متلازمة إدواردز: الخصائص والأعراض والأسباب - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة ادواردز أو التثلث الصبغي 18 هو اضطراب وراثي يتميز بوجود تشوهات خلقية متعددة. وهو ثاني أكثر شذوذ الكروموسومات الصبغية شيوعًا بعد التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون.

متلازمة إدواردز لها طابع متعدد الأشكال. تم وصف أكثر من 130 من المظاهر السريرية المختلفة. وبالتالي ، يمكن أن تشمل الأمراض المرتبطة بها: تأخر النمو المعمم قبل الولادة وبعدها ، والتخلف النفسي الحركي ، والعجز المعرفي ، والتشوهات القحفية والوجهية ، والتشوهات العضلية الهيكلية في الأطراف ، وتغيرات التوتر العضلي ، والتشوهات البولية التناسلية ، والجهاز الهضمي ، والتشوهات العصبية ، بالإضافة إلى ذلك ، تعديلات القلب.

تتميز هذه المتلازمة بقلة البقاء على قيد الحياة ، وعادة لا تتجاوز 15 يومًا. يتم التشخيص عادة أثناء الحمل ، ويمكن للأخصائيين اكتشاف العديد من الحالات الشاذة التي تنبه إلى احتمال وجود أمراض طبية (الفحص البدني بالموجات فوق الصوتية ، بزل السلى ، إلخ).

في حالة العلاج ، لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة إدواردز. علاوة على ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين يجعل من الصعب استخدام العلاجات الملطفة.

خصائص متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي (T18) هي واحدة من أولى التشوهات الكروموسومية التي تم وصفها. على وجه التحديد ، كان إدواردز وآخرون هو الذي أبلغ في عام 1960 عن الحالة الأولى في تقرير سريري.

حاليًا ، تعتبر متلازمة إدواردز ثاني أكثر تشوهات الكروموسومات الصبغية شيوعًا بعد متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21.

الكروموسومات هي أحد مكونات نواة الخلايا. وهي تتكون من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين أو الحمض النووي وبروتينات مختلفة ، وبالتالي تحتوي على جزء كبير من المعلومات الجينية. أيضا ، الكروموسومات مبنية في أزواج. في حالتنا ، لدينا 23 زوجًا ، أي إجمالي 46 كروموسومًا.

في حالة متلازمة إدواردز ، في مرحلة ما بعد الولادة ، أثناء عملية انقسام الخلية ، يحدث خطأ يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي في الزوج 18 ، وهو ثلاثي.

وبالتالي ، سيؤدي هذا التغيير الجيني إلى سلسلة من الأحداث غير الطبيعية أثناء نمو الجنين ، مما يؤدي إلى وجود مشاركة متعددة الأنظمة.

أظهرت دراسات الحالة المختلفة أن 50٪ فقط من الأطفال المصابين الذين يحققون حملًا كامل المدة سيولدون أحياء.

تحدث متلازمة إدواردز نسبة وفيات تصل إلى 95٪ في السنة الأولى من العمر. النسبة المتبقية (5٪) تعيش عادة أكثر من عام واحد منها 2٪ تصل إلى 5 سنوات من العمر.

الإحصاء

بعد متلازمة داون (T21) ، تعد متلازمة إدواردز أكثر التثلث الصبغي الجسدي شيوعًا في جميع أنحاء العالم. يبلغ معدل الانتشار التقريبي حالة واحدة لكل 3600-8500 ولادة حية.

ومع ذلك ، فإن الوقوع الفعلي يختلف إذا تم أخذ جميع التشخيصات السابقة للولادة ، والوفيات داخل الرحم ، والإنهاء الطوعي للحمل في الاعتبار. لذلك ، يمكن أن يصل معدل انتشار متلازمة إدواردز إلى حالة واحدة لكل 2500 إلى 2600 حالة حمل.

في حالة الجنس ، هو أكثر انتشارًا بين النساء منه عند الرجال.

