يستخدم مصطلح ectrodactyly للإشارة إلى متلازمة وراثية نادرة ، حيث يوجد تشوه في أصابع اليدين والقدمين. يتميز بغياب الكتائب البعيدة أو الأصابع الكاملة.
يمكن أن يحدث في إصبع واحد أو أكثر من أصابع اليد وحتى يؤثر على جزء من الرسغ والمعصم. في الحالات الشديدة ، وعندما تؤثر الحالة على القدم ، قد تكون الشظية أو الأطراف الأربعة غائبة.
حالة ectrodactyly في الطرف العلوي. بقلم Aurélie & Sylvain Mulard - تصوير ذاتي ، CC BY-SA 3.0 ، commons.wikimedia.org
في الأنواع الأكثر شيوعًا من الإصبع الخارجي ، يكون الإصبع الثالث من اليد مفقودًا ، مما يؤدي إلى شق عميق في تلك المساحة. الأصابع المتبقية متصلة بالأنسجة الرخوة. يُعرف هذا باسم متلازمة الأصابع ، وهو ما ينتهي بإعطاء مظهر مخلب جراد البحر.
تشمل المتلازمة تشوهات أخرى مثل الشفة المشقوقة والحنك وانسداد القناة الدمعية وعيوب الجهاز البولي التناسلي.
يتم التشخيص قبل الولادة من خلال تقييم أطراف الجنين بالموجات فوق الصوتية. إذا تم تأكيد الحالة ، يوصى بالتشاور مع المتخصصين في الاستشارة الوراثية لدراسة الكروموسوم للوالدين.
على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض ، إلا أن هناك إجراءات تحفظية وجراحية تُستخدم لتحسين نوعية حياة المريض.
الأسباب
تُعرف أيضًا باسم متلازمة Karsch-Neugebauer ، وهي حالة نادرة تتميز بتشوه في اليدين والقدمين. يعاني 1 من كل 90.000 شخص من هذا المرض.
على الرغم من وصف الحالات المتفرقة ، إلا أنها نادرة جدًا. يوصف خارج الأصابع بأنه مرض وراثي ينشأ من طفرة في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم 7 ، وهو أكثر الجينات مشاركة في هذا المرض.
هناك نوعان من ectrodactyly ، النوع الأول هو الأكثر شيوعًا ؛ في هذا ، هناك تشوه في اليدين و / أو القدمين دون أي تغيير جسدي آخر.
في المقابل ، النوع الثاني أكثر خطورة ونادرًا. في هؤلاء المرضى ، لوحظ شق سقف الحلق ، بالإضافة إلى التشوهات المميزة. قد تكون هناك أيضًا مشاكل في الرؤية والجهاز البولي التناسلي.
العلامات والأعراض
يعاني المريض المصاب بخلل الأصابع من تشوه مميز جدًا في اليدين والقدمين. اعتمادًا على شدة المرض ، واعتمادًا على الطفرة الجينية للفرد ، يتم ملاحظة تشوهات مختلفة.
في النوع الأول ، تُلاحظ تشوهات في أصابع اليدين والقدمين ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث فقط في طرف واحد ، إلا أن مسارها لا يمكن التنبؤ به.
السمة النموذجية لهؤلاء المرضى هي عدم وجود الإصبع الأوسط مع اتحاد الأصابع المتبقية على كل جانب.
في المكان الذي سيشغله الإصبع الغائب ، يمكن ملاحظة مسافة بادئة عميقة ، والتي تعطي مظهر مخلب جراد البحر. هذا هو نفسه بالنسبة لليدين والقدمين.
حالة ectrodactyly في الطرف السفلي. بقلم Aurélie & Sylvain Mulard - تصوير ذاتي ، CC BY-SA 3.0 ، commons.wikimedia.org
في الحالات الشديدة ، قد يكون هناك عدم وجود المزيد من الأصابع وحتى عظام الرسغ أو الرسغ أو الشظية أو الأطراف الأربعة.
يحدث النوع الثاني ectrodactyly مع تشوهات أخرى بالإضافة إلى تلك التي تظهر في هذه المتلازمة.
عادة ما يرتبط بالحنك والشفة المشقوقة ، الغياب الجزئي أو الكامل للأسنان ، تشوهات القناة الدمعية ، رهاب الضوء ، وانخفاض حدة البصر. يمكن أيضًا ملاحظة التشوهات البولية التناسلية مثل الكلى غير المتطورة ، من بين أمور أخرى.
التشخيص
قبل الولادة
في تقييم الحمل الضبط ، يكون الأخصائي قادرًا على مراقبة الوجه أو الأعضاء الذين يعانون من تشوه بالموجات فوق الصوتية ، من 8 إلى أسبوع من الحمل.
عندما يكون التشوه المميز للخلايا الخارجية واضحًا ، يجب الاشتباه بالمرض حتى لو لم يكن موجودًا في العائلة.
يتم إجراء التشخيص النهائي قبل الولادة من الدراسة الجينية للسائل الأمنيوسي ، والتي يتم الحصول عليها من خلال إجراء يسمى بزل السلى ، والذي لا يمثل عمومًا خطرًا على الأم أو الجنين.
