- مصادر التغيرات الكروموسومية
- التغييرات البلويدية
- إعادة ترتيب الكروموسومات
- سيتينيا
- التنادد والتشابه في التسلسل
- المراجع
على الكروموسومات المتجانسة للفرد هي تلك الكروموسومات التي هي جزء من نفس الزوج في الحي مضاعفا. في علم الأحياء ، يشير التنادد إلى القرابة و / أو التشابه و / أو الوظيفة من خلال الأصل المشترك.
كل عضو في الزوج المتماثل له أصل مشترك ، ويوجد في نفس الكائن عن طريق اندماج الأمشاج. جميع الكروموسومات في الكائن الحي هي كروموسومات جسدية ، باستثناء تلك الخاصة بالزوج الجنسي.
تعتبر الكروموسومات الجنسية استثناءً من وجهة نظر التماثل. قد يكون لكلاهما أصل مختلف ، لكن لهما مناطق من التماثل تجعلهما يتصرفان مثل الكروموسومات الجسدية أثناء دورات انقسام الخلية.
تسمح هذه الأجزاء المتجانسة بالتزاوج أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي ، وإعادة الاتحاد خلال الجزء الثاني منهما.
من الواضح أن أزواج كروموسوم معينة من أنواع مختلفة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا هي أيضًا متجانسة نسبيًا. ومع ذلك ، فقد أعادوا الاتحاد وتغيروا كثيرًا لدرجة أنه من الصعب جدًا على نفس الكروموسومات من الأنواع المختلفة أن تكون متجانسة تمامًا.
على الأرجح ، عند مقارنة كروموسومات نوعين ، فإن التنادد هو فسيفساء. أي أن كروموسوم أحد الأنواع سيشترك في مناطق متجانسة كبيرة أو صغيرة مع كروموسومات مختلفة من النوع الآخر.
مصادر التغيرات الكروموسومية
يمكن اختبار الطفرات على مستوى الكروموسوم على مستويين رئيسيين: التغيرات في العدد والتغيرات في البنية.
يتم تحليل التغييرات على مستوى التسلسل على مستوى الجين (والجينوم) وتعطينا فكرة عن التشابه في المحتوى المعلوماتي بين الجينات والجينومات والأنواع.
تسمح لنا التغييرات في العدد والهيكل بإظهار أوجه التشابه والاختلاف على المستوى التنظيمي ، إما عن طريق تحليل الكروموسومات الفردية أو جميعها ككل.
التغييرات البلويدية
تسمى التغييرات في عدد كروموسومات الفرد التي تؤثر على واحد أو عدد قليل من الكروموسومات اختلال الصيغة الصبغية. على سبيل المثال ، يُقال إن فردًا لديه 3 كروموسومات 21 بدلاً من اثنين لديه تثلث الصبغي.
يعتبر التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون. من ناحية أخرى ، فإن أنثى الجنس البشري التي لديها كروموسوم X واحد هي أيضًا اختلال الصيغة الصبغية لهذا الكروموسوم. تعاني النساء XO من متلازمة تيرنر.
التغييرات التي تؤثر على العدد الأساسي للكروموسومات في الأنواع تسمى euploidies. أي أن هناك تكرارًا لمجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية للأنواع.
إذا كان هناك نوعان ، يكون الكائن الحي ثنائي الصبغة - كما هو الحال مع معظم الأنواع التي تظهر التكاثر الجنسي. إذا قدموا ثلاثة ، فإن الكائن الحي ثلاثي ؛ إذا كان أربعة ، رباعي الصيغة الصبغية ، وهكذا.
هذا شائع جدًا في النباتات وكان مصدرًا مهمًا للتغيرات التطورية في هذه المجموعة من الكائنات الحية.
إعادة ترتيب الكروموسومات
يمكن للكروموسومات الفردية أيضًا أن تقدم أنواعًا معينة من إعادة الترتيب التي يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة لكل من الفرد والأنواع. تتضمن هذه التغييرات عمليات الحذف ، والإدراجات ، وعمليات النقل ، وعمليات الدمج ، والانعكاس.
في عمليات الحذف ، يتم فقد أجزاء من الكروموسوم تمامًا ، مما يؤدي إلى حدوث تغييرات في دورات الانقسام الانتصافي مع ما يترتب على ذلك من إنتاج من الأمشاج غير القابلة للحياة.
عدم وجود مناطق التنادد هو سبب أحداث إعادة التركيب غير الطبيعية. يحدث الشيء نفسه في حالة الإدخالات ، لأن ظهور المناطق في كروموسوم واحد وليس آخر له نفس التأثير في توليد المناطق غير المتجانسة تمامًا.
