متلازمة سوتو: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة سوتو أو "العملقة الدماغية" في مرض وراثي يتميز بالنمو البدني المفرط خلال السنوات الأولى من الحياة. على وجه التحديد ، هذه الحالة الطبية هي واحدة من أكثر اضطرابات النمو شيوعًا.

تختلف العلامات والأعراض السريرية لهذا المرض من فرد إلى آخر ، ومع ذلك ، هناك العديد من النتائج المميزة: ملامح الوجه غير النمطية ، والنمو البدني المبالغ فيه أثناء الطفولة والإعاقة الذهنية أو التغيرات المعرفية.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العديد من الأفراد المصابين يعانون أيضًا من سلسلة أخرى من المضاعفات الطبية مثل تشوهات القلب الخلقية ، والنوبات ، واليرقان ، والتشوهات الكلوية ، والمشاكل السلوكية ، من بين أمور أخرى.

متلازمة سوتو لها طبيعة وراثية ، ومعظم الحالات ناتجة عن طفرة في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم 5. يتم تحديد تشخيص هذا المرض بشكل أساسي من خلال مزيج من النتائج والدراسات السريرية. وراثي

فيما يتعلق بالعلاج ، لا يوجد حاليًا أي تدخل علاجي محدد لمتلازمة سوتو. بشكل عام ، ستعتمد الرعاية الطبية على الخصائص السريرية لكل فرد.

الخصائص العامة لمتلازمة سوتوس

متلازمة سوتو ، المعروفة أيضًا باسم العملقة الدماغية ، هي متلازمة مصنفة ضمن اضطرابات النمو المفرط. تم وصف هذا المرض بشكل منهجي لأول مرة من قبل طبيب الغدد الصماء خوان سوتوس ، في عام 1964.

في التقارير الطبية الأولى ، تم وصف السمات السريرية الرئيسية لخمسة أطفال يعانون من فرط النمو: النمو السريع ، وتأخر النمو العام ، وملامح الوجه الخاصة والاضطرابات العصبية الأخرى.

ومع ذلك ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1994 ، عندما تم وضع معايير التشخيص الرئيسية لمتلازمة سوتو من قبل كول وهيوز: مظهر الوجه المميز ، والنمو المفرط أثناء الطفولة ، وصعوبات التعلم.

في الوقت الحاضر ، تم وصف مئات الحالات ، وبهذه الطريقة يمكننا أن نعرف أن المظهر الجسدي لطفل مصاب بمتلازمة سوتوس هو: ارتفاع أعلى من المتوقع بالنسبة لجنسهم وفئتهم العمرية ، وكبر اليدين والقدمين ، والمحيط الجمجمة ذات الحجم الزائد والجبهة العريضة وذات التجاويف الجانبية.

الإحصاء

يمكن أن تحدث متلازمة سوتو في 1 من كل 10000-14000 طفل حديث الولادة.

ومع ذلك ، فإن الانتشار الحقيقي لهذا المرض غير معروف تمامًا ، نظرًا لأن متغيرات خصائصه السريرية تميل إلى الخلط بينها وبين الحالات الطبية الأخرى ، لذلك من المحتمل ألا يتم تشخيصها بشكل صحيح.

تشير دراسات إحصائية مختلفة إلى أن الإصابة الحقيقية بمتلازمة سوتو يمكن أن تصل إلى رقم واحد من بين كل 5000 فرد.

على الرغم من أن متلازمة سوتو غالبًا ما تُعتبر مرضًا نادرًا أو نادرًا ، إلا أنها واحدة من أكثر اضطرابات النمو المفرط شيوعًا.

فيما يتعلق بالخصائص الخاصة ، يمكن أن تؤثر متلازمة سوتو على الرجال والنساء بنفس النسبة. بالإضافة إلى أنها حالة طبية يمكن أن تحدث في أي منطقة جغرافية ومجموعة عرقية.

