متلازمة بيير روبن: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة بيير روبين هو اضطراب وراثي تصنيفها إلى متلازمات أو اضطرابات القحفي. سريريًا ، يتميز بصغر الفك ، وتسمم اللسان ، وانسداد مجرى الهواء العلوي والوجود المتغير للحنك المشقوق.

فيما يتعلق بالأصل المسبب لهذا المرض ، فإن متلازمة بيير روبن ترجع إلى وجود طفرات معينة في جين SOX9 ، مع تشخيص معظم الحالات.

بشكل عام ، ينتج عن هذه المتلازمة مضاعفات طبية مهمة ، تشمل فشل الجهاز التنفسي أو الحيوانات الهضمية أو تطور تشوهات قحفية وجهية أخرى.

من ناحية أخرى ، لا يتم تأكيد تشخيص متلازمة بيير روبن عادة حتى لحظة الولادة. بالإضافة إلى النتائج السريرية ، من الضروري إجراء العديد من الاختبارات الإشعاعية لتحديد التغيرات العظمية.

لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة بيير روبن ، ومع ذلك ، غالبًا ما تُستخدم الأساليب الجراحية لتصحيح التشوهات العضلية الهيكلية. بالإضافة إلى ذلك ، تعد التكيفات التنفسية والجهازية المعوية مهمة لتجنب المضاعفات الطبية التي تهدد الحياة.

خصائص متلازمة بيير روبن

متلازمة بيير روبن هي علم أمراض خلقي ، تظهر نتائجها السريرية منذ لحظة الولادة ، بالإضافة إلى أن جميع خصائصها مرتبطة بوجود تشوه قحفي وجهي.

علاوة على ذلك ، في الأدبيات الطبية يمكننا تحديد المصطلحات المختلفة المستخدمة في سياق متلازمة بيير روبن: مرض بيير روبن ، تشوه بيير روبن أو تسلسل بيير روبن.

على مستوى محدد ، تم وصف هذه المتلازمة في البداية في عام 1891 بواسطة Menerad و Lannelongue. في التقارير السريرية ، وصفوا مريضين ، تميز مسارهما السريري بوجود تخلف في بنية عظم الفك السفلي ، والحنك المشقوق ، والانزياح اللساني أو الانكماش.

ومع ذلك ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1923 عندما وصف بيير روبن الطيف الإكلينيكي لهذا المرض بشكل كامل ، وركز دراساته على حالة طفل مصاب بتشوه في الفك السفلي ، ولسان كبير بشكل غير طبيعي ومشاكل تنفسية كبيرة.

على الرغم من أن هذا المرض يتميز بشكل أساسي بالنتائج الإشعاعية القحفية الوجهية ، إلا أنه يقدم حركة عالية مرتبطة بالمضاعفات الطبية المتعلقة بشكل أساسي بفشل القلب ومشاكل التغذية.

على وجه التحديد ، متلازمة بيير روبن لها معدل وفيات مرتفع مرتبط بانسداد مجرى الهواء ، أو تشوهات عصبية ، أو تشوهات قلبية.

من ناحية أخرى ، يفضل العديد من المؤلفين الإشارة إلى هذه الحالة المرضية على أنها تسلسل بيير فقط ، نظرًا لأن تشوهات الفك السفلي هي التي تميل إلى إنتاج بقية العلامات والأعراض النموذجية.

تكرر

يُقدر انتشار متلازمة بيير روبن بحوالي حالة واحدة لكل 8500 طفل يولدون أحياء ، منها أكثر من 80٪ من الحالات التي تم تشخيصها مرتبطة بمضاعفات طبية أخرى ومتلازمات معينة.

من ناحية أخرى ، في حالة الولايات المتحدة ، يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة بيير روبن حالة واحدة لكل 3120 ولادة كل عام.

حاليًا ، لم يتم تحديد الانتشار التفاضلي لمتلازمة بيير روبن المرتبطة بالجنس أو الجغرافيا أو مجموعات إثنية وعرقية معينة أيضًا.

علاوة على ذلك ، كما أشرنا سابقًا ، تشكل متلازمة بيير روبن أحد أمراض القحف الوجهي مع احتمال كبير للوفاة. في الولايات المتحدة ، يموت ما يقرب من 16.6 ٪ من المصابين بسبب تطور المضاعفات الطبية.

من حيث الحدوث ، فإن الأمراض الطبية الثانوية الأكثر شيوعًا هي: التشوهات القلبية (39٪) ، والتغيرات في الجهاز العصبي المركزي (33٪) والتشوهات في الأعضاء الأخرى (24٪).

العلامات والأعراض

يتميز تسلسل بيير روبن عن الأنواع الأخرى من أمراض الوجه والوجه بوجود ثلاث سمات سريرية أساسية: micrognathia و glossoptosis و cleft palate:

صغر الفك

مع مصطلح micrognathia ، نشير إلى وجود تغيير مرضي في تطوير بنية الفك السفلي ، وعلى وجه التحديد ، يمثل الشكل النهائي حجمًا أصغر مقارنةً بالمستوى المتوقع لمستوى تطور الشخص المصاب.

