- خصائص السنسنة المشقوقة
- الإحصاء
- أنواع السنسنة المشقوقة
- السنسنة المشقوقة غامضة
- القيلة السحائية
- القيلة النخاعية السحائية
- الأعراض
- هل يتمتع الأشخاص المصابون بالسنسنة المشقوقة بمستوى فكري "طبيعي"؟
- الأسباب
- عوامل الخطر
- التشخيص
- علاج او معاملة
- جراحة ما قبل الولادة
- جراحة ما بعد الولادة
- المراجع
و السنسنة المشقوقة (EB) هو نوع من تشوه أو عيب خلقي فيها الهياكل المرتبطة الحبل الشوكي والعمود الفقري لا تتطور بشكل طبيعي في المراحل الأولى من الحمل (منظمة الصحة العالمية، 2012).
ستسبب هذه التغييرات ضررًا دائمًا للحبل الشوكي والجهاز العصبي يمكن أن يسبب شللًا في الأطراف السفلية أو تغيرات مختلفة على المستوى الوظيفي (منظمة الصحة العالمية ، 2012).
يستخدم مصطلح السنسنة المشقوقة لتعريف مجموعة متنوعة من اضطرابات النمو ، والتي يكون القاسم المشترك بينها هو اندماج غير كامل للأقواس الفقرية. يمكن أن يكون هذا التشوه مرتبطًا بالعجز في الأنسجة الرخوة السطحية وفي الهياكل الموجودة داخل القناة الشوكية (Tirapu-Ustarroz et al. ، 2001).
هذا المرض هو جزء من التغيرات الخلقية في الأنبوب العصبي. على وجه التحديد ، فإن الأنبوب العصبي عبارة عن بنية جنينية يتم تحويلها أثناء الحمل إلى الدماغ والنخاع الشوكي والأنسجة المحيطة (Mayo Clinic ، 2014).
على مستوى أكثر إكلينيكيًا ، تتميز السنسنة المشقوقة بالتشكيل غير الكامل أو تطور المرض المعيب على مستوى النخاع الشوكي وعظام العمود الفقري (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط استسقاء الرأس ، المرتبط بالسنسنة المشقوقة ، وهي حالة تسبب تراكم غير طبيعي للسائل الدماغي النخاعي في مناطق مختلفة من الدماغ ويمكن أن تسبب عجزًا عصبيًا كبيرًا.
هناك أشكال مختلفة من السنسنة المشقوقة تختلف في شدتها. عندما ينتج عن هذا المرض تغيرات كبيرة ، سيكون من الضروري استخدام نهج جراحي لعلاج التعديلات التشريحية (Mayo Clinic ، 2014).
خصائص السنسنة المشقوقة
السنسنة المشقوقة هي نوع من الاضطرابات الخلقية التي تتميز بتطور أو تكوين غير مكتمل لهياكل مختلفة مرتبطة بالدماغ أو الحبل الشوكي أو السحايا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
على وجه التحديد ، تعتبر السنسنة المشقوقة واحدة من أكثر عيوب إغلاق الأنبوب العصبي شيوعًا.
الأنبوب العصبي هو بنية جنينية يحدث اندماجها عادة في حوالي اليوم 18 و 26 من الحمل. المنطقة الذيلية للأنبوب العصبي سوف تؤدي إلى ظهور العمود الفقري. سيشكل الجزء المنقاري الدماغ وسيشكل التجويف الجهاز البطيني. (Jiménez-León et al. ، 2013).
في الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة ، يفشل جزء من الأنبوب العصبي في الالتحام أو الإغلاق بشكل صحيح ، مما يتسبب في حدوث عيوب في الحبل الشوكي وعظام العمود الفقري (Mayo Clinic ، 2014).