العلامات والأعراض

على المستوى السريري ، تتميز متلازمة إدواردز بصورة طبية واسعة ، مع وصف أكثر من 130 تعديلًا مختلفًا.

يصف بعض المؤلفين ، مثل بيريز أيتيز ، المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا ، الموجودة في أكثر من 50٪ من الحالات:

• تأخر النمو والنمو في مرحلتي ما قبل الولادة وما بعدها. بشكل عام ، لا يتجاوز متوسط ​​الوزن عند الولادة عادة 2300 جرام.
• وجود كتلة عضلية منخفضة عند الولادة.
• نقص التوتر (انخفاض قوة العضلات) التي تميل إلى أن يؤدي إلى فرط التوتر (رفع قوة العضلات)
• التغيرات والتشوهات القحفية الوجهية: صغر الرأس (حجم الجمجمة والدماغ أقل من القيمة المقابلة لعمر وجنس الفرد) ، البروز في مؤخرة الرأس ، آذان خلل التنسج (غياب أو تشوه الهياكل التي تشكل الأذن) ، صغر الفك (فك صغير بشكل غير طبيعي).
• التعديلات والتشوهات في الأطراف: اليد ثلاثية الأضلاع (وجود قبضة يد مغلقة مع صعوبة كبيرة في فتحها) ، وأظافر أصابع اليدين والقدمين ناقصة التنسج (قلة السماكة والملمس) ، من بين أمور أخرى.
• التغيرات والتشوهات الكلوية: وجود كلية حدوة حصان (اعتماد شكل U).
• اضطرابات وتشوهات القلب والأوعية الدموية: أمراض القلب الخلقية (أمراض القلب قبل الولادة).
• التغيرات والتشوهات المعدية المعوية: رتج ميكل (الأنسجة المتبقية من التطور الجنيني بسبب سوء إغلاق مفترق الأمعاء والحبل السري) ، البنكرياس خارج الرحم (وجود أنسجة البنكرياس خارج موقعها المعتاد).
• العلامات الإشعاعية: الحد من نوى التعظم وقصر القص وغيرها.

بالإضافة إلى هذه التعديلات ، هناك أنظمة متأثرة أخرى مثل الجهاز البولي التناسلي أو الصدر والبطن أو الجلد أو الجهاز العصبي المركزي ، إلا أنها تحدث عادةً في أقل من نصف الحالات.

المضاعفات الطبية

يموت ما بين 90 و 95٪ من المصابين خلال العام الأول من العمر.

متوسط ​​البقاء على قيد الحياة ما بين 2.5-70 يومًا. لذلك فإن الحالات التي تصل إلى مرحلة المراهقة نادرة واستثنائية.

وبالتالي ، فإن الأسباب الرئيسية للوفاة هي أمراض القلب الخلقية وانقطاع النفس والالتهاب الرئوي. بالإضافة إلى ذلك ، من بين أولئك الذين تجاوزوا السنوات الأولى من العمر ، تحدث أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية:

• مشاكل التغذية
• الجنف.
• إمساك.
• الالتهابات المتكررة (التهاب الأذن والالتهاب الرئوي وما إلى ذلك).
• تخلف حركي نفسي كبير.

الأسباب

متلازمة إدواردز هي نتاج تغيير جيني ، على وجه التحديد ، تحدث في عدد الكروموسومات التي تنتمي إلى زوج 18.

في معظم الحالات ، ينتقل التثلث الصبغي 18 إلى كل خلية من خلايا الجسم ، وبالتالي ، فإن هذه المادة الجينية الإضافية تغير المسار الطبيعي للتطور ، وبالتالي ، تؤدي إلى ظهور الصورة السريرية المميزة لهذا المرض.

ومع ذلك ، في نسبة صغيرة من الحالات (5٪) ، تكون النسخة الإضافية من الكروموسوم 18 موجودة فقط في بعض الخلايا ، مما يؤدي إلى التثلث الصبغي الفسيفسائي.