ونتيجة لذلك ، فإن التطور غير المكتمل لهذا الهيكل القحفي الوجهي سيؤدي إلى مجموعة متنوعة من التغييرات ، وكلها تتعلق بوجود تشوهات تؤثر على الفم والوجه.

Micrognathia هي علامة طبية موجودة في حوالي 91 ٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة بيير روبن.

تسمم اللسان

مع مصطلح تسمم اللسان ، نشير إلى وجود تراجع غير طبيعي لموضع اللسان داخل بنية الفم ، وعلى وجه التحديد ، تميل الألسنة إلى التراجع أكثر من المعتاد نتيجة للصور المجهري وانخفاض حجم تجويف الفم.

يمكن أن تسبب التشوهات المتعلقة بوضع اللسان وبنيته مشاكل تغذية كبيرة يمكن أن تؤدي إلى حالات طبية خطيرة.

بالإضافة إلى ذلك ، في حالات أخرى ، من الممكن أيضًا التعرف على لسان كبير بشكل غير طبيعي (macroglossia) ، مما يجعل من الصعب التنفس أو المضغ أو إنتاج لغة وظيفية ، من بين أمور أخرى.

علاوة على ذلك ، يعتبر تسمم اللسان أحد أكثر العلامات السريرية شيوعًا في متلازمة بيير روبن ، لوحظ في حوالي 70-85٪ من الحالات المشخصة. بينما يمكن ملاحظة ضخامة اللسان بنسبة أقل ، في حوالي 10-15 ٪ من الأفراد المصابين.

الحنك المشقوق

يشير هذا المصطلح إلى وجود تشوه في المناطق الحنكية أو السقف الشدق ، أي أنه يمكن ملاحظة وجود تشققات أو ثقوب مرتبطة بتطور الفك السفلي غير المكتمل.

مثل النتائج السريرية الأخرى ، فإن الحنك المشقوق سوف يسبب تغييرات مهمة في التغذية.

بالإضافة إلى هذه العلامات والأعراض ، من الممكن أيضًا تحديد أنواع الاضطرابات الأخرى ، بما في ذلك:

- تشوهات الأنف.

- اضطرابات العين.

- التغيرات والتشوهات العضلية الهيكلية ، والتي تتعلق بشكل أساسي بتطور قليل الأصابع (انخفاض في عدد الأصابع ، أقل من 5 في اليدين أو القدمين) ، سريريًا (انحراف عرضي لموضع الأصابع) ، تعدد الأصابع (زيادة عدد الأصابع) ، فرط الحركة في المفاصل (زيادة مفرطة بشكل غير طبيعي في حركة المفاصل) ، خلل التنسج في الكتائب (الكتائب مع نمو العظام الضعيف أو غير المكتمل) أو ارتفاق الأصابع (اندماج عدة أصابع).

- تعديلات أخرى: من الممكن أيضًا تحديد التشوهات في بنية الأطراف أو في العمود الفقري.

المضاعفات الطبية الأكثر شيوعًا

بالإضافة إلى الميزات الطبية المفصلة أعلاه ، قد تظهر أخرى متعلقة بأنظمة مختلفة:

اضطرابات القلب

تشكل التغيرات القلبية أحد المضاعفات الطبية ذات التأثير الأكبر على صحة الفرد ، مما يمثل مخاطر كبيرة على بقائه. ومع ذلك ، يمكن علاج العلامات والأعراض المتعلقة بجهاز القلب والأوعية الدموية عادةً من خلال الأساليب الدوائية و / أو الجراحية.

تشمل بعض التشوهات القلبية الأكثر شيوعًا تضيق القلب أو الثقبة البيضوية المستمرة أو تغيير الشريان الحاجز أو ارتفاع ضغط الدم.

الاضطرابات العصبية

قد يشير الأصل الجيني لمتلازمة بيير روبن أيضًا إلى تطور تغيرات عصبية مختلفة مرتبطة بشكل أساسي بوجود تشوهات في الجهاز العصبي المركزي (CNS).

وبالتالي ، فإن بعض الاضطرابات العصبية الأكثر ارتباطًا بمتلازمة بيير روبن قد تشمل استسقاء الرأس أو التشوه الخياري أو نوبات الصرع أو التأخر في اكتساب المهارات الحركية.

اضطرابات الجهاز التنفسي

تعد اضطرابات الجهاز التنفسي واحدة من أكثر السمات أهمية ، حيث يمكن أن تسبب وفاة المريض بسبب فشل الجهاز التنفسي وتطور تلف في الدماغ بسبب نقص الأكسجين في المناطق العصبية.

