- خصائص المتلازمة
- هل هو مرض متكرر؟
- الأعراض
- الاضطرابات العصبية
- اضطرابات نفسية
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
- التكهن الطبي
- المراجع
و متلازمة فار هو مرض وراثي وراثي يرتبط مع تطور تكلسات في المخ. يتميز هذا الاضطراب بشكل رئيسي بوجود اضطرابات عصبية ونفسية. يرتبط بعضها بتدهور الوظائف العقلية أو الاضطرابات الحركية أو التشوهات السلوكية.
الأسباب المحددة لهذا المرض غير معروفة تمامًا. يربط بعض المؤلفين ، مثل Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban (2012) ، مسبباته إلى شذوذ وراثي يقع في الكروموسوم 14. ينتج عن ذلك تكلس ثنائي وتدريجي لمناطق مختلفة من الدماغ ، لا سيما عقد القاعدة والقشرة الدماغية.
يعتمد تشخيص هذا الاضطراب التنكسي العصبي بشكل أساسي على استخدام اختبارات التصوير العصبي. عادةً ما تكون التقنية المفضلة هي التصوير المقطعي المحوسب غير المتباين. لا يوجد علاج لمتلازمة الفهر ولا علاج محدد.
عادة ما يتم استخدام النهج الطبي التأهيلي والأعراض. ومع ذلك ، فإن تشخيص الأشخاص المصابين بمتلازمة فهر ضعيف. إنه مرض ينتج عنه تدهور تدريجي ومعيق.
خصائص المتلازمة
مرض فهر هو اضطراب عصبي تنكسي يؤدي إلى تدهور منهجي في القدرات المعرفية والمهارات الحركية أو السلوك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون مصحوبًا بمضاعفات أخرى مثل النوبات.
في الأدبيات الطبية ، غالبًا ما تُستخدم مجموعة متنوعة من المصطلحات للإشارة إلى هذا الاضطراب: التكلس الدماغي العائلي الأولي ، والتهاب الفَكل الدماغي الدماغي ، ومتلازمة فهر ، والتهاب الفركاليسين الدماغي الوعائي ، والتكلس الدماغي مجهول السبب ، إلخ.
عادة ما يستخدم مصطلح متلازمة فهر بطريقة مقيدة لتعريف الصورة السريرية التي لم يتم تحديد مسبباتها بوضوح أو مرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي أو المناعة الذاتية.
من جانبه ، يستخدم مصطلح مرض فهر للإشارة إلى الاضطراب الناجم عن أصل وراثي. في كلتا الحالتين ، ترتبط العلامات والأعراض بوجود تكلسات في مناطق الدماغ المختلفة.
هل هو مرض متكرر؟
مرض فهر هو اضطراب عصبي نادر في عموم السكان. عادة ما يتم تصنيفها ضمن الأمراض النادرة.
تربط التحليلات الوبائية حدوثها برقم أقل من حالة واحدة لكل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. عادة ، يميل انتشاره إلى الزيادة مع تقدم العمر.
يبدأ ظهور هذا المرض النموذجي بين العقد الثالث والخامس من العمر. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد ذروتين من الحد الأقصى للإصابة:
- بداية البلوغ: هناك أعراض من أعراض الاضطرابات النفسية.
- من سن 50-60 سنة: تظهر أعراض تتصف بالتدهور المعرفي والاضطرابات النفسية الحركية. الأعراض النفسية ، وخاصة الاضطرابات العاطفية ، موجودة أيضًا في هذه المرحلة.
الأعراض
يتم تعريف مرض فهر في المقام الأول من خلال وجود وتطور الاضطرابات العصبية والنفسية. سنصف بعضًا من أكثرها شيوعًا أدناه:
الاضطرابات العصبية
- نقص / توتر العضلات: يتغير توتر العضلات في معظم الحالات. قد يظهر ترهل أو تصلب كبير. غالبًا ما يتم تقليل الحركات الطوعية واللاإرادية بشدة.
