النمط الفردي: طرق الدراسة ، التشخيصات ، الأمراض ، الأمثلة - مادة الاحياء

و النمط الفرداني هو منطقة من الخريطة الوراثية البشرية التي تميل إلى أن تكون موروثة معا من خلال أجيال متعددة؛ عادة يكون كل شيء على نفس الكروموسوم. الأنماط المفردة هي نتاج الارتباط الجيني وتبقى سليمة أثناء إعادة التركيب الجيني.

كلمة "النمط الفرداني" مشتق من مزيج من كلمة "أحادية الصيغة الصبغية" وكلمة "النمط الجيني". يشير مصطلح "Haploid" إلى الخلايا التي تحتوي على مجموعة واحدة من الكروموسومات ويشير "النمط الجيني" إلى التركيب الجيني للكائن الحي.

مخطط توزيع أنماط الكروموسوم Y في المجموعات الآسيوية (المصدر: Moogalord عبر ويكيميديا كومنز) بعد التعريف ، يمكن أن يصف النمط الفرداني زوجًا من الجينات أو أكثر موروثًا معًا على كروموسوم من أحد الوالدين ، أو يمكن أن يصف الكروموسوم الموروث بالكامل من أحد الوالدين ، مثل كروموسوم Y في الذكور.

على سبيل المثال ، عندما تشترك الأنماط الفردانية في جينات لسمتين مختلفتين من السمات الظاهرية ، مثل لون الشعر ولون العين ، فإن الأفراد الذين يمتلكون الجين الخاص بلون الشعر سيمتلكون أيضًا الجين الآخر للون العين.

تعد الأنماط المفردة واحدة من الأدوات الأكثر استخدامًا اليوم لدراسة علم الأنساب ، لتتبع أصل الأمراض ، لتوصيف التباين الوراثي وجغرافيا علم السكان من أنواع مختلفة من الكائنات الحية.

توجد أدوات متعددة لدراسة الأنماط الفردانية ، واحدة من أكثرها استخدامًا اليوم هي "خريطة النمط الفردي" (HapMap) ، وهي صفحة ويب تسمح بتحديد أجزاء الجينوم التي هي أنماط فردية.

طرق الدراسة

تمثل الأنماط الفردية فرصة لفهم وراثة الجينات وتعدد أشكالها. مع اكتشاف تقنية "تفاعل البوليميراز المتسلسل" (PCR) ، تم إحراز تقدم كبير في دراسة الأنماط الفردانية.

يوجد حاليًا العديد من المنهجيات لدراسة الأنماط الفردانية ، ومن أبرزها:

تسلسل الحمض النووي والكشف عن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs)

يمثل تطوير تقنيات التسلسل من الجيل التالي قفزة كبيرة لدراسة الأنماط الفردانية. تتيح التقنيات الجديدة إمكانية اكتشاف اختلافات تصل إلى قاعدة نوكليوتيد واحدة في مناطق محددة من النمط الفرداني.

في المعلوماتية الحيوية ، يستخدم مصطلح النمط الفرداني أيضًا للإشارة إلى وراثة مجموعة من أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في تسلسل الحمض النووي.

من خلال الجمع بين برامج المعلوماتية الحيوية واكتشاف النمط الفرداني باستخدام تسلسل الجيل التالي ، يمكن تحديد موضع واستبدال وتأثير كل تغيير أساسي في جينوم السكان بدقة.

الأقمار الصناعية الدقيقة (SSRS)

تشتق السواتل الصغيرة أو SSRS اسمها من "S imple Sequence Repeat و Short Tandem Repeat". هذه هي سلاسل نيوكليوتيد قصيرة تتكرر بالتتابع داخل منطقة من الجينوم.

من الشائع العثور على سواتل مكروية داخل أنماط فردانية غير مشفرة ، لذلك ، من خلال الكشف عن الاختلافات في عدد تكرار الأقمار الصناعية الصغيرة ، يمكن ملاحظة الأليلات المختلفة في الأنماط الفردية للأفراد.

