متلازمة باتو: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2025

و متلازمة باتو هو مرض وراثي خلقي، وذلك بسبب وجود تثلث الصبغي على كروموسوم 13. و على وجه الخصوص، هو الأكثر شيوعا جسمية التثلث الصبغي الثالث بعد متلازمة داون ومتلازمة ادواردز.

على المستوى السريري ، يؤثر هذا المرض على أنظمة متعددة. وهكذا ، عادة ما تظهر العديد من التغيرات والشذوذات في الجهاز العصبي ، وتأخر النمو العام ، والتشوهات القلبية والكلوية والعضلية الهيكلية.

عادة ما يتم التشخيص أثناء الحمل في معظم الحالات ، حيث يمكن اكتشاف النتائج السريرية من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية. ومع ذلك ، لاستبعاد الإيجابيات الخاطئة والتشخيص الخاطئ ، غالبًا ما يتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية لتحديد التثلث الصبغي 13.

فيما يتعلق بالعلاج ، لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة باتو ، ولا يتجاوز بقاء المصابين على قيد الحياة عادةً عامًا واحدًا من العمر. أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي المضاعفات القلبية التنفسية.

خصائص متلازمة باتو

متلازمة باتو ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 13 ، هي حالة طبية ذات أصل وراثي مرتبطة بإعاقة ذهنية شديدة بالإضافة إلى اضطرابات جسدية متعددة.

عادة ما يعاني الأشخاص المصابون من تشوهات خطيرة في القلب ، وتغيرات مختلفة في الجهاز العصبي ، وتشوهات في العضلات والعظام ، وتغيرات في الوجه ، ونقص التوتر العضلي ، من بين أمور أخرى.

نظرًا للتأثير الخطير متعدد الأنظمة بشكل أساسي ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة باتو من انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

تم تحديد هذه المتلازمة في البداية في عام 1960 على أنها متلازمة خلوية ، أي اضطراب وراثي مرتبط بخلل في الكروموسومات.

تشكل الكروموسومات المادة الجينية للخلايا التي يتكون منها أجسامنا. على وجه التحديد ، تتكون الكروموسومات من حمض الديوكسي ريبونوكليك ، المعروف أيضًا باسم DNA الخاص به ، وله أيضًا تركيبة تتميز بوجود مواد بروتينية مختلفة.

عادة ما يتم تنظيم هذه الكروموسومات هيكليًا في أزواج. في حالة البشر ، نقدم 23 زوجًا من الكروموسومات ، بإجمالي 46 منها.

في حالة متلازمة باتو ، يؤثر الشذوذ الجيني تحديدًا على الكروموسوم 13. الأشخاص المصابون لديهم تثلث صبغي للكروموسوم 13 ، أي لديهم ثلاث نسخ منه.

على مستوى أكثر تحديدًا ، تحتوي كل بويضة وكل حيوان منوي على 23 كروموسومًا لكل منها ، مع المادة الوراثية للأب والأم. في وقت الإخصاب ، ينتج عن اتحاد الخليتين تكوين 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو ما هو نفسه ، وجود 46 كروموسومًا في المجموع.

ومع ذلك ، هناك حالات يؤدي فيها خطأ أو حدث متغير أثناء الارتباط إلى وجود تشوهات وراثية ، مثل وجود كروموسوم إضافي في أحد الأزواج.

بهذه الطريقة ، ستؤدي هذه العملية المتغيرة إلى سلسلة من الأحداث العصبية الحيوية أثناء نمو الجنين ، والتي ستغير التعبير الجيني الطبيعي أو المتوقع ، مما يؤدي إلى وجود مشاركة عضوية في أنظمة مختلفة.

الإحصاء

تعتبر متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 مرضًا نادرًا أو نادرًا. تقدر التحقيقات المختلفة أن هذا المرض يقدم تواترًا تقريبيًا لحالة واحدة لكل 5000-12000 مولود جديد.

على الرغم من ذلك ، في كثير من الحالات ، لا يصل حمل المتأثرين بمتلازمة باتو عادةً إلى نهايته ، لذلك يمكن أن يزيد التكرار بشكل كبير.

وبالتالي ، فقد لوحظ أن المعدل السنوي للإجهاض التلقائي في هذا المرض مرتفع ، ويمثل حوالي 1 ٪ من إجمالي هذه الحالات.

فيما يتعلق بتوزيع متلازمة باتو حسب الجنس ، فقد لوحظ أن هذه الحالة المرضية تصيب النساء أكثر من الرجال.

العلامات والأعراض المميزة

على المستوى السريري ، يمكن أن تؤثر متلازمة باتو على الجسم بطريقة غير متجانسة للغاية وبين الحالات المختلفة ، لذلك من الصعب تحديد العلامات والأعراض الأساسية لهذا المرض.

