و الأليلات إصدارات مختلفة من الجينات ويمكن أن تكون الغالبة أو المتنحية. تحتوي كل خلية بشرية على نسختين من كل كروموسوم ، مع نسختين من كل جين.
الأليلات السائدة هي نسخة الجين التي يتم التعبير عنها ظاهريًا حتى مع نسخة واحدة من الجين (متغاير الزيجوت). على سبيل المثال ، أليل العيون السوداء هو المسيطر ؛ هناك حاجة إلى نسخة واحدة من الجين الخاص بالعيون السوداء للتعبير عن نفسه بشكل ظاهري (أن يكون لدى الشخص عند الولادة عيون من هذا اللون).
الأليلات المتنحية أأ معبر عنها في الفراشة البيضاء. الفراشة البنية لها أليل سائد (أ) ؛ ما عليك سوى نسخة واحدة للتعبير عن هذا الجين
إذا كان كلا الأليلين مهيمنين ، يطلق عليه اسم codominance. على سبيل المثال مع فصيلة الدم AB.
تظهر الأليلات المتنحية تأثيرها فقط إذا كان الكائن الحي لديه نسختان من نفس الأليل (متماثل اللواقح). على سبيل المثال ، جين العيون الزرقاء متنحي. يتطلب الأمر نسختين من نفس الجين للتعبير عنه (حتى يولد الشخص بعيون زرقاء).
الهيمنة والتراجع
يتم تحديد صفات الهيمنة وتراجع الأليلات بناءً على تفاعلها ، أي أن أليلًا واحدًا هو المسيطر على الآخر اعتمادًا على زوج الأليلات المعنية وتفاعل منتجاتها.
لا توجد آلية عالمية تعمل بها الأليلات السائدة والمتنحية. الأليلات السائدة لا "تهيمن" جسديًا أو "تثبط" الأليلات المتنحية. يعتمد ما إذا كان الأليل سائدًا أم متنحيًا على خصائص البروتينات التي يشفرها.
تاريخيا ، لوحظت أنماط الوراثة السائدة والمتنحية قبل فهم الأساس الجزيئي للحمض النووي والجينات ، أو كيف تُشفِّر الجينات البروتينات التي تحدد السمات.
في هذا السياق ، قد يكون المصطلحان "المهيمن" و "المتنحي" محيرًا عندما يتعلق الأمر بفهم كيفية تحديد الجين لخاصية ما ؛ ومع ذلك ، فهي مفاهيم مفيدة عندما يتعلق الأمر بالتنبؤ باحتمالية أن يرث الفرد أنماطًا ظاهرية معينة ، خاصة الاضطرابات الوراثية.
مثال على الهيمنة والتراجع
هناك أيضًا حالات قد تقدم فيها بعض الأليلات خصائص سائدة ومتنحية.
أليل الهيموجلوبين ، المسمى Hbs ، هو مثال على ذلك ، حيث أن له أكثر من نتيجة نمطية واحدة:
الأفراد المتماثلون (Hbs / Hbs) لهذا الأليل يعانون من فقر الدم المنجلي ، وهو مرض وراثي يسبب الألم وتلف الأعضاء والعضلات.
الأفراد غير المتجانسين (Hbs / Hba) لا يصابون بالمرض ، لذلك فإن Hbs مقهورة لفقر الدم المنجلي.
ومع ذلك ، فإن الأفراد غير المتجانسين يكونون أكثر مقاومة للملاريا (مرض طفيلي مصحوب بأعراض أنفلونزا زائفة) أكثر من متماثل الزيجوت (Hba / Hba) ، مما يمنح Hbs أليل الهيمنة على هذا المرض.
الأليلات الطافرة
الفرد المتحور المتنحي هو الشخص الذي يجب أن يكون أليلانه متطابقين حتى يتم ملاحظة النمط الظاهري للطفرة. بعبارة أخرى ، يجب أن يكون الفرد متماثلًا للأليل الطافر لكي يعرض النمط الظاهري المتحور.
في المقابل ، يمكن ملاحظة العواقب المظهرية لأليل متحور سائد في الأفراد غير المتجانسين ، الذين يحملون أليلًا سائدًا وأليلًا متنحيًا واحدًا ، وفي الأفراد المسيطرين متماثل الزيجوت.
هذه المعلومات ضرورية لمعرفة وظيفة الجين المصاب وطبيعة الطفرة. عادة ما تؤدي الطفرات التي تنتج أليلات متنحية إلى تعطيل الجينات مما يؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للوظيفة.
يمكن أن تتداخل مثل هذه الطفرات مع تعبير الجين أو تغيير بنية البروتين المشفر بواسطة الأخير ، وتغيير وظيفته وفقًا لذلك.
من جانبهم ، تكون الأليلات السائدة بشكل عام نتيجة لطفرة تسبب زيادة في الوظيفة. يمكن أن تزيد هذه الطفرات من نشاط البروتين المشفر بواسطة الجين ، أو تغير الوظيفة ، أو تؤدي إلى نمط تعبير مكاني-زماني غير مناسب ، وبالتالي تمنح النمط الظاهري السائد في الفرد.
ومع ذلك ، في بعض الجينات ، يمكن أن تؤدي الطفرات السائدة إلى فقدان الوظيفة أيضًا. هناك حالات تعرف باسم القصور الفرداني ، وهذا ما يسمى لأن وجود كلا الأليلين ضروري لتقديم وظيفة طبيعية.
يمكن أن ينتج عن إزالة أو تعطيل أحد الجينات أو الأليلات فقط نمطًا ظاهريًا متحورًا. في حالات أخرى ، يمكن أن تؤدي الطفرة السائدة في أحد الأليل إلى تغيير هيكلي في البروتين الذي يشفر من أجله وهذا يتداخل مع وظيفة بروتين الأليل الآخر.