فحص السائل الأمنيوسي. بواسطة BruceBlaus - العمل الخاص ، CC BY-SA 4.0 ، commons.wikimedia.org
بعد الولادة
بعد الولادة ، تظهر التشوهات التي تسببها الطفرة الجينية ، لذلك يتم التشخيص المشتبه به من الفحص البدني.
تُستخدم الصور الشعاعية التقليدية لليدين والقدمين لمراقبة الهيكل العظمي للمريض ، والذي يكون أحيانًا غير مكتمل النمو أو به بقايا عظام بدائية جنينية.
الأشعة السينية لليدين والقدمين للمريض المصاب باضطراب الأصابع. عن طريق صور كتاب أرشيف الإنترنت - flickr.com ، بلا قيود ، commons.wikimedia.org
علاج او معاملة
هذا المرض ليس له علاج يهدف إلى علاجه. ومع ذلك ، يتم اتخاذ التدابير بحيث يحسن المريض نوعية حياته ويمكن أن يرتبط ببيئته بطريقة طبيعية.
وبالتالي ، هناك تقنيات تحفظية وأساليب جراحية تساعد الفرد المصاب بإصبع القدم على أداء مهامه اليومية دون مشاكل.
يشمل العلاج المحافظ استخدام الأطراف الاصطناعية والنعال الخاصة التي تعمل على تحسين المشية والثبات.
حالة ectrodactyly. بقلم Aurélie & Sylvain Mulard - تصوير ذاتي ، CC BY-SA 3.0 ، commons.wikimedia.org
في حالة تشوه اليد ، فإن العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل هما أكثر العناصر فائدة للمريض.
من جانبه ، يتم استخدام العلاج الجراحي لتحسين حركات الأصابع وتحسين المشية وتجنب تشوه القدم الذي يحد من استخدام الأحذية.
في جميع الأحوال ، يتم فصل الأصابع بشكل ارتفاق الأصابع ويتم إغلاق الشق ، مما يساعد على الحفاظ على شكل القدم واليد.
الاستشارة الوراثية
متخصصو الوراثة لديهم خدمة استشارات ونصائح خاصة للمرضى الحاملين أو المصابين بأمراض يمكن أن تنتقل إلى أطفالهم.
في حالة ectrodactyly ، فإنها موروثة بطريقة سائدة. أي أن أطفال حاملي الجينات لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بهذا المرض.
الوراثة السائدة. بواسطة nih.gov ، المجال العام ، commons.wikimedia.org
الاستشارة الوراثية هي المسؤولة عن شرح هذا النوع من الانتقال ، وكذلك فرص إصابة الأطفال بالمرض.
Ectrodactyly هي حالة تسبب تأثيرًا نفسيًا كبيرًا لكل من المريض وعائلته ، حتى أنها تولد رفضًا للمريض.
تسعى الاستشارات الوراثية إلى إعداد الوالدين لهذه الحالة ، في حالة تأكيد تشخيص المرض لدى الجنين.
الاستشارة الوراثية هي خدمة أساسية في حالة الأمراض الوراثية.
المراجع:
- بوردوني ، ب ؛ وحيد أ. فاراكالو ، م. (2019). التشريح ، الحوض العظمي والطرف السفلي ، عضلة المعدة. StatPearls. جزيرة الكنز (فلوريدا). مأخوذة من: ncbi.nlm.nih.gov
- وين ، ب. ناتاراجان ، ب. (2016). تشوه اليد / القدمين: متلازمة نادرة. مجلة طب الأسرة والرعاية الأولية. مأخوذة من: ncbi.nlm.nih.gov
- ناير ، S. B ؛ موكوندان ، جي ؛ توماس ، ر ؛ جوبيناثان ، KK (2011). تشخيص خارج الرحم وما قبل الولادة. مجلة التوليد وأمراض النساء في الهند. مأخوذة من: ncbi.nlm.nih.gov
- ريفاس ، أ. كامبانيارو ، ياء ؛ جارسيا ، واي ؛ بريتو ، م ؛ مورانتس ، ج. (2014). خارج الأصابع من القدم. تقرير حالتين. قانون جراحة العظام المكسيكي. مأخوذة من: scielo.org.mx
- باتل ، أ. شارما ، د. ياداف ، ي. جارج ، إي (2014). متلازمة تشوه اليد / القدم (SHFM): اضطراب عظام خلقي نادر. تقارير حالة BMJ. مأخوذة من: ncbi.nlm.nih.gov
- أغراوال ، أ ؛ أغراوال ، ر ؛ سينغ ، ر. أغراوال ، ر ؛ أغراوال س. (2014). تشوه مخلب الكركند. Indian J Dent Res. مأخوذة من: ncbi.nlm.nih.gov
- فالديراما ، إل جيه (2013). خارج الأصابع. عرض القضية. طب الفترة المحيطة بالولادة والتكاثر البشري. مأخوذة من: scielo.org.mx
- ليونغ ، ك. ماكلاشلان ، ن. سيبولفيدا ، و. (1995). التشخيص السابق للولادة للإصابة بالخارج: شذوذ "مخلب جراد البحر". التوليد بالموجات فوق الصوتية. جينيكول. مأخوذة من: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- جيندال ، جي ؛ بارمار ، ف. جوبتا ، VK (2009). خارج الأصابع / تشوه القدمين المنقسمة. المجلة الهندية لعلم الوراثة البشرية. مأخوذة من: ncbi.nlm.nih.gov