- خصائص مرض باتن
- الإحصاء
- العلامات والأعراض
- فقدان البصر التدريجي
- نوبات تشنج
- العجز المعرفي
- اضطراب نفسي حركي
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
و مرض باتن ، والمعروف أيضا باسم الأحداث سيرويد العصبية سيرويد هو الحياة - مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي تهدد الإنسان الأساسية.
على المستوى الجيني ، ترجع معظم الحالات إلى وجود طفرة في جين CLN3 الموجود على الكروموسوم 16. نتيجة لذلك ، هناك تراكم منتظم وتدريجي للبروتينات والمواد الدهنية في أنسجة الجسم المختلفة.
فيما يتعلق بالمسار السريري ، فإن مرض باتن يولد انحدارًا في النمو ، يتميز بفقدان البصر وضعف الإدراك والرنح وحتى الموت المبكر.
يتم التشخيص عادة في أواخر الطفولة أو بداية المراهقة ، بناءً على النتائج السريرية. بشكل عام ، يعد العجز البصري أول علامة على علم الأمراض ، ويمكن الاشتباه به من خلال فحص العين. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء فحص عصبي وطب العيون ، إلى جانب بعض الاختبارات المعملية مثل تخطيط كهربية الدماغ والدراسة الجينية.
لا يوجد حاليًا علاج علاجي لمرض باتن. تهدف التدخلات العلاجية إلى علاج الأعراض والرعاية التلطيفية ، حتى وفاة الشخص المصاب.
خصائص مرض باتن
مرض باتن هو مرض نادر ذو أصل وراثي ، بالإضافة إلى أنه حالة طبية تشكل جزءًا من الأمراض المصنفة على أنها اضطرابات تخزين ليزوزومية.
في حالة مرض باتن ، فإن وجود تشوهات وراثية يغير من قدرة خلايا الجسم على إزالة المواد والفضلات. وبهذه الطريقة ، يحدث تراكم غير طبيعي للبروتينات والدهون (المواد الدهنية).
في مرض باتن ، المنطقة الأكثر إصابة هي الجهاز العصبي ، وبشكل أكثر تحديدًا الدماغ. وبسبب هذا ، يُطلق عليه أيضًا داء الليوبوفوسين العصبي الشبابي.
وبالتالي ، فإن هذا التخزين التدريجي للمواد سوف يتسبب في أضرار جسيمة لوظيفة الخلية وبنيتها ، مما يؤدي إلى التدهور التدريجي الذي يميز مرض باتن.
على وجه التحديد ، تم إجراء أول وصف لهذه الحالة المرضية في عام 1903 ، بواسطة طبيب الأطفال البريطاني فريدريك باتن ، الذي سمي منه. علاوة على ذلك ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
الإحصاء
على الرغم من حقيقة أن مرض باتن هو أحد أكثر أنواع داء الليفوفوسينسي العصبوني شيوعًا ، إلا أنه لا ينتشر بشكل كبير مقارنة بالأمراض التنكسية و / أو العصبية الأخرى.
تُظهر الاضطرابات العصبية من نوع السيرويد الشحمي انتشارًا تقريبيًا لحالة واحدة لكل 100000 شخص في عموم السكان. علاوة على ذلك ، على الرغم من عدم تحديد أي اختلافات تتعلق بالجنس ، إلا أنه مرض أكثر شيوعًا في المناطق الفنلندية ، حيث يصل معدل انتشاره إلى حالة واحدة لكل 12500 شخص.
في الولايات المتحدة ، كان معدل انتشار مرض باتن والاضطرابات الأخرى ذات الصلة 3 حالات على الأقل لكل 100،000 ولادة.
على وجه التحديد ، يعد مرض باتن جزءًا من مجموعة من 6800 مرض نادر يصيب 30 مليون شخص ، أي ما يقرب من 1 من كل 10 أمريكيين.
العلامات والأعراض
كما أشرنا ، فإن مرض باتن يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي ، لذلك فإن العلامات والأعراض الأكثر تميزًا وتكرارًا في هذا المرض ستكون مرتبطة بالمنطقة العصبية.
يتميز النمط السريري لمرض باتن بالتدهور التدريجي للقدرات المختلفة: الرؤية ، والإدراك ، والمهارات الحركية ، إلخ.
تظهر العلامات والأعراض الأولى عادةً بطريقة خفية ، خاصة في الأعمار بين 4 و 8-15 عامًا ، وتتقدم بسرعة نحو تراجع في النمو.
وبالتالي ، فإن بعض النتائج السريرية الأكثر شيوعًا تشمل:
فقدان البصر التدريجي
يعد الضعف التدريجي في القدرة البصرية أحد الأعراض الأولى لمرض باتن. يبدأ عادةً خلال السنوات الأولى من العمر ، وفي حوالي 10 سنوات ، يكون المصابون مصابين بالعمى جزئيًا أو كليًا.
