متلازمة برادر ويلي: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2025

ل متلازمة برادر ويلي (PWS) هو مرض متعدد الأجهزة التي تحتوي على الأصل الوراثي للنوع الخلقي. إنه مرض معقد يؤثر على الشهية والنمو والتمثيل الغذائي والسلوك و / أو الوظيفة الإدراكية.

على المستوى السريري ، خلال مرحلة الطفولة ، يتميز هذا المرض بوجود العديد من النتائج الطبية مثل ضعف العضلات ، واضطرابات الأكل ، وتأخر النمو العام.

بالإضافة إلى ذلك ، على المستوى المعرفي والسلوكي ، يعاني جزء كبير من الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي من ضعف أو تأخير ذهني معتدل مصحوب بمشاكل تعليمية وسلوكية مختلفة.

على الرغم من أن متلازمة برادر ويلي تعتبر مرضًا نادرًا أو غير شائع ، إلا أن العديد من الدراسات تشير إلى أنها واحدة من أكثر الأمراض شيوعًا في المجال الوراثي. يتم تشخيص هذا المرض بشكل أساسي على أساس النتائج السريرية والاختبارات الجينية التكميلية.

فيما يتعلق بالعلاج ، لم يتم تحديد علاج لمتلازمة برادر ويلي حتى الآن ، لذا فإن النهج العلاجي موجه نحو علاج الأعراض والمضاعفات ، حيث تشكل السمنة النتيجة الطبية التي تشكل أكبر تهديد للمصابين.

وبالتالي ، فيما يتعلق بالتشخيص ونوعية الحياة ، سيعتمد كلاهما على شدة المشكلات الطبية المصاحبة والاضطرابات السلوكية أو المعرفية التي قد تتطور.

التاريخ

تشير تقارير سريرية مختلفة إلى أن متلازمة برادر ويلي (PWS) قد تم وصفها في البداية من قبل JL Down ، في عام 1887 ، بعد تشخيص أحد مرضاه بـ "polysarcia".

ومع ذلك ، كان الدكتور برادر ولابارت وويلي هم الذين وصفوا 9 حالات أخرى في عام 1956 وأعطوا هذا المرض اسمه. علاوة على ذلك ، تم تنظيم الخصائص والمعايير التشخيصية لمتلازمة برادر ويلي من قبل هولم وآخرون.

مميزات

متلازمة برادر ويلي هي تغيير وراثي خلقي ، أي أنها مرض موجود منذ لحظة الولادة وسيؤثر على الفرد طوال حياته إذا لم يكن هناك تدخل علاجي علاجي.

يقدم هذا المرض مسارًا سريريًا معقدًا يتميز بالعديد من المظاهر الطبية.

على الرغم من أن النمط الظاهري لمتلازمة برادر ويلي معروف بشكل أكثر دقة اليوم ، فقد تم إحراز تقدم كبير في تحليل وفهم هذا المرض في السنوات الخمس والعشرين الماضية.

يتنوع التعبير عن متلازمة برادر ويليس ، ويميل إلى التأثير على أنظمة وهياكل متعددة ، ومعظم التعديلات مرتبطة بخلل وظيفي في الوطاء.

ما تحت المهاد هو بنية عصبية لها دور أساسي في التحكم في وظائف التماثل الساكن: تنظيم الجوع والعطش ودورات النوم والاستيقاظ أو تنظيم درجة حرارة الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، يفرز الوطاء هرمونات مختلفة إلى غدد مختلفة: النمو ، الجنسي ، الغدة الدرقية ، إلخ.

أخيرًا ، يجب أن نشير إلى أن متلازمة برادر ويليس قد تظهر أيضًا مشار إليها في الأدبيات الطبية والتجريبية مع مصطلحات أخرى مثل متلازمة برادر-لابهارت-ويلي أو مع اختصار PWS.

أيضًا ، المرادفات الأخرى هي متلازمة لابهارت ويلي ، متلازمة براسير لابهارت ويلي فانكون ، أو متلازمة ضمور تناسلي.