- الرعاش: نستطيع تحديد وجود حركة لا إرادية إيقاعية ثابتة. يؤثر بشكل خاص على الرأس والذراعين واليدين.
- مرض باركنسون: قد تتطور الهزات والأعراض الأخرى إلى صورة سريرية مماثلة لتلك الخاصة بمرض باركنسون. أكثر الخصائص شيوعًا هي الرعاش عند الراحة ، وغياب الحركة الإرادية ، وتيبس العضلات ، وعدم استقرار الموقف ، وما إلى ذلك.
- الشلل التشنجي: تصل المجموعات العضلية المختلفة إلى قوة عضلية عالية جدًا تمنع أي نوع من الحركة. يمكن أن يؤدي هذا النوع من الشلل إلى تطور أحادي الشلل / شلل نصفي / شلل نصفي ، شلل نصفي / شلل نصفي ، شلل رباعي / شلل رباعي.
- الشلل اللاإرادي: تميل قوة العضلات إلى التقلب باستمرار مما يؤدي إلى تطور الحركات اللاإرادية و / أو ردود الفعل البدائية.
- تعذر الأداء الحركي: وجود صعوبة ملحوظة أو عدم القدرة على أداء الأنشطة الحركية المتعلقة بعملية التخطيط السابقة (التسلسلات ، الهدف / الهدف ، التعليمات ، إلخ).
- النوبات: من الشائع حدوث نوبات من التشنجات العضلية والتقلصات أو التحريض الحركي المرتبط بنشاط عصبي غير طبيعي ومتزامن. قد تظهر أيضًا نوبات من الفقدان المؤقت للوعي أو إدراك الأحاسيس الإدراكية غير الطبيعية (منبهات ضوئية ، وخز ، إلخ).
- العجز المعرفي: السمة الأكثر تميزًا للمرضى المصابين بمتلازمة فهر هي التدهور التدريجي للقدرات العقلية. الأكثر شيوعًا هو ملاحظة حل وسط متعمد أو انخفاض سرعة المعالجة أو الارتباك المكاني والزماني أو مشاكل الذاكرة. يُشار إلى هذه الحالة عادةً باسم عملية الجنون الزائفة.
- اضطرابات اللغة: يبدأ المرضى بصعوبة في الاحتفاظ بخيط المحادثة أو إيجاد الكلمات الصحيحة أو التعبير عن اللغة. يمكن أن تتقدم هذه الأنواع من الحالات الشاذة نحو العزلة التواصلية الجزئية أو الكلية.
اضطرابات نفسية
- الاضطرابات السلوكية: غالبًا ما تظهر أنماط السلوك المتغيرة. تتميز هذه بشكل أساسي بوجود أنشطة متكررة وسلوكيات نمطية. غالبًا ما يؤدي الأشخاص المتأثرون نفس أنواع الأنشطة باستمرار. بالإضافة إلى ذلك ، يظهرون سلوكًا غير متماسك أو غير مناسب في المواقف السياقية.
- تغيرات الشخصية: غالبًا ما يتم تشويه السمات الشخصية للشخص المصاب وتؤدي إلى الضعف العاطفي ، والتهيج ، وقلة المبادرة ، والإحباط ، والعزلة الاجتماعية ، والقلق.
- الذهان: يظهر فقدان كبير في الاتصال بالواقع. عادة ما يتم ملاحظة الهواجس أو المعتقدات الخاطئة أو الأوهام أو الهلوسة.
- أزمة التحريض: قد تتطور نوبات من العدوانية ، والإثارة الحركية ، والأرق ، والعصبية ، والكلام غير المنظم أو النشوة.
- الاكتئاب: قد تظهر بعض الأعراض أو عدة أعراض مرتبطة باضطراب الاكتئاب مثل اليأس ، والحزن ، والتهيج ، وفقدان الاهتمام ، والتعب المستمر ، وصعوبة التركيز ، واضطرابات النوم ، وأفكار الموت ، والصداع ، إلخ.