وهكذا ، طوال فترة تنكس العين والبصر ، تحدث العديد من الأمراض والحالات الطبية ، من بينها:
- التنكس البقعي: يؤثر هذا المرض على البقعة ، وهي منطقة عينية تقع في شبكية العين. على وجه التحديد ، هذا الهيكل مسؤول عن التحكم في الرؤية المركزية ، أي ما يسمح لنا بإدراك التفاصيل بوضوح. وبالتالي ، فإن التنكس يؤثر على خلايا هذا ، مما يتسبب في تلفها و / أو تدميرها ، وبالتالي التدهور التدريجي للرؤية.
- ضمور العصب البصري: تشير هذه الحالة الطبية إلى التدهور التدريجي أو وجود آفات في العصب البصري. هذا مسؤول عن نقل المعلومات المرئية من مناطق العين إلى الجهاز العصبي ، لذلك فهو ضروري لقدرة بصرية فعالة.
- التهاب الشبكية الصباغي: يتميز هذا المرض بوجود وتراكم رواسب داكنة على الشبكية. وبالتالي ، فإن بعض الأعراض التي تسببها هي انخفاض في الرؤية في ظروف الإضاءة المنخفضة ، في الرؤية الجانبية والمركزية.
نوبات تشنج
في حالات أخرى ، تظهر الأعراض الأولى للمرض من خلال ظهور نوبات متشنجة متكررة.
تحدد الرابطة الدولية لمكافحة الصرع والمكتب الدولي للصرع النوبة على أنها حدث عابر لعلامات و / أو أعراض ناتجة عن نشاط عصبي غير طبيعي أو مفرط أو غير متزامن.
علاوة على ذلك ، يمكننا التمييز بين نوعين أساسيين من الأزمات:
- النوبات البؤرية: أحداث الصرع هي نتاج نشاط غير طبيعي في منطقة معينة من الدماغ ، والتي يمكن أن تحدث مع أو بدون فقدان للوعي ، مصحوبة بحركات سريعة وإيقاعية وغير إرادية في مناطق مختلفة من الجسم.
- النوبات المعممة: النوبات المعممة هي تلك التي يكون فيها حدث الصرع ، وهو نتاج نشاط عصبي غير طبيعي ، يؤثر على جميع مناطق الدماغ أو جزء كبير منها. بالإضافة إلى ذلك ، ضمن هذه ، يمكننا التمييز بين الأنواع الأخرى:
- أزمة الغياب: في هذا النوع من الأحداث ، يظهر الشخص الذي يعاني منها بنظرة ثابتة أو بحركات خفية مثل الوميض. عندما تحدث في مجموعات وعلى التوالي ، فإنها يمكن أن تسبب فقدان الوعي. تميل إلى الحدوث بنسبة أعلى عند الأطفال.
- النوبات التوترية: تتميز الأحداث المنشطة بتطور تصلب شديد في العضلات ، خاصة في الظهر والذراعين والساقين. في كثير من الحالات تسبب السقوط على الأرض.
- النوبات اللاوتونية: تؤدي النوبات اللاوتونية إلى فقدان السيطرة على العضلات ، وبالتالي يمكن أن تسبب السقوط.
- النوبات الارتجاجية: تتميز الأحداث الارتجاجية بوجود حركات عضلية إيقاعية ومتكررة و / أو متشنجة. عادة ما تؤثر النوبات الارتجاجية على الرقبة والوجه والذراعين.
- نوبات الرمع العضلي: تتطور نوبات الرمع العضلي أو الأحداث على شكل هزات مفاجئة وقوية في الذراعين والساقين.
- النوبات التوترية الارتجاجية: يمكن أن تسبب الأحداث التوترية الارتجاجية ، المعروفة سابقًا باسم نوبات الصرع ، فقدان الوعي وتيبس العضلات والرعشة وفقدان السيطرة على العضلة العاصرة ، إلخ. النوبات التوترية الارتجاجية هي أخطر أنواع حالات الصرع.
العجز المعرفي
يؤدي تراكم المواد الدهنية في مناطق الدماغ ووجود نوبات متشنجة متكررة إلى تأثر عصبي مهم.
في العديد من المصابين ، من اللحظات الأولى يمكن ملاحظة تراجع في القدرات المكتسبة والمطورة سابقًا ، وبالتالي ، يتم تصنيف هذه الأعراض عادة على أنها ضعف إدراكي.
قد ينطوي الضعف الخفيف في الوظائف المعرفية على عجز في الذاكرة أو اللغة أو ضعف الحكم أو التفكير. تتمثل بعض الأعراض الأكثر شيوعًا للضعف الإدراكي المعتدل في الصعوبات في تذكر أسماء الأشخاص أو فقدان خيط المحادثة أو الميل الكبير لفقدان الأشياء. ومع ذلك ، يمكنهم تنفيذ جميع أنشطة حياتهم اليومية بدرجات متفاوتة من الكفاءة.
