متلازمة رايلي داي: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة رايلي-يوم ، خلل الوظائف المستقلة العائلي أو الحكم الذاتي وراثي نوع الاعتلال العصبي الحسي III هو الاعتلال العصبي الحسي وراثي المستقل الذي يسبب تورط العصبية على نطاق واسع مما أدى إلى خلل الوظائف التلقائية والحسي.

على المستوى الجيني ، تحدث متلازمة رايلي داي بسبب وجود طفرة في الكروموسوم 9 ، وتحديداً في موقع 9q31. سريريًا ، يمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض ، وكلها ناتجة عن الخلل الوظيفي الحسي ومشاركة الجهاز العصبي اللاإرادي بشكل كبير.

تشمل بعض هذه الأعراض ضعف التنفس ، والهضم ، وإنتاج الدموع ، وضغط الدم ، ومعالجة المنبهات ، والذوق ، وإدراك الألم ، ودرجة الحرارة ، إلخ.

يتم تشخيص هذا المرض بناءً على الملاحظة السريرية للتغييرات الطبية ، بالإضافة إلى ذلك ، لتأكيده ، يعد استخدام دراسة وراثية أمرًا ضروريًا.

متلازمة رايلي داي لها معدل مراضة عالية ونسبة عالية. ومع ذلك ، على الرغم من عدم وجود علاجات علاجية ، عادة ما يتم استخدام تدابير علاجية مختلفة لعلاج الأعراض التي تعمل على تحسين التشخيص الطبي والبقاء على قيد الحياة ونوعية حياة الأشخاص المصابين.

التاريخ

تم وصف متلازمة رايلي داي في البداية من قبل رايلي وآخرون. في عام 1949. في تقريره السريري ، وصف 5 حالات طفولة حدد فيها التعرق الغزير ، ورد الفعل المفرط للقلق مع تطور ارتفاع ضغط الدم ، وغياب الدموع أو ألم مع تغيرات في درجة الحرارة.

بالإضافة إلى ذلك ، لاحظت هذه المجموعة من الباحثين هذه المجموعة من الأعراض السريرية في مجموعة سكانية معينة ، عند الأطفال من أصل يهودي ، مما جعلهم يشكون في أصل وراثي أو مسببات.

في وقت لاحق ، في عام 1952 ، تم توسيع العرض السريري الأولي مع 33 حالة أخرى وكان الاسم المخصص لهذا المرض هو خلل النطق العائلي (DA).

ومع ذلك ، لم يتم اكتشاف العوامل الجينية المحددة المرتبطة بمتلازمة رايلي داي حتى عام 1993.

أخيرًا ، تُصنف متلازمة رايلي داي على أنها اضطراب عصبي يمكن فيه تمييز الضرر والإصابات في المحاور أو الهيكل الخلوي للخلايا العصبية اللاإرادية والحسية.

التعريف والخصائص

متلازمة رايلي داي هي نوع من الاعتلال العصبي اللاإرادي الحسي من أصل وراثي وراثي والذي هو جزء من اعتلالات الأعصاب المحيطية ، مما ينتج عنه خلل في الهياكل العصبية الحسية واللاإرادية نتيجة للتغيير الجيني.

اعتلال الأعصاب المحيطية ، المعروف أيضًا باسم التهاب الأعصاب المحيطية ، هو المصطلح المستخدم لتصنيف مجموعة الاضطرابات التي تحدث نتيجة لوجود آفة أو أكثر في الجهاز العصبي ، بسبب معاناة أو تطور تلف الأعصاب ملحقات.

غالبًا ما ينتج عن هذه الأنواع من التغييرات نوبات من الألم الموضعي في الأطراف ، ونقص التوتر ، والتشنجات ، وضمور العضلات ، وفقدان التوازن ، وعدم الاتساق الحركي ، وفقدان الإحساس ، وتنمل ، وتغيرات في التعرق ، والدوخة ، وفقدان الوعي أو ضعف الجهاز الهضمي. من بين أمور أخرى.

