- خصائص متلازمة سيكل
- العلامات والأعراض
- صغر الرأس
- قصر القامة
- الملف الشخصي الطيور
- عجز التنمية الفكرية
- أعراض أخرى
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
و متلازمة سيكيل هو مرض خلقي يتميز بوجود التقزم وتأخر النمو داخل الرحم التي لا تزال بعد الولادة. هذه المتلازمة لها أصل وراثي وراثي متنحي ، مرتبط بطفرات محددة مختلفة ومتغيرات مختلفة من علم الأمراض ، مثل تلك الموجودة في الكروموسوم 3 أو الكروموسوم 18 أو 14.
من ناحية أخرى ، على المستوى السريري ، تتميز متلازمة Seckel بتطور صغر الرأس أو mycognathia أو قصر القامة أو مظهر وجه معين (صورة طائر). علاوة على ذلك ، غالبًا ما تكون كل هذه الميزات مصحوبة بتخلف شديد في التطور الفكري.
فيما يتعلق بتشخيص هذه الحالة المرضية ، من الممكن تأكيدها أثناء الحمل ، حيث يمكن تحديد السمات المورفولوجية والأمراض المرتبطة بالنمو داخل الرحم من خلال فحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية.
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة سيكل ، وعادة ما يتم توجيه العلاج نحو الدراسة الجينية وعلاج المضاعفات الطبية من خلال نهج متعدد التخصصات.
تم وصف هذا المرض في البداية من قبل رودولف فيرشو في عام 1892 ؛ بناءً على النتائج الطبية التي توصل إليها ، أطلق عليها اسم "التقزم برأس الطيور". ومع ذلك ، لم يصف هيلمونت سيكل السمات السريرية النهائية للمتلازمة حتى عام 1960.
خصائص متلازمة سيكل
متلازمة سيكل هي مرض نادر أو نادر. يتميز بتأخر مرضي في نمو الجنين أثناء الحمل يؤدي إلى تطور حجم الجسم الصغير ، أو صغر الرأس ، أو التخلف العقلي ، أو مظهر وجه مميز يسمى "رأس طائر أو صورة جانبية".
نظرًا لانتشارها المنخفض ، تُصنف متلازمة سيكل ضمن الأمراض أو الاضطرابات النادرة ، أي تلك التي تصيب مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص في عموم السكان ، مقارنةً بأنواع الأمراض الأخرى.
العلامات والأعراض
تتمثل النتيجة الطبية المركزية لهذا المرض في وجود نمو بطيء بشكل غير طبيعي لنمو الجنين أثناء مرحلة الحمل.
كما أشرنا سابقًا ، يتم تضمين متلازمة Seckel ضمن الأمراض المصنفة على أنها dwarfimos ، حيث يوجد تأخير كبير في النمو وعمر العظام بشكل أساسي.
عادة ، يميل النمو البدني البطيء إلى أن يطول بعد الولادة ، خلال مرحلتي الوليد والرضع ، ونتيجة لذلك ، قد تحدث مضاعفات طبية ثانوية ، مثل تلك الموصوفة أدناه.
صغر الرأس
صغر الرأس هو نوع من الأمراض العصبية حيث الاكتشاف السريري الأساسي هو وجود محيط رأس منخفض بشكل غير طبيعي ، أي أن حجم رأس الشخص المصاب أصغر من المتوقع بالنسبة لجنسه وفئته العمرية.
يمكن أن يظهر صغر الرأس كنتيجة لضعف نمو الهياكل القحفية أو بسبب وجود إيقاع نمو غير طبيعي.
ومع ذلك ، في حالة متلازمة Seckel ، صغر الرأس هو نتاج تأخر النمو داخل الرحم ، وبالتالي لا تنمو جمجمة ودماغ الجنين بمعدل ثابت ووفقًا للتوقعات.
على الرغم من أن شدة العواقب الطبية لصغر الرأس متغيرة ، بشكل عام ، فإنها تميل إلى أن تكون مصحوبة بتأخيرات كبيرة في النمو ، وعجز في التعلم ، وإعاقات جسدية ، ونوبات صرع ، من بين أمور أخرى.
بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يظهر الهيكل القحفي الوجهي للأشخاص المصابين بمتلازمة سيكل خصائص أخرى ، مثل تجلط القحف ، أي الإغلاق المبكر للخيوط القحفية.
قصر القامة
ميزة أخرى مهمة لمتلازمة سيكل هي وجود قصر القامة ، في بعض الحالات ، يشار إليها باسم التقزم في الأدبيات الطبية.
يؤدي التأخير في النمو داخل الرحم إلى انخفاض الوزن عند الولادة ، مصحوبًا بتأخر نمو العظام أو نضجها.
وبالتالي ، خلال مرحلة ما بعد الولادة ، تؤدي هذه الخصائص إلى تطور قصر القامة والأطراف بشكل غير طبيعي.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تطوير أنواع أخرى من أمراض الهيكل العظمي مثل خلع الإشعاع أو خلل التنسج الوركي أو انحراف العمود الفقري أو التهاب الحنفية أو القدم الحنفاء.
الملف الشخصي الطيور
تمنح التعديلات القحفية والوجهية الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سيكل تكوينًا مميزًا يتميز بنتائج مورفولوجية مختلفة:
- صغر الرأس: انخفاض محيط الدماغ ، أي رأس صغير بشكل غير طبيعي.
- انخفاض الوجه: تمدد وجه منخفض أو صغير بشكل غير طبيعي ، يُنظر إليه عادةً على أنه ممدود وضيق.
- البروز الجبهي: للجبهة شكل هيكلي بارز أو بارز.
- جسر الأنف البارز: يقدم الأنف عادة تكوينًا هيكليًا بارزًا على شكل منقار ، وفي كثير من الحالات يسمى الأنف ذو القرن المنقار.
- صغر الفك: تميل الهياكل المورفولوجية للفك إلى أن تكون أصغر أو أصغر من المعتاد ، مما قد يسبب تغيرات كبيرة في التغذية.
- عيون كبيرة: مقارنة ببقية التراكيب ، يمكن ملاحظة العيون أكبر من المعتاد. علاوة على ذلك ، في بعض الحالات ، من الممكن ملاحظة تطور العمليات المتغيرة مثل جحوظ العين أو جحوظ ، أي وفرة مقل العيون.
- الحول: في بعض الحالات ، من الممكن أيضًا ملاحظة انحراف إحدى مقل العيون أو كليهما ، ويمكن أن تتحول إلى الخارج أو باتجاه بنية الأنف.
- آذان خلل التنسج: عادة ما تظهر الأذنين بشكل غير مكتمل أو ضعيف ، مع غياب الفصوص. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون لديهم زراعة منخفضة في الجمجمة والوجه.
- الحنك المشقوق: عادة ما يظهر الحنك المصاب بتغييرات مختلفة ، مثل السقف المقوس أو وجود تشققات أو تشققات.
- خلل التنسج السني: غالبًا ما تكون الأسنان ضعيفة النمو ، مع تنظيم ضعيف ومزدحم.
عجز التنمية الفكرية
يمكن أن يؤدي ضعف نمو الدماغ والقحف إلى ضعف شديد في الجهاز العصبي والإدراكي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سيكل.
وبالتالي ، فإن إحدى النتائج الأكثر شيوعًا هي وجود عجز في التطور الفكري يتميز بضعف الأداء في اللغة والذاكرة والانتباه ، إلخ.
بالإضافة إلى ذلك ، تظهر عادة تغيرات سلوكية وحركية مختلفة ، مثل الصور النمطية أو نوبات العدوانية.
أعراض أخرى
بالإضافة إلى الميزات المحددة أعلاه ، قد تظهر أنواع أخرى من المضاعفات الطبية ضمن المسار السريري لمتلازمة Seckel:
- خلل التنسج التناسلي: في حالة الذكور المصابين ، من الشائع وجود خلل التنسج الخفي أو هبوط الخصيتين في كيس الصفن. عند النساء ، يُعد تضخم البظر أو البظر الكبير بشكل غير طبيعي أمرًا شائعًا.
- الشعرانية: يستخدم هذا المصطلح غالبًا للإشارة إلى وجود الشعر المفرط أو المفرط على سطح الجسم.
