متلازمات الكروموسومات: أنواعها وأسبابها - علم النفس العصبي - 2026

إن المتلازمات الصبغية هي نتيجة الطفرات الجينية غير الطبيعية التي تحدث داخل الكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج أو الانقسامات الأولى للزيجوت.

هناك سببان رئيسيان لهذا النوع من المتلازمة: تغيير بنية الكروموسومات - مثل متلازمة مواء القطة - أو التغيير في عدد الكروموسومات - مثل متلازمة داون -.

أنواع متلازمات الكروموسومات

1- متلازمة تيرنر أو أحادية الصبغي X

المصدر: يوهانس نيلسن

متلازمة تيرنر هي مرض وراثي مرتبط بالجنس الأنثوي يحدث نتيجة الغياب الجزئي أو الكلي لكروموسوم X ، في كل خلايا الجسم أو جزء منها.

يحتوي النمط النووي لمتلازمة تيرنر على 45 كروموسومًا ، مع نمط 45 X وكروموسوم جنسي واحد غائب.

2- متلازمة باتو

المصدر: ريك غيدوتي من التعرض الإيجابي في أغسطس 2016 SOFT (منظمة الدعم للتثلث الصبغي 18 و 13 والاضطرابات ذات الصلة)

تعد متلازمة باتو ثالث أكثر حالات التثلث الصبغي الصبغي شيوعًا بعد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.

في حالة هذه المتلازمة ، يؤثر الشذوذ الجيني بشكل خاص على الكروموسوم 13 ؛ لديه ثلاث نسخ من نفس الكروموسوم.

3- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21

المصدر: Vanellus Photo

متلازمة داون المعروفة أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهو أكثر متلازمة الكروموسومات شيوعًا للإعاقة الذهنية العقلية الخلقية.

حتى الآن ، لا تزال الأسباب الدقيقة لزيادة الكروموسومات غير معروفة ، على الرغم من أنها مرتبطة إحصائيًا بعمر الأم الأكبر من 35 عامًا.

4- متلازمة إدوارد

الأيدي الثلاثية. المصدر: Bobjgalindo

متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18 هو اختلال في الصيغة الصبغية للإنسان يتميز بوجود كروموسوم كامل إضافي في الزوج 18.

يمكن أيضًا تقديم ذلك من خلال الوجود الجزئي للكروموسوم 18 بسبب الانتقال غير المتوازن أو الفسيفساء في الخلايا الجنينية.

5- متلازمة الهش X

المصدر: بيتر ساكسون

متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في الجين ، والتي تصبح غير نشطة ولا يمكنها أداء وظيفة تخليق البروتين.

على الرغم من كونه أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا ، إلا أنه غير معروف تمامًا لعامة السكان ، لذلك غالبًا ما يكون تشخيصه خاطئًا ومتأخرًا.

عادة ما يصيب الذكور ، لأنه في الإناث ، التي لديها اثنين من الكروموسومات X ، والثاني يحميهم.

6- متلازمة كري دو شات أو 5 ص

المصدر: باولا سيروتي ميناردي. متلازمة Cri du Chat. مجلة أورفانت للأمراض النادرة. 1 ، 33. 2006

تعد متلازمة Cri du Chat ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة مواء القط ، أحد الاضطرابات الصبغية الناتجة عن حذف نهاية الذراع القصيرة للكروموسوم 5.

يصيب واحدًا من كل 20.000-50.000 مولود جديد ، ويتميز بالصراخ الذي عادة ما يصيب هؤلاء الأطفال ، والذي يشبه مواء قطة ، ومن هنا جاء اسمها.

عادةً لا تكون معظم هذه الحالات وراثية ، ولكن أثناء تكوين الخلايا التناسلية تُفقد المادة الوراثية.

7- متلازمة وولف هيرشورن

المصدر: روسجلينوكس

تتميز متلازمة وولف هيرشورن بمشاركة متعددة النظم ، مما يؤدي إلى اضطرابات عقلية ونمو شديدة.

يموت جزء كبير من المصابين خلال مرحلة ما قبل الولادة أو حديثي الولادة ، لكن البعض ممن يعانون من تأثر معتدل يمكن أن يتجاوزوا عامًا من العمر.

8- متلازمة كلاينفيلتر أو 47 XXY.

المصدر: مالكولم جين (مصور)

هذه المتلازمة ناتجة عن خلل في الكروموسومات يتكون من وجود اثنين من الكروموسومات XX إضافية وكروموسوم Y. وهي تؤثر على الرجال وتسبب قصور الغدد التناسلية ، أي أن الخصيتين لا تعملان بشكل صحيح مما يؤدي إلى العديد من التشوهات والمشاكل الأيض.