العلامات والأعراض

قامت التحقيقات المختلفة ، من خلال تحليل مئات المرضى المصابين ، بوصف وتنظيم العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة سوتو:

تظهر النتائج السريرية في 80٪ -100٪ من الحالات

فوق متوسط ​​محيط الرأس (كبر الرأس) ؛ جمجمة ممدودة (dolichocephaly) ؛ التعديلات والتشوهات الهيكلية في الجهاز العصبي المركزي ؛ جبهته منتفخة أو بارزة خط شعري مرتفع مظهر وردي على الخدين والأنف. حنك مرتفع زيادة الطول والوزن النمو المتسارع و / أو المبالغ فيه أثناء الطفولة ؛ الأيدي والأقدام الكبيرة توتر العضلات بشكل غير طبيعي (نقص التوتر) ؛ تأخير النمو المعمم اضطرابات لغوية.

النتائج السريرية موجودة في 60-80٪ من الحالات

عمر العظام أعلى من العمر البيولوجي أو الطبيعي ؛ بزوغ مبكر للأسنان. تأخر اكتساب المهارات الحركية الدقيقة ، والتواء الشقوق الجفنية ؛ الذقن مدبب وبارز ؛ معدل الذكاء أقل من المعدل الطبيعي ؛ صعوبات التعلم والجنف. التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. الاضطرابات والاضطرابات السلوكية (فرط النشاط ، اضطرابات اللغة ، الاكتئاب ، القلق ، الرهاب ، تغيير دورات النوم والاستيقاظ ، التهيج ، السلوكيات النمطية ، إلخ).

تظهر النتائج السريرية في أقل من 50٪ من الحالات

عمليات التغذية والارتجاع غير الطبيعية ؛ خلع الورك الحول والرأرأة. نوبات متشنجة مرض قلب خلقي؛ اليرقان ، إلخ.

وبشكل أكثر تحديدًا ، سنصف أدناه الأعراض الأكثر شيوعًا بناءً على المناطق المصابة.

الخصائص البدنية

ضمن التعديلات الجسدية ، تشير النتائج السريرية الأكثر صلة إلى النمو والتطور ، ونضج الهيكل العظمي ، وتغيرات الوجه ، والتشوهات القلبية ، والتغيرات العصبية والعمليات الورمية.

فرط

في معظم حالات متلازمة الغابة ، ما يقرب من 90 ٪ من الأفراد لديهم ارتفاع ومحيط رأس أعلى من المتوسط ​​، أي أعلى من القيم المتوقعة لجنسهم وفئتهم العمرية.

منذ لحظة الولادة ، هذه الخصائص التنموية موجودة بالفعل ، وبالإضافة إلى ذلك ، فإن معدل النمو يتسارع بشكل غير طبيعي ، خاصة خلال السنوات الأولى من الحياة.

على الرغم من حقيقة أن الارتفاع أعلى من المتوقع ، إلا أن معايير النمو تميل إلى الاستقرار في مرحلة البلوغ.

من ناحية أخرى ، يميل نضج الهيكل العظمي وعمر العظام إلى أن يكونا متقدمين على العمر البيولوجي ، لذلك يميلون إلى التكيف مع عمر القامة. أيضًا ، عند الأطفال المصابين بمتلازمة التقشير ، ليس من غير المعتاد رؤية اندفاع مبكر للأسنان.

التغيير القحفي الوجهي

تعد خصائص الوجه إحدى النتائج المركزية في متلازمة سوتو ، خاصة عند الأطفال الصغار. عادةً ما تتضمن سمات الوجه الأكثر شيوعًا ما يلي:

- احمرار.

- ندرة الشعر في المناطق الأمامية والزمنية.

- خط الشعر المنخفض.

- جبين مرفوع.

- ميل الشقوق الجفنية.

- تكوين وجه طويل وضيق.

- الذقن مدببة ومنتفخة أو بارزة.

