التهاب البلعوم: الأعراض والأنواع والأسباب - علم النفس العصبي - 2026

في رام أعدس عبارة عن مجموعة من اضطرابات عصبية جلدية المنشأ الجيني، نادرة في عموم السكان. على المستوى السريري ، تتميز بتطور مشاركة عضوية متعددة الأنظمة مع آفات الجلد أو الورم ، في مناطق مختلفة من الجلد أو الأعضاء أو الجهاز العصبي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن مساره السريري غير المحدد يجعل التشخيص المبكر صعبًا ، لذا فإن عواقبه الطبية والنفسية تؤدي إلى تدهور كبير في نوعية حياة الشخص المصاب وأقاربهم.

أعراض داء البلعوم

على الرغم من وجود عدد كبير من الأمراض الجلدية العصبية ، إلا أن أكثرها شيوعًا تشمل الورم الليفي من النوع الأول والنوع الثاني ، ومرض بورنفيل ، ومتلازمة ستورج ويبر ، ومرض فون هيبل لينداو.

من ناحية أخرى ، على الرغم من حقيقة أن كل هذه أمراض خلقية ، فقد تم تصميم مناهج علاجية متعددة ذات طبيعة جلدية تحاول تحسين العلامات والأعراض التي تميز هذه الاضطرابات ، وبالتالي التشخيص الطبي للمصابين.

خصائص داء البلعوم

يأتي مصطلح phakomatosis من التعبير اليوناني الأصل Phakos الذي يشير معناه إلى <>. على المستوى المحدد ، في الوقت الحاضر ، يستخدم هذا المصطلح لتعيين مجموعة من الأمراض الوراثية التي تظهر مع تأثر جلدي عصبي متعدد النظم.

تتميز الأمراض الجلدية العصبية بشكل أساسي بوجود ارتباط مهم بين التأثير العصبي أو الاضطراب والمظاهر الجلدية.

وبالتالي ، فإن مصطلح علم الأمراض الجلدي العصبي يستخدم بطريقة معممة لتشمل الأمراض المختلفة الموجودة في الشخص المصاب خلقيًا والتي ، بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون موجودة طوال الحياة مع تطور الآفات الجلدية والأورام المختلفة. المناطق ، والجهاز العصبي ، ونظام القلب والأوعية الدموية ، والجهاز الكلوي ، والجهاز الجلدي ، وجهاز العيون ، وما إلى ذلك.

وهكذا ، تم تقديم مصطلح phakomatosis في عام 1917 بواسطة Brouwer ولاحقًا بواسطة van der Hoeve في عام 1923 ، ومع ذلك ، فإن الأوصاف الأولية تشير فقط إلى بعض الأمراض المدرجة في هذه المجموعة. حاليا ، أكثر من 40 موصوفة.

على المستوى السريري ، يوصف الورم البلعومي بأنه مرض يصاحبه تغيرات جلدية وتشوهات حميدة / خبيثة في أنظمة مختلفة: عصبية وعينية وجلدية وحشوية.

فيما يتعلق بالمناطق المصابة ، يشير مؤلفون مختلفون إلى أن الأديم الظاهر هم الأكثر تضررًا ، أي الجلد والجهاز العصبي ، على الرغم من أنها يمكن أن تؤثر أيضًا على أنظمة أو أجهزة أخرى ، مثل العين.

هل الأمراض الجلدية العصبية شائعة جدًا؟

المتلازمات والأمراض ذات الأصل الجلدي العصبي هي أمراض نادرة في عموم السكان ، على الرغم من عدم وجود بيانات محددة على المستوى العام حول كل هذه الأمراض.

وبالتالي ، فإن وبائيات هذه الاضطرابات تختلف باختلاف نوع المرض ، وعلى وجه التحديد ، يعتبر الورم العصبي الليفي أحد أكثر الأمراض شيوعًا ، مع انتشار نسبي لحالة واحدة لكل 300000 ولادة.

العلامات والأعراض

تتميز الأمراض الجلدية العصبية بتطور الآفات الجلدية. على وجه التحديد ، يتميز داء البلعمة عن غيره بوجود الأورام الوعائية.

