متلازمة كورنيليا دي لانج: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و دي لانج متلازمة كورنيليا هو علم الأمراض الوراثية التي تتميز بوجود التأخر المعرفي كبير يرافقه مختلف الخصائص الفيزيائية تشوه.

على المستوى السريري ، لوحظت ثلاث دورات سريرية تفاضلية: شديدة ، معتدلة ، خفيفة. عادة ما تتكون العلامات والأعراض من تكوين الوجه غير النمطي والتشوهات العضلية الهيكلية وتأخر التطور المعرفي والنفسي الحركي. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن التمييز بين الأنواع الأخرى من التشوهات المرتبطة بالقلب والرئة و / أو التشوهات الهضمية.

فيما يتعلق بأصل متلازمة كورنيليا دي لانج ، فقد ارتبطت مسبباتها بوجود طفرات معينة في جينات SMC3 و SMC1A و NIPBL وغيرها. التشخيص سريري بشكل أساسي ، ويتم على أساس الخصائص الجسدية والمعرفية. ومع ذلك ، فإنه عادة ما يكون مصحوبًا باختبار جيني تأكيدي.

العلاج موجه نحو الكشف عن المضاعفات الطبية وعلاجها. يعد العلاج الطبي وعلاج النطق والتدخل العصبي النفسي والتعليم الخاص من الأمور الأساسية.

التاريخ

تم وصف هذه المتلازمة في البداية من قبل الدكتورة كورنيليا دي لانج في عام 1933. استند بحثها إلى دراسة مريضين تتراوح أعمارهم بين 6 و 17 شهرًا. تميزت صورته السريرية بتأخير شديد في النمو البدني والتطور الفكري المرتبط بصفات تشوهية مختلفة.

نظرًا للتشابه في كلتا الحالتين ، افترض أول تقرير سريري عن هذه الحالة المرضية وجود سبب مسبب عام وعام.

في وقت سابق ، تمكن Brachmann (1916) من نشر بعض بيانات تشريح الجثة لمريض في سن الأطفال مع بعض الخصائص المتوافقة مع متلازمة كورنيليا دي لانج.

في الوقت الحاضر ، تم تصنيف الصورة السريرية لهذه المتلازمة إلى ثلاثة أنماط ظاهرية تفاضلية: شديدة ومتوسطة وخفيفة.

خصائص متلازمة كورنيليا دي لانج

متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي نادر ذو طبيعة خلقية ، أي أن خصائصه السريرية واضحة منذ الولادة. يُعرَّف بأنه مرض متعدد الأجهزة له أعراض مرتبطة بالتأخر في التطور البدني والمعرفي ، أو التشوهات القحفية الوجهية أو التشوهات العضلية الهيكلية.

على الرغم من أن المسار السريري وشدة هذه المتلازمة يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا بين المصابين ، إلا أنها مرض ذات معدل وفيات مرتفع.

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج بوجود تكوين وجه غير نمطي أو مميز وتأخر في النمو / التطور قبل وبعد الولادة.

والأكثر شيوعًا هو ظهور مشكلات في التعلم وتأخر اكتساب اللغة أو المشية والتشوهات السلوكية.

الإحصاء

متلازمة كورنيليا دي لانج هي مرض نادر في عموم السكان ، وعادة ما تصنف ضمن الأمراض النادرة. البيانات الوبائية غير معروفة بالضبط. تم تقدير حدوثه بمعدل حالة واحدة لكل 10000 إلى 30.000 ولادة.

حتى الآن ، يمكننا العثور على أكثر من 400 حالة مختلفة من متلازمة كورنيليا دي لانج موصوفة في الأدبيات الطبية والتجريبية.

إنه مرض يمكن أن يصيب كلا الجنسين بأعداد متساوية. يقترح بعض المؤلفين مثل Gutiérrez Fernández و Pacheco Cumani (2016) هيمنة طفيفة على النساء ، بنسبة 1.3 / 1.

فيما يتعلق ببقية العوامل الاجتماعية والديموغرافية ، لم تحدد الأبحاث الحالية انتشارًا تفاضليًا مرتبطًا بدول معينة أو مجموعات عرقية و / أو عرقية.

جزء كبير من الحالات المشخصة متقطع بطبيعته ، على الرغم من تحديد العديد من العائلات المصابة بنمط وراثي سائد واضح.

الأعراض

تتميز علامات وأعراض متلازمة كورنيليا دي لانج بنمط مشاركتها الواسع.

يتم تعريف هذا المرض من خلال وجود سمات مميزة للوجه ، وتشوهات عضلية هيكلية في الأطراف العلوية والسفلية ، وتأخر عام في النمو قبل الولادة وبعدها ، إلى جانب تطور تشوهات جسدية أخرى.

بعد ذلك ، سنصف بعض السمات السريرية الأكثر شيوعًا في متلازمة كورنيليا دي لانج:

زيادة

في أكثر من 90٪ من المصابين بمتلازمة كورنيليا لانج ، من الممكن تحديد التأخر في النمو البدني أو نقص النمو الشامل. غالبًا ما يتأثر النمو قبل الولادة وبعدها.

