- خصائص كولبوسيفالي
- اضطرابات الدماغ
- الإحصاء
- العلامات والأعراض
- صغر الرأس
- الشلل الدماغي
- القيلة النخاعية السحائية
- تكوّن الجسم الثفني
- ليسنسفالي
- تشنجات
- نقص تنسج المخيخ
- نقص تنسج العصب البصري
- العجز الفكري والاضطرابات الحركية
- الأسباب
- التشخيص
- هل هناك علاج لمرض القولون العصبي؟
- فهرس
و colpocephaly هو شذوذ خلقي في المخ التي تؤثر على هيكل النظام البطيني. على المستوى التشريحي ، يظهر الدماغ اتساعًا كبيرًا في القرون القذالية للبطينين الجانبيين. من الممكن ملاحظة أن الجزء الخلفي من البطينين الجانبيين أكبر مما هو متوقع بسبب التطور غير الطبيعي للمادة البيضاء.
تظهر المظاهر السريرية لهذه الحالة المرضية في وقت مبكر من السنوات الأولى من الحياة وتتميز بتأخر النضج المعرفي والحركي وتطور النوبات والصرع.
على الرغم من أنه لم يتم اكتشاف السبب المحدد لمرض القولون العصبي بعد ، إلا أن هذا النوع من الأمراض يمكن أن ينتج عن تطور بعض العمليات غير الطبيعية أثناء التطور الجنيني في الشهر الثاني والسادس من الحمل.
يتم تشخيص التهاب القولون العصبي عمومًا في فترة ما قبل الولادة أو في فترة ما حول الولادة ، ويكون التشخيص في سن البلوغ نادرًا جدًا.
من ناحية أخرى ، فإن تشخيص الأشخاص المصابين بمرض القولون العصبي يعتمد بشكل أساسي على شدة المرض ودرجة نمو الدماغ ووجود أنواع أخرى من المضاعفات الطبية.
يتم توجيه التدخل الطبي لمرض القولون العصبي بشكل أساسي في علاج الأمراض الثانوية ، مثل النوبات.
خصائص كولبوسيفالي
Colpocephaly هو اضطراب عصبي خلقي ، أي أن هناك تغييرًا في التطور الطبيعي والفعال للجهاز العصبي ، في هذه الحالة ، في مناطق الدماغ المختلفة أثناء الحمل.
على وجه التحديد ، تعد التعديلات الخلقية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي (CNS) أحد الأسباب الرئيسية لوفيات الجنين واعتلاله.
تشير منظمة الصحة العالمية (WHO) إلى أن حوالي 276000 طفل حديث الولادة يموتون خلال الأسابيع الأربعة الأولى من الحياة نتيجة المعاناة من نوع من الأمراض الخلقية.
بالإضافة إلى ذلك ، تمثل هذه الأنواع من التشوهات أحد أهم أسباب ضعف الوظائف لدى الأطفال لأنها تؤدي إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات العصبية.
اضطرابات الدماغ
من ناحية أخرى ، يصنف التهاب الدماغ في مجموعة من الأمراض التي تؤثر على بنية الدماغ وتعرف باسم "اضطرابات الدماغ".
تشير اضطرابات الدماغ إلى وجود تغيرات أو تشوهات مختلفة في الجهاز العصبي المركزي تنشأ خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
يتبع تطور الجهاز العصبي (NS) في مرحلتي ما قبل الولادة وما بعدها سلسلة من العمليات والأحداث المعقدة للغاية ، والتي تستند أساسًا إلى أحداث كيميائية عصبية مختلفة ، ومبرمجة وراثيًا وقابلة للتأثر بالعوامل الخارجية ، مثل التأثير البيئي.
عندما يحدث تشوه خلقي في الجهاز العصبي ، ستبدأ الهياكل و / أو الوظائف في التطور بطريقة غير طبيعية ، مما يكون له عواقب وخيمة على الفرد ، جسديًا ومعرفيًا.
على وجه التحديد ، يعتبر colpocephaly مرضًا يؤثر على نمو البطينين الجانبيين ، على وجه التحديد ، المناطق الخلفية أو القذالية ، مما يؤدي إلى نمو كبير بشكل غير طبيعي في الأخاديد القذالية.