عادة ما تكون هذه الأنواع من اختلال الصيغة الصبغية في الكروموسومات الجنسية متكررة نسبيًا. عادة ، في نصف الحالات يرجع ذلك إلى الانقسام الاختزالي الأبوي الأول ، وبقية الحالات بسبب الانقسام الاختزالي للأم من النوع الثاني.

9- متلازمة روبينو

المصدر: سامية التمتمي ، منى عجلان. براكيداكتيلي. مجلة أورفانت للأمراض النادرة. 3 ، 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

متلازمة روبينو هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بالتقزم وتشوهات العظام. تم التعرف على نوعين من متلازمة روبينو ، يميزان شدة علاماتهما وأعراضهما وأنماط الوراثة: الشكل المتنحي الجسدي والشكل الصبغي الجسدي السائد.

الوراثة الجسدية المتنحية تعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية يجب أن تحتوي على الطفرات من أجل التعبير عن التغيير. إن والدي الشخص الذي يعاني من هذا المرض المتنحي لديهم نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون أي علامات أو أعراض للمرض.

في المقابل ، الوراثة السائدة الوراثة تعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية للتعبير عن التغيير.

10- متلازمة ضعف Y و XYY

المصدر: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

متلازمة ضعف Y ، أو متلازمة سوبرمان ، هي مرض وراثي ناتج عن زيادة في الكروموسومات. نظرًا لأنه تغيير في كروموسوم Y ، فإنه يؤثر فقط على الذكور.

على الرغم من أنه ناتج عن خلل في الكروموسومات الجنسية ، إلا أنه ليس مرضًا خطيرًا ، حيث لا توجد تغيرات في الأعضاء التناسلية أو مشاكل في سن البلوغ.

11- متلازمة برادر ويلي

المصدر: Schüle B et al

متلازمة دي برادر ويلي هي اضطراب خلقي نادر وغير موروث. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من المتلازمة ، هناك فقدان أو تعطيل للجينات من منطقة 15q11-q13 للذراع الطويلة للكروموسوم 15 الموروث من الأب.

من بين الأعراض التي نعاني منها نقص التوتر العضلي ومشاكل التغذية في مرحلته الأولى (فرط الأكل والسمنة) من سن الثانية مع سمات جسدية غريبة إلى حد ما.

12- متلازمة باليستر كيليان

المصدر: Maninder Kaur، Kosuke Izumi، Alisha B. Wilkens، Kathryn C. Chatfield، Nancy B. Spinner، Laura K. Conlin، Zhe Zhang، Ian D. Krantz

تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب الوجود غير الطبيعي لكروموسوم إضافي 12 في بعض خلايا الجسم ، مما يؤدي إلى العديد من التشوهات العضلية الهيكلية في الرقبة والأطراف والعمود الفقري ، إلخ.

13- متلازمة وادينبورج

المصدر: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde المجلد. 56 ، ص. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/؟cote=epo0557&p=1&do=page)

متلازمة Waaedenburg هي مرض وراثي سائد مع مظاهر بصرية وجهازية مختلفة.

تعتبر متلازمة صبغية سمعية ، تتميز بالتغيرات في تصبغ الشعر ، والتغيرات في لون القزحية ، وفقدان السمع الحسي المعتدل إلى الشديد.

14- متلازمة وليام

المصدر: EA Nikitina و AV Medvedeva و GA Zakharov و EV Savvateeva-Popova، 2014 Park-media Ltd

تتميز متلازمة وليام بفقدان المادة الوراثية على الكروموسوم 7 ، وتسمى أيضًا أحادية الصبغي.

يتميز هذا المرض بتغيرات غير نمطية في الوجه ، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية ، وتأخر معرفي ، ومشاكل في التعلم ، إلخ.

أسباب متلازمات الكروموسومات

- تغييرات في عدد الكروموسومات

جميع خلايانا ثنائية الصبغيات ، مما يعني أن عدد الكروموسومات متساوٍ.

يفترض Diploidy أنه لكل كروموسوم موجود يوجد مساوٍ آخر ، وبالتالي لدينا نسختان من كل جين ، كل واحدة في مكانها المقابل على كل كروموسوم.

عند تكوين الجنين ، يساهم كل عضو في الكروموسوم ؛ X للجنس الأنثوي أو Y للجنس الذكري.

الشيء المهم عندما يكون هناك تكاثر ، هو أن كل فرد من الزوجين يساهم في مشيج أحادي الصبغية ، بحيث من كل خلية تكاثرية أو مشيج لكل واحدة ، تتشكل البيضة الملقحة ، والتي ستكون مرة أخرى خلية ثنائية الصبغيات (46) الكروموسومات).

هناك عدة تعديلات في عدد الكروموسومات:

تعدد الصبغيات

عندما يكون عدد الكروموسومات في خلية واحدة أو كل خلية مضاعفًا دقيقًا للعدد الأحادي الطبيعي (23) ، يُقال أن هذه الخلية هي euploid ، أي تحتوي على 46 كروموسومًا.

