مرض شاركو ماري - علم النفس العصبي - 2026

و مرض شاركو ماري توث هو اعتلال الأعصاب الحسية، أي حالة طبية أن يسبب ضررا أو تنكس الأعصاب الطرفية (المعاهد الوطنية للصحة، 2014). إنها واحدة من أكثر الأمراض العصبية شيوعًا من أصل وراثي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

تم تسميته على اسم الأطباء الثلاثة الذين وصفوه لأول مرة ، جان مارتن شاركو ، وبيير دي ماري ، وهوارد هنري ثوث ، في عام 1886 (جمعية ضمور العضلات ، 2010).

يتميز بمسار سريري تظهر فيه الأعراض الحسية والحركية ، وبعضها يشمل التشوه أو ضعف العضلات في الأطراف العلوية والسفلية وخاصة في القدمين (كليفلاند كلينك ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، فهو مرض وراثي ناتج عن وجود طفرات مختلفة في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات المتعلقة بوظيفة وهيكل الأعصاب الطرفية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ،

2016).

بشكل عام ، تبدأ الأعراض المميزة لمرض شاركو ماري توث في الظهور في مرحلة المراهقة أو في بداية البلوغ وعادة ما يكون تقدمه تدريجيًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

على الرغم من أن هذه الحالة المرضية لا تعرض حياة الشخص المصاب للخطر بشكل عام (جمعية ضمور العضلات ، 2010) ، لم يتم اكتشاف علاج بعد.

عادةً ما يتضمن العلاج المستخدم في مرض شاركو ماري توث العلاج الطبيعي واستخدام الجراحة وأجهزة تقويم العظام والعلاج المهني ووصف الأدوية للسيطرة على الأعراض (كليفلاند كلينك ، 2016).

خصائص مرض شاركو ماري توث

مرض شاركو ماري توث (CMT) هو اعتلال الأعصاب الحسي الحركي ، وينتج عن طفرة جينية تؤثر على الأعصاب الطرفية وتنتج مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك: تقوس القدمين ، وعدم القدرة على الحفاظ عليها. الجسم في وضع أفقي ، ضعف العضلات ، آلام المفاصل ، من بين أمور أخرى (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

يستخدم مصطلح اعتلال الأعصاب للإشارة إلى وجود آفة في أعصاب متعددة ، بغض النظر عن نوع الآفة والمنطقة التشريحية المصابة (كولمر أوفيريل ، 2008).

على وجه التحديد ، يؤثر مرض شاركو ماري توث على الأعصاب الطرفية ، وهي الأعصاب الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي (Clinica Dam ، 2016) والمسؤولة عن تعصب العضلات والأعضاء الحسية للأطراف. (كليفلاند كلينك ، 2016).

لذلك ، فإن الأعصاب الطرفية ، من خلال أليافها المختلفة ، مسؤولة عن نقل المعلومات الحركية والحسية (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016.

وبالتالي ، فإن الأمراض التي تؤثر على الأعصاب الطرفية تسمى اعتلالات الأعصاب الطرفية ، وسوف يطلق عليها اسم المحرك أو الحسي أو الحسي الحركي اعتمادًا على الألياف العصبية المصابة.

لذلك يشمل مرض شاركو ماري توث تطور العديد من الاضطرابات الحركية والحسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

الإحصاء

مرض شاركو ماري توه هو النوع الأكثر انتشارًا من اعتلال الأعصاب المحيطية الوراثي (إراندو ، 2014).

عادةً ما يكون المرض من أمراض الطفولة أو الأحداث (Bereciano et al. ، 2011) ، حيث يبلغ متوسط ​​عمر التقديم حوالي 16 عامًا (Errando ، 2014).

يمكن أن يؤثر هذا المرض على أي شخص ، بغض النظر عن عرقه أو مكانه الأصلي أو مجموعته العرقية ، وقد تم تسجيل ما يقرب من 2.8 مليون حالة في جميع أنحاء العالم (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

في الولايات المتحدة ، يؤثر مرض شاركو ماري توث على حوالي 1 من كل 2500 شخص من عامة السكان (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

من ناحية أخرى ، يبلغ معدل انتشار المرض في إسبانيا 28.5 حالة لكل 100 نسمة (Bereciano et al.، 2011).