على الرغم من أنها حالة طبية تمت مراجعتها قليلاً في الأدبيات الطبية والتجريبية ، فقد ارتبطت بوجود النوبات والتخلف العقلي والتغيرات الحسية والحركية المختلفة.
الإحصاء
Colpocephaly هو تشوه خلقي نادر جدًا. على الرغم من عدم وجود أرقام حديثة ، فقد تم وصف ما يقرب من 36 حالة مختلفة من الأفراد المصابين بهذا المرض اعتبارًا من عام 1992.
قد يكون عدم وجود بيانات إحصائية حول هذا المرض ناتجًا عن عدم وجود توافق في الآراء بشأن الخصائص السريرية ، فضلاً عن أخطاء التشخيص ، حيث يبدو أنها مرتبطة بحالات طبية مختلفة.
العلامات والأعراض
الاكتشاف الهيكلي المميز لمرض colpocephaly هو وجود اتساع أو تضخم في القرون القذالية للبطينين الجانبيين.
يمكننا أن نجد داخل دماغنا نظامًا من التجاويف المترابطة والمغطاة بالسائل النخاعي (CSF) ، الجهاز البطيني.
يحتوي هذا السائل على البروتينات والإلكتروليتات وبعض الخلايا. بالإضافة إلى الحماية من الصدمات المحتملة ، يلعب السائل الدماغي النخاعي دورًا مهمًا في الحفاظ على توازن الدماغ ، من خلال وظيفته الغذائية والمناعة والالتهابات (شوفيه وبوش ، إكس).
البطينات الجانبية هي أكبر أجزاء هذا الجهاز البطيني وتتكون من منطقتين مركزيتين (الجسم والأذين) وثلاثة امتدادات (قرون).
على وجه التحديد ، يمتد القرن الخلفي أو القذالي إلى الفص القذالي ويتكون سقفه من ألياف مختلفة من الجسم الثفني.
لذلك ، فإن أي نوع من التغيير الذي يسبب تشوهًا أو أضرارًا وإصابات متنوعة في البطينين الجانبيين يمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض العصبية.
في حالة التهاب القولون العصبي ، تشمل المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا: الشلل الدماغي ، والعجز الفكري ، وصغر الرأس ، والقيلة النخاعية السحائية ، وعدم تكوين الجسم الثفني ، ونقص تنسج المخيخ ، والاضطرابات الحركية ، وتشنجات العضلات ، والنوبات ، ونقص تنسج العصب البصري.
صغر الرأس
صغر الرأس هو حالة طبية يكون فيها حجم الرأس أصغر من الطبيعي أو المتوقع (أصغر مقارنة بالفئة العمرية والجنس) لأن الدماغ لم يتطور بشكل صحيح أو توقف ينمو.
إنه اضطراب نادر أو غير شائع ، ومع ذلك ، فإن شدة صغر الرأس متغيرة وقد يعاني العديد من الأطفال المصابين بصغر الرأس من اضطرابات وتأخيرات عصبية ومعرفية مختلفة.
من الممكن أن يعاني الأفراد المصابون بصغر الرأس من نوبات متكررة ، وإعاقات جسدية مختلفة ، ونواقص في التعلم ، من بين أمور أخرى.
الشلل الدماغي
يشير مصطلح الشلل الدماغي (CP) إلى مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على المناطق المسؤولة عن التحكم في الحركة.
تحدث الأضرار والإصابات بشكل عام أثناء نمو الجنين أو في وقت مبكر من حياة ما بعد الولادة وتؤثر بشكل دائم على حركة الجسم وتنسيق العضلات ، ولكنها لن تزداد حدتها بشكل تدريجي.
عادةً ما يتسبب الشلل الدماغي في إعاقة جسدية تختلف في درجة تأثيرها ، ولكن بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا مصحوبة بإعاقة حسية و / أو ذهنية.
لذلك ، قد تظهر العديد من الحواس والمعرفية والتواصل والإدراك والعجز السلوكي ونوبات الصرع وما إلى ذلك مرتبطة بهذا المرض.
القيلة النخاعية السحائية
بمصطلح القيلة النخاعية السحائية نشير إلى أحد أنواع السنسنة المشقوقة.
السنسنة المشقوقة هي تشوه خلقي يؤثر على الهياكل المختلفة للحبل الشوكي والعمود الفقري ، بالإضافة إلى التغيرات الأخرى ، يمكن أن يسبب شللًا في الأطراف السفلية أو الأطراف.