الخصائص الأكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة هي:

• الوزن والطول أقل من التوقعات.
• تقليل محيط الرأس إلى ما دون النسبة المئوية الثالثة.

عادة ما تستمر هذه الحالات حتى مرحلة البلوغ. في ذلك ، يمكن التمييز بين نمو أقل من المتوقع بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب.

إلى جانب هذا النوع من التعديلات ، يمكن تحديد بعض التشوهات المتعلقة بالتغذية. تعد صعوبة بلع الطعام أو مضغه أمرًا شائعًا خلال المراحل المبكرة من الحياة.

الأعراض القحفية الوجهية

ينتج عن الجمع بين التعديلات القحفية والوجهية تطوير نمط ظاهري مميز للوجه لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج.

تشمل بعض التشوهات الأكثر شيوعًا ما يلي:

• صغر الرأس: انخفاض في الحجم الكلي للرأس ، أقل من المتوقع بالنسبة للجنس والفئة العمرية للشخص المصاب.
• Sinofridia: عادة ما يكون للحواجب تكوين مستمر ، بدون مسافة أو منطقة خالية من الشعر بينهما. يشكل اتحاد الحاجبين أحد أكثر سمات الوجه تميزًا. الأكثر شيوعًا هو أنه مقوس أكثر من المعتاد.
• الرموش: على الرغم من أنه على مستوى طب العيون لا يتم تحديد أي شذوذ أو تغيرات كبيرة ، إلا أن الرموش عادة ما تكون طويلة ورقيقة للغاية.
• تكوين الأنف: يتميز الأنف عادة بتخلف بعض بنياته. على الصعيد العالمي ، فإنه يقدم حجمًا أصغر مع ثقوب مقلوبة. عادة ما يكون جسر الأنف عريضًا ومنخفضًا ، في حين أن النثرة طويلة وبارزة.
• تكوين الفكين والشدق: يمكن ملاحظة الفك المتخلف (micrognathia) مع سقف مرتفع والعديد من الحالات الشاذة في زراعة الأسنان. عادة ما تكون الشفة العلوية رفيعة والأركان متجهة نحو المستوى السفلي.
• صيوان الأذن: عادة ما يكون للأذنين مجموعة منخفضة الرأس. بالإضافة إلى كونها أقل من المعتاد ، فإنها تميل إلى الدوران للخلف.
• الرقبة: يعاني المصابون بها من تصغير في طول العنق. من الشائع تحديد انغراس منخفض لخط الشعر.

أعراض الجهاز العضلي الهيكلي

• تأخر عمر العظام: يمكن أن تتسبب اضطرابات النمو قبل الولادة وبعدها في تأخير كبير في نضج العظام.
• نقص تنسج: جزء كبير من المصابين لديهم نمو غير متماثل في الأطراف وأعضاء الجسم. من الشائع تحديد اليدين والقدمين الأصغر من المعتاد.
• ارتفاق الأصابع: اندماج الجلد أو بنية العظام لبعض أصابع اليدين أمر شائع في هذه المتلازمة.
• Brachyclinodactyly: عادة ما تكون الإصبع الخامس من اليد منحنية ومنحرفة.
• قلة الأصابع: يشكل عدم وجود إصبع أو أصابع أو أصابع أخرى من السمات العضلية الهيكلية التي يمكن تحديدها.
• نقص التوتر العضلي: عادة ما تكون نغمة الهيكل العضلي مترهلة أو منخفضة بشكل غير طبيعي.

الأعراض العصبية والمعرفية

يشكل التأخير في التطور المعرفي والنفسي أحد النتائج السريرية المركزية في متلازمة كورنيليا لانج. عادة ما يتم تحديد اكتساب بطيء للمهارات المتعلقة بالنشاط الحركي أو العقلي.

المعالم الأكثر تأثراً هي اكتساب الجلوس ، والابتسامة العاطفية ، والثرثرة ، والحركة المستقلة ، وانبعاث الكلمات الأولى ، والفهم والأوامر ، والتغذية ، والتمشي أو المرحاض المستقل.

يمكن تحديد متوسط ​​معدل الذكاء المرتبط بإعاقة ذهنية خفيفة أو معتدلة في معظم المصابين.

الأعراض السلوكية

عادةً ما يقدم سلوك المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج بعض السمات المميزة:

• تحفيز فرط الحساسية.
• عادات النوم والأكل غير المنتظمة.
• صعوبة أو عدم القدرة على إقامة علاقات اجتماعية.
• السلوكيات المتكررة والنمطية.
• لا يوجد أو تعبير غير لفظي قليل عن المشاعر.

الخصائص الفيزيائية الأخرى

ترتبط متلازمة كورنيليا دي لانج أيضًا بتطور المضاعفات الطبية المختلفة.