الإحصاء

متلازمة برادر ويلي (PWS) هي مرض وراثي نادر. يستخدم مصطلح المرض النادر (ER) للإشارة إلى تلك الأمراض النادرة أو التي يعاني منها عدد قليل من الأشخاص.

تشير التقديرات حاليًا إلى أن متلازمة برادر ويلي هي حالة مرضية تتكرر بمعدل حالة واحدة تقريبًا لكل 10000 إلى 30.000 شخص في جميع أنحاء العالم.

من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالتوزيع حسب الجنس ، فقد لوحظ أن هذا المرض يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء ، ولا يرتبط بالمجموعات العرقية أو المناطق الجغرافية.

بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر متلازمة برادر ويلي السبب الرئيسي للسمنة من أصل وراثي.

العلامات والأعراض

على المستوى السريري ، ارتبطت متلازمة برادر ويلي تقليديًا بنقص التوتر عند الأطفال حديثي الولادة ، وقصور الغدد التناسلية ، وفرط البلع ، والسمنة ، وقصر القامة ، والتأخر العام في النمو ، والإعاقة الذهنية المعتدلة ، ومظهر الوجه غير النمطي ، والتغيرات السلوكية المختلفة.

على الرغم من ذلك ، فإن التعبير السريري عن هذا المرض غير متجانس للغاية ويختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين.

بالإضافة إلى ذلك ، تميل العلامات والأعراض المميزة لمتلازمة برادر ويلي إلى الاختلاف مع التطور البيولوجي ، لذلك يمكننا ملاحظة النتائج السريرية المختلفة في فترة الجنين وحديثي الولادة ، وفترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة ، ومرحلة المدرسة وأخيراً المرحلة في سن المراهقة.

بطريقة منهجية ، يصف José A. del Barrio del Campo والمتعاونون معه بالتفصيل التغييرات الأكثر تميزًا في المجال الطبي الحيوي والنفسي الحركي والمعرفي والسلوكي:

- المظاهر الطبية الحيوية

تشمل العلامات والأعراض الجسدية الأكثر تميزًا تغييرات مثل ؛ نقص ضغط الدم ، التشوهات العضلية الهيكلية أو التشوهات ، انخفاض الوزن والطول أو انخفاضه ، الشهية الزائدة ، السمنة ، قصور الغدد التناسلية ، اضطرابات النوم ، اضطرابات الجهاز التنفسي ، الصفات السهلة غير النمطية ، التغيير في تنظيم درجة حرارة الجسم ، من بين أمور أخرى.

نقص التوتر

وجود أو تطور ضعف العضلات. يتجلى ارتخاء العضلات في هذه الحالة المرضية بشكل خاص في الرقبة والجذع ، خاصة في مرحلة حديثي الولادة والأشهر الأولى من الحياة. وبالتالي ، مع التطور البيولوجي ، تميل قوة العضلات إلى التحسن.

التشوهات العضلية الهيكلية أو التشوهات

في هذه الحالة ، من الشائع ملاحظة تطور الجنف أو انحراف العمود الفقري ، أو المحاذاة الضعيفة للأطراف السفلية (الأروح الجينية) أو وجود أقدام مسطحة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا ملاحظة أنواع أخرى من التشوهات الخلقية ، مثل انخفاض حجم القدمين واليدين ، وخلل التنسج في الورك ، ووجود ستة أصابع ، من بين أمور أخرى.

انخفاض الوزن والطول

خاصة في وقت الولادة ، يكون طول ووزن الطفل المصاب أقل من المتوقع بالنسبة لنموه وجنسه. على الرغم من أنه يمكن الوصول إلى القيم القياسية في مرحلة البلوغ ، فإن معدل النمو البطيء يميل إلى تغيير قيم الطول والوزن عند البالغين.

