اختلال الصيغة الصبغية: الأسباب والأنواع والأمثلة - مادة الاحياء - 2025

و عدم توازن الصبغيات هو شرط فيها لها خلية واحدة أو أكثر من الكروموسومات الزائدة أو الناقصة، يختلف عن عدد فرداني، مضاعفا أو الخلايا المتعددة الصبغيات نفسها التي تشكل كائن من نوع معين.

في خلية اختلال الصيغة الصبغية ، لا ينتمي عدد الكروموسومات إلى مضاعف مثالي للمجموعة الفردية ، لأنها فقدت أو اكتسبت الكروموسومات. بشكل عام ، تتوافق إضافة أو فقد الكروموسومات مع كروموسوم واحد ، أو عدد فردي منها ، على الرغم من أنه في بعض الأحيان قد يكون هناك اثنين من الكروموسومات.

المصدر: pixabay.com

تنتمي حالات اختلال الصيغة الصبغية إلى التعديلات الصبغية العددية ، وهي الأسهل في التعرف عليها خلويًا. هذا الخلل في الكروموسومات غير مدعوم بشكل جيد من قبل الحيوانات ، حيث يكون أكثر تكرارا وأقل ضررا في الأنواع النباتية. العديد من التشوهات الخلقية في البشر ناتجة عن اختلال الصيغة الصبغية.

الأسباب

يعود فقدان أو اكتساب واحد أو أكثر من الكروموسومات في خلايا الفرد عمومًا إلى الفقد عن طريق الانتقال أو عملية عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي أو الانقسام. نتيجة لذلك ، يتم تغيير جرعة الجينات للأفراد ، مما يؤدي بدوره إلى حدوث عيوب نمطية شديدة.

يمكن أن تحدث تغييرات في عدد الكروموسومات أثناء القسم الأول أو الثاني من الانقسام الاختزالي ، أو في كليهما في نفس الوقت. يمكن أن تنشأ أيضًا أثناء الانقسام الانقسامي.

يتم تنفيذ حالات فشل التقسيم هذه في الانقسام الاختزالي الأول أو الانقسام الاختزالي الثاني ، أثناء تكوين الحيوانات المنوية وتكوين البويضات ، والتي تحدث أيضًا في الانقسام الفتيلي في التقسيمات المبكرة للزايجوت.

في اختلال الصيغة الصبغية ، يحدث عدم الانفصال عندما ينتقل أحد الكروموسومات بزوجها المتماثل إلى نفس قطب الخلية أو يُضاف إلى نفس المشيج. ربما يحدث هذا بسبب الانقسام المبكر للوسط أثناء الانقسام الانتصافي الأول في الانقسام الاختزالي للأم.

عندما تنضم الأمشاج ذات الكروموسوم الإضافي إلى مشيج طبيعي ، تحدث التثلث الصبغي (2n + 1). من ناحية أخرى ، عندما تتحد الأمشاج مع الكروموسوم المفقود والكروموسوم الطبيعي ، يتم إنتاج أحاديات (2n-1).

أنواع

يحدث اختلال الصيغة الصبغية بشكل متكرر في الأفراد ثنائي الصبغيات. هذه التعديلات في عدد الكروموسومات لها أهمية إكلينيكية كبيرة في الجنس البشري. وهي تشمل أنواعًا مختلفة مثل العدم ، الأحاديات ، التثلث الصبغي ، والرباعي.

نولسومي

في الخلايا ذات التشوه الصفري ، يُفقد كلا عضوين من زوج متماثل من الكروموسومات ، ويمثلهما 2n-2 (n هو عدد الكروموسومات الفردية). في البشر ، على سبيل المثال ، مع 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة (ن = 23) ، أي 46 كروموسومًا ، فإن فقدان الزوج المتماثل سيؤدي إلى 44 كروموسومًا (22 زوجًا).

يوصف الفرد الصفري أيضًا بأنه الشخص الذي يفتقر إلى زوج من الكروموسومات المتجانسة في مكملها الجسدي.

مونوسومي

Monosomy هو حذف كروموسوم واحد (2n-1) في الزوج المتماثل. في الإنسان ذي الصبغي الأحادي ، سيكون للخلية 45 كروموسومًا فقط (2 ن = 45). داخل monosomy نجد monoisosomy و monothelosomy.

في الخلايا أحادية الصبغيات ، يكون الكروموسوم الموجود بدون زوج متماثل هو متساوي الكروموسوم. تمتلك الخلايا أحادية الخلية أو أحادية المركز كروموسوم عن بعد بدون زوج متماثل.