الورم العضلي هو نوع من الأورام أو التشوهات الحميدة التي يمكن أن تنمو في أعضاء مختلفة مثل الدماغ أو القلب أو العينين أو الجلد أو الرئتين.

ومع ذلك ، يمكن أن يترافق داء البلعمة مع عدد كبير من الحالات الطبية التي تختلف ، بشكل أساسي ، اعتمادًا على المرض أو المرض المحدد الذي يعاني منه الشخص المصاب.

أنواع التهاب البلعوم

في الوقت الحالي ، تم التعرف على عدد كبير من الاضطرابات الجلدية العصبية على المستوى السريري والوراثي ، ولكن هناك بعضها ينتشر بشكل أكبر في عموم السكان: الورم العصبي الليفي من النوع الأول والنوع الثاني ، ومرض بورنفيل ، ومرض فون متلازمة هيبل لينداو وستورج ويبر.

- الورم العصبي الليفي

هناك أشكال سريرية مختلفة من الورم العصبي الليفي. ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا في الوقت الحالي هو الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، والذي يُطلق عليه أيضًا مرض فون ريكلينغهاوزن ، والورم الليفي العصبي من النوع الثاني ، يليه الورم الليفي العصبي.

على المستوى المسبب للمرض ، كل هذه المظاهر الطبية للورم العصبي الليفي لها أصل وراثي وتحدث مع تكوين أورام في المناطق العصبية ، وخاصة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

تميل تكوينات الورم ، عادة غير سرطانية أو حميدة ، إلى النمو والتطور في أي مكان تقريبًا في الجهاز العصبي ، مثل الدماغ أو النخاع الشوكي أو الأعصاب المحيطية.

وبالتالي ، فإن طحالب المضاعفات الطبية الثانوية للورم الليفي العصبي تشمل تشوهات النمو ، وتطور النوبات ، وظهور أورام المخ ، وأمراض العظام ، والصمم و / أو العمى ، أو تطور صعوبات التعلم الكبيرة ، من بين الآخرين.

بالإضافة إلى ذلك ، هذا المرض موجود منذ لحظة الولادة. ومع ذلك ، قد يتأخر المظهر الهام لصورته السريرية حتى مرحلة الطفولة المتأخرة ، أو المراهقة المبكرة ، أو مرحلة البلوغ.

من ناحية أخرى ، يشتمل تشخيص هذا النوع من الأمراض عادة ، بالإضافة إلى الفحص البدني والعصبي ، على اختبارات تصوير عصبي مختلفة وتحليلات جينية.

بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد حاليًا علاج للورم الليفي العصبي ، ومع ذلك ، هناك طرق علاجية متخصصة في السيطرة على تأثير الأمراض الجلدية ، ويمكن أن تشمل العلاجات الدوائية والجراحية لوقف أو القضاء على تكوينات الورم.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) ، المعروف أيضًا بمرض فون ريكلينجهاوزن ، يتجلى بشكل أساسي من خلال وجود بقع بنية فاتحة ، يشار إليها عادةً باسم "كافيه أو لايت" ، ونمش (النمش) والأورام الليفية العصبية (تلف الأعصاب) في خلايا شوان و نيريتس).

له أصل وراثي سائد ، خاصة بسبب طفرة على الكروموسوم 17 ، في الموقع 17q11.2. وبالتالي ، فإن الجين المشارك في

تطور الورم الليفي العصبي من النوع الأول له دور بارز في تعديل نمو الخلايا وتمايزها ، بالإضافة إلى أنه يمكن أن يعمل كمثبط للورم.

فيما يتعلق بعلم الأوبئة لهذا المرض ، فإن معدل انتشاره تقريبي لحالة واحدة لكل 2500.3000 ولادة.

عادة ما يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول بناءً على المعايير السريرية المتفق عليها للمعهد الوطني للصحة (1987) ، ومع ذلك ، فإنه يتطلب متابعة مستمرة لتجنب المضاعفات الطبية الثانوية.

عادة ، يتم علاج نمو الورم بالأدوية لمنع تطورها المتسارع أو من خلال الاستئصال الجراحي.

