و التهاب الدماغ ، قيلة رأسية، قيلة قحفية أو الجمجمة مشقوق هو مرض ناجم عن خلل في الأنبوب العصبي (NTD). يحدث في وقت مبكر جدا ، عندما ينمو الجنين داخل الرحم. وما يحدث هو أن الخلايا التي تشكل الجمجمة لا تتحد كما ينبغي ، بحيث تترك جزءًا من الدماغ في الخارج.
وهو يتألف من سلسلة من التشوهات الخلقية التي تظهر خلال المرحلة الجنينية حيث لا تغلق الجمجمة ويبرز منها جزء من أنسجة المخ. يمكن أن يكون لها مواقع مختلفة في جمجمة الشخص المصاب ، مما يؤثر على تشخيص المرض وعلاجه وتطوره.
وهو عيب غير شائع ، ويتجلى بالعين المجردة على شكل نتوء يشبه الكيس خارج الجمجمة ، والتي عادة ما تكون مغطاة بطبقة رقيقة من الغشاء أو الجلد.
ثم يتكون من خلل في عظام الجمجمة يتسبب في بروز جزء من السحايا (أغشية تغطي الدماغ) أو أنسجة المخ أو البطينين أو السائل النخاعي أو العظم.
يمكن أن تحدث في أي منطقة من الرأس ؛ ولكن الأكثر شيوعًا يكون في الجزء الخلفي الأوسط (في منتصف المنطقة القذالية من الدماغ). عندما تكون القيلة الدماغية في هذا المكان ، تظهر عادة مشاكل عصبية.
ما يقرب من نصف المصابين بالقيلة الدماغية يعانون من عجز معرفي كبير ، وخاصة التعلم الحركي ، على الرغم من أنه يعتمد على هياكل الدماغ المتأثرة.
غالبًا ما يتم تشخيص هذه الحالة قبل الولادة أو بعدها مباشرة لأنها ظاهرة للغاية ، على الرغم من وجود حالات نادرة للغاية يكون فيها الورم صغيرًا جدًا ويمكن تفويته.
الأسباب
لا يزال السبب الدقيق الذي يتسبب في ظهور القيلة الدماغية غير معروف ، على الرغم من أنه يعتقد أنه يرجع بالتأكيد إلى المشاركة المشتركة لعدة عوامل ؛ مثل غذاء الأم ، وتعرض الجنين لعوامل سامة أو معدية ، أو حتى الاستعداد الوراثي.
هذه الحالة أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين لديهم بالفعل تاريخ عائلي من الأمراض المرتبطة بعيوب الأنبوب العصبي (مثل السنسنة المشقوقة) ، لذلك يُشتبه في أن الجينات قد تكون متورطة.
ومع ذلك ، فإن الشخص الذي لديه استعداد وراثي لاضطرابات معينة قد يحمل جينًا أو جينات مرتبطة بالمرض ؛ لكنها لن تعمل بالضرورة على تطويره. يبدو أن العوامل البيئية يجب أن تساهم أيضًا. في الواقع ، تحدث معظم الحالات بشكل متقطع.
كل هذه العوامل من شأنها أن تتسبب في فشل إغلاق الأنبوب العصبي أثناء نمو الجنين. ما يسمح بتكوين الدماغ والحبل الشوكي هو الأنبوب العصبي.
إنها قناة ضيقة يجب أن تطوى في الأسبوع الثالث أو الرابع من الحمل حتى يبني الجهاز العصبي بشكل صحيح. يمكن أن يحدث الإغلاق السيئ للأنبوب العصبي في أي مكان فيه ، وبالتالي توجد أنواع من القيلة الدماغية ذات مواقع مختلفة.
هناك عوامل محددة مرتبطة بهذا المرض ، مثل نقص حمض الفوليك لدى الأم. في الواقع ، يبدو أن معدل القيلة الدماغية يتناقص لأن النساء اللواتي يتمتعن بالإنجاب لا يعانين من نقص حمض الفوليك الغذائي.
يمكن أن تسير القيلة الدماغية جنبًا إلى جنب مع أكثر من 30 متلازمة مختلفة ، مثل متلازمة فريزر ، أو متلازمة روبرتس ، أو متلازمة ميكل ، أو متلازمة الشريط الأمنيوسي ، أو متلازمة ووكر واربورغ ، أو متلازمة داندي ووكر ، أو تشوه خياري. ؛ من بين أمور أخرى.
بالنسبة لحالات الحمل المستقبلية ، إذا حدثت قيلة دماغية معزولة ؛ لا يوجد خطر حدوث حمل مستقبلي بنفس الحالة. ومع ذلك ، إذا كانت جزءًا من متلازمة مصحوبة بالعديد من الحالات الشاذة المرتبطة بها ، فقد تتكرر في الأطفال في المستقبل.