تم تطوير واسمات الأقمار الصناعية الجزيئية للكشف عن عدد لا يحصى من الأنماط الفردية ، من تحديد جنس النباتات مثل البابايا (كاريكا بابايا) إلى الكشف عن الأمراض البشرية مثل فقر الدم المنجلي.

تضخيم تعدد الأشكال طول الجزء (AFLP)

تجمع هذه التقنية بين التضخيم وتفاعلات تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) مع هضم الحمض النووي مع إنزيمي تقييد مختلفين. تكتشف هذه التقنية المواقع متعددة الأشكال في الأنماط الفردانية وفقًا لمواقع الانقسام المختلفة في تسلسل الحمض النووي.

لتوضيح هذه التقنية بشكل أفضل ، دعنا نتخيل ثلاث شظايا نسيجية بنفس الطول ، ولكنها مقطوعة في مواقع مختلفة (تمثل هذه الأجزاء ثلاث شظايا من النمط الفرداني بتضخيم PCR).

بحلول الوقت الذي يتم فيه قطع القماش ، سيتم الحصول على العديد من القطع ذات الأحجام المختلفة ، حيث يتم قطع كل قماش في أماكن مختلفة. من خلال ترتيب الأجزاء وفقًا لنوع القماش الذي تأتي منه ، سنتمكن من ملاحظة مكان وجود الاختلافات بين الأقمشة أو في الأنماط الفردانية.

التشخيصات والأمراض

من المزايا المهمة للدراسة الجينية للأنماط الفردانية أنها تظل سليمة تقريبًا أو بدون تغيير لآلاف الأجيال ، وهذا يسمح بتحديد الأسلاف البعيدين وكل من الطفرات التي يساهم بها الأفراد في تطور الأمراض.

تختلف الأنماط الفردية في البشرية اعتمادًا على الأجناس ، وبناءً على هذا أولاً ، تم اكتشاف الجينات داخل الأنماط الفردانية التي تسبب أمراضًا خطيرة في كل من الأجناس البشرية.

يتضمن مشروع HapMap أربع مجموعات عرقية: الأوروبيون والنيجيريون واليوروبا والصينيون الهان واليابانيون.

بهذه الطريقة ، يمكن لمشروع HapMap تغطية المجموعات السكانية المختلفة وتتبع أصل وتطور العديد من الأمراض الموروثة التي تؤثر على كل من الأجناس الأربعة.

من أكثر الأمراض التي يتم تشخيصها باستخدام تحليل النمط الفرداني أنيميا الخلايا المنجلية في البشر. يتم تشخيص هذا المرض عن طريق تتبع تواتر الأنماط الفردانية الأفريقية في السكان.

كونه مرضًا موطنًا لأفريقيا ، فإن تحديد الأنماط الفردية الأفريقية في السكان يجعل من السهل تتبع الأشخاص الذين لديهم طفرة في التسلسل الجيني لبيتا جلوبين في كريات الدم الحمراء على شكل منجل (سمة من سمات علم الأمراض).

أمثلة

مع الأنماط الفردانية ، يتم إنشاء أشجار النشوء والتطور التي تمثل العلاقات التطورية بين كل من الأنماط الفردانية الموجودة في عينة من جزيئات الحمض النووي المتماثلة أو من نفس النوع ، في منطقة بها القليل من إعادة التركيب أو منعدمة.

أحد أكثر الفروع دراسة من خلال أنماط الفرد هو تطور جهاز المناعة البشري. تم التعرف على الأنماط المفردة التي ترميز المستقبل الشبيه بـ TOll (مكون رئيسي في الجهاز المناعي الفطري) لجينومات الإنسان البدائي ودينيسوفان.

وهذا يسمح لهم بتتبع كيف تغيرت التسلسلات الجينية في المجموعات البشرية "الحديثة" من تسلسل النمط الفرداني الذي يتوافق مع البشر "الأسلاف".

يدرس بناء شبكة من العلاقات الجينية من الأنماط الفردانية للميتوكوندريا كيفية حدوث تأثير المؤسس في الأنواع ، حيث يتيح ذلك للعلماء تحديد متى توقف السكان عن التكاثر فيما بينهم ويثبتون أنفسهم كأنواع منفصلة.