على الرغم من أن سمات الوجه هذه لا تزال موجودة في مرحلة البلوغ ، إلا أنها تميل إلى أن تكون أكثر دقة بمرور الوقت.

تشوهات القلب

يزداد احتمال وجود وتطور تشوهات القلب بشكل كبير مقارنة بعامة السكان.

لقد لوحظ أن ما يقرب من 20 ٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتو لديهم نوع من التشوهات القلبية المصاحبة.

بعض التعديلات القلبية الأكثر شيوعًا هي: الاتصال الأذيني أو بين البطينين ، واستمرار القناة الشريانية ، وعدم انتظام دقات القلب ، إلخ.

الاضطرابات العصبية

على المستوى الهيكلي والوظيفي ، تم اكتشاف العديد من الحالات الشاذة في الجهاز العصبي المركزي: تمدد البطين ، ونقص تنسج الجسم الثفني ، وضمور الدماغ ، والضمور الدماغي ، وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ، وغيرها.

نتيجة لذلك ، من الشائع أن يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سوتو من نقص التوتر الشديد ، وضعف في النمو وتنسيق الحركات ، أو فرط الانعكاس ، أو النوبات.

عمليات الأورام

تحدث عمليات الأورام أو وجود الأورام في حوالي 3٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة سوتو.

بهذه الطريقة ، تم وصف العديد من الأورام الحميدة والخبيثة المتعلقة بهذه الحالة المرضية: الأورام الأرومية العصبية ، والسرطانات ، وورم وعائي كهفي ، وورم ويلمز ، من بين أمور أخرى.

بالإضافة إلى كل هذه الخصائص ، يمكننا أيضًا العثور على أنواع أخرى من التعديلات الجسدية مثل الجنف أو تشوهات الكلى أو صعوبات التغذية.

الخصائص النفسية والمعرفية

يعد التأخر في النمو المعمم وخاصة المهارات الحركية أحد أكثر النتائج شيوعًا في متلازمة سوتو.

في حالة التطور النفسي الحركي ، من الشائع ملاحظة ضعف التنسيق وصعوبة اكتساب المهارات الحركية والدقيقة. وبالتالي ، فإن أحد أهم تداعيات التطور الحركي الضعيف هو التبعية والقيود على التنمية المستقلة.

يمكننا أيضًا ملاحظة تأخر واضح في اللغة التعبيرية. على الرغم من أنهم يميلون إلى فهم التعبيرات أو الصياغات اللغوية أو النية التواصلية بشكل طبيعي ، إلا أنهم يواجهون صعوبات في التعبير عن رغباتهم أو نواياهم أو أفكارهم.

من ناحية أخرى ، على المستوى المعرفي ، تم الكشف عن أن ما بين 60 و 80 ٪ من الأفراد الذين يعانون من متلازمة سوتاس يعانون من صعوبات في التعلم أو إعاقة عقلية متغيرة من خفيفة إلى طفيفة.

الأسباب

متلازمة سوتو مرض ذو أصل وراثي ، بسبب خلل أو طفرة في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم 5.

تم تحديد هذا النوع من التغيير الجيني في حوالي 80-90٪ من حالات متلازمة سوتو. في هذه الحالات ، غالبًا ما يستخدم مصطلح متلازمة سوتو 1.

تتمثل الوظيفة الأساسية للجين NSD1 في إنتاج بروتينات مختلفة تتحكم في نشاط الجينات التي تشارك في النمو الطبيعي والتطور والنضج.

بالإضافة إلى ذلك ، تم مؤخرًا تحديد أنواع أخرى من التعديلات المرتبطة بمتلازمة سوتو ، وتحديداً الطفرات في جين NFX الموجود على الكروموسوم 19. في هذه الحالات ، غالبًا ما يستخدم مصطلح متلازمة سوتو 2.

