متلازمة أوهتهارا: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة Ohtahara ، والمعروف أيضا باسم أوائل الاعتلال الدماغي الصرع الطفولي من، هو نوع من الصرع تتميز تشنجات، والمضبوطات مقاومة للمناهج علاجية والتخلف النفسي الشديد. يتميز هذا النوع من الصرع بكونه من أقدم أنواع الصرع ، حيث يظهر خلال الأشهر الأولى من الحياة ، كما أنه أحد أقل أنواع الصرع شيوعًا.

على المستوى المسبب للمرض ، يمكن أن يحدث هذا المرض بسبب أحداث مختلفة ، بما في ذلك النزيف والنوبات القلبية والاختناق أو التغيرات الهيكلية على مستوى الدماغ. ومع ذلك ، في أكثر من 60٪ من الحالات لا يمكن تحديد سبب معين.

فيما يتعلق بالتشخيص ، في حالة وجود نوبات واشتباه إكلينيكي بالصرع ، يتم عادةً استخدام اختبارات تشخيصية مختلفة ، مثل التصوير المقطعي المحوري المحوسب (CT) أو تخطيط كهربية الدماغ (EEG).

من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالعلاج ، لا تؤدي الأساليب المختلفة عادة إلى نتائج إيجابية ، وعادة ما تستخدم جرعات فيتامين ب 1 ، وحمض الفالبرويك ، وفيجاباترين ، والنظام الغذائي الكيتون ، وما إلى ذلك.

بشكل عام ، يميل الأطفال المصابون بمتلازمة أوتهارا إلى أن يكون لديهم تشخيص طبي سيئ ، ويموتون في فترة قصيرة من الزمن. ومع ذلك ، هناك حالات يبقون فيها على قيد الحياة ، وتتطور إلى متلازمة ويست.

ميزات متلازمة أوهتهارا

متلازمة أوهتهارا هي نوع من اعتلال الدماغ الصرع ، متنوع المنشأ ويعتمد على العمر ، ويقدم أولى مظاهره السريرية في فترة ما قبل الولادة.

الصرع هو نوع من الأمراض العصبية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي. في معظم الحالات ، هو مرض ذو مسار مزمن يتميز بتطور النوبات أو نوبات الصرع.

تتميز هذه الأحداث ، الناتجة عن نشاط غير طبيعي في الدماغ ، بفترات من الأحاسيس والسلوكيات غير العادية ، وتشنجات عضلية ، وسلوك ، وحتى فقدان للوعي.

علاوة على ذلك ، يعتبر الصرع من أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا في جميع أنحاء العالم. يعاني حوالي 50 مليون شخص من الصرع في جميع أنحاء العالم ، ومع ذلك ، فإن متلازمة أوهتهارا أو اعتلال الدماغ الصرع عند الأطفال ، هو مرض منخفض الانتشار بين عامة السكان.

في حالة هذه الحالة المرضية ، يستخدم مصطلح اعتلال الدماغ على وجه التحديد للإشارة إلى الاضطرابات المختلفة التي تغير وظائف الدماغ وهيكله.

يعرف بعض المؤلفين ، مثل Aviña Fierro و Herández Aviña ، اعتلال الدماغ الصرع بأنه مجموعة من متلازمات النوبات الانتيابية الحادة التي تبدأ عادةً مسارها السريري في اللحظات الأولى من الحياة أو أثناء الطفولة المبكرة والتي تميل إلى التقدم نحو الصرع المستعصي الذي يتطور بسرعة نحو وفاة الشخص المصاب.

وهكذا ، في عام 1976 ، وصف أوتهاهارا وفريقه نوعًا من اعتلال الدماغ الصرع مع ظهور مبكر ومتعلق بمتلازمات أخرى مثل لينوكس غاستو ومتلازمة ويست.

وبالمثل ، أكد كلارك في عام 1987 ، من خلال تحليل 11 حالة ، خصائص هذا المرض وأطلق عليه متلازمة أوهتهارا. بهذه الطريقة ، تم تعريف متلازمة ويست من خلال الخصائص التالية:

• بداية الأحداث المتشنجة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• - النوبات التشنجية.
• النوبات المقاومة للنهج العلاجي.
• تأخير عام في التطور النفسي.
• القليل من التشخيص الطبي المأمول.
• دورة سريرية لمتلازمة ويست
• مسببات متنوعة

أخيرًا ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 2001 عندما شملت الرابطة الدولية لمكافحة الصرع متلازمة أوهتهارا ككيان طبي محدد ، مصنف ضمن اعتلالات الدماغ الصرع عند الأطفال.

الإحصاء

يعد الصرع من أكثر الأمراض العصبية شيوعًا ، حيث يتأثر حوالي 50 مليون شخص حول العالم (منظمة الصحة العالمية ، 2016). على وجه التحديد ، قدرت دراسات مختلفة انتشاره بحوالي 4-10 حالات لكل 1000 نسمة.