وبالتالي ، في كثير من الحالات ، يلزم إجراء تصحيحات جراحية لتحرير الممرات الهوائية ، وبشكل أساسي تصحيح خلل التنسج الفكي السفلي أو موضع اللسان.

تشوهات التغذية

كما في حالة اضطرابات الجهاز التنفسي ، تنجم مشاكل التغذية بشكل رئيسي عن تشوهات الفك السفلي.

لذلك ، فمن الضروري منذ الولادة تحديد تلك التشوهات التي تجعل الرضاعة صعبة من أجل تصحيحها وبالتالي تقليل احتمالية الإصابة بحالات طبية مرتبطة بسوء التغذية.

الأسباب

متلازمة أو تسلسل بيير روبن له أصل مسبب وراثي مرتبط بالتغيرات في جين SOX9. على الرغم من أن هذا الشذوذ قد تم تحديده في غالبية الحالات المعزولة لمتلازمة بيير روبن ، إلا أن بعض خصائصه السريرية قد ترتبط بأنواع أخرى من الطفرات ذات الأصل الجيني.

على وجه التحديد ، يلعب جين SOX9 دورًا أساسيًا في توفير الإرشادات الكيميائية الحيوية اللازمة لإنتاج بروتين يشارك في تطوير وتكوين الأنسجة والأعضاء المختلفة أثناء نمو الجنين.

بالإضافة إلى ذلك ، تشير الأبحاث الحالية إلى أن بروتين SOX9 يمكنه تنظيم نشاط أنواع أخرى من الجينات ، خاصة تلك التي تشارك في تطوير الهيكل العظمي ، وبالتالي الفك السفلي.

نتيجة لذلك ، تمنع التعديلات الجينية التطور المورفولوجي المناسب لهياكل معينة ، وبالتالي تظهر النتائج السريرية الأساسية: mycognathia ، glossoptosis ، والحنك المشقوق.

التشخيص

في كثير من الحالات ، يمكن تحديد التشوهات الهيكلية القحفية الوجهية أثناء الحمل من خلال الموجات فوق الصوتية ، على الرغم من ندرة الحالات.

بهذا المعنى ، من الشائع أكثر أن يتم الشك في الإصابة بمتلازمة بيير روبن في مرحلة ما بعد الولادة أو مرحلة الطفولة. في معظم المصابين ، تكون العلامات الهيكلية واضحة بشكل كبير ، لذلك يتم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الإشعاعية مع الفحص البدني.

ومع ذلك ، في الحالة الأخرى ، من الضروري إجراء دراسة تنفسية مسبقًا ثم دراسة إشعاعية لتحديد وجود هذه المتلازمة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جانب أساسي آخر في تشخيص هذه الحالة المرضية وهو استكشاف مناطق أخرى ، خاصةً القلب والجهاز العصبي ، حيث قد تظهر أنواع أخرى من الحالات الشاذة التي تهدد الحياة.

أخيرًا ، قد يشمل التدخل التشخيصي دراسة جينية فردية وعائلية لتحديد الارتباطات الجينية المحتملة.

علاج او معاملة

يعتمد العلاج النموذجي لمتلازمة بيير روبن على الإجراءات الجراحية لتصحيح التشوهات القحفية الوجهية:

- القصبة الهوائية.

- إغلاق الشقوق الحنكية.

- إطالة الفك.

- إلهاء العظام.

- التثبيت اللغوي.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام طرق دوائية أخرى أيضًا لعلاج أمراض القلب ونوبات الصرع والأحداث العصبية الأخرى.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يواجه الأشخاص المصابون صعوبات تتعلق بإنتاج اللغة ، لذلك في كثير من الحالات يكون نهج علاج النطق المبكر أمرًا ضروريًا.

الهدف الأساسي هو إنشاء طريقة اتصال فعالة من خلال القدرات المتبقية ، وبالتالي تحفيز اكتساب مهارات جديدة.

المراجع

1. آماد. (2016). متلازمة بيير روبن. تم الحصول عليها من جمعية تشوهات وتشوهات الأسنان والوجه
2. أرانسيبيا ، ج. (2006). تسلسل بيير روبن. أمراض الرئة لدى الأطفال ، 34-36.
3. الرابطة ، CC (2016). دليل لفهم تسلسل بيير روبن.
4. الوجوه. (2016). تسلسل بيير روبن. تم الحصول عليها من جمعية Natinoal Craniofacial
5. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). تسلسل بيير روبن المعزول. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي
6. PRA. (2016). ما هو تسلسل بيير روبن (PRS)؟ تم الحصول عليها من Piere Robien Australia
7. سريفار ريدي ، ف. (2016). تقييم انسداد مجرى الهواء العلوي عند الرضع مع تسلسل بيير روبن ودور تخطيط النوم - مراجعة الأدلة الحالية. مراجعات الجهاز التنفسي للأطفال ، 80-87.
8. تولاروفا ، م. (2014). تسلسل إيري روبن. تم الحصول عليها من Medscape.