من ناحية أخرى ، عندما يتطور المرض ويتم الوصول إلى درجة من الضعف الشديد ، على المستوى المعرفي ، تتأثر معظم الوظائف: الذاكرة ، والتعلم ، واللغة ، والتوجيه ، وسرعة المعالجة ، إلخ.
بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون هذا التدهور مصحوبًا ببعض التغيرات السلوكية وتغيرات الشخصية ، والتي تتعلق بشكل أساسي بالمزاج أو القلق أو نوبات الذهان.
اضطراب نفسي حركي
أشارت أحدث الأبحاث إلى أن سبب معظم حالات مرض باتن هو وجود طفرات مختلفة (انقطاعات أو تغيرات) في جين CLN3 الموجود على الكروموسوم 16.
على وجه التحديد ، هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين يسمى CLN3 ، والذي يوجد في أغشية الخلايا ، وخاصة في الجسيمات الحالة (مراكز إعادة التدوير) والداخلي (العضيات الناقلة).
على الرغم من أن الوظيفة المحددة لهذا البروتين غير معروفة تمامًا ، إلا أن مرض باتن مرتبط بالتراكم المرضي للمواد الدهنية في أنسجة الجسم ، وخاصة مناطق الجهاز العصبي.
على وجه التحديد ، تُعرف المادة التي يتم تخزينها على نطاق واسع باسم lipofuscin ، وهو نوع من التصبغ الدهني يتكون من بروتينات ومواد دهنية. توجد هذه الأنواع من المواد عادة في الأنسجة مثل المخ أو العينين أو الجلد.
نتيجة لذلك ، ستؤدي المستويات المرتفعة من مادة النفايات هذه إلى ظهور آفات خلوية مهمة في المناطق المصابة ، وبالتالي إلى تطور خاصية الانحطاط المميزة لمرض باتن.
بالإضافة إلى ذلك ، تمكنت الأبحاث الحديثة أيضًا من تحديد نمط التوريث المرتبط بمرض باتن. هذا المرض له نمط وراثي وراثي متنحي ، وبالتالي ، سيتم توريثه إذا كان لدى الشخص المصاب نسختان من الجين المتغير.
إذا ورث الشخص نسخة واحدة من الجين ، فعادةً لا تظهر عليه علامات وأعراض ، لذلك لا يصاب بمرض باتن.
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص مرض باتن في مرحلة الطفولة ، ووجود العلامات والأعراض السريرية المتوافقة مع هذا المرض يجعل من الضروري استخدام أساليب التشخيص المختلفة:
- الاستكشاف المادي.
- فحص عصبى.
- فحص طب وجراحة العيون.
- تحليل الدم.
- تحليل بول.
- خزعة الأنسجة العصبية أو الجلدية.
- تخطيط كهربية الدماغ.
- دراسة وراثية.
بالإضافة إلى هذه الحالة ، عندما يعرف الوالدان أن لديهم عبءًا وراثيًا متوافقًا مع مرض باتن ، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة من خلال اختبارات مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض باتن ، فهو مرض مزمن يهدد الحياة.
على الرغم من وجود بعض الأعراض التي يمكن السيطرة عليها أو عكسها ، مثل النوبات ، إلا أن المشكلات الطبية الأخرى لا مفر منها ، مثل التنكس العصبي.
تركز التدخلات العلاجية على الرعاية التلطيفية ، والعلاج الطبيعي ، وعلم النفس العصبي والعلاج المهني ، بهدف تحسين نوعية الحياة ووقت بقاء الشخص المصاب.
المراجع
- أندرادي بانيويلوس ، أ ، جان ترون ، ج ، أورتيجا بونس ، إف ، أرنولد ، س ، رانا ، س ، وإيسلاس-غارسيا ، د. (2012). داء الليفوفوسسينوس العصبي الطفلي المتأخر. تقرير عن حالة. السجلات الطبية ، 256-261.
- BBDF. (2016). جين مرض باتن الأحداث. تم الحصول عليها من مؤسسة Beyond Batten Disease Foundation.
- بدسرا. (2016). مرض باتن. تم الحصول عليها من جمعية دعم وبحوث مرض باتن.
- كليفلاند كلينك. (2016). مرض باتن. تم الحصول عليها من كليفلاند كلينك.
- مارك ريفاس ، ف. (2008). شكل يافع من داء الليفوفوسينيس العصبي السيرويد (مرض باتن). ميد كلين (بار) ، 676-679.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2015). صحيفة وقائع مرض باتن. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). مرض باتن. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
- نورد. (2007). مرض باتن. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.