ومع ذلك ، فإن التقارير السريرية المختلفة مثل تقرير Ribate molina و Puisac Uriel و Ramos Fuentes ، تسلط الضوء على أن النتائج السريرية الأكثر شيوعًا هي في المصابين بمتلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13:

اضطراب النمو

يعد وجود تأخر عام في النمو أحد أكثر النتائج السريرية شيوعًا. على وجه التحديد ، يمكن ملاحظة النمو البطيء أو المتأخر في مرحلتي ما قبل الولادة وما بعدها في حوالي 87٪ من حالات متلازمة باتو.

التعديلات والتشوهات في الجهاز العصبي المركزي (CNS)

في حالة الجهاز العصبي ، تتنوع النتائج السريرية التي يمكن ملاحظتها: نقص التوتر / فرط التوتر ، أزمة انقطاع النفس ، ضمور الدماغ ، صغر الرأس ، التخلف الحركي النفسي أو الإعاقة الذهنية الشديدة.

• نقص التوتر / فرط التوتر العضلي: يشير مصطلح نقص التوتر إلى وجود ارتخاء العضلات أو انخفاض توتر العضلات ، من ناحية أخرى ، يشير مصطلح فرط التوتر إلى وجود توتر عضلي مرتفع بشكل غير طبيعي. تحدث كلا الحدثين الطبيين في 26-48٪ من الأفراد المصابين.
• نوبات أو نوبات انقطاع النفس: تحدث نوبات انقطاع النفس عادة في حوالي 48٪ من الحالات وتتكون من تقليل أو شلل في عملية التنفس لفترة قصيرة من الزمن.
• التهاب الدماغ الشامل: يشير هذا المصطلح إلى وجود تشوهات مختلفة على مستوى الدماغ ، تؤثر بشكل أساسي على الجزء الأمامي. يمكن رؤية هذه النتيجة السريرية في حوالي 70٪ من حالات متلازمة باتو.
• صغر الرأس: حوالي 86٪ من المصابين لديهم محيط رأس أقل من المتوقع بالنسبة لجنسهم ومستوى نضجهم.
• التخلف الحركي النفسي: نتيجة للتشوهات الجسدية المختلفة ، سيواجه الأفراد المصابون بمتلازمة باتو صعوبات خطيرة في تنسيق وتنفيذ جميع أنواع الأعمال الحركية. يمكن ملاحظة هذه النتيجة في 100٪ من الحالات.
• الإعاقة الذهنية الشديدة: الضعف الإدراكي والإعاقة الذهنية الشديدة هي نتيجة سريرية موجودة في جميع الحالات المشخصة لمتلازمة باتو. تتطور كلتا الحالتين العصبيتين نتيجة المشاركة الواسعة للجهاز العصبي.

التغيرات والتشوهات القحفية الوجهية

على مستوى الوجه والقحف ، هناك أيضًا العديد من العلامات والأعراض السريرية التي يمكن ملاحظتها:

• الجبهة المسطحة: التطور غير الطبيعي لمقدمة الجمجمة هو علامة موجودة في جميع حالات متلازمة باتو.
• اضطرابات العين: في حالة التشوهات والأمراض التي تصيب العين ، فهي موجودة في حوالي 88٪ من الحالات ، وأكثرها شيوعًا هي microphthalmin أو كولوبوما القزحية أو قصور العين.
• تشوهات مختلفة في الصيوان: يمكن أن يؤثر تطور تشوهات الوجه والقحف أيضًا على صيوان الأذن في 80٪ من الحالات.
• الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق: كلا التشوهين الفمويين موجودان في حوالي 56٪ من المصابين. يشير مصطلح الشق إلى وجود إغلاق غير كامل للشفاه ، مما يدل على وجود شق في المنطقة الوسطى ، بينما يشير مصطلح الحنك المشقوق إلى إغلاق غير كامل للهيكل بأكمله الذي يتكون من سقف الحلق أو سقف الفم .

التشوهات العضلية الهيكلية

يمكن أن تؤثر التشوهات والتشوهات العضلية الهيكلية على مناطق مختلفة ، وأكثرها شيوعًا هي الرقبة والأطراف.

• الرقبة: التشوهات التي تصيب هذه المنطقة بالتحديد موجودة في معظم الحالات ، وتحديداً رقبة قصيرة أو ضعيفة النمو يمكن ملاحظتها في 79٪ من المصابين ، بينما الجلد الزائد على مؤخر العنق موجود في 59 ٪ من الحالات.
• الأطراف: التغيرات التي تؤثر على الأطراف متنوعة ، فمن الممكن ملاحظة تعدد الأصابع في 76٪ من الأصابع المتضررة ، المنثنية أو المتداخلة في 68٪ ، الأخاديد في اليدين في 64٪ ، أو أظافر شديدة التقوس في 68٪ من المتضررين.

اضطرابات الجهاز القلبي الوعائي

تشكل حالات الشذوذ المتعلقة بجهاز القلب والأوعية الدموية أخطر حالة طبية في متلازمة باتو ، حيث إنها تهدد بشدة بقاء المصابين.