عادةً ما يمثل التثلث الصبغي الجزئي والفسيفساء ظاهرة إكلينيكية غير مكتملة. لذلك ، ستعتمد شدة هذا المرض بشكل أساسي على عدد ونوع الخلايا المصابة.

عوامل الخطر

على الرغم من حقيقة أن متلازمة إدواردز تحدث في عزلة في العائلات التي ليس لها تاريخ ، فقد تم تحديد بعض العوامل التي تزيد من احتمالية حدوثها:

• خطر تكرار الإصابة في العائلات ذات الحالات الأخرى هو 0.55٪.
• تزداد احتمالية حدوثه عندما تكون الأم أكبر سنًا أثناء الحمل ، بعد سن 35 عامًا يزداد التكرار تدريجياً.

التشخيص

في معظم الحالات ، يُشتبه في وجود متلازمة إدواردز خلال مرحلة ما قبل الولادة.

بشكل عام ، فإن وجود علامات الموجات فوق الصوتية أو التشوهات التشريحية أو الاختبارات البيوكيميائية في مصل الأم عادة ما يوفر مؤشرات موثوقة لوجودها.

بغض النظر عن وقت الفحص ، يتم استخراج عينة من الحمض النووي لتأكيد التشخيص ، ويتم إجراء النمط النووي (صورة التكوين الكروموسومي) لتأكيد التغييرات في الزوج 18.

علاج او معاملة

لا يوجد حاليًا علاج علاجي لمتلازمة إدواردز. علاوة على ذلك ، فإن ضعف البقاء على قيد الحياة يجعل من الصعب تصميم تدخلات علاجية محددة.

على الرغم من أن العوامل التي تساهم في بقاء الأفراد المصابين بمتلازمة إدواردز على قيد الحياة لفترات طويلة غير معروفة تمامًا ، إلا أن جميع التدخلات الطبية تهدف إلى التخفيف من المضاعفات الطبية الثانوية.

بهذه الطريقة ، فإن الشيء الأكثر فائدة هو استخدام علاج إعادة تأهيل شامل يتكون من العلاج الطبيعي والمعرفي والوظيفي ، من بين أمور أخرى.

المراجع

1. Bustillos-Villalta، K.، & Quiñones-Campos، M. (2014). متلازمة إدواردز البقاء على قيد الحياة الطويلة: تأثير العلاج الشامل لإعادة التأهيل. القس ميد هيريد ، 89-92.
2. Denardin، D.، Savaris، F.، Campos da Cunha، A.، da Silveira Betat، R.، Bianchi Telles، J.، Vieira Targa، L.،… ماتشادو روزا ، ر. (2015). مجموعة استعادية من التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز). ساو باولو ميد ، 20-25.
3. فابيانو ، آر ، كاردوسو ، آر ، بوف ، إم ، زين ، بي ، جرازيديو ، سي ، وأدريانو باسكولين ، جي (2013). التشوهات القحفية الوجهية بين مرضى متلازمة إدواردز. القس بول بيدياتر ، 293-298.
4. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). تثلث الصبغي 18. تم الحصول عليها من مرجع المنزل الوراثي.
5. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). التثلث الصبغي 18. تعافى من MedlinePlus.
6. بيريز أيتيز ، أ. (2000). متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18). الرابطة الإسبانية لطب الأطفال ، المحررين. بروتوكولات التشخيص والعلاج ، 19-22.
7. Simón-Bautista، D.، Melián-Suárez، A.، Santana-Casiano، I.، Martín-Del Rosario، F.، & de la Peña-Naranjo، E. (2008). العلاج التأهيلي للمريض المصاب بمتلازمة إدواردز طويلة العمر. أن بيدياتر (بارك) ، 301-315.
8. مؤسسة التثلث الصبغي 18. (2016). ما هو التثلث 18؟ تم الحصول عليها من مؤسسة Trisomy 18.