على وجه التحديد ، في الجهاز العصبي المحيطي ، يتم توزيع أليافه العصبية من الدماغ والحبل الشوكي إلى سطح الجسم بالكامل (الأعضاء الداخلية ، ومناطق الجلد ، والأطراف ، وما إلى ذلك).

وبالتالي ، فإن وظيفتها الأساسية هي النقل ثنائي الاتجاه للمعلومات الحركية واللاإرادية والحسية.

تصنيف

هناك أنواع مختلفة من اعتلالات الأعصاب المحيطية:

• اعتلال الأعصاب الحركية.
• اعتلال الأعصاب الحسية.
• الاعتلال العصبي اللاإرادي.
• اعتلال الأعصاب المختلط أو المختلط.

حسب وظيفة نوع الألياف العصبية المتأثرة:

• الأعصاب الحركية.
• الأعصاب الحسية.
• الأعصاب اللاإرادية.

في حالة متلازمة رايلي داي ، يكون الاعتلال العصبي المحيطي حسيًا لا إراديًا. وبالتالي ، في هذه الحالة المرضية ، تتأثر أو تصاب النهايات العصبية ونهايات العصب اللاإرادي.

تعتبر المحطات العصبية مسؤولة بشكل أساسي عن نقل التصورات والتجارب الحسية والتحكم فيها ، بينما تكون أطراف العصب اللاإرادي مسؤولة عن نقل جميع المعلومات المتعلقة بالعمليات والأنشطة غير الواعية أو اللاإرادية للكائن الحي والتحكم فيها

بشكل عام ، تميل الاعتلالات العصبية الحسية اللاإرادية إلى التأثير بشكل أساسي على عتبات الإدراك الحسي ، ونقل ومعالجة المنبهات المتعلقة بالألم ، والتحكم في التنفس وتنظيمه ، ووظيفة القلب ، ووظيفة الجهاز الهضمي.

تكرر

متلازمة رايلي داي مرض نادر ، ينتشر بشكل خاص في الأشخاص من أصل يهودي ، وخاصة من أوروبا الشرقية. وهكذا ، قدرت دراسات مختلفة حدوثه في حالة واحدة تقريبًا لكل 3600 ولادة.

على الرغم من حقيقة أن هذه الحالة المرضية وراثية وبالتالي فهي موجودة منذ الولادة ، لم يتم تحديد تواتر أكبر في أحد الجنسين.

بالإضافة إلى أن متوسط ​​عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة رايلي داي هو 15 عامًا ، لأن احتمالية بلوغ 40 عامًا عند الولادة لا تتجاوز 50٪.

عادة ، ترتبط الأسباب الرئيسية للوفاة بأمراض الرئة والمضاعفات أو الموت المفاجئ بسبب العجز اللاإرادي.

العلامات والأعراض

لا تكون الخصائص الفيزيائية واضحة في العادة وقت الولادة ، وبالتالي ، تميل حالات تشوه الجسم إلى التطور بمرور الوقت ، ويرجع ذلك أساسًا إلى معاناة ضعف تكوين العظام وتوتر العضلات.

في حالة تكوين الوجه ، يبدو أن الهيكل الغريب يتطور مع تسطيح كبير للشفة العليا ، خاصة عند الابتسام ، والفك البارز و / أو تآكل فتحتي الأنف.

بالإضافة إلى ذلك ، يعد قصر القامة أو تطور الجنف الشديد (انحناء العمود الفقري أو انحرافه) من أكثر النتائج الطبية شيوعًا.

المظاهر اللاإرادية

تعتبر التعديلات في المنطقة اللاإرادية كبيرة وتشكل بعضًا من أكثر الأعراض المسببة للإعاقة للأشخاص المصابين بمتلازمة رايلي داي.