أنواع
يمكن تصنيف قيلة الدماغ إلى أنواع مختلفة اعتمادًا على الأنسجة المصابة:
- القيلة السحائية: جزء فقط من السحايا يبرز.
- قيلة الدماغ السحائية: تحتوي على السحايا وأنسجة المخ.
- قيلة دماغية سحائية: وهي أكثر شدة حيث تبرز أنسجة المخ بما في ذلك البطينين وكذلك جزء من السحايا.
كما ذكرنا ، يتم تصنيفهم أيضًا حسب موقعهم. الأماكن الأكثر شيوعًا التي تتطور فيها القيلة الدماغية هي:
- عظم القذالي: في مؤخرة الجمجمة.
- المنطقة الوسطى العليا.
- الجبه الجبهي: بين الجبهة والأنف ، ويمكن تقسيمها إلى أنفية أمامية أو أنفية أنفية أو أنفية.
- الوتدي أو قاعدة الجمجمة (التي تشمل العظم الوتدي)
ما هو انتشاره؟
قيلة الدماغ هي حالة نادرة جدًا ، تحدث في حوالي 1 من كل 5000 ولادة حية في جميع أنحاء العالم. يبدو أنه مرتبط بشكل شائع بوفاة الجنين قبل 20 أسبوعًا من الحمل ، بينما 20٪ فقط يولدون أحياء.
في الواقع ، وفقًا لبرنامج Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al. ، 2003) ، حدثت غالبية وفيات الأطفال المصابين بالقيلة الدماغية خلال اليوم الأول من العمر وكان الاحتمال التقديري للبقاء على قيد الحياة حتى سن 20 عامًا. من 67.3٪.
يبدو أن التشوهات الأخرى و / أو تشوهات الكروموسومات يمكن أن تظهر في 60٪ على الأقل من مرضى القيلة الدماغية.
تحدث القيلة الدماغية القذالية بشكل متكرر في أوروبا وأمريكا الشمالية ، بينما تكون القيلة الدماغية الأمامية أكثر شيوعًا في إفريقيا وجنوب شرق آسيا وروسيا وماليزيا.
وفقًا لـ "مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" (2014) ، فإن النساء المنتميات إلى الجنس الأنثوي أكثر عرضة للإصابة بقيلة دماغية في المنطقة الخلفية من الجمجمة ، بينما في الرجال يكونون أكثر عرضة للإصابة في الجزء الأمامي.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض القيلة الدماغية من فرد لآخر اعتمادًا على العديد من العوامل المختلفة ، بما في ذلك الحجم والموقع وكمية ونوع أنسجة المخ التي تبرز من الجمجمة.
عادة ما تكون القيلة الدماغية مصحوبة بما يلي:
- التشوهات القحفية الوجهية أو تشوهات الدماغ.
- صغر الرأس أو تصغير حجم الرأس. أي أن محيطه أصغر مما هو متوقع بالنسبة لعمر الطفل وجنسه.
- استسقاء الرأس ، وهو تراكم السائل الدماغي الشوكي الزائد الذي يضغط على الدماغ.
- الشلل الرباعي التشنجي ، أي الضعف التدريجي للعضلات بسبب زيادة التوتر الذي يمكن أن يؤدي إلى شلل أو فقدان كامل للقوة في الذراعين والساقين.
- الرنح (عدم التنسيق وعدم الاستقرار الحركي الطوعي).
- تأخر في النمو ، بما في ذلك التخلف العقلي وتأخر النمو الذي يمنعك من التعلم بشكل طبيعي والوصول إلى مراحل النمو. ومع ذلك ، قد يتمتع بعض الأطفال المصابين بذكاء طبيعي.
- مشاكل في الرؤية.
- النوبات.
ومع ذلك ، من الضروري الإشارة إلى أنه لن يُظهر جميع الأفراد المصابين الأعراض المذكورة أعلاه.
كيف يتم تشخيصه؟
اليوم ، يتم تشخيص معظم الحالات قبل الولادة. بشكل رئيسي من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية قبل الولادة ، والتي تعكس الموجات الصوتية وتعرض صورة الجنين.
يمكن أن تظهر قيلة الدماغ على شكل كيس. ومع ذلك ، كما قلنا ، يمكن أن تمر بعض الحالات دون أن يلاحظها أحد ؛ خاصة إذا كانت على الجبهة أو بالقرب من الأنف.
يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن مظهر الموجات فوق الصوتية لقيلة دماغية يمكن أن يختلف خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
بمجرد تشخيص القيلة الدماغية ، يجب إجراء بحث دقيق عن التشوهات المحتملة المرتبطة بها. لهذا ، يمكن استخدام اختبارات إضافية ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة الذي يوفر مزيدًا من التفاصيل.
فيما يلي الاختبارات التي يمكن استخدامها لتشخيص وتقييم هذا المرض:
- الموجات فوق الصوتية: إن دقة التفاصيل الدقيقة للدماغ و / أو الجهاز العصبي المركزي تقتصر أحيانًا على التكوين الفيزيائي للأم ، والسائل الأمنيوسي المحيط بها ، ووضع الجنين. ومع ذلك ، إذا كانت الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد ؛ لياو وآخرون (2012) يشير إلى أن هذه التقنية يمكن أن تساعد في الكشف المبكر عن القيلة الدماغية في مرحلة الجنين ، مما يوفر تمثيلًا بصريًا حيويًا ، مما يساهم بشكل كبير في التشخيص.
- فحص العظام
- التصوير بالرنين المغناطيسي: يمكن أن يؤدي إلى نتائج أفضل من الموجات فوق الصوتية للجنين ، حيث يمكن رؤية الجهاز العصبي المركزي للجنين بتفصيل كبير وغير جراحي. ومع ذلك ، فإنه يتطلب تخدير الأم والجنين. يمكن أن يكون مفيدًا عند الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة ، كما يمكن إجراؤها بعد الولادة.
- التصوير المقطعي المحوسب: على الرغم من أنه يُستخدم أحيانًا للتشخيص المبكر لقيلة الدماغ وما يرتبط بها من مشاكل ، إلا أنه لا ينصح باستخدام الإشعاع عند الأجنة ؛ بشكل رئيسي في الثلثين الأولين من الحمل. يفضل استخدامها بعد الولادة ، لأنها توفر تمثيلاً جيدًا لعيوب العظام في الجمجمة. ومع ذلك ، فهي ليست فعالة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في تمثيل الأنسجة الرخوة.
- التصوير النووي ، مثل تصوير البطين النووي أو خزانات النويدات المشعة. هذا الأخير مفيد لمراقبة الدورة الدموية للسائل النخاعي ، ويتم إجراؤها عن طريق حقن المواد المشعة كواسمات ومن ثم مراقبتها وهي تدور في الجسم من خلال تقنية التصوير مثل SPECT أو التصوير المقطعي بالانبعاثات الأحادية.
- تصوير الأوعية: يستخدم بشكل أساسي لتقييم جوانب الأوعية الدموية داخل الجمجمة وخارجها ، وعادة ما يستخدم قبل إجراء التدخل الجراحي. يوصى باستخدامه إذا كان هناك قلق بشأن الإزاحة الوريدية المحتملة للجسور. ومع ذلك ، فإن استخدامه لتقييم قيلة الدماغ نادر الحدوث ، حيث يمكن أن يسمح التصوير بالرنين المغناطيسي أيضًا بمراقبة التشريح الوريدي.
- يمكن أيضًا إجراء بزل السلى للكشف عن تشوهات الكروموسومات المحتملة أو الآثار المترتبة عليها.
من ناحية أخرى ، يوصى باستشارة وراثية في أي عائلة لديها طفل مصاب بالقيلة الدماغية.
ما هو علاجك؟
عادةً ما يتم استخدام الجراحة لوضع النسيج البارز داخل الجمجمة وإغلاق الفتحة ، بالإضافة إلى تصحيح التشوهات القحفية الوجهية. يمكن إزالة النتوءات دون التسبب في إعاقات كبيرة. يتم أيضًا تصحيح استسقاء الرأس المحتمل من خلال العلاج الجراحي.
ومع ذلك ، وفقًا لمستشفى الأطفال في ولاية ويسكونسن ، تجدر الإشارة إلى أن هذه الجراحة لا تجرى عادة بعد الولادة مباشرة ، بل تنتظر لفترة ؛ يمكن أن يتراوح ذلك من أيام إلى أشهر ، بحيث يتكيف الطفل مع الحياة خارج الرحم قبل اختيار العملية.
وبالتالي ، يتم إجراء الغالبية العظمى من التدخلات الجراحية بين الولادة و 4 أشهر من العمر. ومع ذلك ، فإن مدى إلحاح الجراحة سيعتمد على عدة عوامل حسب الحجم والموقع والمضاعفات التي تنطوي عليها. على سبيل المثال ، يجب تشغيله بشكل عاجل إذا كان هناك:
- قلة تغطية الجلد للكيس.
- استنزاف.