حالة خاصة من الإضافة هي حالة الازدواجية. في هذه الحالة ، يتم إضافة جزء من الحمض النووي الذي يتم إنشاؤه في الكروموسوم إلى منطقة من الكروموسوم. أي أنه يتم نسخها ولصقها بجوار مصدر النسخة.
في التاريخ التطوري للكروموسومات ، لعبت الازدواجية المجمعة دورًا أساسيًا في تعريف المناطق المركزية.
هناك طريقة أخرى لتغيير التناظر جزئيًا بين اثنين من الكروموسومات ، وهي ظهور المناطق المقلوبة. المعلومات الخاصة بالمنطقة المقلوبة هي نفسها ، لكن اتجاهها معاكس لاتجاه العضو الآخر في الزوج.
هذا يجبر الكروموسومات المتجانسة على الاقتران بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي إلى ظهور أنواع أخرى من إعادة ترتيب إضافية في الأمشاج. قد لا تكون المنتجات الانتصافية لهذه الانقسام الاختزالي قابلة للتطبيق .
يمكن لمنطقة الكروموسومات بأكملها أن تنتقل من كروموسوم إلى آخر في حدث يسمى الانتقال. ومن المثير للاهتمام ، أنه يمكن تعزيز عمليات النقل من خلال مناطق محمية للغاية بين الكروموسومات التي لا تكون بالضرورة متجانسة. أخيرًا ، هناك أيضًا إمكانية مراقبة الاندماج بين الكروموسومات.
سيتينيا
يشير Syntenia إلى درجة حفظ ترتيب الجينات عند مقارنة اثنين أو أكثر من الكروموسومات أو مناطق جينومية أو جينية مختلفة.
لا تهتم Synthenia بدراسة أو قياس درجة تشابه التسلسل بين المناطق المتجانسة. بدلاً من ذلك ، لفهرسة محتوى المعلومات لهذه المناطق وتحليل ما إذا كانت منظمة بنفس الطريقة في المساحة التي تشغلها.
من الواضح أن جميع عمليات إعادة الترتيب التي ذكرناها أعلاه تقلل من التوليف بين الكروموسوم المتغير ونظيره. لا يزالان متماثلين لأنهما يشتركان في نفس الأصل ، ولكن درجة التوليف أقل بكثير.
Synthenia مفيد لتحليل العلاقات التطورية بين الأنواع. كما أنها تستخدم لتتبع المسارات التطورية ، ولتقدير الوزن الذي لعبته عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات في ظهور الأنواع. نظرًا لأنه يستخدم مناطق كبيرة ، فهذه هي دراسات macrosyntenia.
من ناحية أخرى ، تتعامل Microsyntenia مع نفس النوع من التحليل ، ولكن في مناطق أصغر ، عادةً على مستوى الجينات أو الجينات. يمكن أيضًا أن تخضع الجينات والكروموسومات لعمليات الانقلاب والحذف والاندماج والإضافات.
التنادد والتشابه في التسلسل
إذا كانت متجانسة ، فيجب أن يكون لمنطقتين من الحمض النووي تشابه كبير على مستوى التسلسل. على أي حال ، نحن مهتمون هنا بالإشارة إلى أن التنادد مصطلح مطلق: إما متماثل أم لا. التشابه ، من ناحية أخرى ، قابل للقياس.
لهذا السبب ، على مستوى التسلسل ، يمكن لجينين يرمزان لنفس الشيء في نوعين مختلفين أن يقدموا تشابهًا ، على سبيل المثال ، 92٪.
لكن القول بأن كلا الجينين متماثلان بنسبة 92٪ هو أحد أسوأ الأخطاء المفاهيمية التي يمكن أن توجد على المستوى البيولوجي.
المراجع
- ألبرتس ، ب. ، جونسون ، أ.د. ، لويس ، ج. ، مورغان ، د. ، راف ، إم ، روبرتس ، ك. ، والتر ، ب. (2014) البيولوجيا الجزيئية للخلية (الإصدار السادس). دبليو دبليو نورتون وشركاه ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
- بروكر ، آر جيه (2017). علم الوراثة: التحليل والمبادئ. ماكجرو هيل للتعليم العالي ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
- Goodenough ، UW (1984) علم الوراثة. شركة WB Saunders المحدودة ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، الولايات المتحدة الأمريكية.
- Griffiths، AJF، Wessler، R.، Carroll، SB، Doebley، J. (2015). مدخل إلى التحليل الجيني (11 تشرين إد). نيويورك: دبليو إتش فريمان ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
- Philipsen، S.، Hardison، RC (2018) تطور مواقع الهيموغلوبين وعناصرها التنظيمية. خلايا الدم والجزيئات والأمراض ، 70: 2-12.
- Wright، WD، Shah، SS، Heyer، WD (2018) إعادة التركيب المتماثل وإصلاح فواصل الحمض النووي المزدوجة. مجلة الكيمياء البيولوجية ، 293: 10524-10535