التثلث الصبغي

في حالات التثلث الصبغي ، يحدث ظهور أو إضافة كروموسوم في زوج متماثل ، أي أن هناك ثلاث نسخ متماثلة من نفس الكروموسوم. يتم تمثيله على أنه 2n + 1. تم العثور على 47 كروموسوم في البشر الذين لديهم خلايا ثلاثية الذرة.

تحدث بعض الحالات المدروسة جيدًا ، مثل متلازمة داون ، نتيجة للتثلث الصبغي للكروموسوم 21.

يسمح تكوين الكروموسوم الإضافي بتصنيف التثلث الصبغي إلى:

• ثلاثي الذرات الأساسي: عندما يكتمل الكروموسوم الإضافي.
• ثلاثي الصبغيات الثانوي: الكروموسوم الإضافي هو isochromosome.
• ثلاثي الصبغي الثلاثي: في هذه الحالة ، تنتمي أذرع الكروموسوم المتبقي إلى اثنين من الكروموسومات المختلفة من المكمل الطبيعي.

تيتراسومي

يحدث تيتراسومي عندما يكون هناك إضافة زوج كامل من الكروموسومات المتجانسة. في الرجل ، ينتج عن تيتراسومي أفراد لديهم 48 كروموسومًا. يتم تمثيله على أنه 2n + 2. دائمًا ما يكون زوج الكروموسومات الإضافية زوجًا متماثلًا ، أي سيكون هناك أربع نسخ متجانسة من كروموسوم معين.

في نفس الفرد ، يمكن أن تحدث أكثر من طفرة اختلال الصيغة الصبغية ، مما ينتج عنه أفراد مزدوج ثلاثي الذرات (2 ن + 1 + 1) ، أحادي الذرة مزدوج ، نولي رباعي الذرات ، إلخ. تم الحصول على كائنات سداسية أحادية أحادية الذرة بشكل تجريبي ، كما هو الحال في القمح الأبيض (Triticum aestivum).

أمثلة

غالبًا ما تكون خطوط الخلايا التي تشكلت بعد عملية عدم ارتباط الكروموسومات غير قابلة للحياة. وذلك لأن العديد من هذه الخلايا تُترك بدون معلومات وراثية ، مما يمنعها من التكاثر والاختفاء.

من ناحية أخرى ، يعد اختلال الصيغة الصبغية آلية مهمة للتباين داخل المحدد. في نبات الحشائش Jimson (Datura stramonium) تم العثور على مكمل أحادي العدد من 12 كروموسوم ، مما يجعل 12 تثلثًا مختلفًا ممكنًا. يتضمن كل ثلاثي ذرات كروموسوم مختلف ، كل منها يقدم نمطًا ظاهريًا فريدًا.

في بعض النباتات من جنس كلاركيا ، يعمل التثلث الصبغي أيضًا كمصدر مهم للتنوع داخل النوع.

اختلال الصيغة الصبغية في البشر

في البشر ، حوالي نصف حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ناتجة عن تغيير عددي أو بنيوي في الكروموسومات.

monosomies على سبيل المثال غير قابلة للتطبيق. كثيرًا ما يتم إجهاض العديد من حالات التثلث الصبغي مثل تلك الموجودة في الكروموسوم 16 ، وفي حالة الكروموسوم X أو متلازمة تيرنر تكون الخلايا قابلة للحياة ولكن يتم إجهاض ملقحات X0 قبل الأوان.

اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية

ترتبط أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا عند الرجال بالكروموسومات الجنسية. يتم تحمل تغييرات عدد الكروموسوم بشكل أفضل من تعديلات الكروموسومات الصبغية.

يؤثر اختلال الصيغة الصبغية على عدد نسخ الجين وليس تسلسل النيوكليوتيدات الخاص به. مع تغير جرعة بعض الجينات ، تتغير تركيزات المنتجات الجينية بدورها. في حالة الكروموسومات الجنسية ، هناك استثناء لهذه العلاقة بين عدد الجينات والبروتين المنتج.

في بعض الثدييات (الفئران والبشر) ، يحدث تعطيل للكروموسوم X ، مما يسمح بوجود نفس الجرعة الوظيفية للجينات المرتبطة بالكروموسوم المذكور في الإناث والذكور.

بهذه الطريقة ، يتم تعطيل كروموسومات X الإضافية في هذه الكائنات ، مما يجعل من الممكن أن يكون اختلال الصيغة الصبغية في هذه الكروموسومات أقل ضررًا.

تحدث بعض الأمراض مثل متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر بسبب اختلال الصيغة الصبغية في الكروموسومات الجنسية.

متلازمة كلاينفلتر

الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة هم من الذكور المظهر ، مع بعض الصفات المخنثة. إن وجود كروموسوم X إضافي في الذكور هو سبب هذا المرض ، حيث يقدم هؤلاء الأفراد 47 كروموسومًا (XXY).

