و الفخاري متلازمة هو اضطراب نادر وشديد راثي مقهور وراثية تؤثر على الأطفال حديثي الولادة ويتميز قلة السائل السلوي ملحوظ (عدم وجود السائل الذي يحيط بالجنين)، الكلى المتعدد الكيسات، عدم تخلق الكلوي واعتلال بولي الانسداد.
تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل أخصائية علم الأمراض إديث بوتر في عام 1946 ، التي لاحظت ملامح الوجه المماثلة لسلسلة من الأطفال الذين يعانون من عدم تكوين كلوي ثنائي. من هناك ، كشف تدريجياً الأعراض النموذجية للمرض.
وقد سُمي أيضًا بتسلسل الخزاف أو تسلسل قليل السائل السلوي. يشير مفهوم متلازمة بوتر في البداية فقط إلى الحالات التي يسببها عدم تكوين الكلى الثنائي ، على الرغم من أن العديد من الباحثين يستخدمونها اليوم لأي حالة يبدو أنها مرتبطة بنقص السائل الأمنيوسي.
ما هو انتشاره؟
تحدث متلازمة بوتر في حوالي 1 من كل 4000 ولادة وجنين ، ولكن تشير البيانات الحديثة إلى أن التكرار قد يكون أعلى من ذلك بكثير.
الرجال أكثر عرضة من النساء للإصابة بهذه المتلازمة. قد يكون هذا بسبب ارتفاع معدل إصابة الرجال بالبطن الخشن (أو مرض إيجل باريت) ، واعتلال المسالك البولية (الأمراض المرتبطة بهذه المتلازمة). على الرغم من الاشتباه في أن الكروموسوم Y له علاقة به. ومع ذلك ، هذا غير معروف على وجه اليقين.
عادةً ما يموت الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة مبكرًا جدًا أو يولدون ميتًا. هذا عادة ما يكون بسبب فشل الرئة وتكوين الكلى الثنائي.
33٪ من الأطفال يموتون في الرحم ، بينما تم توثيق معدل البقاء على قيد الحياة بنسبة 70٪ لدى 23 رضيعًا يعانون من متلازمة بوتر ونقص تنسج الرئة.
يمكن أن يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من أخف أشكال متلازمة بوتر من مضاعفات من فشل الجهاز التنفسي النموذجي واسترواح الصدر والفشل الكلوي الحاد. أولئك الذين يصلون إلى مرحلة الطفولة المبكرة قد يصابون بأمراض الرئة المزمنة والفشل الكلوي.
الأسباب
يعتبر إنتاج البول في الجنين الآلية الرئيسية لإنتاج كمية كافية من السائل الأمنيوسي ، والذي يبدأ في الشهر الرابع من الحمل تقريبًا. يبتلع الجنين السائل الأمنيوسي باستمرار ، ويعاد امتصاصه في الأمعاء ثم يُطرد مرة أخرى عبر الكليتين (في البول) إلى التجويف الأمنيوسي.
في هذا المرض ، تكون كمية السائل الأمنيوسي غير كافية بشكل رئيسي لأن كليتي الطفل لا تعملان بشكل جيد. ما يحدث عادة هو أنه في فترة الحمل لا تتشكل الكلى بشكل صحيح ، وتفقد أحدهما أو كليهما (عدم تكوين الكلى).
على الرغم من أن انسداد المسالك البولية يمكن أن يحدث أيضًا ، أو في بعض الأحيان ، تمزق الغشاء الذي يحيط بالسائل الأمنيوسي. هذا النقص في السائل الأمنيوسي هو السبب الرئيسي لأعراض متلازمة بوتر.
علم الوراثة
يمكن أن يحدث داء بوتر من مرضين وراثيين ، كلاهما سائد وراثي وراثي متنحي مرض الكلى المتعدد الكيسات. بهذه الطريقة ، يمكن أن يزيد التاريخ العائلي للإصابة بأمراض الكلى من خطر الإصابة بهذه المتلازمة لدى الجنين.
