور القلب أو اعتلال عضلة القلب (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟

الحثل العضلي الدوشيني هو مرض يصيب الفرد من خلال الضعف التدريجي للعضلات وتنكسها (Muscular Dystrophy Association ، 2016).

بسبب طفرة جينية ، فإن عدم وجود بروتين معين في الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني سيؤدي إلى فقدان وظائف العضلات.

بشكل عام ، تظهر الأعراض عادة في الأطراف السفلية ، وتنتشر إلى باقي المناطق.

الإحصاء

تشير منظمة الصحة العالمية (2012) إلى أن معدل حدوث الحثل العضلي الدوشيني يقدر بحوالي حالة واحدة لكل 3300 نسمة.

على وجه التحديد ، تظهر بعض الأبحاث أن هذا المرض يصيب طفلًا واحدًا من بين 3500 طفل مولود أحياء (لوبيز-هيرنانديز ، 2009)

في حالة الولايات المتحدة الأمريكية ، لا يُعرف على وجه اليقين عدد الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في جميع الفئات العمرية. قدرت بعض الأبحاث أن واحدًا من كل 5600-7770 ذكرًا بالغًا تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 عامًا لديهم تشخيص حثل دوشين أو بيكر العضلي (مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، 2015).

الأعراض

أكثر ما يميز الاضطرابات التي تنتمي إلى مجموعة الضمور العضلي هو الضعف العضلي. ومع ذلك ، اعتمادًا على النوع ، قد تظهر أعراض محددة تختلف تبعًا لعمر البداية ومجموعات العضلات المتأثرة (Mayo Clinic ، 2013).

عادةً ما يكون تطور الحثل العضلي Duchnne متوقعًا تمامًا. قد يلاحظ الآباء بعض العلامات المهمة جدًا ، مثل صعوبة أو عدم القدرة على تعلم المشي أو تضخم عضلات ربلة الساق بشكل غير طبيعي (تضخم كاذب) (Duchenne Parent Project ، 2012).

بعض الأعراض المميزة وعلامات الحثل العضلي الدوشيني التي تظهر مبكرًا في حياة الطفل هي (Mayo Clinic ، 2013):

• السقوط المتكرر.
• صعوبة أو عدم القدرة على النهوض أو اتخاذ وضعية معينة.
• صعوبة أو عدم القدرة على المشي أو الجري أو القفز.
• امش على طرف البئر.
• تصلب العضلات و / أو ألم في مجموعات العضلات الكبيرة.
• صعوبات التعلم.

وبالمثل ، فإن جمعية Duchenne Parent Projet (2012) تسلط الضوء على الأعراض الأكثر شيوعًا والمظاهر السريرية:

• التأخر في اكتساب اللغة والكلام.
• الصعوبات والمشاكل السلوكية.
• صعوبات التعلم.
• ضعف عضلي.
• تقلصات وتيبس في مناطق المفاصل.
• تضخم كاذب في عضلات الربلة.
• اللورد.
• ضعف عضلات القلب والجهاز التنفسي.

تطور الأعراض

تبدأ جميع أعراض العضلات بضعف عضلات حزام الحوض ، وربلة الساق ، واضطرابات مشية مختلفة تكون ملحوظة قبل سن 5 سنوات (لوبيز-هيرنانديز ، 2009).

في مرحلة ما قبل المدرسة ، قد يسقط الأطفال المصابون بالحثل العضلي الدوشيني بشكل متكرر أو يجدون صعوبة في المشي و / أو تسلق السلم و / أو الجري (Duchenne Parent Project ، 2012).

مع تقدم المرض ، في سن المدرسة ، من المحتمل جدًا أن يستخدم الأطفال أطراف أقدامهم فقط للمشي. سنكون قادرين على مراقبة مشية متدحرجة وغير آمنة يمكن أن تسبب العديد من السقوط. عادة ما يستخدمون بعض الاستراتيجيات للحفاظ على توازنهم مثل دفع أكتافهم للخلف أو التمسك بأجسادهم (Duchenne Parent Project ، 2012).

حوالي 9 سنوات من العمر ، معظم المصابين بهذا المرض غير قادرين على المشي ، ولهذا السبب يبدأون في تطوير العديد من التشوهات العضلية الهيكلية - الجنف ، والتقلصات ، وما إلى ذلك - (لوبيز-هيرنانديز ، 2009).

في مرحلة المراهقة ، سيواجهون صعوبات كبيرة في تنفيذ الأنشطة المتعلقة باستخدام الأطراف العلوية أو الساقين أو الجذع بكفاءة. في هذه المرحلة سوف يحتاجون إلى دعم ومساعدة ذات طبيعة ميكانيكية (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

يستمر تنكس العضلات وضعفها في التقدم حتى تصل إلى العضلات المسؤولة عن وظائف الجهاز التنفسي والقلب (لوبيز-هيرنانديز ، 2009). بسبب كل هذا ، فإن بقاء المريض معرض للخطر بشكل خطير ، مما يتسبب في الوفاة في معظم الحالات.