تُظهر متلازمة سوتوس حدوثًا متقطعًا ، ويرجع ذلك أساسًا إلى طفرات جينية نوفو ، ومع ذلك ، فقد تم الكشف عن حالات يوجد فيها شكل وراثي سائد من الوراثة.

التشخيص

حاليًا ، لم يتم تحديد أي علامات بيولوجية محددة تؤكد الوجود الواضح لهذه الحالة المرضية. يتم تشخيص متلازمة سوتو على أساس النتائج الجسدية التي لوحظت في الفحوصات السريرية.

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يكون هناك اشتباه سريري ، عادة ما يتم طلب اختبارات تكميلية أخرى ، مثل الدراسات الجينية ، أو الأشعة السينية لعمر العظام ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

بالنسبة لسن التشخيص المعتاد ، فإن هذه تميل إلى الاختلاف حسب الحالات. في بعض الأفراد ، يتم اكتشاف متلازمة سوتاس بعد الولادة ، بسبب التعرف على ملامح الوجه والخصائص السريرية الأخرى.

ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو أن إنشاء تشخيص متلازمة سوتاس يتأخر حتى اللحظة التي تبدأ فيها المعالم التنموية المعتادة بالتأخر أو الظهور بطريقة غير طبيعية ومتغيرة.

العلاجات

لا يوجد حاليًا أي تدخل علاجي محدد لمتلازمة سوتو ، يجب أن يكون هذا التدخل موجهًا نحو علاج المضاعفات الطبية الناتجة عن الكيان السريري.

بالإضافة إلى المراقبة الطبية ، سيحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتو إلى تدخل نفسي تربوي محدد ، بسبب التأخير العام في النمو.

في السنوات الأولى من الحياة وطوال مرحلة الطفولة ، ستكون برامج التحفيز المبكر ، والعلاج المهني ، وعلاج النطق ، وإعادة التأهيل المعرفي ، من بين أمور أخرى ، مفيدة لإعادة ضبط عمليات النضج.

بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة سوتو بتغييرات سلوكية مختلفة يمكن أن تؤدي إلى فشل في المدرسة والتفاعل الأسري ، بالإضافة إلى التدخل في عمليات التعلم. لهذا السبب ، فإن التدخل النفسي مطلوب لتطوير أنسب طرق الحل وأكثرها فعالية.

متلازمة سوتو ليست مرضًا يعرض بقاء الشخص المصاب لخطر جسيم ، وعمومًا لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع مقارنةً بعامة السكان.

عادة ما يتم حل السمات المميزة لمتلازمة سوتو بعد المراحل المبكرة من الطفولة. على سبيل المثال ، تميل سرعة النمو إلى التباطؤ وغالبًا ما يصل التأخير في النمو المعرفي والنفسي إلى المعدل الطبيعي.

المراجع

1. الرابطة الاسبانية لمتلازمة سوتوس. (2016). ما هو متلازمة سوتس؟ تم الحصول عليها من الجمعية الإسبانية لمتلازمة سوتو.
2. بوجات ، ج. ، وكورمير داير ف. (2007). متلازمة سوتوس. مجلة أورفانت للأمراض النادرة.
3. برافو ، إم ، تشاكون ، جيه ، باوتيستا ، إي ، بيريز-كاماتشو ، آي ، تروجيلو ، إيه ، آند غراندي ، إم (1999). متلازمة سوتوس المرتبطة بخلل التوتر العضلي البؤري. القس نيورول ، 971-972.
4. لابونزينا ، ب. (2010). متلازمة سوتس. بروتوكول تشخيص طب الأطفال ، 71-79.
5. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). ما هي متلازمة سوتو؟ تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
6. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة سوتوس. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
7. نورد. (2015). متلازمة سوتو. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
8. باردو دي سانتيانا ، آر ، ومورا غونزاليس ، إي. (2010). الفصل التاسع. متلازمة سوتوس.
9. تاتون براون ، ك. ، و رحمن ، إن. (2007). متلازمة سوتوس. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، 264-271.