- النقص الدموي: في كثير من الحالات من الممكن تحديد نقص كبير في واحد أو أكثر من مكونات الدم (خلايا الدم الحمراء ، خلايا الدم البيضاء ، الصفائح الدموية ، إلخ).
الأسباب
متلازمة Seckel هي مرض ذو أصل وراثي جسمي متنحي ، أي أنه من الضروري وجود نسختين من الجين المعيب أو المتغير حتى يتطور الاضطراب وخصائصه السريرية.
بالإضافة إلى ذلك ، من حيث التشوهات الجينية المحددة ، فإن متلازمة سيكل غير متجانسة على نطاق واسع ، حيث تم تحديد ما يصل إلى 3 أنواع من التشوهات ، وتحديدًا في الكروموسومات 3 و 18 و 14.
بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد ثلاثة أشكال سريرية تفاضلية لمتلازمة سيكل مرتبطة بالتغيرات الجينية:
- متلازمة Seckel 1: ترتبط بالتغيرات في الكروموسوم 3 ، وتحديداً في الموقع 3q22-P24 وتتعلق بطفرة معينة في جين بروتين Rad3.
- متلازمة Seckel 2: مرتبطة بالتغيرات في الكروموسوم 18 ، وتحديداً في الموقع 18p11.31-q11 ، ومع ذلك ، لم يتم تحديد الطفرة المحددة.
- متلازمة Seckel 3: ترتبط بالتغيرات في الكروموسوم 14 ، وتحديداً في الموقع 14q21-q22 ، ومع ذلك ، لم يتم تحديد الطفرة المحددة.
ومع ذلك ، تشير دراسات أخرى إلى أن متلازمة Seckel يمكن أن تظهر نتيجة طفرات جينية محددة في المواقع التالية:
- الجين rbbp8 على الكروموسوم 18.
- جين CNPJ على الكروموسوم 13.
- جين CEP152 على الكروموسوم 15.
- الجين CEP63 على الكروموسوم 3.
- جين NIN على الكروموسوم 14.
- الجين DNA2 على الكروموسوم 10.
- جين TRAIP على الكروموسوم 3.
التشخيص
يمكن تحديد الخصائص السريرية والمورفولوجية لمتلازمة سيكل ، مثل تأخر النمو داخل الرحم أو صغر الرأس أو التشوهات الهيكلية للوجه أثناء الحمل.
وبالتالي ، فإن الموجات فوق الصوتية للجنين هي واحدة من أكثر الطرق فعالية ، فهي تسمح بالكشف البصري والمتري عن تشوهات العظام الهيكلية وتغيير إيقاعات النمو البدني.
ومع ذلك ، لا يمكن تأكيد هذه الأنواع من الأمراض سريريًا حتى يتم تطوير الحالة الطبية بالكامل ، بشكل عام خلال مرحلة الطفولة المبكرة.
نقطة أخرى مهمة هي الدراسة الجينية لأنها تتيح دراسة تاريخ العائلة والأنماط الوراثية.
علاج او معاملة
- Baquero Álvarez، J.، Tobón Restrepo، J.، & Alzate Gómez، D. (2014). حالتان مصابتان بمتلازمة سيكل في عائلة كولومبية. القس ميكس بيدر ، 69-73.
- بوكيني ، سي. (2014). متلازمة سكيل. تم الحصول عليها من جامعة جونز هوبكنز.
- كوميير داير ، ف. ، وفايفر أوليفر. (2005). متلازمة سيكل. تم الحصول عليها من Orphanet.
- Fitzgerald، B.، O'Driscoll، M.، Chong، K.، Keating، S.، & Shannon، P. (2012). علم الأمراض العصبي لمرحلة الجنين متلازمة Seckel: تقرير حالة يقدم ارتباطًا مورفولوجيًا للآليات الجزيئية الناشئة. الدماغ والتنمية ، 238-243.
- Luna-Domínguez، C.، José Iglesias-Leboreiro، J.، Bernárdez-Zapata، I.، & Rendón-Macías، M. (sf). حالة مع متلازمة Seckel-Like. القس ميكس بيدر.
- نورد. (2007). متلازمة سيكل. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.