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني

يتجلى الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2) بشكل أساسي من خلال تطور الأورام الشفانية ، أي تكوينات الورم المشتقة من خلايا شكوان المسؤولة عن تغطية إطالات العصب.

عادة ما تؤثر الأورام الشفانية أو الأورام العصبية على الأعصاب السمعية والبصرية بشكل خاص ، وبدرجة أقل على مناطق الجلد.

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني له أصل وراثي سائد ، خاصة أنه ناتج عن وجود طفرة على الكروموسوم 22 ، في الموقع 22q11.22.

الجين المتورط في تطوير هذا المرض هو المسؤول عن ترميز مكون بروتين له دور بارز في قمع الورم ، لذلك ينتج عن نشاطه الناقص زيادة غير طبيعية في تكاثر الخلايا.

فيما يتعلق بعلم الأوبئة لهذا المرض ، فهو أقل شيوعًا من النوع 1 ، مما يمثل انتشارًا تقريبيًا لحالة واحدة لكل 50000 ولادة.

تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الثاني مشابه للنوع السابق وعادة ما يتم إجراؤه بناءً على المعايير السريرية المتفق عليها للمعهد الوطني للصحة. ومع ذلك ، فإنه عادة ما يتضمن اختبارات معملية تكميلية ، مثل تصوير الأعصاب.

عادة ، يتم علاج نمو الورم بالأدوية ، ومع ذلك ، حيثما أمكن ، يتم استخدام الإزالة الجراحية.

- مرض بورنفيل

مرض بورنفيل هو أحد المصطلحات المستخدمة للإشارة إلى التصلب الحدبي ، وهو اضطراب وراثي يتميز بوجود أورام عقيمة.

على المستوى السريري ، يمكن أن يؤدي إلى تأثر متعدد الأجهزة يتميز بالتأثير الجلدي (الأورام الوعائية في الوجه ، الأورام الليفية للأظافر ، اللويحات الليفية ، البقع الناقصة الصبغي ، إلخ) ، التأثير الكلوي (الأورام الوعائية الوعائية الكلوية أو الخراجات الكلوية) ، التأثر القلبي (الأورام العضلية القلبية) ، التأثر العصبي (الدرنات القشرية ، العقيدات الدبقية الفرعية ، الورم الأذيني ، النوبات ، الإعاقة الذهنية ، التشوهات السلوكية والحركية) ، من بين أمور أخرى.

مثل الأمراض المذكورة أعلاه ، فإن أصل التصلب الحدبي وراثي. على وجه التحديد ، يرجع ذلك إلى وجود طفرات في جينات TSC1 و TSC2.

من ناحية أخرى ، يتم تشخيص التصلب الحدبي بناءً على المعايير السريرية المقترحة في مؤتمر طبي في عام 1998. ومع ذلك ، تعتبر الدراسة الجينية أيضًا ذات صلة لتأكيدها.

فيما يتعلق بعلاج التصلب الحدبي ، على الرغم من عدم وجود علاج ، عادة ما يتم استخدام طرق دوائية وجراحية مختلفة ، بشكل أساسي للتحكم في نمو الورم والمضاعفات الطبية الثانوية مثل المظاهر العصبية.

- مرض فون هيبل لينداو

يتجلى مرض فون هيبل لينداو ، المعروف أيضًا باسم الورم الوعائي الشبكي المخيخي ، بشكل أساسي من خلال وجود وتطور تشوهات الأوعية الدموية ، والخراجات و / أو الأورام ، الحميدة بشكل عام.

له أصل وراثي سائد ، خاصة بسبب طفرة في الكروموسوم 3 ، في الموقع 3p-25-26. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يمثل حدوث حالة واحدة لكل 40000 ولادة.

على وجه التحديد ، يؤثر مرض فون هيبل لينداو بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي (CNS) وشبكية العين ، من خلال تكوين الأورام الوعائية.

الأورام الوعائية هي تشوهات وعائية تتميز بوجود مجموعات من الشعيرات الدموية المتوسعة. تظهر عادةً في مناطق الدماغ والعمود الفقري ، على الرغم من أنها تحدث أيضًا بشكل متكرر في شبكية العين أو على الجلد.

