متلازمة كوكاين: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة كوكاين هو اضطراب وراثي الذي يسبب الشيخوخة المبكرة خلال مرحلة الطفولة ومرحلة المراهقة. على المستوى السريري ، يتميز بمجموعة واسعة من التغييرات ، بما في ذلك الشذوذ في النمو والتطور النفسي الحركي ، والانحدار العصبي ، والنمط الظاهري الفيزيائي المميز ، والحساسية الضوئية ، والتشوهات السمعية والعينية ، من بين أمور أخرى.

بالنسبة للأصل المسبب لمتلازمة كوكايين ، فإن جزءًا كبيرًا من الحالات يرجع أساسًا إلى وجود طفرات معينة في جينات ERCC8 و ERCC6 الموجودة على الكروموسومات 5 و 10 على التوالي.

من ناحية أخرى ، يتم تأكيد تشخيصه من خلال الدراسة الجينية وتحليل الحمض النووي الريبي ، على الرغم من أنه من الضروري إجراء فحص بدني واسع ودراسة الخصائص السريرية للمتضررين.

على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض ، إلا أن هناك طرقًا علاجية مختلفة للأعراض ، تعتمد على التدخل الطبي والتأهيلي: التصحيح الجراحي ، والتحفيز المبكر ، والتحفيز الحركي ، والتحفيز الكهربائي ، والإدارة الدارمية ، والعلاج الطبيعي ، إلخ.

التاريخ

تم وصف متلازمة كوكاين في البداية من قبل كوكين في عام 1936. وأشار في تقريره السريري إلى وصف حالتين محددتين سريريًا من التقزم المخفي ، وضمور الشبكية والصمم.

بالإضافة إلى ذلك ، قام لاحقًا بتوسيع أوصافه مع حالات جديدة مشابهة سريريًا ، والتي بدأت أعراضها تتطور بوضوح خلال مرحلة الطفولة المبكرة.

أخيرًا ، في حوالي الثمانينيات والتسعينيات ، وبفضل التقدم التقني ، يمكن وصف هذا المرض على المستوى الخلوي ، بينما كان من الممكن في عام 1990 تحديد الجينات الرئيسية المشاركة في هذا المرض.

خصائص متلازمة كوكاين

متلازمة كوكايين هي مرض نادر وراثي الأصل ، وتتمثل مظاهره الرئيسية في تطور الشيخوخة المبكرة. على الرغم من أن شدة هذه الحالة قد تختلف تبعًا للمضاعفات الطبية ، إلا أن التشوهات الجينية تؤدي إلى سلسلة من المظاهر المتوافقة مع الشيخوخة المبكرة وبالتالي مع انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع.

وبالتالي ، في كثير من الأدبيات الطبية ، تعتبر متلازمة كوكايين نوعًا من الشيخوخة المبكرة. بشكل عام ، مصطلح الشيخوخة المبكرة يستخدم للإشارة إلى مجموعة من الأمراض المحددة سريريًا من خلال وجود الشيخوخة المبكرة / المتسارعة في مجتمع الأطفال.

هذه الأنواع من التغييرات هي نتاج عوامل وراثية وتميل إلى إنتاج العلامات والأعراض الفسيولوجية للشيخوخة.

يتم تعريف متلازمة كوكين من خلال ثلاث نتائج أساسية:

1. تأخر كبير في النمو (قصر القامة ، انخفاض الوزن ، إلخ).
2. حساسية مبالغ فيها بشكل غير طبيعي للمنبهات الضوئية (حساسية للضوء).
3. الشيخوخة المظهر الجسدي.

الأنواع الفرعية

يشير مؤلفون مختلفون إلى وجود أنواع فرعية سريرية مختلفة داخل متلازمة كوكين:

- النوع الأول: هذا النوع هو الشكل الكلاسيكي والأكثر شيوعًا لعرض متلازمة كوكاين. في هذه الحالة ، تميل الأعراض الأساسية إلى الظهور بعد عامين من العمر.

- النوع الثاني: في هذه الحالة تظهر الخصائص السريرية باكراً. وبالتالي ، من الممكن ملاحظة الأعراض الهامة منذ الولادة ، بالإضافة إلى أنها عادة ما تمثل حالة سريرية خطيرة.

- النوع الثالث: يتميز هذا النوع بمظهر سريري أكثر اعتدالًا. علاوة على ذلك ، بالمقارنة مع الأنواع الفرعية السابقة ، فإنه عادة ما يظهر في وقت متأخر.

- النوع XP / CS: يتميز النوع السريري من متلازمة كوكايين بعرضه المشترك مع جفاف الجلد الصباغي. يتم تحديد خصائصه من خلال تطور قصر القامة والتخلف العقلي وسرطان الجلد.

الإحصاء

تعتبر متلازمة كوكايين مرضًا نادرًا أو نادرًا ، ويقدر حدوث حالة واحدة لكل 200000 نسمة في المناطق الأوروبية.

معًا ، في الولايات المتحدة وأوروبا ، يمكن أن تحدث متلازمة كوكايين في حوالي 2 أو 3 حالات لكل مليون ولادة.

فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية الديموغرافية للمتضررين ، لم تحدد التحقيقات الوبائية تواترًا أعلى مرتبطًا بالجنس أو المكان الأصلي أو المجموعة الإثنية و / أو العرقية.

العلامات والأعراض المميزة

تتميز متلازمة كوكايين سريريًا بنمط غير متجانس من المظاهر السريرية ، وكلها محددة بنقص عام في النمو وتنكس شديد متعدد الأنظمة.

تتضمن بعض العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا في متلازمة كوكاين عادةً ما يلي:

تأخر النمو

من أكثر السمات الطبية المميزة لمتلازمة كوكايين وجود نمو جسدي بطيء أو متأخر.

على الرغم من أنه ، في بعض الحالات ، من الممكن التعرف عليه في مرحلة ما قبل الولادة ، من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية للتحكم في الحمل ، إلا أنه من الأكثر تكرارًا مراقبة هذه المعايير خلال السنوات الأولى من العمر.

بشكل عام ، يمكن ملاحظة الطول والوزن عند الأشخاص المصابين أقل من الطبيعي أو المتوقع بالنسبة لجنسهم وعمرهم الزمني.

بالإضافة إلى ذلك ، تصنف بعض الدراسات السريرية متلازمة كوكايين كشكل من أشكال التقزم ، أي اضطراب في النمو لا يتجاوز طول البالغين فيه عادة 125 سم.

من ناحية أخرى ، نتيجة لتأخر النمو المعمم ، من الممكن أيضًا ملاحظة وجود صغر الرأس. وبالتالي ، عادةً ما يكون رأس الأفراد المصابين أصغر أو أصغر من المتوقع بالنسبة لجنسهم وفئتهم العمرية.

يتم تحديد خصائص النمو في متلازمة كوكاين من خلال:

• تحت الوزن.
• قلة الطول ، متوافقة مع تشخيص اضطراب النمو أو التقزم.
• صغر الرأس.

الاضطرابات العضلية الهيكلية

غالبًا ما تتميز متلازمة كوكايين بتطور سمات هيكلية وعضلية وجلدية مختلفة:

يتميز تكوين الوجه بأنه غير نمطي نظرًا لوجود حجم صغير للرأس ، وفم وذقن متخلفة أو ضيقة ، وأنف معقوف.

وبالمثل ، فإن التخلص من الأسنان عادة ما يكون غير طبيعي ، مما يؤدي في جزء من الحالات إلى سوء الإطباق وتطور عدد كبير من التجاويف والتشوهات في إسقاط الفك السفلي.

فيما يتعلق بخصائص الجلد ، يمكن ملاحظة أن الشعر والجلد يتمتعان بمظهر جاف وناعم. بشكل عام ، يظهر الجلد مظهرًا قديمًا مصحوبًا بالتجاعيد وفقدان الأنسجة الدهنية أو تصبغ غير طبيعي.

من ناحية أخرى ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين ، من الممكن تحديد عدم تناسق في حجم أطرافهم ، وبالتالي ، من الشائع ملاحظة اليدين والقدمين بشكل غير طبيعي ، وكذلك الذراعين والساقين الأطول مقارنة بالحجم الكلي للقدمين. الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا أن تتطور المفاصل بشكل غير طبيعي ، حيث تظهر حجمًا أكبر من اللازم وتؤدي إلى وضع ثابت لمجموعات مختلفة من العظام والعضلات.

فيما يتعلق بالتغيرات العضلية ، فإن الأكثر شيوعًا هو مراقبة تطور التشنج ، أي ارتفاع غير طبيعي ومرضي لتوتر العضلات ، مصحوبًا في بعض الحالات بالعرض الإضافي لنقص أو فرط المنعكسات (زيادة ردود فعل الأوتار العظمية).

يتم تحديد الخصائص العضلية الهيكلية لمتلازمة كوكايين من خلال وجود:

• تكوين الوجه اللانمطي.
• سوء إطباق الأسنان.
• شيخوخة الجلد.
• عدم التناسب التشريحي في الأطراف العلوية والسفلية.
• تطور التشنج وفرط / فرط المنعكسات.

الاضطرابات الحسية

ترتبط التشوهات الحسية المختلفة التي تظهر في متلازمة كوكايين بشكل أساسي بالتغيرات في الحساسية تجاه بعض المحفزات ووجود أمراض العيون والسمع.

تتمثل إحدى السمات الأساسية لهذا المرض في وجود الحساسية للضوء ، أي الحساسية المفرطة للضوء التي يمكن أن تسبب الشعور بعدم الراحة والألم. وبالتالي ، يمكن ملاحظة تطور الحروق والبثور عند العديد من الأشخاص المصابين عند التعرض لأشعة الشمس.

من ناحية أخرى ، هناك اكتشاف طبي نموذجي آخر هو تطور تشوهات العيون والشذوذ البصري ، والتي تتعلق بشكل أساسي بتنكس الشبكية ، ووجود إعتام عدسة العين ، وضمور العصب البصري أو اعتلال الشبكية الصباغي التدريجي.