متلازمة أوهتهارا هي نوع نادر من الصرع في عموم السكان ، بالإضافة إلى وجود حالات قليلة منشورة في التقارير السريرية ، مع وجود نسبة أعلى من الحالات في السكان الإناث.

لذلك ، من وجهة النظر الوبائية ، تعتبر متلازمة أوهتهارا مرضًا نادرًا ، يقدر انتشاره بحوالي 0.2-4٪ من جميع حالات الصرع لدى الأطفال.

العلامات والأعراض

السمة الأساسية لمتلازمة أوهتهارا هي ظهور النوبات أو نوبات الصرع. عادة ما تكون النوبات منشط ، ومع ذلك ، فإن النوبات الرمع العضلي متكررة أيضًا.

بشكل عام ، تختلف أعراض نوبات الصرع تبعًا للسبب المسبب المحدد والمسار السريري الفردي ، حيث يبدو أنه في بعض الأشخاص يتغيبون لبضع ثوان ، يعاني البعض الآخر من هزات عضلية قوية.

على وجه التحديد ، اعتمادًا على التوسع الهيكلي والتركيز المصدر لإفرازات الصرع ، يمكن تصنيف أحداث الصرع على أنها معممة ومحورية.

في حالة متلازمة أوهتهارا ، عادة ما تكون النوبات معممة ، أي أن الإفرازات العصبية غير الطبيعية تؤثر على كل أو جزء كبير من مناطق الدماغ.

على الرغم من وجود أنواع مختلفة من النوبات المعممة (النوبات المصحوبة بغيبة ، والنوبات التوترية ، والنوبات الارتجاجية ، والنوبات العضلية ، والنوبات التوترية الارتجاجية) ، إلا أن أكثرها شيوعًا في متلازمة أوهتهارا هي النوبات التوترية والعضلية:

- النوبات التوترية: في هذه الحالة ، تتميز نوبات الصرع بتطور قوة العضلات بشكل غير طبيعي ، أي تصلب عضلي كبير ، خاصة في الأطراف والظهر. يؤدي التغيير العضلي في كثير من الحالات إلى سقوط الشخص المصاب.

- النوبات الرمعية العضلية: في هذه الحالة تتميز نوبات الصرع بوجود هزات عضلية قوية في الساقين والذراعين.

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز هذه الأعراض الأساسية بطبيعتها المستعصية ، وفي معظم الحالات ، لا تعمل الأساليب الدوائية والجراحية التقليدية المستخدمة في علاج الصرع عادةً في متلازمة أوهتهارا.

كيف هي الدورة السريرية؟

فيما يتعلق ببداية المظاهر السريرية لمتلازمة أوهتهارا ، عادة ما تبدأ نوبات الصرع والنوبات في الظهور في المراحل الأولى من الحياة.

على وجه التحديد ، تبدأ نوبات التشنج العضلي العضلي في الظهور عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ، ومع ذلك ، في بعض الحالات المبكرة ، تظهر بالفعل في غضون 10 أيام فقط بعد الولادة.

بعد ولادة هادئة وتطور طبيعي خلال اللحظات الأولى من الحياة ، تميل النوبات إلى الظهور بشكل حاد ومفاجئ.

وبالتالي ، فإن أحداث الرمع العضلي هذه تستمر عادةً حوالي 10 ثوانٍ ، بالإضافة إلى أنها يمكن أن تحدث أثناء مرحلة النوم أو أثناء النهار في حالة اليقظة.

عادة ، بسبب المضاعفات الطبية وتطور التداخل العصبي الخطير (الهيكل والوظيفة) ، يميل المسار السريري لمتلازمة أوهتهارا إلى التطور من سوء التشخيص الطبي إلى سوء التشخيص.

يموت معظم المصابين بمتلازمة أوهتهارا خلال الجزء الأول من الطفولة ، ومع ذلك ، في حالات أخرى ، تتطور هذه الحالة الطبية إلى متلازمة ويست.

ما هي الآثار السريرية للنوبات في متلازمة أوهتهارا؟

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من تخلف عام في نصفي الكرة المخية ، وهو نتاج أحداث صرع وإفرازات.

نتيجة لذلك ، سيُظهر العديد من المتأثرين تأخيرًا كبيرًا في التطور النفسي الحركي ، خاصةً في اكتساب القدرات والمهارات الحركية الجديدة خلال مرحلة الطفولة المبكرة.

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يتطور هذا الكيان الطبي إلى متلازمة ويست ، يمكن إضافة بعض مما يلي إلى الأعراض المذكورة أعلاه:

- التشنجات الطفولية: اهتزاز الجسم يتميز بالثني التام وتيبس الأطراف وتقوس منطقة أسفل الظهر.