- انسداد مجرى الهواء.
- مشاكل في الرؤية.
إذا لم يكن الأمر عاجلاً ، فسيتم فحص الطفل جيدًا بحثًا عن أي تشوهات أخرى قبل إجراء الجراحة.
فيما يتعلق بالإجراء الجراحي ، أولاً ، يقوم جراح الأعصاب بإزالة جزء من الجمجمة (حج القحف) للوصول إلى الدماغ. سيقوم بعد ذلك بقطع الجافية ، الغشاء الذي يغطي الدماغ ، ويضع الدماغ والسحايا والسائل النخاعي بشكل صحيح ، ويزيل الكيس الزائد. في وقت لاحق ، سيتم إغلاق الجافية ، وإغلاق الجزء المستخرج من الجمجمة أو إضافة قطعة اصطناعية لاستبدالها.
من ناحية أخرى ، يمكن علاج استسقاء الرأس عن طريق زرع أنبوب في الجمجمة يقوم بتصريف السوائل الزائدة.
يعتمد العلاج الإضافي على أعراض الفرد ويمكن أن يكون مجرد أعراض أو داعم. عندما تكون المشكلة شديدة جدًا و / أو مصحوبة بتغييرات أخرى ؛ يوصى عادة بالرعاية التلطيفية.
أي أنك ستعتني بنفسك ، وتطعم نفسك وتمنحك الأكسجين لزيادة مستوى الراحة الأقصى ؛ ولكن لن يتم بذل أي محاولة لإطالة عمر الطفل باستخدام آلات دعم الحياة.
تثقيف الوالدين مهم جدًا للعلاج ، ويمكن أن يكون مفيدًا ومريحًا أن تكون جزءًا من الجمعيات والمنظمات المحلية والإقليمية والوطنية.
فيما يتعلق بالوقاية ، أظهرت الدراسات أن إضافة حمض الفوليك (أحد أشكال فيتامين ب) إلى النظام الغذائي للنساء اللواتي يرغبن في الحمل في المستقبل يمكن أن يقلل من مخاطر عيوب الأنبوب العصبي لدى أطفالهن.. يُنصح هؤلاء النساء بتناول 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا.
من العوامل المهمة الأخرى في الوقاية من القيلة الدماغية التدابير الصحية قبل الحمل وبعده مثل الإقلاع عن التدخين والتوقف عن استهلاك الكحول.
ما هو التكهن؟
يعتمد تشخيص هذا المرض على نوع النسيج المصاب ، ومكان وجود الأكياس والتشوهات الناتجة عن ذلك.
على سبيل المثال ، تميل القيلة الدماغية الموجودة في المنطقة الأمامية إلى عدم احتواء أنسجة المخ ، وبالتالي يكون لها تشخيص أفضل من تلك الموجودة في الجزء الخلفي من الجمجمة. بمعنى آخر ، فإن غياب أنسجة المخ داخل النتوء هو مؤشر على نتائج أفضل ، فضلاً عن عدم وجود تشوهات مرتبطة بها.
في "مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" (2014) قاموا بالتحقيق في العوامل التي قد تكون عوامل الخطر للقيلة الدماغية ، ووجدوا في الوقت الحالي أن الأطفال المصابين بهذا المرض لديهم معدل بقاء أقل و: عيوب خلقية متعددة ، انخفاض وزن حديثي الولادة ولد قبل الأوان ويكون أسود أو أمريكي من أصل أفريقي.
المراجع
- قيلة دماغية. (سادس). تم الاسترجاع في 30 يونيو 2016 ، من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
- قيلة دماغية. (سادس). تم الاسترجاع في 30 يونيو 2016 ، من وزارة الصحة في مينيسوتا.
- حقائق حول Encephalocele. (20 أكتوبر 2014). تم الحصول عليها من مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
- التشوهات الخلقية في الجمجمة الدماغية. (سادس). تم الاسترجاع في 30 يونيو 2016 ، من وحدة جراحة الأعصاب RGS.
- Liao، S.، Tsai، P.، Cheng، Y.، Chang، C.، Ko، H.، & Chang، F. (2012). المقال الأصلي: التشخيص قبل الولادة لقيلة دماغ الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد. مجلة الموجات فوق الصوتية الطبية ، 20150-154.
- نواز خان ، أ. (17 أكتوبر 2015). تصوير الدماغ. تم الحصول عليها من Medscape.
- صفحة معلومات NINDS Encephaloceles. (12 فبراير 2007). تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- ما هي القيلة الدماغية؟ (سادس). تم الاسترجاع في 30 يونيو 2016 ، من مستشفى الأطفال في ويسكونسن.