الشهية الزائدة والسمنة المفرطة

من الشائع أن نلاحظ لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي شهية لا تشبع ، وتتميز بهوس أو تثبيت على الطعام. بسبب تناول كميات كبيرة من الطعام ، يميل المصابون إلى الإصابة بالسمنة والمضاعفات الطبية الأخرى المرتبطة بها ، مثل داء السكري من النوع الثاني.

قصور الغدد التناسلية

كما أن وجود تغيرات في الأعضاء التناسلية أمر متكرر. على وجه التحديد ، يعتبر قصور الغدد التناسلية أو التطور الجزئي للأعضاء التناسلية الخارجية شائعًا جدًا. في معظم الحالات ، يفشل تطور البلوغ في الوصول إلى المراحل النهائية أو مرحلة البلوغ.

اضطرابات الجهاز التنفسي وتغيير دورات النوم والاستيقاظ:

غالبًا ما يظهر الشخير أو زيادة التردد أو توقف التنفس بشكل متكرر أثناء مراحل النوم. وبالتالي ، يميل المتأثرون إلى تقديم تعديلات مختلفة تتعلق بالتفتت أو تأخير النوم أو وجود استيقاظ دوري.

ملامح الوجه غير النمطية

يمكن أن تؤثر التشوهات والتشوهات العضلية الهيكلية أيضًا على السمات القحفية الوجهية. من الممكن ملاحظة ضيق الجمجمة وحول العين والجلد والشعر المصطبغين بشكل سيئ وفم صغير وشفتين رفيعتين وتشوهات الأسنان وما إلى ذلك.

تغيير تنظيم درجة حرارة الجسم

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي من مشاكل تتعلق بتنظيم درجة حرارة الجسم ، وهناك نتيجة مهمة أخرى وهي المقاومة العالية للألم.

- المظاهر الحركية والمعرفية

المظاهر الحركية

نظرًا لوجود التشوهات العضلية الهيكلية وانخفاض توتر العضلات ، سيكون النمو الحركي النفسي أبطأ ، مما يؤثر على جميع المناطق.

يعاني المصابون عادة من صعوبات متسلسلة للقيام بأي نوع من النشاط يتطلب عملية إعدام حركية واحدة أو أكثر.

المظاهر المعرفية

فيما يتعلق بالقيود المعرفية ، يعاني معظم المصابين من إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإنهم يميلون إلى تقديم بعض المجالات المحددة الأكثر تأثرًا مثل المعالجة المتسلسلة للمعلومات ، والذاكرة الحديثة أو قصيرة المدى ، وحل المشكلات الحسابية ، والمعالجة السمعية للمعلومات اللفظية ، وتغيير الانتباه والتركيز ووجود صلابة معرفية.

من ناحية أخرى ، تعتبر اللغة مجالًا آخر يتأثر بشكل كبير لدى الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي. عادة ما يتم ملاحظة التأخير في اكتساب المهارات الصوتية ، والمفردات الضعيفة ، وتغيير البناء النحوي ، من بين أمور أخرى.

- المظاهر السلوكية

تعد المشكلات والتغيرات السلوكية من النتائج النموذجية الأخرى التي يمكن ملاحظتها في متلازمة برادر ويلي ، وعادة ما تختلف تبعًا للعمر أو مرحلة النضج التي يكون فيها الشخص المصاب ، ومع ذلك ، بعض من السمات السلوكية الأكثر شيوعًا هي:

• نوبات الغضب أو الانفعال
• ضعف التفاعل الاجتماعي.
• اضطرابات الوسواس.
• السلوكيات العدوانية.
• العلامات والأعراض الذهانية.

أشارت العديد من التحقيقات الحالية إلى أن التغيير السلوكي يميل إلى الزيادة مع تقدم العمر ، وبالتالي يزداد سوءًا ويؤثر على المجالات الاجتماعية والعائلية والعاطفية بطريقة عامة.

الأسباب

كما أشرنا في عدة أقسام أعلاه ، فإن متلازمة برادر ويلي لها أصل وراثي.