بناءً على المناطق المصابة ، يمكننا التمييز بين أربعة أنواع من السنسنة المشقوقة: عيوب الأنبوب العصبي المغلق الخفي ، والقيلة السحائية ، والقيلة النخاعية السحائية. على وجه التحديد ، تعتبر القيلة النخاعية ، والمعروفة أيضًا باسم السنسنة المشقوقة المفتوحة ، النوع الفرعي الأكثر خطورة.
على المستوى التشريحي ، يمكن ملاحظة كيفية تعرض القناة الشوكية أو فتحها على طول جزء أو أكثر من أجزاء العمود الفقري ، في منتصف أو أسفل الظهر. بهذه الطريقة ، تبرز السحايا والحبل الشوكي وتشكل كيسًا في الظهر.
نتيجة لذلك ، قد يعاني الأفراد المصابون بالقيلة النخاعية السحائية من تأثر عصبي كبير يتضمن أعراضًا مثل: ضعف العضلات و / أو شلل الأطراف السفلية. الاضطرابات المعوية والنوبات واضطرابات العظام ، من بين أمور أخرى.
تكوّن الجسم الثفني
تكوّن الجسم الثفني هو نوع من الأمراض العصبية الخلقية التي تشير إلى غياب جزئي أو كامل للبنية التي تربط نصفي الكرة المخية ، الجسم الثفني.
عادة ما يرتبط هذا النوع من الأمراض بحالات طبية أخرى مثل تشوه خياري ، ومتلازمة أنجلمان ، ومتلازمة داندي ووكر ، وفُصْصِ الدماغ ، وتضخم الدماغ ، وما إلى ذلك.
تختلف العواقب السريرية لعدم تكوين الجسم الثفني اختلافًا كبيرًا بين المصابين ، على الرغم من أن بعض الخصائص الشائعة هي: عجز في العلاقة بين الأنماط البصرية ، والتأخر الفكري ، والنوبات التشنجية.
ليسنسفالي
Lissencephaly هو تشوه خلقي هو أيضًا جزء من مجموعة اضطرابات الدماغ. يتميز هذا المرض بغياب أو تطور جزئي للالتفافات الدماغية للقشرة الدماغية.
يتميز سطح الدماغ بمظهر ناعم بشكل غير طبيعي ويمكن أن يؤدي إلى تطور صغر الرأس وتغيرات الوجه والتخلف الحركي النفسي وتشنجات العضلات والنوبات وما إلى ذلك.
تشنجات
تحدث النوبات أو النوبات نتيجة لنشاط عصبي غير عادي ، أي أن النشاط المعتاد يكون مضطربًا مما يسبب نوبات أو فترات من السلوك والأحاسيس غير العادية ويمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان الوعي ،
يمكن أن تختلف أعراض النوبات ونوبات الصرع بشكل كبير اعتمادًا على كل من منطقة الدماغ التي تحدث فيها والشخص الذي يعاني منها.
بعض السمات السريرية للنوبات هي: الارتباك المؤقت ، الاهتزاز غير المنضبط للأطراف ، فقدان الوعي ، و / أو الصرع.
تعتبر النوبات ، بالإضافة إلى كونها حالة خطرة بالنسبة للفرد المتأثر بخطر السقوط أو الغرق أو حوادث المرور ، عاملاً مهماً في تطور تلف الدماغ بسبب النشاط العصبي غير الطبيعي.
نقص تنسج المخيخ
نقص تنسج المخيخ هو مرض عصبي يتميز بغياب التطور الكامل والوظيفي للمخيخ.
يعد المخيخ من أكبر مناطق جهازنا العصبي. على الرغم من أن الوظائف الحركية تُنسب إليها تقليديًا (تنسيق وتنفيذ الأعمال الحركية ، والحفاظ على قوة العضلات ، والتوازن ، وما إلى ذلك) ، فقد تم إبراز مشاركتها في مختلف العمليات المعرفية المعقدة في العقود الأخيرة.
نقص تنسج العصب البصري
نقص تنسج العصب البصري هو نوع آخر من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على تطور العصب البصري. على وجه التحديد ، تكون الأعصاب البصرية أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والفئة العمرية للشخص المصاب.