الأعراض والعلامات المميزة

اعتمادًا على إصابة الألياف العصبية ، ستظهر العلامات والأعراض المميزة لمرض شاركو ماري توث تدريجياً.

عادةً ما تتميز عيادة مرض شاركتو ماريا توث بالتطور التدريجي للضعف والضمور العضلي للأطراف.

الألياف العصبية التي تعصب الساقين والذراعين هي الأكثر انتشارًا ، لذا ستكون المناطق المتأثرة الأولى (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

بشكل عام ، عادةً ما يبدأ المسار السريري لمرض شاركو ماري توث في القدمين مما يتسبب في ضعف العضلات وتنميلها (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).

على الرغم من وجود أشكال مختلفة من مرض شاركو ماري توث ، إلا أن أكثر الأعراض المميزة قد تشمل (جمعية شاركو ماري توث ، 2016 ؛ المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016):

• تشوه العظام والعضلات في القدمين: وجود تجويف أو قدم مقوسة أو أصابع مطرقة.
• صعوبة أو عدم القدرة على إبقاء القدمين في وضع أفقي.
• خسارة كبيرة في كتلة العضلات ، خاصة في الأطراف السفلية.
• مشاكل التبدلات والتوازن.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أعراض حسية مختلفة مثل التنميل في الأطراف السفلية ، وآلام العضلات ، وانخفاض أو فقدان الإحساس في الساقين والقدمين ، من بين أمور أخرى (Mayo Clinic ، 2016).

نتيجة لذلك ، غالبًا ما يتعثر الأشخاص المصابون عند المشي أو السقوط أو تقديم مشية متغيرة.

بالإضافة إلى ذلك ، مع تقدم تورط الألياف العصبية الطرفية ، قد تظهر أعراض مماثلة في الأطراف العلوية والذراعين واليدين (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

على الرغم من حقيقة أن هذا هو أكثر الأعراض شيوعًا ، إلا أن العرض السريري متغير للغاية. قد يعاني بعض المرضى من ضمور شديد في العضلات في اليدين والقدمين ، بالإضافة إلى تشوهات مختلفة ، بينما في الأشخاص الآخرين قد يلاحظ فقط ضعف عضلي خفيف أو التهاب تجويف (OMIN ، 2016 ؛ Pareyson ، 1999 ؛ Murakami et al. ، 1996).

الأسباب

يرجع المسار السريري المميز لمرض شاركو ماري توث إلى وجود تغيير في الألياف الحركية والحسية للأعصاب الطرفية (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).

تتكون كل هذه الألياف من العديد من الخلايا العصبية التي يتم من خلالها تداول تدفق المعلومات. لتحسين كفاءة وسرعة النقل ، تتم تغطية محاور هذه الخلايا بالميلين (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

إذا لم تكن المحاور وأغلفةها سليمة ، فلن تكون المعلومات قادرة على الدوران بكفاءة ، وبالتالي ، ستتطور العديد من الأعراض الحسية والحركية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

يمكن أن يؤدي وجود الطفرات الجينية ، في العديد من المناسبات ، إلى حدوث تغييرات في الوظيفة الطبيعية أو المعتادة للأعصاب المحيطية ، كما هو الحال في مرض شاركو ماري توث (Mayo Clinic ، 2016).

أشارت الدراسات التجريبية إلى أن الطفرات الجينية في مرض شاركو ماري توث موروثة بشكل عام.

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أكثر من 80 جينة مختلفة مرتبطة بحدوث هذه الحالة المرضية (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

أنواع مرض شاركو ماري توث

هناك أنواع مختلفة من مرض شاركو ماري توث (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016) ، والتي يتم تصنيفها عادةً بناءً على معايير مختلفة مثل النمط الوراثي ، ووقت العرض السريري ، أو شدة المرض (عضلي جمعية الحثل ، 2010).

ومع ذلك ، تشمل الأنواع الرئيسية CMT1 و CMT2 و CMT3 و CMT4 و CMTX (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)

بعد ذلك ، سنصف الخصائص الرئيسية للأنواع الأكثر شيوعًا (جمعية ضمور العضلات ، 2010):

شاركو ماري توث النوع الأول والنوع الثاني (CMT1 و CMT2)

النوعان الأول والثاني من هذا المرض لهما بداية نموذجية أثناء الطفولة أو المراهقة وهما النوعان الأكثر شيوعًا.