يتطلب تشخيص هذه الحالة المرضية ، بالإضافة إلى الفحص البدني والعصبي ، دراسة طب العيون مفصلة ، إلى جانب التحليل من اختبارات التصوير العصبي المختلفة ، للتأكد من وجود آفات عصبية.

فيما يتعلق بعلاج مرض فون هيبل لينداو ، فإن التدخل الأساسي هو الجراحة للقضاء على تشوهات الأوعية الدموية. ومع ذلك ، فإنه يتطلب مراقبة مستمرة لتجنب المضاعفات الثانوية.

بالإضافة إلى ذلك ، فقد انخفض متوسط ​​العمر المتوقع ، حوالي 50 عامًا ، ويرجع ذلك أساسًا إلى تطور سرطان الخلايا الكلوية (التكوينات الورمية للخلايا السرطانية في الأنابيب الكلوية).

- متلازمة ستورج ويبر

تتجلى متلازمة Sturge-Weber ، والمعروفة أيضًا باسم ورم وعائي الدماغ ثلاثي التوائم ، بشكل أساسي من خلال وجود الأورام الوعائية.

الورم الوعائي هو نوع من الأورام أو تكوين الورم يتميز بوجود عدد كبير بشكل غير طبيعي من الأوعية الدموية في الجلد أو الأعضاء الداخلية الأخرى.

على وجه التحديد ، على المستوى السريري ، تتميز متلازمة Sturge-Weber بتطور الأورام الوعائية في الوجه ، والأورام الوعائية داخل الجمجمة ، والأورام الوعائية المشيمية ، والملتحمة ، والأورام فوق البنفسجية والزرق.

له أصل وراثي ، على وجه التحديد بسبب طفرة في الكروموسوم 9 ، في الموقع 9q21 ، في جين GNQ. يلعب هذا المكون الجيني دورًا بارزًا في التحكم في عوامل النمو والببتيدات النشطة في الأوعية والناقلات العصبية (Orhphanet ، 2014).

يتم تشخيص متلازمة Sturge-Weber على أساس الاشتباه السريري وأداء الاختبارات المعملية المختلفة ، مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالعلاج ، فإن العلاج بالليزر قادر على الحد من تطور هذه الحالة المرضية ، بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات ، القضاء تمامًا على الأورام الوعائية.

المراجع

1. Fernández-Mayoralas، M.، Fernández-Jaén، A.، Calleja-Pérez، B.، & Muñoz-Jareño، N. (2007). الأمراض الجلدية العصبية. جانو ، 19-25.
2. هيريديا جارسيا ، سي (2012). فاكوماتيس الحالة الفعلية. الطب البليار ، 31-44.
3. Léauté-Labràze، C. (2006). امراض الاطفال الجلدية. EMC ، 1-13.
4. مايو كلينيك. (2015). الورم العصبي الليفي. تم الحصول عليها من Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). المتلازمات العصبية الجلدية الوراثية (FACOMATOSIS). تم الحصول عليها من وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة.
6. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). متلازمة ستورج ويبر. تعافى من MedlinePlus.
7. يتيمة. (2014). متلازمة ستورج ويبر. تم الحصول عليها من Orphanet.
8. بويج سانز ، إل (2007). المتلازمات العصبية الجلدية. درهم إماراتي ، 209-215.
9. Rojas Silva، M.، Sánchez Salorio، M.، & Capeans Torné، C. (2016). فاكوماتيس تم الحصول عليها من الجمعية الإسبانية لطب العيون.
10. سالاس سان خوان ، أو. ، بروكس رودريغيز ، إم ، وأكوستا إليزاستيجوي ، ت. (2013). المتلازمات الجلدية العصبية التي يمكن للطبيب العام تحديدها من خلال الفحص البدني. Rev Cub de Med Gen. Int، 352-335.
11. سينغ ، أ. ، طرابلسي ، إي ، وشوينفيلد ، إل (2009). المتلازمات العصبية الجلدية (ورم البلعوم). كلين الأورام ، 165-170.