- العكرمية: الغياب الجزئي أو الكلي للتمزق. تشكل هذه الحالة الطبية أحد الأعراض الأساسية لمتلازمة رايلي داي ، حيث أن الدموع عادة ما تكون غائبة قبل البكاء العاطفي من لحظة الولادة.

- نقص التغذية: في جميع المصابين تقريبًا هناك صعوبة كبيرة في تناول الطعام بشكل طبيعي بكفاءة.

يُستمد هذا بشكل أساسي من عوامل مثل ضعف التنسيق الفموي ، والارتجاع المعدي المريئي (تعود محتويات المعدة إلى المريء بسبب ضعف إغلاق المريء) ، وحركة الأمعاء غير الطبيعية ، والقيء والغثيان المتكرر ، من بين أمور أخرى.

- الإفرازات الزائدة: من الممكن ملاحظة زيادة مفرطة في إفرازات الجسم ، مثل التعرق الغزير (التعرق الغزير) ، التهاب المعدة (إفراز مفرط للعصير والغشاء المخاطي في المعدة) ، السيلان القصبي (الإنتاج المفرط للغشاء المخاطي في الشعب الهوائية) ، و / أو السيلان اللعابي (الإنتاج اللعاب المفرط).

- اضطراب الجهاز التنفسي: يعتبر نقص الأكسجة أو نقص الأكسجين في الجسم من أكثر أعراض متلازمة رايلي داي شيوعًا. بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا نقص تأكسج الدم أو نقص ضغط الأكسجين في الدم.

من ناحية أخرى ، يمكن أن يصاب العديد من الأفراد بأمراض رئوية مزمنة ، مثل الالتهاب الرئوي ، عن طريق شفط المواد و / أو الطعام.

- أزمة عسر الحركة: نوبات قصيرة من الغثيان والقيء وعدم انتظام دقات القلب (ضربات القلب السريعة وغير المنتظمة) ، ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع غير طبيعي في ضغط الدم) ، فرط التعرق (التعرق المفرط وغير الطبيعي) ، زيادة درجة حرارة الجسم ، تسرع التنفس (زيادة غير طبيعية في ضغط الدم). معدل التنفس) ، اتساع حدقة العين ، من بين أمور أخرى.

- اضطرابات القلب: بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، من الشائع ملاحظة انخفاض ضغط الدم الانتصابي (انخفاض مفاجئ في ضغط الدم بسبب تغير الوضع) وبطء ضربات القلب (بطء معدل ضربات القلب بشكل غير طبيعي). بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا ملاحظة ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) في المواقف العاطفية أو المجهدة.

- إغماء: في كثير من الحالات ، قد يحدث فقدان مؤقت للوعي بسبب انخفاض مفاجئ في تدفق الدم.

المظاهر الحسية

عادة ما تكون التغيرات في المنطقة الحسية أقل حدة من تلك المتعلقة بالتكوين العضلي الهيكلي أو الوظيفة اللاإرادية. تتضمن بعض أكثر الأعراض شيوعًا في متلازمة رايلي داي ما يلي:

- نوبات الألم: الشعور بالألم المرتفع شائع لدى الأفراد المصابين بمتلازمة رايلي داي ، خاصةً المرتبطة ببنية الجلد والعظام.

- تغيير في الإدراك الحسي: يمكن عادة تقدير الإدراك غير الطبيعي لدرجة الحرارة أو الاهتزاز أو الألم أو الذوق ، على الرغم من أنه لا يكون غائبًا تمامًا.

مظاهر عصبية أخرى

في كل أو جزء كبير من هذه الحالات ، من الممكن تحديد تأخر نمو عام ، يتميز بشكل أساسي باكتساب متأخر للمشي أو اللغة التعبيرية.

علاوة على ذلك ، تشير اختبارات التصوير العصبي إلى تطور تورط عصبي وضمور مخيخي كبير قد يساهم ، من بين أعراض أخرى ، في تدهور السيطرة على التوازن أو التنسيق الحركي أو الموقف.