اعتمادًا على المناطق المصابة ، يمكننا التمييز بين أربعة أنواع من السنسنة المشقوقة: عيوب الأنبوب العصبي المغلق الخفي ، والقيلة السحائية والقيلة النخاعية السحائية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
الإحصاء
في الولايات المتحدة ، تعتبر السنسنة المشقوقة أكثر عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا. تشير التقديرات إلى أنه يؤثر على ما يقرب من 1500-2000 طفل من أكثر من 4000 ولادة حية كل عام (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
من ناحية أخرى ، في إسبانيا ، يعاني ما بين 8 إلى 10 أطفال من كل 1000 ولادة حية من نوع من الشذوذ في تكوين الأنبوب العصبي. على وجه التحديد ، أكثر من نصف هؤلاء يتأثرون بالسنسنة المشقوقة (Spina Bifida و Hidrocephaly Spanish Federation of Association، 2015).
على الرغم من ذلك ، فقد حدث في السنوات الأخيرة انخفاض في حدوث السنسنة المشقوقة بفضل استخدام حمض الفوليك في مرحلة التخطيط للحمل وحملات الوقاية التي تستهدف العاملين الصحيين والمستخدمين (Spina Bifida و Hydrocephalus Federation Española de Asociaciones ، 2015).
أنواع السنسنة المشقوقة
تميز معظم التقارير العلمية ثلاثة أنواع من السنسنة المشقوقة: السنسنة المشقوقة الخفية والقيلة السحائية والقيلة النخاعية السحائية:
السنسنة المشقوقة غامضة
وهو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر اعتدالًا من السنسنة المشقوقة. في هذا النوع ، تؤدي التشوهات الهيكلية إلى فجوة أو فجوة طفيفة بين عظام أو أكثر من عظام العمود الفقري (Mayo Clinic ، 2014).
قد يتسبب السنسنة المشقوقة الخفي في حدوث تشوه في فقرة واحدة أو أكثر. بالإضافة إلى ذلك ، تشير السمة المخفية إلى أن الشذوذ البنيوي مغطى بأنسجة الجلد (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
بشكل عام ، لا توجد إصابة بالأعصاب الشوكية ، لذلك لا تظهر عادةً علامات وأعراض واضحة على معظم المصابين بهذا النوع من الأمراض ، لذلك لا يعانون عادةً من مشاكل عصبية (Mayo Clinic ، 2014).
على الرغم من ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن رؤية مؤشرات واضحة للسنسنة المشقوقة على جلد الأطفال حديثي الولادة (Mayo Clinic ، 2014):
- تراكم الدهون.
- الدمل أو الوحمة.
- تراكم الشعر
يعاني حوالي 15٪ من الأشخاص الأصحاء من السنسنة المشقوقة الخفية ولا يعرفون ذلك. كثيرا ما يتم اكتشافه بالمصادفة في دراسات الأشعة السينية (Spina Bifida Association ، 2015).
القيلة السحائية
إنه نوع نادر من السنسنة المشقوقة ، حيث تبرز السحايا (الأغشية الواقية الموجودة ، في هذه الحالة ، حول الحبل الشوكي ، من خلال الفراغات الفقرية (Mayo Clinic ، 2014).
في هذه الحالة ، تميل السحايا إلى البروز من فتحة العمود الفقري ويمكن إخفاء هذا التشوه أو كشفه (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
عند حدوث ذلك ، يمكن أن يتطور الحبل الشوكي بشكل سيئ ، مما يجعل من الضروري إزالة الأغشية من خلال الإجراءات الجراحية (Mayo Clinic ، 2014).
في بعض حالات القيلة السحائية ، قد تكون الأعراض غائبة أو خفيفة للغاية ، بينما في حالات أخرى قد يظهر شلل في الأطراف و / أو خلل في الجهاز البولي و / أو الأمعاء (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
القيلة النخاعية السحائية
تعتبر القيلة النخاعية السحائية ، أو السنسنة المشقوقة المفتوحة ، أخطر أنواعها. في هذا التغيير ، تظل القناة الشوكية مفتوحة على طول قطاعات العمود الفقري المختلفة ، خاصة في منتصف الظهر أو أسفله. نتيجة لهذا الفتح ، تبرز السحايا والحبل الشوكي لتشكيل كيس في الظهر (Mayo Clinic ، 2014).
