و الميراث الميتوكوندريا هو انتقال الحمض النووي من خلال عضية ودعا "الميتوكوندريا" ويحدث من الأم إلى ذريته. عادة ، يحدث الميراث فقط من الميتوكوندريا الأم ، بطريقة "الأمومية".
ومع ذلك ، نشر Shiyu Luo وزملاؤه مقالًا في يناير 2019 وجدوا فيه دليلاً على أنه في حالات نادرة ، يمكن وراثة الحمض النووي للميتوكوندريا من كلا الوالدين.
أنماط الوراثة المندلية مقابل أنماط وراثة الميتوكوندريا (المصدر: BQmUB2011167 عبر ويكيميديا كومنز)
تم العثور على معظم المواد الجينية في الخلايا حقيقية النواة داخل نواة الخلية. ومع ذلك ، يوجد جزء صغير من الحمض النووي داخل الميتوكوندريا.
تُعرف المادة الوراثية الموجودة داخل هذه العضية باسم الحمض النووي للميتوكوندريا ، والذي يتم تنظيمه في كروموسوم دائري ، يتراوح طوله في الثدييات بين 16000 و 16800 زوج قاعدي.
لوحظ أن الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا تسبب أمراضًا خطيرة في الأفراد وفي معظم الحالات لا يتم توريث الأمراض إلا من الأم إلى الطفل ، عندما يكون لدى الميتوكوندريا الأم طفرات في الحمض النووي الخاص بها.
تأتي جميع الميتوكوندريا للأحفاد من مجموعة صغيرة من الميتوكوندريا الموجودة في البويضة عندما تحدث لحظة تكوين الزيجوت (اندماج البويضة والحيوانات المنوية) لذلك ، في معظم الحالات ، يتم توريث ميتوكوندريا الجنين فقط من والدته.
اندماج الأمشاج ونقل الميتوكوندريا
في وقت إخصاب البويضة (الأمشاج الأنثوية) ، تساهم الحيوانات المنوية أو الأمشاج الذكرية ببعض الميتوكوندريا في نمو الجنين.
تحدث هذه المساهمة في لحظة ملامسة الحيوانات المنوية للغشاء البلازمي للبويضة ، حيث يندمج كل من الأغشية ويدخل الحيوان المنوي إلى سيتوبلازم البويضة ، ويفرغ محتواه الداخلي هناك.
في معظم أصناف المملكة الحيوانية ، هناك "ميل" نحو الميراث في شكل نسيلي أو وحيد الأبوي من الميتوكوندريا والحمض النووي للميتوكوندريا (دائمًا تقريبًا فيما يتعلق بالأمهات). في بعض عائلات الحيوانات توجد آليات تدمير للميتوكوندريا الأبوية التي تنتقل عن طريق خلايا الحيوانات المنوية.
تحتوي البويضة في الثدييات على مئات الميتوكوندريا ، والتي تمثل حوالي ثلث إجمالي الحمض النووي للخلايا الجنسية ؛ بينما يوجد فقط عدد قليل من الحيوانات المنوية في منطقة وسيطة بين السوط والرأس.
يحتوي البيض البشري على أكثر من 100000 نسخة من الحمض النووي للميتوكوندريا. في غضون ذلك ، يبلغ عدد الحيوانات المنوية حوالي 100 فقط ، لكن الكمية تختلف باختلاف النوع المعني.
وهذا يجعل من الواضح أن الغالبية العظمى من الميتوكوندريا في خلايا الأحفاد هي من انتقال الأم. لذلك ، إذا كانت ميتوكوندريا البويضات تحتوي على طفرات ضارة أو ضارة ، فسوف تنتقل هذه الطفرات إلى نسلها.
الميراث الثنائي
كان العالم هاتشينسون ، في عام 1974 ، من أوائل من أكدوا أن وراثة الميتوكوندريا حدثت بطريقة أمومية بحتة. ومع ذلك ، في بداية القرن العشرين ، لاحظ وايت وزملاؤه أن وراثة الميتوكوندريا في بعض بلح البحر لم تكن من الأمهات فقط.
في وقت لاحق ، في عام 2008 ، تم تصنيف هذه الملاحظة في بلح البحر على أنها نوع من "heteroplasmy" ، والتي تشير إلى "تسرب" الميتوكوندريا والحمض النووي الأبوي في النسل.
حددت العديد من الملاحظات أن وجود الميتوكوندريا الأبوية والحمض النووي الميتوكوندريا في بلح البحر أمر طبيعي.
حدد Shiyu Luo وزملاؤه ثلاثة أشخاص من ثلاث عائلات بشرية يعانون من تغاير الحمض النووي غير المتجانس في الميتوكوندريا. لا يمكن تفسير هذه الخلايا غير المتجانسة من خلال نزول الحمض النووي للميتوكوندريا للأم ، لذلك أجرى هؤلاء المؤلفون تسلسل الجيل التالي من الحمض النووي للميتوكوندريا لكلا الوالدين وأجداد الأشخاص الثلاثة.
وبهذه الطريقة ، تم تحديد التباين غير المعتاد على أنه نتاج مساهمة الحمض النووي للميتوكوندريا من كل من الأجداد والجدة والجد. بالإضافة إلى ذلك ، حدد المؤلفون عائلتين إضافيتين غير مرتبطتين تظهران انتقال الميتوكوندريا ثنائي الوالدين.
كان هذا البحث هو أول تقرير عن وراثة الميتوكوندريا بطريقة ثنائية الأبوين في البشر.