علاوة على ذلك ، من حيث القدرة على السمع ، من الشائع جدًا تحديد فقدان السمع الكبير (ضعف السمع) أو تطور الصمم الحسي العصبي.

يتم تحديد الخصائص الحسية لمتلازمة كوكايين من خلال:

• حساسية للضوء.
• أمراض العيون.
• ضعف السمع.

التنكس العصبي

فيما يتعلق بالخصائص العصبية ، من الممكن ملاحظة تورط عام للجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، والذي يتميز بتنكس تدريجي للمادة البيضاء والرمادية ووجود ضمور مخيخي.

بشكل عام ، سيظهر الأفراد المصابون بمتلازمة كوكايين سمات مختلفة مثل:

- العجز الفكري المعمم: سيؤدي كل من التطور غير المكتمل لبعض هياكل الدماغ والانحلال الخلوي اللاحق إلى وجود عيوب معرفية مختلفة. كل هذه الأمور مرتبطة بشكل أساسي بأداء فكري أقل من المتوقع للفئة العمرية للشخص المصاب.

- التخلف الحركي النفسي: فيما يتعلق بالمجال الحركي ، فإن تطور الاضطرابات المختلفة المتعلقة بالرنح ، وعسر التلفظ في وجود الهزات ، سيعوق بشكل كبير اكتساب المهارات المختلفة. سيقدم الأشخاص المتأثرون تعديلات مختلفة مرتبطة باكتساب الوقوف والجلوس والتغيرات في الموقف والوصول إلى الأشياء وما إلى ذلك.

- اضطرابات اللغة: تميل المهارات اللغوية إلى التطور بشكل سيء وغير كامل. تتميز لغة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين بخلل النطق ، مع استخدام جمل قصيرة وقليل من الكلمات.

الأسباب

تم العثور على أصل متلازمة كوكايين في وجود التغيرات الجينية ، وتحديداً في تطور الطفرات في جين ERCC أو CBS وجين ERCC أو CSA.

يلعب كلا الجينين دورًا أساسيًا في إنتاج البروتينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي التالف أو التالف. في مواجهة التلف الخارجي أو الداخلي ، لا يمكن إصلاح الحمض النووي بشكل طبيعي وستموت الخلايا التي تظهر ضعف الأداء بشكل كبير.

يمكن أن يسهم القصور في إصلاح الحمض النووي في كل من خصائص الحساسية للضوء والسمات السريرية النموذجية الأخرى لمتلازمة كوكايين.

التشخيص

على الرغم من أن تحليل التاريخ الطبي والفحص البدني أساسيان لدعم الاشتباه في متلازمة كوكايين ، فإن استخدام أنواع أخرى من الأساليب الطبية أمر ضروري.

في هذه الحالة ، يفيد استخدام اختبارات التصوير العصبي ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب ، في تحديد التغيرات العصبية.

علاوة على ذلك ، فإن الدراسة الجينية لاكتشاف الحالات الشاذة في إصلاح التغيرات الجينية ضرورية للتأكيد النهائي لتشخيص متلازمة كوكايين.

هل يوجد علاج؟

علاج متلازمة كوكايين والمضاعفات الطبية الثانوية بشكل رئيسي هو:

- التدخل الجراحي للتشوهات العضلية الهيكلية والأسنان.

- التكيفات الغذائية والغذائية.

- علاج إعادة التأهيل الجسدي: تحفيز المهارات الحركية النفسية والسيطرة على التشنج واضطرابات المخيخ.

- العلاج الدوائي للتشنج.

- التكيفات الوضعية.

- تحفيز العضلات الكهربائي.

- العلاج الجراحي والدوائي لتشوهات العيون

- التكيفات السمعية.

المراجع

1. Bayón Calatayud، M.، Urdiales Urdiales، J.، Atienza Delgado، R.، & Morante del Blanco، M. (2005). متلازمة كوكايين: العلاج وإعادة التأهيل. حول

   قضية. تأهيل (مادر) ، 171-5. تم الحصول عليها من إعادة التأهيل (Madr).

2. Conchello-Monleón et al.،. (2012). متلازمة كوكايين: طفرة جديدة في جين ERCC8. القس نيورول.
3. دولفوس ، هـ. ، ولوجل ، ف. (2009). متلازمة كوكايين. تم الحصول عليها من Orphanet.
4. إياما ، ت. ، وويلسون ، د. (2016). العناصر التي تنظم استجابة تلف الحمض النووي للبروتينات المعيبة في متلازمة كوكايين. جيه مول بيول (62-76).
5. Lanzafame ، M. ، Vaz ، B. ، Nardo ، T. ، Botta ، E. ، Orioli ، D. ، & Stefanini ، M. (2013). من الاختبارات المعملية إلى التوصيف الوظيفي لمتلازمة كوكايين. آليات الشيخوخة والتنمية ، 171-179.
6. لوجل ، ف. (2013). متلازمة كوكايين: توسيع الطيف السريري والطفري. آليات الشيخوخة والتنمية ، 161-120.
7. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة كوكايين. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
8. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). القزامة. تعافى من MedlinePlus.
9. نورد. (2016). متلازمة كوكايين. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.