في بعض الحالات ، تبطن أنسجة الجلد الكيس ، بينما في حالات أخرى تتعرض أنسجة العمود الفقري والأعصاب بشكل مباشر للخارج (Mayo Clinic ، 2014).
هذا النوع من الأمراض يهدد حياة المريض بشكل خطير وله أيضًا مشاركة عصبية كبيرة (Mayo Clinic ، 2014):
- ضعف العضلات أو شلل الأطراف السفلية.
- مشاكل الأمعاء والمثانة.
- نوبات الصرع ، خاصة إذا ارتبطت بتطور استسقاء الرأس.
- اضطرابات العظام (التشوهات في القدمين ، عدم التوازن في الورك أو الجنف ، من بين أمور أخرى).
الأعراض
يعتمد وجود / عدم ظهور الأعراض وشدة عرضها بشكل كبير على نوع السنسنة المشقوقة التي يعاني منها الشخص.
في حالات السنسنة المشقوقة الخفية ، قد يظهر هذا التغيير بدون أعراض ، دون إظهار علامات خارجية. ومع ذلك ، في حالة القيلة السحائية ، قد تظهر علامات أو علامات جسدية على الجلد في موقع تشوه العمود الفقري (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
بشكل عام ، فإن القيلة النخاعية السحائية هي التي تسبب المزيد من العلامات والأعراض جسديًا وعصبيًا. بسبب التعرض المباشر ، يمكن أن يسبب تلف الحبل الشوكي (NHS ، 2015):
- شلل كلي أو جزئي في الساقين.
- عدم القدرة على المشي وتبني المواقف المختلفة.
- فقدان الإحساس.
- على جلد الساقين وفي المناطق المجاورة.
- سلس البول والأمعاء.
- تطور استسقاء الرأس.
- صعوبات التعلم.
هل يتمتع الأشخاص المصابون بالسنسنة المشقوقة بمستوى فكري "طبيعي"؟
يتمتع معظم المصابين بالسِّنْسِنَة المشقوقة بذكاء طبيعي ، بما يتوافق مع التوقعات المتعلقة بعمرهم ومستوى نموهم.
ومع ذلك ، فإن تطور أمراض ثانوية مثل استسقاء الرأس يمكن أن يتسبب في تلف الجهاز العصبي مما يؤدي إلى عجز عصبي نفسي مختلف وصعوبات في التعلم.
يتطور استسقاء الرأس عندما يكون هناك تراكم غير طبيعي للسائل الدماغي النخاعي (CSF) الذي يبدأ في التخزين في بطينات الدماغ ، مما يؤدي إلى اتساعها ، وبالتالي ضغط أنسجة المخ المختلفة (Tirapu-Ustarroz et al. ، 2001).
ستؤدي الزيادة في مستويات السائل الدماغي الشوكي ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة وضغط هياكل الدماغ المختلفة إلى سلسلة من التغيرات العصبية والنفسية ذات الأهمية الخاصة ، خاصة عندما يكون المصابون في مرحلة الطفولة (Tirapu-Ustarroz et al. آل ، 2001).
قد تظهر التغيرات العصبية النفسية في:
- خفض درجات معدل الذكاء.
- قصور في المهارات الحركية واللمسية.
- مشاكل المعالجة البصرية والمكانية.
- صعوبات في إنتاج اللغة.
الأسباب
السبب المحدد للسنسنة المشقوقة غير معروف حاليًا بالضبط. على الرغم من ذلك ، يوجد اتفاق في البانوراما الطبية والعلمية حول المساهمة المتوازية لكل من العوامل الوراثية والبيئية (Spina Bifida و Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones ، 2015).
تم تحديد الاستعداد الوراثي ، والذي من خلاله ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لعيوب أو تغيرات في الأنبوب العصبي ، فهناك خطر أكبر لولادة مشروب مع هذا النوع من الأمراض (Spina Bifida و Hidrocephaly Spanish Federation of Association of Association ، 2015).
عوامل الخطر
على الرغم من أننا لا نعرف حتى الآن الأسباب الدقيقة للسنسنة المشقوقة ، فقد تم تحديد بعض العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة به (Mayo Clinic ، 2014):
- الجنس: تم تحديد معدل انتشار أعلى للسنسنة المشقوقة في الإناث.