يقترح لو وآخرون أن البلازما غير المتجانسة بسبب انتقال الحمض النووي للميتوكوندريا الأبوية مفقودة في التشخيصات عندما لا تسبب أي مرض لدى الأفراد الذين يحملونها.
التطبيقات
تم إدخال الحمض النووي للميتوكوندريا في علم الوراثة السكانية ، والتطور ، والدراسات التطورية من قبل الدكتور جون سي أفيس في عام 1979 ، واليوم تعد هذه واحدة من أقوى الأدوات لدراسة علم الوراثة السكانية على الإطلاق الكائنات الحية.
من خلال تتبع علم الأنساب للحمض النووي للميتوكوندريا البشرية ، تم إجراء قدر هائل من الدراسات الجينية لمحاولة تحديد أصل البشرية.
حتى ، بناءً على الحمض النووي للأمهات ، تم تحديد أنه يمكن تصنيف جميع الأشخاص في العالم إلى حوالي 40 مجموعة مختلفة من الأنماط الفردية للميتوكوندريا ، المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بمناطق جغرافية مختلفة من العالم.
تعرض العديد من البيوت التجارية مثل "Oxford Ancestor" تتبع جميع أسلاف الأشخاص الذين يستخدمون وراثة الحمض النووي للميتوكوندريا.
استخدم برايان سايكس مؤسس جامعة أكسفورد الحمض النووي للميتوكوندريا لتصنيف جميع الأوروبيين إلى عشائر أسستها "بنات حواء السبع". هذا هو العنوان الذي خصصه سايكس لكتاب ألفه يحاول تتبع أصل جميع الأوروبيين.
في كتابه ، يتابع بريان سايكس وراثة الميتوكوندريا لجميع المواطنين الأوروبيين من خلال تسلسل الحمض النووي للميتوكوندريا لآلاف الأشخاص ، وتحديد أصل جميع الأوروبيين في سبع نساء كانوا موجودين قبل العصر الجليدي الأخير ، قبل 45000 عام.
الأمراض والوقاية
تسبب الطفرات الضارة في جينات الحمض النووي للميتوكوندريا أمراضًا متعددة على المستوى الجهازي. يمكن أن تنتقل هذه الطفرات عن طريق وراثة الميتوكوندريا من خلال الأم ، ونادرًا ما تنتقل عن طريق الأب.
يمكن أن تسبب طفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا مشاكل بسبب غياب أو تلف الإنزيمات المشاركة في التنفس الخلوي. يؤدي هذا الضرر إلى انخفاض في إمداد الخلايا ATP ، مما يتسبب في خلل في أجهزة الجسم.
ومع ذلك ، في العديد من المناسبات يرث الناس أنواعًا مختلفة من الميتوكوندريا من أمهاتهم ، بعضها وظيفي وبعضها الآخر معيب ؛ لذلك ، يمكن للميتوكوندريا ذات الجينات الوظيفية أن تعوض عن خلل في الميتوكوندريا المعيبة.
طريقة انتقال أمراض الميتوكوندريا عبر مسار "الأمومية" (وراثة الميتوكوندريا) (المصدر: ghr.nlm.nih.gov عبر ويكيميديا كومنز)
في الوقت الحالي ، يتم إجراء بحث لنقل نوى الخلايا التي يمكن أن تسمح للنساء اللواتي يعانين من الأمراض التي تسببها الطفرات الضارة في الميتوكوندريا بإنجاب أطفال أصحاء.
تتكون طريقة نقل النوى من استخراج نواة الخلية من بويضة الأم مع الميتوكوندريا المصابة وإدخالها في البويضات الطبيعية المتبرع بها والتي تم استخلاص نواة الخلية منها مسبقًا.
بعد ذلك ، يمكن إخصاب البويضة بالحيوانات المنوية من شريك المريض في المختبر. أثارت هذه التقنية جدلاً لأن الأجنة التي تم تصورها سيكون لها الحمض النووي لثلاثة آباء مختلفين.
المراجع
- Adam، MP، Ardinger، HH، Pagon، RA، Wallace، SE، Bean، LJH، Stephens، K.، & Amemiya، A. نظرة عامة على اضطرابات الميتوكوندريا - GeneReviews®.
- أيلو ، إل بي ، وشياتي ، دينار بحريني (2017). كتاب تمهيدي في علم الوراثة وعلم الجينوم المادة 4 - أنماط الوراثة البحث البيولوجي للتمريض ، 19 (4) ، 465-472.
- Avise ، JC ، Giblin-Davidson ، C. ، Laerm ، J. ، Patton ، JC ، & Lansman ، RA (1979). استنساخ الحمض النووي للميتوكوندريا والتطور الأمومي داخل وبين المجموعات الجغرافية لغوفر الجيب ، Geomys pinetis. وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم، 76 (12) ، 6694-6698.
- هادجيفاسيليو ، زد ، لين ، إن ، سيمور ، آر إم ، بوميانكوفسكي ، أ. (2013). ديناميات وراثة الميتوكوندريا في تطور أنواع التزاوج الثنائي والجنسان. وقائع الجمعية الملكية ب: العلوم البيولوجية ، 280 (1769) ، 2013-1920.
- HUTCHISON III، CA، Newbold، JE، Potter، SS، & Edgell، MH (1974). وراثة الأمهات من الحمض النووي للميتوكوندريا في الثدييات. الطبيعة ، 251 (5475) ، 536.
- McWilliams، TG، & Suomalainen، A. (2019). مصير الأب الميتوكوندريا. طبيعة 565 (7739) ، 296-297.
- سوتوفسكي ، ب. (2019). الأساس الخلوي والجزيئي لميراث الميتوكوندريا. سبرينغر.