توزيع Haplotype R (Y-DNA) في السكان الأصليين (المصدر: Maulucioni ، عبر ويكيميديا كومنز) يستخدم تنوع Haplotype لتتبع ودراسة التنوع الجيني للحيوانات المرباة في الأسر. تُستخدم هذه التقنيات بشكل خاص للأنواع التي يصعب مراقبتها في البرية.

يتم تقييم الأنواع الحيوانية مثل أسماك القرش والطيور والثدييات الكبيرة مثل الجاغوار والفيلة وغيرها ، بشكل مستمر وراثيًا من خلال الأنماط الفردانية للميتوكوندريا لمراقبة الحالة الوراثية للسكان في الأسر.

المراجع

Bahlo، M.، Stankovich، J.، Speed، TP، Rubio، JP، Burfoot، RK، & Foote، SJ (2006). الكشف عن مشاركة النمط الفرداني الواسع للجينوم باستخدام بيانات SNP أو بيانات النمط الفرداني للأقمار الصناعية الصغيرة. علم الوراثة البشرية، 119 (1-2) ، 38-50.
Dannemann، M.، Andrés، AM، & Kelso، J. (2016). يساهم إدخال الأنماط الفردانية التي تشبه إنسان نياندرتال ودينيسوفان في التباين التكيفي في المستقبلات الشبيهة بالرموز البشرية. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، 98 (1) ، 22-33.
De Vries، HG، van der Meulen، MA، Rozen، R.، Halley، DJ، Scheffer، H.، Leo، P.،… & te Meerman، GJ (1996). هوية النمط الفرداني بين الأفراد الذين يتشاركون أليل طفرة CFTR "متطابق بالنسب": إثبات فائدة مفهوم مشاركة النمط الفرداني لرسم خرائط الجينات في التجمعات السكانية الحقيقية. علم الوراثة البشرية، 98 (3) ، 304-309
Degli-Esposti ، MA ، Leaver ، AL ، Christianen ، FT ، Witt ، CS ، Abraham ، LJ ، & Dawkins ، RL (1992). الأنماط الفردية للأجداد: الأنماط الفردانية MHC للسكان المحفوظة. علم المناعة البشرية، 34 (4) ، 242-252.
الزملاء ، إم آر ، هارتمان ، ت. ، هيرميلين ، دي ، لانداو ، جي إم ، روزاموند ، إف ، وروزينبيرج ، إل (2009 ، يونيو). استنتاج Haplotype مقيد ببيانات النمط الفرداني المعقولة. في الندوة السنوية حول مطابقة النمط التوافقي (ص 339-352). سبرينغر ، برلين ، هايدلبرغ.
Gabriel، SB، Schaffner، SF، Nguyen، H.، Moore، JM، Roy، J.، Blumenstiel، B.،… & Liu-Cordero، SN (2002). بنية أجزاء النمط الفردي في الجينوم البشري. علم ، 296 (5576) ، 2225-2229.
اتحاد HapMap الدولي. (2005). خريطة النمط الفرداني من الجينوم البشري. الطبيعة، 437 (7063) ، 1299.
Wynne ، R. ، & Wilding ، C. (2018). تنوع النمط الفرداني للحمض النووي للميتوكوندريا وأصل أسماك قرش النمر الرمل الأسيرة (Carcharias taurus). مجلة أبحاث حدائق الحيوان والأحياء المائية ، 6 (3) ، 74-78.
يو ، واي جي ، تانج ، جيه ، كاسلو ، را ، وتشانج ، ك. (2007). استدلال النمط الفرداني لبيانات النمط الجيني الحالية والغائبة باستخدام أنماط الفردانية وأنماط النمط الفرداني التي تم تحديدها مسبقًا. المعلوماتية الحيوية ، 23 (18) ، 2399-2406.
يونغ ، NS (2018). فقر دم لا تنسجي. مجلة نيو إنجلاند الطبية ، 379 (17) ، 1643-1656.

النمط الفردي: طرق الدراسة ، التشخيصات ، الأمراض ، الأمثلة - مادة الاحياء - 2025