يقدم النوع الأول وراثة سائدة وراثية ، بينما يمكن أن يقدم النوع الثاني وراثة سائدة أو وراثة متنحية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا التمييز بين بعض الأنواع الفرعية ، مثل حالة CMT1A ، التي تتطور نتيجة لطفرة في جين PMP22 الموجود على الكروموسوم 17. هذا النوع من التورط الجيني مسؤول عن حوالي 60٪ من الحالات المشخصة. مرض شاركو ماري توث.

شاركو ماري توث النوع X (CMTX)

في هذا النوع من مرض شاركو ماري توث ، يرتبط البداية النموذجية للدورة السريرية أيضًا بالطفولة والمراهقة.

يقدم وراثة وراثية مرتبطة بالكروموسوم X. هذا النوع من الأمراض له خصائص سريرية مشابهة للنوعين الأول والثاني ، بالإضافة إلى أنه يؤثر عادة على غالبية الذكور.

شاركو ماري توث النوع الثالث (CMT3)

يُعرف النوع الثالث من مرض Charcto-Marie-Tooth عادةً بمرض Dejerine Sottas (DS) أو متلازمة (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

في هذا المرض ، تظهر الأعراض الأولى عادةً في المراحل الأولى من الحياة ، عادةً قبل سن 3 سنوات.

على المستوى الجيني ، يمكن أن يقدم وراثة سائدة أو متنحية.

علاوة على ذلك ، فهو أحد أشد أشكال مرض شاركتو ماري توه. يعاني المصابون من اعتلال عصبي حاد مع ضعف عام وفقدان الإحساس وتشوهات في العظام ، وفي كثير من الحالات ، يعانون من فقدان كبير أو طفيف في السمع.

شاركو ماري توث النوع الرابع (CMT4)

في مرض شاركو ماري توث من النوع الرابع ، تحدث الأعراض النموذجية خلال الطفولة أو المراهقة ، علاوة على ذلك ، على المستوى الجيني ، هو اضطراب صبغي جسدي متنحي.

على وجه التحديد ، النوع الرابع هو الشكل المزيل للميالين لمرض شاركو ماري توث. تشمل بعض الأعراض ضعف العضلات في المناطق البعيدة والقريبة ، أو الخلل الوظيفي الحسي.

يعاني الأشخاص المصابون في مرحلة الطفولة عادةً من تأخر عام في النمو الحركي ، بالإضافة إلى ضعف العضلات.

التشخيص

ترتبط المرحلة الأولى من التعرف على مرض شاركو ماري توه بكل من وضع تاريخ العائلة ومراقبة الأعراض.

من الضروري تحديد ما إذا كان الشخص المصاب مصابًا باعتلال عصبي وراثي. بشكل عام ، يتم إجراء العديد من المسوحات الأسرية لتحديد وجود حالات أخرى من هذا المرض (Bereciano et al. ، 2012).

لذلك ، فإن بعض الأسئلة التي سيتم طرحها على المريض ستكون متعلقة بظهور الأعراض ومدتها ، ووجود أفراد آخرين من العائلة مصابين بمرض شاركو ماري توث (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية و السكتة الدماغية ، 2016).

من ناحية أخرى ، يعد الفحص البدني والعصبي ضروريًا أيضًا لتحديد وجود أعراض متوافقة مع هذا المرض.

أثناء الفحص البدني والعصبي ، يحاول الاختصاصيون المختلفون ملاحظة وجود ضعف عضلي في الأطراف ، وانخفاض كبير في كتلة العضلات ، وانخفاض ردود الفعل أو فقدان الحساسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يحاول أيضًا تحديد وجود أنواع أخرى من التغييرات مثل التشوهات في القدمين واليدين (pes cavus ، أصابع المطرقة ، القدم المسطحة أو الكعب المقلوب) ، الجنف ، خلل التنسج في الورك ، من بين أمور أخرى (المعهد الوطني لل الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

ومع ذلك ، نظرًا لأن العديد من المصابين لا يعانون من أعراض أو لديهم علامات سريرية دقيقة جدًا ، فسيكون من الضروري أيضًا استخدام بعض الاختبارات أو الاختبارات السريرية (Bereciano et al. ، 2012).