بفضل التقنيات المختلفة الموجودة لتلوين الخلايا ، يمكننا حساب العدد الدقيق للكروموسومات الموجودة ، وإذا كان عدد الكروموسومات في الخلية أو في جميع الخلايا لسبب ما هو مضاعف عدد أحادي العدد ومختلف عن العدد ثنائي الصيغة الصبغية طبيعي ، نتحدث عن تعدد الصبغيات.

إذا كان عدد نسخ كل كروموسوم ثلاثة ، فسيتم تسميته بثلاثية ، إذا كان أربعة ، رباعي الصبغيات…

قد يكون أحد أسباب تعدد الصبغيات هو تخصيب البويضة بواسطة حيوان منوي. من الواضح أنه غير قابل للحياة عند البشر ، لأن معظمه ينتهي بالإجهاض.

اختلال الصيغة الصبغية

يحدث اختلال الصيغة الصبغية عادةً لأنه في عملية الانقسام الانتصافي لا ينفصل زوج من الكروموسومات ، وبالتالي فإن الخلايا الجنسية المشيجية أو أحادية الصيغة الصبغية سيكون لها كروموسوم إضافي وسوف يتكرر.

الأحادية

يحدث الصغر الأحادي عندما لا تتلقى الأمشاج الكروموسوم المقابل ، أي أنه لا يحتوي على نظيره. ينتج عن هذا العدد الإجمالي للكروموسومات 45 بدلاً من 46.

الحالة الوحيدة من أحادية الصبغي هي متلازمة تيرنر. تعاني منه امرأة واحدة من بين كل 3000 مولود ، وهذا دليل على أن الكروموسوم X ضروري للنمو الطبيعي.

التثلث

النوع الأكثر شيوعًا من اختلال الصيغة الصبغية في الجنس البشري يسمى التثلث الصبغي. من بين جميع الكروموسومات الجنسية والكروموسوم 21 هما الأكثر توافقًا مع الحياة.

هناك ثلاثة تثلث صبغي للكروموسومات الجنسية مصحوبة بأنماط ظاهرية شبه طبيعية: 47XXX ، 47XXY أو (متلازمة كلاينفلتر) و 47 XYY. النمط الظاهري الأول أنثى والاثنان الآخران من الذكور.

التعديلات الأخرى التي تحدث في الكروموسومات الجنسية هي: 48XXXX ، Y 48XXYY ، إلخ.

من أشهر حالات التثلث الصبغي متلازمة داون في الحادي والعشرين.

والبعض الآخر غير قابل للحياة للبشر ، لأن الأطفال الذين يولدون أحياء عادة ما يموتون في غضون بضع سنوات من العمر ، كما هو الحال مع تثلث الصبغي للكروموسوم 13 أو متلازمة باتو و 18.

من ناحية أخرى ، يمكن أن تظهر أيضًا متلازمات مختلفة ناجمة عن تغيير في بنية الكروموسومات.

- التغيرات الهيكلية للكروموسومات

في بعض الحالات تفقد الكروموسومات أو تكتسب مادة وراثية (DNA) ، مما يعني تعديل بنيوي للكروموسوم. يمكننا التحدث عن الحذف عند فقدان جزء من الكروموسوم ويختفي من النمط النووي (مثل متلازمة مواء القط).

ولكن إذا لم تضيع هذه القطعة ، ولكنها انضمت إلى كروموسوم آخر ، فسنواجه انتقالًا.

طالما لم يكن هناك خسارة أو ربح للمادة الجينية ، فإن عمليات النقل تعتبر إعادة ترتيب جينية متوازنة. الأكثر أهمية هي المعاملة بالمثل والروبرتسونية.

- انتقال متبادل: إنه ليس أكثر من تبادل مادة وراثية.

- إزفاء روبرتسونيان: يتكون من اتحاد الذراعين الطويلتين لكروموسومين أكروسنتريك بواسطة السنترومير مع فقدان الذراعين القصيرين ، وبالتالي عندما يندمج الكروموسومات ، يظهر واحد فقط في النمط النووي.

من ناحية أخرى ، نسميها الانقلاب إذا بقيت قطعة من الكروموسوم في مكانها ولكنها موجهة في الاتجاه المعاكس. إذا كانت المنطقة المقلوبة تحتوي على السنترومير ، فيُقال إن الانعكاس يكون متمايزًا. إذا كان الانعكاس خارج السنترومير ، فيقال إن الانعكاس يكون متاخمًا.

أخيرًا ، سيكون لدينا ازدواج ، والذي يحدث عندما يتم نسخ أو تكرار قطعة من الحمض النووي على الكروموسوم مرتين.