الأسباب
يعرف مؤلفون مثل لاكوما لاتري وسانشيز لالانا وروبيو بارليس (2016) مرض فهر على أنه متلازمة المسببات غير المحددة أو غير المعروفة المرتبطة بتطور التكلسات الثنائية في مناطق الدماغ المختلفة.
ومع ذلك ، يشير آخرون مثل Cassani-Miranda و Herazo-Bustos و Cabrera-González و Cadena-Ramos و Barrios Ayola (2015) ، إلى أصل وراثي يحدث دون حدوث أنواع أخرى من العوامل المعدية والصدمة والسامة ، البيوكيميائية أو الجهازية.
يرتبط أصله بالتغيير الجيني الموجود على الكروموسوم 14 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban، 2012) والمرتبط بجين SLC20A2.
هذا الجين مسؤول بشكل أساسي عن توفير التعليمات البيوكيميائية لتصنيع نوع من البروتين. له دور أساسي في التنظيم العضوي لمستويات الفوسفات ، من بين وظائف أخرى.
بعض الدراسات السريرية ، مثل تلك التي أجراها وانج وآخرون (2012) ، ارتبطت بطفرات في جين SLC20A2 والمسار السريري لمتلازمة فهر في عائلات مختلفة.
بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أنواع أخرى من التشوهات الجينية المتعلقة بمتلازمة فهر: طفرات في جين PDGF و PDGFRB.
التشخيص
يتطلب تشخيص مرض فهر الجمع بين الفحص العصبي والفحص النفسي. في حالة الفحص العصبي ، يعتمد التدخل الأساسي على أداء التصوير المقطعي المحوسب.
يسمح لنا هذا النوع من تقنيات التصوير العصبي بتحديد وجود وموقع تكلسات الدماغ. يعد التقييم العصبي النفسي ضروريًا لتحديد النطاق الكامل للاضطرابات والاضطرابات المعرفية والنفسية الحركية.
نوع الاختبارات النفسية العصبية التي يمكن استخدامها واسع ، ويعتمد ذلك عادةً على اختيار المحترف. بعض من أكثرها استخدامًا هي: مقياس Wechler Intelligence Scale للبالغين (WAIS) ، شخصية Rey الكاملة ، اختبار Stroop ، اختبار تتبع TMT ، إلخ.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن كل هذا التقييم مصحوب بتقييم نفسي ونفسي لتحديد التغيرات المتعلقة بالمزاج وإدراك الواقع وأنماط السلوك وما إلى ذلك.
علاج او معاملة
لا يوجد حتى الآن علاج لمتلازمة فهر.
يتم توجيه التدخلات الطبية الأساسية نحو علاج الأعراض والمضاعفات الطبية: العلاج الدوائي للنوبات ، وإعادة التأهيل المعرفي للقدرات العقلية الضعيفة ، أو إعادة التأهيل البدني للمضاعفات الحركية.
على الرغم من وجود علاجات تجريبية ، إلا أنها لا تشير عادةً إلى فوائد كبيرة.
التكهن الطبي
التدهور المعرفي والجسدي والوظيفي أسي. يتطور هذا المرض عادة نحو الاعتماد الكلي والموت الحتمي للشخص المصاب.
المراجع
- أدكو. (2016). فرط كالسيوم الدم. تم الحصول عليها من الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري.
- Cossani-Miranda، C.، Herazo-Bustos، M.، Cabrera-González، A.، Cadena-Ramos، I.، & Barrios-Ayola، F. (2015). الذهان المرتبط بمتلازمة فهر: تقرير حالة. القس كولوم بسيكيات.
- جوميز جيرالدو ، سي (2016). فرط كالسيوم الدم ونقص كالسيوم الدم.
- لاكوما لاتر ، إي ، سانشيز لالانا ، إي ، وروبيو بارليس ، ب. (2016). مرض فهر. تشخيص الصورة.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة فهر. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). SLC20A2. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
- نورد. (2016). تكلس الدماغ العائلي الأساسي. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
- سليم وآخرون. (2013). متلازمة فهر: مراجعة الأدبيات للأدلة الحالية. مجلة أورفانت للأمراض النادرة.