وبالتالي ، كثيرًا ما يتم إجراء فحص فسيولوجي عصبي (Bereciano et al. ، 2012):

• دراسة التوصيل العصبي: في هذا النوع من الاختبارات ، الهدف هو قياس سرعة وكفاءة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عبر الألياف العصبية. عادةً ما تُستخدم النبضات الكهربائية الصغيرة لتحفيز العصب ، ويتم تسجيل الاستجابات. عندما يكون النقل الكهربائي ضعيفًا أو بطيئًا ، فإنه يقدم لنا مؤشرًا على احتمال تورط الأعصاب (Mayo Clinic ، 2016).
• تخطيط كهربية العضل (EMG): في هذه الحالة ، يتم تسجيل النشاط الكهربائي للعضلات ، مما يوفر لنا معلومات حول قدرة العضلات على الاستجابة لتحفيز الأعصاب (Mayo Clinic ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا إجراء أنواع أخرى من الاختبارات مثل:

• خزعة العصب: في هذا النوع من الاختبارات ، يتم إزالة قطعة صغيرة من نسيج الأعصاب المحيطية لتحديد وجود تشوهات نسيجية. عادةً ما يعاني المرضى المصابون بالنوع CMT1 من تكوّن نقي غير طبيعي ، بينما يميل الأشخاص المصابون بالنوع CMT2 إلى تنكس محور عصبي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
• الاختبار الجيني: تستخدم هذه الاختبارات لتحديد وجود عيوب أو تعديلات وراثية متوافقة مع المرض.

علاج او معاملة

يتميز مرض Chacot-Marie-Tooth بمسار تقدمي ، لذلك تميل الأعراض إلى التفاقم ببطء بمرور الوقت.

غالبًا ما يتطور ضعف العضلات وخدرها ، وصعوبة المشي ، وفقدان التوازن ، أو مشاكل العظام إلى إعاقة وظيفية شديدة (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج يعالج مرض شاركو ماري توث أو يوقفه.

عادةً ما تتضمن الجوارب العلاجية الأكثر استخدامًا (Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

• العلاج الفيزيائي والوظيفي: يستخدم للمحافظة على القدرات العضلية وتحسينها والتحكم في الاستقلال الوظيفي للشخص المصاب.
• أجهزة تقويم العظام: يستخدم هذا النوع من المعدات للتعويض عن التعديلات الجسدية.
• الجراحة: هناك بعض أنواع تشوهات العظام والعضلات التي يمكن علاجها من خلال جراحة العظام. الهدف النهائي هو الحفاظ على القدرة على المشي أو استعادتها.

المراجع

1. الرابطة ، DM (2010). حقائق عن مرض شاركو ماري توث والأمراض ذات الصلة.
2. بيرسيانو ، J. ، إشبيلية ، T. ، Casasnovas ، C. ، Sivera ، R. ، Vilchez ، J. ، Infante ، J. ،… بيلايو نيغرو ، أ. (2012). دليل تشخيصي لمرضى شاركو ماري توث. علم الأعصاب، 27 (3) ، 169-178.
3. Bereciano، J.، Gallardo، E.، García، A.، Pelayo-Negro، A.، Infante، J.، & Combarros، O. (2011). مرض شاركو ماري توث: مراجعة مع التركيز على الفيزيولوجيا المرضية لبكتيريا pes cavus. Rev es cir ortop traumatol.، 55 (2)، 140-150.
4. عيادة ، C. (سادس). مرض شاركو ماري توث (CMT). تم الحصول عليها من كليفلاند كلينك.
5. CMTA. (2016). ما هو مرض شاركو - ماري - الأسنان (CMT)؟ تم الحصول عليها من جمعية شاركو ماري توث.
6. كولومر أوفيريل ، ج. (2008). اعتلالات الأعصاب الحسية الحركية. الرابطة الإسبانية لطب الأطفال.
7. إراندو ، سي (2014). مرض شاركو ماري توث.
8. مايو كلينيك. (سادس). مرض شاركو ماري توث. تم الحصول عليها من Mayo Clinic.
9. المعاهد الوطنية للصحة. (2013). مرض شاركو ماري توث. تعافى من MedlinePlus.
10. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). صحيفة وقائع مرض شاركو ماري توث. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.