وبالتالي ، في حالات العائلات التي لديها تاريخ من عدم تكوين الكلى أحادي الجانب أو ثنائي ، قد تكون هذه سمة جسمية سائدة.
على الرغم من أن بعض الطفرات الجينية قد ارتبطت بحالات شائعة في متلازمة بوتر ، مثل وراثي جسمي متنحي أو مرض سائد للكلى متعددة الكيسات وخلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ، لم يتم العثور على شيء نهائي في التخلق الكلوي الثنائي.
باختصار ، السمات الجينية المحددة غير معروفة على وجه اليقين اليوم وهو أمر لا يزال قيد التحقيق.
والمعروف أنه لا يبدو أن هناك ارتباطًا مباشرًا بين تعاطي المخدرات أو عوامل بيئية خطيرة أثناء الحمل مع ظهور عدم تكوين كلوي ثنائي أو متلازمة بوتر.
الأعراض
الأعراض الرئيسية لهذه المتلازمة هي:
- العيب الرئيسي في تسلسل الخزاف هو الفشل الكلوي.
- نقص السائل الأمنيوسي: والذي يمكن أن يسبب العديد من المشاكل حيث أن السائل يساعد على تليين أجزاء جسم الجنين وحمايته ويساهم في نمو رئتيه. عندما ينقص هذا السائل ، يكون التجويف الأمنيوسي أصغر من الطبيعي وينتهي الأمر بترك مساحة صغيرة للجنين ، مما يمنع نموه الطبيعي.
- الولادة المبكرة
- التشوهات: خاصة في الأطراف السفلية مثل القدمين وانحناء الساقين. يمكن أن تحدث أيضًا متلازمة صفارة الإنذار أو متلازمة حورية البحر ، والتي تتكون من اندماج الساقين.
- المظهر غير النمطي للوجه مثل جسر أنف عريض أو أنف "منقار الببغاء" ، مجموعة واسعة من العيون والأذنين أقل من الطبيعي.
- الجلد الزائد ، مع وجود طيات جلدية في منطقة الخدين بشكل متكرر عند المصابين.
- الغدد الكظرية مع ظهور أقراص بيضاوية صغيرة تضغط على البطن الخلفي مصحوبة بخلل في وظائف الكلى.
- المثانة أصغر من المعتاد وليست قابلة للتمدد ، وتخزن القليل جدًا من السوائل.
- قد يكون الأسهر والحويصلات المنوية مفقودة عند الرجال.
- عند النساء ، قد لا يتطور الرحم والجزء العلوي من المهبل.
- رتق الشرج: يحدث عندما لا يتم توصيل المستقيم والشرج بشكل صحيح. يمكن أن يحدث الشيء نفسه في المريء أو الاثني عشر أو الشريان السري.
- في بعض الأحيان يمكن أن يحدث فتق حجابي خلقي يمنع النمو السليم للحجاب الحاجز.
- الرئة غير الناضجة أو نقص تنسج الرئة (شذوذ خلقي يتميز بانقطاع نمو الرئة وفقًا لتورتاجادا وآخرون ، 2007). هذه الآلية ليست واضحة تمامًا ، على الرغم من أنه يبدو أنها تؤثر على الحركة الصحيحة للسائل الأمنيوسي عبر الرئتين خلال مرحلة الجنين. من الواضح أنه إذا لم يكن هناك ما يكفي من السائل الأمنيوسي ، فلن تتطور الرئتان بشكل صحيح.
- ونتيجة لذلك ، هناك مشاكل خطيرة في الجهاز التنفسي والتي عادة ما تكون سبب الوفاة المبكرة لدى المصابين.