الأسباب

تم تحديد الجينات المختلفة التي تشارك في إنتاج البروتينات المسؤولة عن حماية ألياف العضلات من التلف والإصابة المحتملة (Mayo Clinic ، 2013).

على وجه التحديد ، يحدث كل نوع من أنواع الحثل العضلي نتيجة لطفرة جينية معينة. بعض هذه الطفرات موروثة ؛ ومع ذلك ، في معظم الحالات تحدث بشكل عفوي أثناء الحمل (Mayo Clinic ، 2013).

في حالة الحثل العضلي الدوشيني ، حدد الباحثون جينًا محددًا موجودًا على كروموسوم X يمكن أن يمثل الطفرة المسؤولة عن هذا المرض (Muscular Dystrophy Association ، 2016).

بهذه الطريقة ، في عام 1987 ، تم التعرف على البروتين المرتبط بهذا الجين ، ديستروفين. وبالتالي ، فإن نقص أو عدم وجود هذا البروتين يعني أن العضلات هشة ويمكن إتلافها بسهولة (Muscular Dystrophy Association ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد نمط وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، مع كون الناقل هو الأم (Muscular Dystrophy Association ، 2016). بسبب هذه الحقيقة ، فإن هذا النوع من المرض أكثر شيوعًا عند الرجال منه لدى النساء.

الرجال لديهم تركيبة كروموسوم XY ، بينما النساء XX. لذلك ، إذا كان للكروموسوم X طفرة في جين DMD ، فسوف تعاني من الحثل العضلي الدوشيني بسبب عدم إنتاج الديستروفين (National Human Genome Research Institute ، 2013).

ومع ذلك ، في حالة النساء اللواتي لديهن اثنان من الكروموسومات X وبالتالي نسختان من جين DMD ، إذا تم تغيير أحدهما ، فستكون الأخرى قادرة على الاستمرار في إنتاج الديستروفين وبالتالي الحفاظ على الحماية العصبية للعضلات (National Human Human معهد أبحاث الجينوم ، 2013).

التشخيص

في هذا النوع من الأمراض ، يمكن إجراء تدخلات مختلفة لتحديد تشخيصه (المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري ، 2013).

يمكن بالفعل إجراء التشخيص السريري عندما يبدأ الطفل في تطوير ضعف العضلات التدريجي. بالفعل في سن الخامسة تظهر أعراض واضحة. إذا لم يتم إجراء تدخل مبكر ، فسيقدم الأطفال الاعتماد الوظيفي قبل سن 13 (المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري ، 2013).

بصرف النظر عن الملاحظة والفحص السريري ، يمكن استخدام بعض الأساليب التالية لتحديد وجود الحثل العضلي الدوشيني (Mayo Clinic ، 2013):

• اختبارات الإنزيم: يمكن للعضلات التالفة إطلاق مجموعة متنوعة من الإنزيمات ، مثل كرياتين كيناز (CK). يشير وجود مستويات عالية بشكل غير طبيعي إلى وجود نوع من أمراض العضلات.
• تخطيط كهربية العضل: يمكن للتغييرات في الأنماط الكهربائية للعضلات أن تشير أو تؤكد وجود مرض عضلي.
• الدراسات الجينية: يتم إجراؤها للكشف عن الطفرات الجينية المحتملة التي تؤدي إلى تطور أنواع مختلفة من الحثل العضلي.
• خزعة العضلات: يعتبر استخراج أجزاء صغيرة من أنسجة العضلات مفيدًا للكشف عن الأضرار الدقيقة والعيانية في مجموعات العضلات.
• اختبارات القلب والجهاز التنفسي: وهي ضرورية للكشف عن الامتداد المحتمل لضعف العضلات وضمورها.

علاج او معاملة

في الوقت الحالي ، لم يتم تحديد علاج لحثل دوشين العضلي (Duchenne Parent Project ، 2012).

على الرغم من ذلك ، يتم استخدام العديد من العلاجات التي أثبتت فعاليتها في تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض (Duchenne Parent Project ، 2012).