على الرغم من وجود جدل كبير حاليًا حول الجينات المحددة المسؤولة عن هذه الحالة المرضية ، إلا أن جميع البيانات تظهر أن التغيير المسبب للمرض يقع على الكروموسوم 15.

خلال الدراسة الجينية لهذا المرض ، كان هناك العديد من المساهمات. اكتشف بيرتلر وبالمر (1838) وجود تشوهات في الذراع الطويلة للكروموسوم 15 من الأب ، بينما لاحظ نيكولز (1989) أنه في حالات أخرى كان الاضطراب مرتبطًا بالتغيرات الكروموسومية من الأم (روزيل راجا ، 2003).

بصرف النظر عن هذا ، فإن النظرية الأكثر قبولًا حول أصل هذا المرض هي فقدان أو تعطيل جينات مختلفة من التعبير الأبوي الموجودة في منطقة 15q11-13 من الكروموسوم 15.

التشخيص

يتكون تشخيص متلازمة برادر ويلي من مكونين أساسيين ، تحليل النتائج السريرية والاختبار الجيني.

فيما يتعلق بالكشف عن المؤشرات والأعراض ، سواء عند الرضع والأطفال الأكبر سنًا ، سيكون من الضروري إجراء سجل طبي مفصل وفرد وعائلي. وبالمثل ، من الضروري أيضًا إجراء فحص جسدي وعصبي.

إذا كان هناك ، بناءً على هذه الإجراءات ، اشتباه تشخيصي ، فسيكون من الضروري وصف اختبارات تكميلية مختلفة لتحديد وجود التغيرات الجينية والشذوذ.

على وجه التحديد ، يتم تشخيص حوالي 90٪ من الحالات بشكل نهائي من خلال اختبارات مثيلة الحمض النووي وغيرها من الاختبارات الإضافية.

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا إجراء تشخيص قبل الولادة لهذه الحالة الطبية ، خاصة في العائلات التي لديها تاريخ سابق من متلازمة برادر ويلي.

على وجه التحديد ، يسمح اختبار بزل السائل الأمنيوسي باستخراج عينات من الجنين لإجراء الاختبارات الجينية ذات الصلة.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة برادر ويلي. كما هو الحال في الأمراض النادرة الأخرى ، تقتصر العلاجات على التحكم في الأعراض وتحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين.

ومع ذلك ، فإن أحد الجوانب الأساسية سيكون التحكم في التغذية والنظام الغذائي ، حيث أن السمنة هي السبب الرئيسي للمراضة والوفيات في هذا المرض.

من ناحية أخرى ، فإن وجود التغييرات المعرفية والسلوكية سيتطلب تدخل متخصصين متخصصين في إعادة التأهيل الإدراكي وإدارة اضطراب السلوك.

المراجع

1. AWSPW. (2016). ما هي متلازمة برادر ويلي؟ الرابطة الإسبانية لمتلازمة برادر ويلي.
2. Campubrí-Sánchez، C.، Gabau-Vila، E.، Artigas-Pallarés، J.، Coll-Sandiumenge، M.، & Guitart-Feliubadaló، M. (2006). من التشخيص السريري إلى التشخيص الجيني لمتلازمات برادر ويلي وأنجلمان. القس نيورول ، 61-67.
3. ديل باريو ديل كامبو ، ج. ، كاسترو زوبيزاريتا ، س. ، وسان رومان مونيوز ، إم. (2008). الفصل الثامن. متلازمة برادر ويلي.
4. FPWR. (2016). حول PWS. تم الحصول عليها من مؤسسة أبحاث برادر ويلي.
5. روزيل راجا ، إل ، وفينيغاس فينيغاس ، ف. (2006). أعراض التوحد ومتلازمة برادر ويلي. القس نيورول ، 89-93.
6. Solà-Aznar، J.، & Giménez-Pérez، G. (2006). نهج شامل لمتلازمة برادر ويلي في مرحلة البلوغ. إندوكرينول نوتر ، 181-189.