ترتبط الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة أو تدهور الحالة الطبية للمتضررين بما يلي:

• تشوهات الجهاز الهضمي.
• تشوهات القلب.
• اضطرابات وتشوهات الجهاز التنفسي (خلل التنسج القصبي الرئوي / نقص تنسج الرئة ، الطموح الرئوي ، نوبات انقطاع النفس المتكررة ، الالتهاب الرئوي ، إلخ.

هل هناك دورات سريرية مختلفة؟

أتاح تباين علامات وأعراض متلازمة كورنيليا دي لانج تصنيف مسارها السريري:

النوع I

عادة ما يكون الأكثر خطورة. تتميز التغيرات والشذوذ بوجود نمو جسدي ، تشوهات عضلية هيكلية ، ملامح غير طبيعية للوجه ، تقييد حركة المفاصل ، تأخر معرفي ومضاعفات طبية أخرى (السمعية ، العينية ، الهضمية ، الكلى ، المسالك البولية ، القلب والأعضاء التناسلية).

النوع الثاني

في هذا النوع الفرعي ، عادةً ما تكون التغييرات الجسدية غير واضحة جدًا ، خاصة في الأطراف. لا يعاني المصابون عادة من عجز فكري خطير. الأكثر شيوعًا هو أن التشخيص يتم بعد مرحلة حديثي الولادة.

النوع الثالث

يتميز مسارها السريري بشكل أساسي بالتنوع السريري. توجد خصائص الوجه في معظم الحالات ، لكن التعبير عن بقية الحالات الشاذة يكون متغيرًا.

الأسباب

يرتبط أصل متلازمة كورنيليا لانج بوجود تشوهات وراثية. في الحالات التي تم فحصها ، تم تحديد طفرات معينة في 5 جينات مختلفة: NIPBL و SMC1A و HDAC8 و RAD21 و SMC3.

يرتبط التغيير الأكثر شيوعًا بجين NIPBL ، الذي تم تحديده في أكثر من نصف المصابين. بقية الحالات الشاذة الجينية أقل تواترا.

كل هذه الجينات لها دور بارز في إنتاج البروتينات المتعلقة بمركب cohesin ، وهي المسؤولة عن تنظيم البنية الصبغية وتنظيمها ، وتثبيت المعلومات الوراثية في الخلايا ، وإصلاح الحمض النووي.

بالإضافة إلى ذلك ، يؤدون أيضًا العديد من الوظائف الأساسية في التطور قبل الولادة للأطراف والوجه ومناطق وأنظمة الجسم الأخرى.

التشخيص

تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج سريري. لا يوجد حاليًا أي اختبار معمل يشير إلى وجوده بشكل نهائي. في المجال الطبي ، الأكثر شيوعًا هو استخدام معايير التشخيص التي اقترحها كلاين وآخرون.

تشير هذه إلى تحديد التشوهات القحفية الوجهية ، في النمو والتطور ، في الأطراف ، التغيرات الحسية العصبية والجلدية ، الاضطرابات السلوكية ، إلخ.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء تحليل جيني جزيئي لتحديد وجود الطفرات المرتبطة بمتلازمة كورنيليا دي لانج.

علاج او معاملة

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كورنيليا دي لانج ، إلا أن نهجها العلاجي يتضمن تصميم متابعة طبية مستمرة إلى جانب علاج المضاعفات.

يشير المؤلفون جيل وريبات وراموس (2010) إلى بعض الأساليب الأكثر استخدامًا.

• التطور والنمو: تنظيم تناول السعرات الحرارية ، الإمداد الصناعي ، زرع الأنبوب الأنفي المعدي ، من بين أمور أخرى.
• التطور السلوكي والنفسي الحركي: تطبيق برنامج تدخل علاج النطق والتحفيز المبكر والتربية الخاصة. استخدام وسائل التكيف مثل لغة الإشارة أو تقنيات الاتصال البديلة الأخرى. استخدام الأساليب المعرفية السلوكية في حالات الاضطرابات السلوكية.
• التشوهات والتشوهات العضلية الهيكلية: الأكثر شيوعًا في استخدام الأساليب التصحيحية أو الأساليب الجراحية ، على الرغم من عدم وجود بيانات لإثبات فعاليتها.
• التشوهات والتشوهات القحفية الوجهية: يركز النهج الأساسي على التصحيح الجراحي ، وخاصة التشوهات الفكية والفكية.

المراجع

1. مؤسسة CdLS. (2016). خصائص CdLS. تم الحصول عليها من مؤسسة متلازمة كورنيليا دي لانج.
2. جيل ، إم ، ريبات ، إم ، وراموس ، إف (2010). متلازمة كورنيليا دي لانج. AEP. تم الحصول عليها من AEP.
3. Gutiérrez Fernández، J.، & Pacheco Cumani، M. (2016). الفصل الثاني عشر. متلازمة كورنيليا دي لانج. تم الحصول عليها من AEPED.
4. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة كورنيليا دي لانج. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
5. نورد. (2016). متلازمة كورنيليا دي لانج. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
6. سانز ، هـ ، سواريز ، إي ، رودريغيز ، س ، دوران ، ج. ، وكورتيز ، ف. (2007). متلازمة كورنيليا دي لانج. غاز ميد بول.