الاضطرابات المرتبطة
بالإضافة إلى ما سبق ذكره ، تم ربط متلازمة بوتر بمشاكل أخرى مثل متلازمة داون ومتلازمة كالمان ومتلازمة الخيشوم والأذن الكلوية (BOR) وغيرها.
كيف يتم تشخيصه؟
أثناء الحمل ، يمكن رؤيته من خلال الموجات فوق الصوتية إذا كان هناك سائل سلوي أقل من اللازم ، أو إذا كان الجنين يعاني من تشوهات في الكلى أو عدم وجودها.
للكشف عن المشاكل المحتملة عند حديثي الولادة ، قد يكون من الضروري إجراء أشعة سينية على الرئتين والبطن.
من ناحية أخرى ، يمكنك الذهاب إلى مستشار علم الوراثة الذي سيأخذ عينة دم من الجنين لإجراء بزل السلى. يستخدم هذا لمعرفة ما إذا كان عدد الكروموسومات صحيحًا أو إذا كانت هناك تغييرات في بعض أجزائه أو عمليات النقل.
قد يكون هذا مفيدًا لاستبعاد الأمراض الأخرى المرتبطة مثل متلازمة داون. لاكتشاف الطفرات الموروثة المحتملة ، من الضروري استكشاف جينوم الأب والأم والطفل المصاب والأشقاء.
علاج او معاملة
لا توجد علاجات لهذا المرض والتشخيص سلبي للغاية ، وعادة ما يموتون قبل الولادة أو بعد فترة وجيزة. إذا نجا عند الولادة ، فقد يكون الإنعاش ضروريًا. يمكن أيضًا استخدام بعض الطرق للتخفيف من الأعراض وتحسين الحياة قدر الإمكان ، مثل زراعة الأعضاء أو التدخل لعلاج اعتلال المسالك البولية الانسدادي.
ومع ذلك ، هناك حالة لطفل مصاب بمتلازمة بوتر ولد في يوليو 2013 ، وكشفها خايمي هيريرا بوتلر الذي يعيش اليوم. وذلك لأنه قبل أسابيع قليلة من الولادة تم حقن محلول ملحي في رحم الأم من أجل المساعدة على نمو رئة الجنين.
عندما وُلد الطفل وجد أن التدخل كان ناجحًا وأنه يستطيع التنفس من تلقاء نفسه. تم نشر آخر الأخبار التي لدينا عنها في 15 أبريل 2016 ، وهي على قيد الحياة بعد إجراء عملية زرع الكلى.
المراجع
- دي بيترو ، م. (19 نوفمبر 2013). تسلسل Oligohydramnios (متلازمة بوتر). تم الاسترجاع من Healthline.
- جوبتا ، س. (21 يونيو 2015). متلازمة بوتر. تم الحصول عليها من Medscape.
- كلاسن الأول ، نيوهاوس تي جيه ، مولر-فيفل دي ، كيمبر إم جي. قلة السائل السلوي قبل الولادة من أصل كلوي: نتائج طويلة الأمد. زراعة الكلى. 2007 22 فبراير (2): 432-9.
- تسلسل الخزاف. (سادس). تم الاسترجاع في 24 يونيو 2016 ، من ويكيبيديا.
- Srikanth M. Shastry ، SM ، Kolte ، SS and Sanagapati PR (2012). تسلسل بوتر. J Clin Neonatol ، 1 (3): 157-159.
- تورتاجادا جربس ، إم ، كليمنت باريديس ، أ. ، غارسيا مونيوز ، إي. ، جراسيا أنتيكيرا ، إم ، ديلجادو كوردون ، إف ، وإيرنانديز ماركو ، ر. (2007). نقص تنسج الرئة عند الرضع. أناليس دي بيدياتريا ، 67: 81-83.
- Weisensee Egan ، N. (2016 ، 15 أبريل). "الطفل المعجزة" لعضوة الكونغرس ، المولود بدون كلاوي ، يحصل أخيرًا على واحد - من والدها: "نحن مباركون".