الأسباب

إن خلل النطق العائلي أو متلازمة رايلي داي له طبيعة مسببة وراثية. على وجه التحديد ، يرتبط بطفرة في جين HSAN3 (IKBKAP) الموجود على الكروموسوم 9 ، في الموقع 9q31.

جين IKBKAP مسؤول عن توفير فجوات في التعليمات البيوكيميائية لإنتاج بروتين يسمى مركب IKK. وبالتالي ، في حالة متلازمة رايلي داي ، يؤدي غيابها أو نقص إنتاجها إلى ظهور العلامات والأعراض المميزة لهذا المرض.

التشخيص

يتم تشخيص هذه الحالة المرضية ، مثل الاضطرابات العصبية الموروثة الأخرى ، بناءً على التعرف السريري على العلامات والأعراض الأساسية لعلم الأمراض التي وصفناها سابقًا.

من الضروري إجراء التشخيص التفريقي لاستبعاد وجود أنواع أخرى من الأمراض غير متلازمة رايلي داي وتحديد الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.

بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بإجراء دراسة وراثية للتأكد من وجود طفرة جينية متوافقة مع هذا المرض.

علاج او معاملة

في الوقت الحاضر ، لم يكن من الممكن بعد تحديد علاج علاجي لهذا المرض ذي الأصل الجيني. عادة ما تستخدم بعض الأدوية مثل الديازيبام أو ميتوكلبراميد أو هيدرات الكلورال لتخفيف بعض الأعراض.

بالإضافة إلى ذلك ، يوصى أيضًا باستخدام العلاج الطبيعي والمهني لإدارة المضاعفات العضلية الهيكلية.

من ناحية أخرى ، تعتبر التغذية التعويضية أو تدابير التنفس ضرورية لتعويض العجز وتحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين.

لذلك ، فإن العلاج داعم بشكل أساسي ، وموجه للسيطرة على داء الدم ، واضطرابات الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، والتغيرات القلبية أو المضاعفات العصبية.

بالإضافة إلى ذلك ، في حالات خلل النطق والتغيرات الحادة في العضلات والعظام ، يمكن استخدام الأساليب الجراحية لتصحيح بعض التعديلات ، خاصة تلك التي تبطئ نمو الجسم الطبيعي واكتساب المهارات والقدرات الحركية.

المراجع

1. ACPA. (2016). الاعتلال العصبي المحيطي. تم الاسترجاع من جمعية الألم المزمن الأمريكية: theacpa.org
2. أكسلرود ، إف ، رولنتسكي ، إل ، جولد فون سيمسون ، جي ، برلين ، دي ، وكوفمان ، هـ. (2012). مقياس تصنيف للتقييم الوظيفي

   للمرضى المصابين. مجلة طب الأطفال ، 1160-1165.

3. Esmer، C.، Díaz Zambrano، S.، Santos Díaz، M.، Gonzélez Huerta، L.، Cuevas Covarrubias، S.، & Bravo Oro، A. (2014). الاعتلال العصبي الحسي الوراثي اللاإرادي من

   النوع IIA: المظاهر العصبية والهيكلية المبكرة. An Pedriatr (Barc) ، 254-258.

4. فد. (2016). صحيفة وقائع FD. تم الاسترجاع من مؤسسة Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). ما هو الاعتلال العصبي المحيطي. تم الاسترجاع من مؤسسة الاعتلال العصبي المحيطي: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann، L.، & Kaufmann، H. (2012). dysautonomia العائلي (متلازمة رايلي - داي): عندما تفشل ردود فعل مستقبلات الضغط. علم الأعصاب اللاإرادي: الأساسي والسريري ، 26-30.
7. نورد. (2007). Dysautonomia ، عائلية. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة: rarediseases.org
8. يتيمة. (2007). خلل النطق العائلي. تم الاسترجاع من Orphanet: orpha.net