- فرط ضربات القلب: يُعرَّف هذا الحدث بأنه نمط تفريغ كهربائي دماغي مضطرب تمامًا ، يتميز بتفريغ الموجات البطيئة والارتفاعات والموجات الحادة مع غياب تام للتزامن نصف كروي.

- تراجع المهارات الحركية: بالإضافة إلى وجود صعوبة ملحوظة في اكتساب بعض المهارات المتعلقة بالتنسيق العضلي أو التحكم في الحركات الإرادية ، في كثير من الأحيان فقدان القدرة على الابتسام وإمساك الرأس والوقوف منتصبة أو الجلوس.

- شلل العضلات: من الممكن حدوث شلل نصفي أو شلل رباعي أو شلل عضلي.

- صغر الرأس: حدوث انخفاض في محيط الرأس مقارنة بالأفراد من نفس الفئة العمرية والجنس.

الأسباب

إن مسببات اعتلال الدماغ الصرع ، مثل متلازمة أوهتهارا ، متنوعة للغاية.

ومع ذلك ، فإن بعضًا من أكثرها شيوعًا يشمل وجود أو تطور تغييرات هيكلية في الجهاز العصبي المركزي (CNS) ، أو أمراض التمثيل الغذائي أو التغيرات الجينية.

في حالة التشوهات الجينية ، أظهر فحص بعض الحالات وجود طفرة في جين STXBP1 المرتبط بالمسار السريري لهذا المرض.

التشخيص

لا يوجد حاليًا اختبار أو اختبار محدد يشير بشكل لا لبس فيه إلى وجوده ، وبالتالي فإن بروتوكول التشخيص المتبع في متلازمة أوهتهارا مشابه لتلك الأنواع الأخرى من اضطرابات الصرع.

في العيادة ، بالإضافة إلى دراسة أعراض وخصائص النوبات والتشنجات ، يمكن استخدام بعض الاختبارات التكميلية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو تخطيط كهربية الدماغ أو التصوير المقطعي المحوسب أو الفحص العصبي النفسي أو الدراسة الجينية.

علاج او معاملة

يعتمد العلاج المستخدم في متلازمة أوهتهارا بشكل أساسي على مزيج من الأدوية المختلفة المستخدمة في أنواع أخرى من أمراض الصرع.

وبالتالي ، فإن بعض الأساليب تستخدم: الفينوباربيتال ، وحمض الفالبرويك ، وكلونازيبان ، وميدازولان ، وفيغاباترين ، وتوبيراميت ، وغيرها.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا تجربة أنواع أخرى من التدخلات المتعلقة بالعلاج بالستيرويد أو الجراحة أو العلاج الغذائي أو علاج اضطرابات التمثيل الغذائي.

ومع ذلك ، فإن معظم هذه ليس لها تأثير مفيد على السيطرة على النوبات وتطور المرض. بمرور الوقت ، تصبح النوبات متكررة ويصاحبها ضعف خطير في النمو البدني والمعرفي.

المراجع

1. Aviña Fierro، J.، & Hernández Aviña، D. (2007). اعتلال الدماغ الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة. وصف حالة متلازمة أوهتهارا. القس ميكس بيدياتر ، 109-112.
2. بيل ، جي ، شيريان ، ك. ، وموشيه س. (2012). اعتلال الدماغ الصرع المبكر: متلازمة Othara واعتلال الدماغ الرمع العضلي المبكر. طب أعصاب الأطفال ، 317-323.
3. إي أف. (2016). متلازمة أوهتهارا. تم الحصول عليها من مؤسسة الصرع.
4. ILAE. (2016). متلازمة أوتهارا. تم الحصول عليها من الرابطة الدولية لمكافحة الصرع.
5. López، I.، Varela، X.، & Marca، S. (2013). متلازمات الصرع عند الأطفال والمراهقين. القس ميد. عدد 915-927.
6. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). متلازمة أوهتهارا. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. Ortega-Moreno، L.، Giráldez، B.، Verdú، A.، García-Campos، O.، Sánchez-Martín، G.، Serratosa، J.، & Guerrero-López، R. (2015). طفرة جديدة في جين STXBP1 لدى مريض مصاب بمتلازمة أوهتهارا غير الآفة. القس نيورول.
8. بالنسيا ، ر. ، ولانس ، بي (1989) اعتلال الدماغ الصرع في الطفولة المبكرة (متلازمة أوهتهارا). بول بيدياتر ، 69-71.
9. Pavone، P.، Spalice، A.، Polizzi، A.، Parisi، P.، & Ruggieri، M. (2012). متلازمة أوهتهارا مع التركيز على الاكتشافات الجينية الحديثة. الدماغ والتنمية ، 459-468.
10. يلين ، ك. ، ألفونسو ، آي ، وبابازيان ، أو. (1999). متلازمة أوهتهارا. القس نيورول ، 340-342.