من بين العواقب الطبية التي يمكن أن تنجم عن هذا المرض يمكننا تسليط الضوء على: ضعف الرؤية ، والعمى الجزئي أو الكلي و / أو حركات العين غير الطبيعية.
بالإضافة إلى الاضطرابات البصرية ، يرتبط نقص تنسج العصب البصري عادةً بمضاعفات ثانوية أخرى مثل: العجز الإدراكي ومتلازمة مرسيير والاضطرابات الحركية واللغوية والعجز الهرموني وغيرها.
العجز الفكري والاضطرابات الحركية
نتيجة لمرض القولون العصبي ، قد يعاني الأفراد المصابون من تأخر عام في النضج المعرفي ، أي أن تطوير مهاراتهم في الانتباه واللغوية والذاكرة والمهارات العملية سيكون أقل من المتوقع بالنسبة لفئتهم العمرية ومستواهم التعليمي.
من ناحية أخرى ، من بين التغييرات المتعلقة بالمجال الحركي ، قد تحدث تشنجات عضلية ، وتغيير في توتر العضلات ، من بين أعراض أخرى.
الأسباب
يحدث Colpocephaly عندما يكون هناك نقص في سماكة أو تكوّن النخاع في المناطق القذالية.
على الرغم من أن سبب هذا التغيير غير معروف تمامًا ، فقد تم تحديد الطفرات الجينية واضطرابات الهجرة العصبية والتعرض للإشعاع و / أو استهلاك المواد السامة أو العدوى كأسباب مسببة محتملة كولبوسيفالي.
التشخيص
Colpocephaly هو نوع من تشوه الدماغ يمكن تشخيصه قبل الولادة إذا كان من الممكن إثبات وجود تضخم في القرون القذالية للبطينين الجانبيين.
بعض تقنيات التشخيص المستخدمة في هذا المرض هي: الموجات فوق الصوتية ، والرنين المغناطيسي ، والتصوير المقطعي المحوسب ، وتصوير الرئة ، وتصوير البطين.
هل هناك علاج لمرض القولون العصبي؟
لا يوجد حاليًا علاج محدد لمرض القولون العصبي. لذلك ، ستعتمد التدخلات على درجة التأثر والأعراض الثانوية لهذا المرض.
بشكل عام ، تهدف التدخلات إلى السيطرة على النوبات ، والوقاية من اضطرابات العضلات ، وإعادة تأهيل الوظائف الحركية ، وإعادة التأهيل الإدراكي.
فهرس
- بارتولومي ، إي إل ، كوتورا ، جي سي ، بريتوس فريشيا ، آر ، ودومينجيز ، إي (2013). colpocephaly بدون أعراض وتكوين جزئي للجسم الثفني. القس نيورول ، 68-70. Esenwa، CC، & Leaf، DE (2013). Colpocephaly عند البالغين. BMJ.
- غاري ، إم جي ، ديل فالي ، GO ، إزكويردو ، إل ، وكوريت ، إل بي (1992). كولبوسيفالي. تم الاسترجاع من Sonoworld:
- لاندمان ، جي ، ويتز ، آر ، دوليتزكي ، إف ، شوبر ، إيه ، سيروتا ، إل ، ألوني ، دي ، وآخرين. (1989). Colpocephaly الإشعاعي: تشوه خلقي أو نتيجة تلف داخل الرحم وفترة ما حول الولادة. الدماغ والتنمية ، 11 (5).
- نيجرو ، ماجستير ، ويشناو ، آر ، وماهر ، إل (1991). Colpocephaly في التوائم المتطابقة. الدماغ والتنمية ، 13 (3).
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). اضطرابات الرأس. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2015). كولبوسيفالي. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- Pérez-Castrillón، JL، Dueñas-Laita، A.، Ruiz-Mambrilla، M.، Martín-Escudero، JC، & Herreros-Fernández، V. (2001). غياب الجسم الثفني ، الكولوسيفالي وانفصام الشخصية. القس نيورول ، 33 (10) ، 995.
- كوينتا هوايهوا ، إم جي (2014). تشوهات الجسد. القس قانون. كلين. ميد ، 46. واكسمان ، إس جي (2011). البطينات والأغشية في الدماغ. في إس جي واكسمان ، علم التشريح العصبي (ص 149). المكسيك: ماكجرو هيل.