في هذه الحالة ، النتائج الأكثر شيوعًا هي التواصل داخل البطيني في 91٪ ، والقناة الشريانية المستمرة في 82٪ ، والاتصال بين البطينين في 73٪.

اضطرابات الجهاز البولي التناسلي

عادة ما ترتبط مظاهر الجهاز البولي التناسلي بوجود الخصيتين الخفيتين عند الرجال ، والكلى متعددة الكيسات ، والرحم ثنائي القرن عند النساء ، وموه الكلية.

الأسباب

كما أشرنا سابقًا ، ترتبط متلازمة باتو بوجود تشوهات جينية على الكروموسوم 13.

ترجع معظم الحالات إلى وجود ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 13 ، وبالتالي فإن المادة الوراثية الإضافية تغير التطور الطبيعي ، وبالتالي تؤدي إلى المسار السريري المميز لمتلازمة باتو.

ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات من متلازمة باتو بسبب ازدواج أجزاء من الكروموسوم 13. ومن الممكن أن يكون لدى بعض الأشخاص المصابين نسخ سليمة من هذا بالإضافة إلى نسخة إضافية مرتبطة بصبغي مختلف.

بالإضافة إلى ذلك ، تم الإبلاغ أيضًا عن حالات يظهر فيها الأفراد فقط هذا النوع من التغيير الجيني في بعض خلايا الجسم. في هذه الحالة ، يكتسب علم الأمراض اسم التثلث الصبغي الفسيفسائي 13 ، وبالتالي فإن عرض العلامات والأعراض يعتمد على نوع وعدد الخلايا المصابة.

التشخيص

يُظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة باتو مجموعة من المظاهر السريرية الموجودة منذ لحظة الولادة.

بناءً على ملاحظة العلامات والأعراض ، يمكن التشخيص السريري. ومع ذلك ، عندما يكون هناك شك ، فمن الضروري إجراء أنواع أخرى من الاختبارات التكميلية لتأكيد وجود متلازمة باتو.

في هذه الحالات ، تكون اختبارات الاختيار هي اختبارات النمط الجيني الوراثي ، وهي قادرة على تزويدنا بمعلومات حول وجود / عدم وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

في حالات أخرى ، من الممكن أيضًا إجراء التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة ، يمكن أن يُظهر أداء الموجات فوق الصوتية الروتينية مؤشرات إنذار ، والتي يُطلب منها عمومًا التحليلات الجينية لتأكيد وجودها.

الاختبارات الأكثر شيوعًا في مرحلة ما قبل الولادة هي الموجات فوق الصوتية للجنين ، وبزل السلى ، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية.

بالإضافة إلى ذلك ، بمجرد إجراء التشخيص النهائي لمتلازمة باتو ، سواء في مرحلة ما قبل الولادة أو ما بعد الولادة ، من الضروري إجراء مراقبة طبية مستمرة للكشف عن المضاعفات الطبية المحتملة المبكرة التي تعرض بقاء الشخص المصاب للخطر..

علاج او معاملة

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج محدد أو علاجي لمتلازمة باتو ، لذلك سيتم توجيه التدخلات العلاجية نحو علاج المضاعفات الطبية.

بسبب التورط الخطير متعدد الأنظمة ، سيحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة باتو إلى مساعدة طبية منذ لحظة الولادة.

من ناحية أخرى ، فإن اضطرابات القلب والجهاز التنفسي هي الأسباب الرئيسية للوفاة ، لذلك من الضروري إجراء مراقبة طبية مفصلة وعلاج كلتا الحالتين.

بالإضافة إلى التدخل الدوائي للعلامات والأعراض المختلفة ، من الممكن أيضًا استخدام الإجراءات الجراحية لتصحيح بعض التشوهات والتشوهات العضلية الهيكلية.

باختصار ، سيكون علاج متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 محددًا اعتمادًا على كل حالة والمسار السريري المرتبط بها. بشكل عام ، يتطلب التدخل عادة عملًا منسقًا من قبل متخصصين مختلفين: أطباء الأطفال وأطباء القلب وأطباء الأعصاب ، إلخ.

المراجع

1. بست ، ر. (2015). متلازمة باتو. تم الحصول عليها من Medscape.
2. مرجع المنزل علم الوراثة. (2016). التثلث الصبغي 13. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
3. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). التثلث الصبغي 13. تعافى من MedlinePlus.
4. نورد. (2007). التثلث الصبغي 13. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
5. يتيمة. (2008). التثلث الصبغي 13. تم الحصول عليها من Orphanet.
6. راموس فوينتيس ، ف. (2016). متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13). تم الاسترجاع من Trisomy 18.
7. ريبات مولينا ، إم ، بيساك أوريل ، بي ، وراموس فوينتيس ، إف (2010). تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). الرابطة الإسبانية لطب الأطفال ، 91-95.
8. صحة الأطفال في ستانفورد. (2016). التثلث الصبغي 18 و 13. تم الحصول عليها من جامعة ستانفورد لصحة الأطفال.