تُعرف هذه الطفرات بالسلبية السائدة وتنتج نمطًا ظاهريًا مشابهًا للطفرات التي تسبب فقدان الوظيفة.
كودومينانس
يتم تعريف Codominance رسميًا على أنه تعبير عن الأنماط الظاهرية المختلفة التي يتم عرضها عادةً بواسطة الأليلين في فرد متغاير الزيجوت.
أي أن الفرد الذي لديه نمط وراثي متغاير الزيجوت يتكون من أليلين مختلفين يمكنه إظهار النمط الظاهري المرتبط بأليل واحد أو الآخر أو كليهما في نفس الوقت.
ABO
يعتبر نظام ABO لفصائل الدم في البشر مثالاً على هذه الظاهرة ، ويتكون هذا النظام من ثلاثة أليلات. تتفاعل الأليلات الثلاثة بطرق مختلفة لإنتاج أنواع الدم الأربعة التي يتكون منها هذا النظام.
الأليلات الثلاثة هي أنا ، أ ، إب ؛ يمكن للفرد أن يمتلك اثنين فقط من هذه الأليلات الثلاثة أو نسختين من إحداها. الثلاثة المتجانسة i / i ، Ia / Ia ، Ib / Ib ، تنتج أنماطًا ظاهرية O و A و B على التوالي. تنتج متغايرة الزيجوت i / Ia و i / Ib و Ia / Ib الأنماط الجينية A و B و AB على التوالي.
في هذا النظام ، تحدد الأليلات شكل ووجود مستضد على سطح خلايا خلايا الدم الحمراء التي يمكن لجهاز المناعة التعرف عليها.
بينما ينتج الأليلات e Ia و Ib شكلين مختلفين من المستضد ، فإن الأليل i لا ينتج مستضدًا ، لذلك ، في الأنماط الجينية i / Ia و i / Ib alleles Ia و Ib هي المسيطرة تمامًا على الأليل i.
من ناحية أخرى ، في التركيب الوراثي Ia / Ib ، ينتج كل من الأليلين شكله الخاص من المستضد ويتم التعبير عن كلاهما على سطح الخلية. هذا هو المعروف باسم كودومينانس.
Haploids وثنائية
يكمن الاختلاف الجيني الأساسي بين الكائنات البرية والتجريبية في عدد الكروموسومات التي تحملها خلاياها.
تُعرف تلك التي تحمل مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات باسم الأحاديات ، بينما تُعرف تلك التي تحمل مجموعتين من الكروموسومات باسم ثنائي الصبغيات.
معظم الكائنات الحية متعددة الخلايا المعقدة ثنائية الصبغيات (مثل الذبابة والفأر والإنسان وبعض الخمائر مثل Saccharomyces cerevisiae ، على سبيل المثال) ، في حين أن معظم الكائنات الحية أحادية الخلية البسيطة هي أحادية العدد (البكتيريا والطحالب والأوليات وأحيانًا S. جدا!).
هذا الاختلاف أساسي لأن معظم التحليلات الجينية يتم إجراؤها في سياق ثنائي الصبغيات ، أي مع كائنات ذات نسختين من الكروموسومات ، بما في ذلك الخمائر مثل S. cerevisiae في نسختها ثنائية الصبغيات.
في حالة الكائنات ثنائية الصبغيات ، يمكن أن تحدث العديد من الأليلات المختلفة لنفس الجين بين الأفراد في نفس المجموعة السكانية. ومع ذلك ، نظرًا لأن الأفراد لديهم خاصية امتلاك مجموعتين من الكروموسومات في كل خلية جسدية ، يمكن للفرد أن يحمل زوجًا واحدًا فقط من الأليلات ، واحدًا على كل كروموسوم.
الفرد الذي يحمل أليلين مختلفين من نفس الجين هو متغاير الزيجوت. يُعرف الفرد الذي يحمل أليلين متساويين من الجين باسم متماثل اللواقح.
المراجع
- ريدلي ، م. (2004). علم الوراثة التطوري. في التطور (ص 95 - 222). Blackwell Science Ltd.
- لوديش ، إتش إف (2013). بيولوجيا الخلية الجزيئية. نيويورك: WH Freeman and Co.
- Griffiths AJF، Wessler، SR، Lewontin، RC، Gelbart، WM، Suzuki، DT، Miller، JH (2005). مقدمة في التحليل الجيني. (ص 706). دبليو فريمان وشركاه.
- مركز تعليم العلوم الوراثية. (2016 ، 1 مارس) ما هي المهيمنة والمتنحية؟. تم استرجاعه في 30 مارس 2018 من
- Griswold، A. (2008) عبوات الجينوم في بدائيات النوى: الكروموسوم الدائري للإشريكية القولونية. طبيعة التربية 1 (1): 57
- إيواسا ، ج. ، مارشال ، و. (2016). التحكم في التعبير الجيني. في علم الأحياء الجزيئية والخلايا في كارب ، المفاهيم والتجارب. الطبعة الثامنة ، وايلي.
- O'Connor، C. (2008) الفصل الكروموسومي في الانقسام الفتيلي: دور السنتروميرات. طبيعة التربية 1 (1): 28
- هارتل دي إل ، جونز إي دبليو (2005). علم الوراثة: تحليل الجينات والجينوم. ص 854. جونز وبارتليت التعلم.
- لوبو ، آي وشو ، ك. (2008) توماس هانت مورغان ، إعادة التركيب الجيني ، ورسم الخرائط الجينية. طبيعة التربية 1 (1): 205