ازدواجية الكروموسومات: الخصائص والأمثلة - مادة الاحياء - 2026

A الازدواجية الكروموسومات يصف جزء من الحمض النووي الذي يظهر ضعف نتاج إعادة التركيب الجيني. الازدواجية الصبغية ، الازدواجية الجينية أو التضخيم هي أحد مصادر توليد التباين والتطور في الكائنات الحية.

الازدواجية الكروموسومية هي نوع من الطفرات ، لأنها تنطوي على تغيير في التسلسل الطبيعي للحمض النووي في منطقة الكروموسومات. تشمل الطفرات الأخرى على مستوى الكروموسومات إدخال الكروموسومات ، والانعكاسات ، والانتقالات ، والحذف.

ازدواج الكروموسومات أو الكروموسومات. مجاملة: المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، عبر ويكيميديا ​​كومنز

يمكن أن تحدث مضاعفات الكروموسومات في نفس موقع المصدر مثل الجزء المكرر. هذه هي مضاعفات الدُفعة. يمكن أن تكون نسخ الدُفعات من نوعين: مباشر أو مقلوب.

التكرارات المباشرة هي تلك التي تكرر كلاً من المعلومات واتجاه الجزء المكرر. في شظايا مكررة دفعة واحدة ، تتكرر المعلومات ، لكن الأجزاء موجهة في اتجاهين متعاكسين.

في حالات أخرى ، يمكن أن تحدث مضاعفة الكروموسومات في موقع آخر أو حتى على كروموسوم آخر. يؤدي هذا إلى إنشاء نسخة خارج الرحم من التسلسل يمكن أن تعمل كركيزة للتقاطع وتكون مصدرًا لإعادة التركيب الشاذ. اعتمادًا على الحجم المتضمن ، يمكن أن تكون الازدواجية عبارة عن مضاعفات كبيرة أو صغيرة.

تحدث من الناحية التطورية ، الازدواجية تولد التباين والتغيير. ومع ذلك ، على المستوى الفردي ، يمكن أن تؤدي مضاعفات الكروموسومات إلى مشاكل صحية خطيرة.

آلية ازدواج الكروموسومات

تحدث المضاعفات بشكل متكرر في مناطق الحمض النووي التي لها تسلسلات متكررة. هذه ركائز أحداث إعادة التركيب ، حتى لو حدثت بين مناطق ليست متجانسة تمامًا.

يقال أن عمليات إعادة التركيب هذه غير شرعية. يعتمدون ميكانيكيًا على تشابه التسلسل ، ولكن يمكن إجراؤها وراثيًا بين الكروموسومات غير المتجانسة.

في الإنسان لدينا عدة أنواع من التسلسلات المتكررة. وتشمل الأنواع شديدة التكرار ما يسمى بالحمض النووي الساتلي ، والمقتصر على السنتروميرات (وبعض المناطق غير المتجانسة اللون).

تشمل الأنواع الأخرى ، المتكررة بشكل معتدل ، على سبيل المثال ، الدُفعة التي تكرر هذا الرمز للـ RNAs الريباسي. تقع هذه المناطق المكررة أو المكررة في مواقع محددة جدًا تسمى مناطق تنظيم النواة (NORs).

توجد NORs ، في البشر ، في المناطق subtelomeric لخمسة كروموسومات مختلفة. تتكون كل NOR ، من جانبها ، من مئات إلى آلاف النسخ من نفس منطقة الترميز في كائنات مختلفة.

لكن لدينا أيضًا مناطق متكررة أخرى منتشرة في جميع أنحاء الجينوم ، بتكوين وأحجام متنوعة. يمكن للجميع إعادة الاتحاد وإحداث الازدواجية. في الواقع ، العديد منها نتاج ازدواجية خاصة بهم ، في الموقع أو خارج الرحم. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى ، الأقمار الصناعية الصغيرة والسواتل الدقيقة.

يمكن أن تنشأ أيضًا مضاعفات الكروموسومات ، في حالات نادرة ، عن طريق ضم نهايات غير متجانسة. هذه آلية إعادة تركيب غير متماثلة لوحظت في بعض أحداث إصلاح كسر الشريط المزدوج للحمض النووي.

مضاعفات الكروموسومات في تطور الجينات

عندما يتم تكرار الجين في نفس المكان ، أو حتى في مكان آخر ، فإنه يخلق موضعًا له تسلسل ومعنى. هذا هو ، تسلسل ذو مغزى. إذا بقي على هذا النحو ، فسيكون جينًا مكررًا من الجين الأصلي ومن منه.

لكنها قد لا تخضع لنفس الضغط الانتقائي مثل الجين الأصلي وقد تتطور. يمكن أن يؤدي مجموع هذه التغييرات في بعض الأحيان إلى ظهور وظيفة جديدة. بالفعل سيكون الجين أيضًا جينًا جديدًا.