- تاريخ العائلة: الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي مع تاريخ من التعديلات أو العيوب في إغلاق الأنبوب العصبي سيكون لديهم احتمالية أكبر لإنجاب طفل مصاب بمرض مماثل.
- نقص الفولات: حمض الفوليك مادة مهمة للنمو الأمثل والصحي للأطفال أثناء الحمل. يسمى الشكل الاصطناعي الموجود في الطعام والمكملات الغذائية بحمض الفوليك. يزيد النقص في مستويات حمض الفوليك من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي.
- الأدوية: يمكن لبعض مضادات الاختلاج ، مثل حمض الفالبرويك ، أن تسبب تشوهات في إغلاق الأنبوب العصبي أثناء الحمل.
- داء السكري: ارتفاع مستويات السكر في الدم غير المنضبط يمكن أن يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة.
- السمنة: ترتبط السمنة قبل الحمل وأثناءه بارتفاع مخاطر الإصابة بهذا النوع من الأمراض.
التشخيص
في جميع الحالات تقريبًا ، يتم تشخيص وجود السنسنة المشقوقة قبل الولادة. بعض الطرق الأكثر استخدامًا هي تحليل البروتين الجنيني ألفا والموجات فوق الصوتية للجنين (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
ومع ذلك ، هناك بعض الحالات الخفيفة التي لا يتم اكتشافها حتى مرحلة ما بعد الولادة. في هذه المرحلة ، يمكن استخدام تقنيات الأشعة السينية أو التصوير العصبي.
علاج او معاملة
يعتمد نوع العلاج المستخدم للسنسنة المشقوقة إلى حد كبير على نوع الحالة وشدتها. بشكل عام ، لا تتطلب السنسنة المشقوقة أي نوع من التدخل العلاجي ، ومع ذلك ، فإن الأنواع الأخرى تتطلب ذلك (Mayo Clinic ، 2014).
جراحة ما قبل الولادة
عندما يتم الكشف عن وجود تغيير متعلق بخلل في تكوين الأنبوب العصبي ، وخاصة السنسنة المشقوقة ، خلال الفترة الجنينية ، يمكن استخدام إجراءات جراحية مختلفة لمحاولة إصلاح هذه العيوب (Mayo Clinic ، 2014).
على وجه التحديد ، قبل الأسبوع السادس والعشرين من الحمل ، من الممكن إجراء إصلاح داخل الرحم للحبل الشوكي للجنين (Mayo Clinic ، 2014).
يدافع العديد من المتخصصين عن هذا الإجراء بناءً على التدهور العصبي للأطفال بعد الولادة. حتى الآن ، أفادت جراحة الجنين بفوائدها الهائلة ، إلا أنها تشكل بعض المخاطر على كل من الأم والطفل (Mayo Clinic ، 2014).
جراحة ما بعد الولادة
في حالات القيلة النخاعية السحائية ، حيث يوجد خطر كبير للإصابة بالعدوى ، بالإضافة إلى ظهور شلل حاد ومشاكل خطيرة في النمو ، يمكن أن تسمح الجراحة المبكرة في النخاع الشوكي باستعادة الوظيفة والتحكم في تقدم العجز معرفي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).
المراجع
- إب. (2015). السنسنة المشقوقة تم الحصول عليها من اتحاد الجمعيات الإسبانية Spina Bifida و Hydrocephalus.
- مايو كلينيك. (2014). الأمراض والحالات: السنسنة المشقوقة. تم الحصول عليها من Mayo Clinic.
- NHS. (2015). السنسنة المشقوقة. تم الحصول عليها من اختيارات NHS.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2014). السنسنة المشقوقة. تعافى من MedlinePlus.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2015). صحيفة وقائع السنسنة المشقوقة. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- منظمة الصحة العالمية. (2012). السنسنة المشقوقة واستسقاء الرأس. تم الحصول عليها من منظمة الصحة العالمية.
- SBA. (2015). ما هو SB؟ تم الحصول عليها من جمعية Spina Bifida.