في الحالات الشديدة من هذه الحالة ، يكون لدى الرجال نبرة عالية جدًا ، وأرجل طويلة ، ونمو صغير لشعر الجسم ، وأرداف وثديان أنثوية ملحوظة للغاية. علاوة على ذلك ، فهي عقيمة وقد تعاني من ضعف في النمو العقلي. في الحالات الأكثر اعتدالًا ، يوجد نمط ظاهري للذكور وتطور إدراكي طبيعي.

تحدث متلازمة كلاينفيلتر في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 800 مولود حي.

متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر بسبب الفقد الجزئي أو الكلي لكروموسوم X وتحدث عند النساء. يحدث هذا التغيير في الكروموسومات أثناء عملية تكوين الأمشاج عن طريق عملية ما بعد اللواقح.

تنتج تعديلات النمط النووي المختلفة أنماطًا ظاهرية مختلفة في متلازمة تيرنر. عندما تُفقد مادة الذراع الطويلة لأحد الكروموسومات X (طرفي أو خلالي) ، يحدث فشل مبيض أولي أو ثانوي وأحجام صغيرة في المرضى الذين يعانون من هذه الحالة. الوذمة اللمفية وخلل تكوين الغدد التناسلية شائعة أيضًا.

بشكل عام ، النمط الظاهري للنساء المصابات بهذا المرض طبيعي ، باستثناء قصر القامة. وبالتالي ، يعتمد تشخيص هذه المتلازمة على الدراسة ووجود التغيير الوراثي الخلوي.

يحدث هذا المرض في واحدة تقريبًا من بين كل 3000 مولود جديد ، مع تكرار أعلى للإجهاض التلقائي ، أي أنه لا يمكن لأكثر من 5 ٪ من الأجنة التي تشكلت مع هذا التغيير أن تتطور بشكل كامل حتى نهايتها.

اختلال الصيغة الصبغية الجسدية

نادرًا ما يولد الأشخاص المصابون باختلال الصيغة الصبغية على الكروموسومات الصبغية. في معظم الحالات التي تحدث فيها هذه الأنواع من الطفرات ، تحدث عمليات إجهاض عفوية ، باستثناء اختلال الصيغة الصبغية في الصبغيات الصغيرة مثل تثلث الصبغي للكروموسوم 21.

يُعتقد أنه نظرًا لعدم وجود آليات تعويض للجرعات الجينية في الكروموسومات الصبغية الجسدية ، فإن التغييرات في تكوينها تكون أقل تحملاً للكائنات الحية.

متلازمة داون

يسمح الحجم الصغير للكروموسومات 21 بوجود نسخ إضافية من الجينات ، حيث تكون أقل ضررًا من الكروموسومات الأكبر. تحتوي هذه الكروموسومات على جينات أقل من أي جسيم جسمي آخر.

متلازمة داون هي أكثر أنواع اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا عند البشر. في الولايات المتحدة ، يعاني واحد من كل 700 ولادة من هذه الحالة.

تشير التقديرات إلى أن 95٪ من الحالات ناتجة عن عدم الانفصال ، مما يتسبب في التثلث الصبغي 21. يتم إنتاج 5 ٪ المتبقية عن طريق الانتقال ، غالبًا بين الكروموسومات 21 و 14. يعتمد انتشار هذه الحالة بشكل كبير على عمر الأم عند الحمل.

لقد تم تحديد أن ما بين 85 و 90 ٪ من الحالات ، يرتبط وجود التثلث الصبغي 21 المجاني بالتغيرات الانتصافية الأمومية. يتميز الأفراد المصابون بهذه الحالة بكونهم ناقص التوتر ، مفرط التمدد ، وقليل الانعكاس.

بالإضافة إلى ذلك ، لديهم جمجمة صغيرة إلى حد ما ، مع قفا مسطح ومتفرّع الرأس ، وأنف وأذنان صغيران ، وفم صغير مائل للأسفل مع نتوء متكرر للسان.

المراجع

1. كريتون ، تي إي (1999). موسوعة البيولوجيا الجزيئية. John Wiley and Sons، Inc.
2. غوزمان ، MEH (2005). التشوهات الخلقية. دار النشر الجامعية.
3. جينكينز ، جي بي (2009). علم الوراثة Ed. أنا عكست.
4. Jiménez، LF، & Merchant، H. (2003). البيولوجيا الخلوية والجزيئية. تعليم بيرسون.
5. لاكادينا ، جي آر (1996). علم الوراثة الخلوية. كومبلوتنس التحرير.
6. بيرس ، بكالوريوس (2009). علم الوراثة: نهج مفاهيمي. عموم أمريكا الطبية Ed.