سيتطلب هذا المرض ، بسبب التقدم السريري والتنوع الواسع للأعراض ، تدخلًا متعدد التخصصات وشاملًا يقوم به مجموعة متنوعة من المتخصصين: طبيب أطفال ، وأخصائي علاج طبيعي ، وطبيب أعصاب ، وأخصائي نفسي عصبي ، ومعالج مهني ، ومعالج النطق ، وأخصائي التغذية ، وأخصائي الغدد الصماء ، وعلم الوراثة ، وأخصائي أمراض القلب ، أخصائي أمراض الرئة وجراحة العظام وأخصائي إعادة التأهيل والجراح ، من بين آخرين (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

في كثير من الحالات ، يمكن للأخصائيين التوصية بالتدخلات الدوائية (Mayo Clinic ، 2013):

• الستيرويدات القشرية: يمكن لبعض الأدوية في هذه المجموعة تحسين قوة العضلات والتحكم في تقدم تنكس العضلات (Mayo Clinic ، 2013). ومع ذلك ، فإن الاستخدام المتكرر لهذه الأدوية يمكن أن يسبب آثارًا جانبية مثل زيادة الوزن أو ضعف العظام (Mayo Clinic ، 2013).
• الأدوية القلبية: قد تكون مثبطات الأنجيوتنسين أو حاصرات بيتا مفيدة عندما يصل الحثل العضلي إلى مجموعات عضلات القلب (Mayo Clinic ، 2013).

ليست العقاقير مفيدة فقط للتدخل في الحثل العضلي الدوشيني ، فهناك تدخلات علاجية وطرق رعاية يمكن أن تحسن نوعية حياة هؤلاء الأشخاص (Mayo Clinic ، 2013).

بعض التدخلات المفيدة هي (Duchenne Parent Project ، 2012):

• تمارين التمدد وحركة العضلات.
• تمارين الأيروبيك والتقوية.
• طرق التنقل: العصي ، المشاة ، الكراسي المتحركة ، إلخ.
• طرق تقويم العظام: الجبائر الليلية ، الساق الطويلة أو اليد.
• المساعدة التنفسية: التنفس الاصطناعي ، التهوية غير الغازية ، السعال المساعد ، إلخ.

توقعات

حتى سنوات قليلة ماضية نسبيًا ، لم يعيش الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشيني لفترة أطول بعد بلوغهم سن المراهقة (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

لقد نجحت التطورات الكبيرة في الأبحاث الطبية والتقنية والوراثية في إبطاء تقدم المرض ومنح زيادة كبيرة في نوعية الحياة للأفراد الذين يعانون منه (Muscular Dystrophy Association ، 2016). وبالتالي ، فإن رعاية القلب والجهاز التنفسي ضرورية للحفاظ على الوظائف الحيوية (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

في كثير من الحالات ، يكونون قادرين على الوصول إلى مراحل ما بعد المراهقة. يتم وصف المزيد والمزيد من حالات الحثل العضلي الدوشيني لدى البالغين في الثلاثينيات من العمر ، بما في ذلك الأشخاص الذين نجوا حتى الأربعينيات والخمسينيات من العمر (الحثل العضلي Associatin ، 2016).

الحالة الفعلية للتحقيق

حاليًا ، التجارب السريرية والبحوث موجهة نحو تطوير العلاجات الجينية التي تعدل الطفرات وأوجه القصور في إنتاج الديستروفين (Muscular Dystrophy Association ، 2016).

بعض الآليات الأكثر بحثًا هي (López-Hernández ، 2009):

• استبدال الجين التالف.
• تعديل الجينات الذاتية (تخطي exon وإيقاف علاج تخطي الكودون).
• الإفراط في التعبير / تثبيط محولات النمط الظاهري.

الاستنتاجات

الحثل العضلي الدوشيني هو مرض شديد الإعاقة لدى كل من الأطفال والشباب ، مع تشخيص مدمر.

على الرغم من حقيقة أن الأبحاث السريرية والتجريبية قد حققت تقدمًا مهمًا في علاج الأعراض ، فلا يوجد حتى الآن علاج لهذا النوع من الأمراض.

يعد الحصول على فهم شامل للأسس البيولوجية والجينية أمرًا ضروريًا لإيجاد علاج علاجي لحثل دوشين العضلي.

فهرس

1. CDC. (2016). مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. تم الاسترجاع من الحثل العضلي: cdc.gov.
2. DPP. (2016). ما هي دوشين؟ تم الحصول عليها من Association Duchene Parent Project إسبانيا: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández، LB، Vázquez-Cárdenas، NA، & Luna-Padrón، E. (2009). الحثل العضلي الدوشيني: الموضعية وآفاق العلاج. القس نيورول ، 49 (7) ، 369-375.
4. مايو كلينيك. (2014). الأمراض والشروط: الحثل العضلي. تم الاسترجاع من Mayo Clinic: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). الحثل العضلي الدوشيني (DMD). تم الاسترجاع من جمعية ضمور العضلات: mda.org.
6. NHI. (2013). التعرف على الحثل العضلي الدوشيني. تم الحصول عليها من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري: genome.gov.
7. منظمة الصحة العالمية. (2012). متحدون لمحاربة الأمراض النادرة. تم الاسترجاع من منظمة الصحة العالمية: who.int.
8. مصدر الصورة.