أدى ازدواج موقع غلوبين الأجداد ، على سبيل المثال ، في التطور إلى ظهور عائلة غلوبين. جعلت عمليات النقل اللاحقة والازدواجية المتتالية الأسرة تنمو مع أعضاء جدد يؤدون نفس الوظيفة ، لكنهم مناسبون لظروف مختلفة.

عائلة الجينات الغلوبين. يوهرت ، عبر ويكيميديا ​​كومنز.

الازدواجية الصبغية في تطور الأنواع

في كائن حي ، يؤدي تكرار الجين إلى توليد نسخة تسمى الجين البارالوغ. حالة مدروسة جيدًا هي حالة جينات الغلوبين المذكورة أعلاه. الهيموجلوبين هو أحد أشهر أنواع الغلوبين.

من الصعب جدًا تخيل أن منطقة ترميز الجين فقط هي التي تتكرر. لذلك ، يرتبط كل جين مشابه بمنطقة مماثلة في الكائن الحي الذي يخضع للازدواجية.

في سياق التطور ، لعبت مضاعفات الكروموسومات دورًا مهمًا بطرق مختلفة. من ناحية ، يكررون المعلومات التي يمكن أن تؤدي إلى وظائف جديدة عن طريق تغيير الجينات بوظيفة سابقة.

من ناحية أخرى ، فإن وضع الازدواجية في سياق جينومي آخر (كروموسوم آخر ، على سبيل المثال) يمكن أن يولد تشابهًا مع تنظيم مختلف. وبعبارة أخرى ، يمكن أن تولد قدرة أكبر على التكيف.

أخيرًا ، يتم إنشاء مناطق التبادل أيضًا عن طريق إعادة التركيب التي تؤدي إلى إعادة ترتيب جينومية كبيرة. وهذا بدوره يمكن أن يمثل أصل أحداث الانتواع في سلالات تطورية معينة.

المشاكل التي يمكن أن تسببها المضاعفات الصغيرة في الفرد

تتيح لنا التطورات في تقنيات التسلسل من الجيل التالي ، فضلاً عن تلطيخ الكروموسوم وتهجينه ، الآن رؤية ارتباطات جديدة. تشمل هذه الارتباطات ظهور بعض الأمراض بسبب اكتساب (ازدواجية) أو فقدان (حذف) المعلومات الجينية.

ترتبط الازدواجية الجينية بتغير في جرعة الجينات وعمليات الانتقال الشاذة. على أي حال ، فإنها تؤدي إلى خلل في المعلومات الجينية ، والتي تظهر أحيانًا على أنها مرض أو متلازمة.

على سبيل المثال ، ترتبط متلازمة شاركو-ماري-توث من النوع 1 أ بالتضاعف الدقيق للمنطقة التي تتضمن جين PMP22. تُعرف المتلازمة أيضًا باسم الاعتلال العصبي الحسي الوراثي والحركي.

هناك شظايا صبغية عرضة لهذه التغييرات. في الواقع ، تحمل منطقة 22q11 عددًا منخفضًا من التكرارات الخاصة بهذا الجزء من الجينوم.

أي من منطقة النطاق 11 للذراع الطويلة للكروموسوم 22. ترتبط هذه الازدواجية بالعديد من الاضطرابات الوراثية ، بما في ذلك التخلف العقلي والتشوهات العينية وصغر الرأس وما إلى ذلك.

في حالات الازدواج الأكثر انتشارًا ، يمكن أن تظهر التثلث الصبغي الجزئي ، مع تأثيرات ضارة على صحة الكائن الحي.

المراجع

1. كوردوفيز ، جا ، كاباسو ، جيه ، لينجاو ، دكتوراه في الطب ، ساداجوبان ، كا ، سباث ، جي إل ، واسرمان ، بي إن ، ليفين ، إيه في (2014) المظاهر العينية لـ 22q11.2. طب وجراحة العيون ، 121: 392-398.
2. Goodenough ، UW (1984) علم الوراثة. شركة WB Saunders المحدودة ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، الولايات المتحدة الأمريكية.
3. Griffiths، AJF، Wessler، R.، Carroll، SB، Doebley، J. (2015). مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة 11). نيويورك: دبليو إتش فريمان ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
4. هارديسون ، آر سي (2012) تطور الهيموجلوبين وجيناته. وجهات نظر كولد سبرينج هاربور في الطب 12 ، دوى: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise، A.، Mrasek، K.، Klein، E.، Mulatinho، M.، Llerena Jr.، JC، Hardekopf، D.، Pekova، S.، Bhatt، S.، Kosyakova، N.، Liehr، T. (2012) متلازمات الحذف الدقيق والتكرار المجهري. مجلة كيمياء الأنسجة والكيمياء الخلوية 60، دوى: 10.1369 / 0022155412440001