يُعرَّف داء نصفي الدم بأنه الغياب الجزئي أو الكلي لأحد الكروموسومات المتجانسة في حقيقيات النوى. يمكن أن تحدث هذه الحالة في بعض أو كل الخلايا في العينة. الخلايا التي تحتوي على أليل واحد فقط وليس الزوج تسمى hemizygous.
المثال الأكثر شيوعًا لداء الزيجوت موجود في التمايز الجنسي ، حيث يكون أحد الأفراد - يمكن أن يكون ذكرًا أو أنثى - هو hemizygous لجميع أليلات الكروموسومات الجنسية ، نظرًا لأن الكروموسومين مختلفين ، بينما في الجنس الآخر الكروموسومات هي نفسها.
في البشر ، يتكون الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات للذكور من كروموسوم X وكروموسوم Y ، على عكس الإناث حيث يكون الكروموسومات X.
ينقلب هذا الوضع في بعض الطيور والثعابين والفراشات والبرمائيات والأسماك ، لأن الإناث تتكون من كروموسومات ZW والذكور تتكون من كروموسومات ZZ.
يُلاحظ أيضًا داء الهيميزيجيس كنتيجة للطفرات الجينية في العمليات التناسلية للأنواع متعددة الخلايا ، لكن معظم هذه الطفرات شديدة لدرجة أنها تسبب عمومًا موت الكائن الحي الذي كان يعاني منه قبل الولادة.
متلازمة تيرنر
الطفرة المعروفة الأكثر شيوعًا المرتبطة بداء الدم هي متلازمة تيرنر ، وهي حالة وراثية تحدث عند النساء بسبب الغياب الجزئي أو الكلي للكروموسوم X.
تشير التقديرات إلى حدوث حالة واحدة من كل 2500 إلى 3000 فتاة يولدن على قيد الحياة ، ولكن 99٪ من الأفراد المصابين بهذه الطفرة ينتهي بهم الأمر بالإجهاض التلقائي.
تتميز متلازمة تيرنر بمعدلات مراضة عالية ، وتتميز بمتوسط ارتفاع يتراوح من 143 إلى 146 سم ، وصدر عريض نسبيًا ، وطيات جلدية على الرقبة ، ونقص في نمو المبيض ، وهذا هو السبب في أن معظمها عقيمة.
يقدم المرضى ذكاءً عاديًا (معدل الذكاء 90) ، ومع ذلك قد يواجهون صعوبات في تعلم الرياضيات والإدراك المكاني والتنسيق الحركي البصري.
في أمريكا الشمالية ، يبلغ متوسط العمر عند التشخيص 7.7 سنة ، مما يدل على أن العاملين الطبيين لديهم خبرة قليلة في التعرف عليه.
تفتقر هذه المتلازمة إلى العلاج الجيني ، ولكن يلزم وجود إدارة طبية مناسبة من قبل متخصصين مختلفين للتعامل مع الأمراض الجسدية والنفسية الناتجة عن الطفرة ، حيث تكون مشاكل القلب هي الأكثر خطورة.
الهيموفيليا
الهيموفيليا في البشر هي اضطراب نزيف خلقي ينشأ من طفرة الجينات المرتبطة بالكروموسوم الجنسي hemizygous X. ويقدر معدل التكرار هو واحد من كل 10000 ولادة. اعتمادًا على نوع الهيموفيليا ، يمكن أن يكون بعض النزيف مهددًا للحياة.
يعاني منه الذكور بشكل أساسي ، عندما يكون لديهم طفرة فإنهم دائمًا ما يصابون بالمرض. يمكن أن تحدث الهيموفيليا عند النساء الناقلة للهيموفيليا إذا كان الكروموسوم المصاب هو السائد ، ولكن الحالة الأكثر شيوعًا هي أنهن بدون أعراض ولا يعرفن أبدًا أنهن مصابات به.
لأنه مرض وراثي ، يوصي الأطباء المتخصصون بتقييم النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي أو مع علامات على أنهن حاملات.
يمكن أن يضمن التشخيص المبكر للمرض أن الشخص يتلقى العلاج المناسب ، لأنه يمكن أن يفرق بين الأشكال الخفيفة والمتوسطة والحادة.
يعتمد العلاج على الحقن الوريدي لعامل التخثر المفقود لمنع النزيف وعلاجه.
الحياة على الارض
تقدم الحياة على الأرض نفسها بتنوع هائل من الأشكال والخصائص ، وقد تمكنت الأنواع بمرور الوقت من التكيف مع جميع البيئات الموجودة تقريبًا.
على الرغم من اختلافاتهم ، تستخدم جميع الكائنات أنظمة وراثية متشابهة. المجموعة الكاملة من التعليمات الجينية لأي فرد هي الجينوم الخاص به ، والذي يتم ترميزه بواسطة البروتينات والأحماض النووية.
تمثل الجينات الوحدة الأساسية للوراثة ، فهي تحتوي على معلومات وتشفر الخصائص الجينية للكائنات الحية. في الخلايا ، توجد الجينات على الكروموسومات.
الكائنات الحية الأقل تطورًا هي أحادية الخلية ، وبنيتها ليست معقدة ، وتفتقر إلى النواة ، وتتكون من خلايا بدائية النواة مع كروموسوم واحد.
يمكن أن تكون الأنواع الأكثر تطورًا أحادية الخلية أو متعددة الخلايا ، وتتكون من خلايا تسمى حقيقيات النوى التي تتميز بوجود نواة محددة. هذه النواة لها وظيفة حماية المادة الجينية المكونة من كروموسومات متعددة ، دائمًا بأعداد زوجية.
تمتلك خلايا كل نوع عددًا معينًا من الكروموسومات ، على سبيل المثال البكتيريا بشكل عام مع كروموسوم واحد فقط ، وذباب الفاكهة بأربعة أزواج ، بينما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. تختلف الكروموسومات في الحجم والتعقيد ، وهي قادرة على تخزين أعداد كبيرة من الجينات.
تكاثر الخلايا
التكاثر في الخلايا بدائية النواة ، كونه أبسط ، يحدث فقط لاجنسيًا ، يبدأ عندما يتكاثر الكروموسوم وينتهي عندما تنقسم الخلية ، مكونًا خليتين متطابقتين بنفس المعلومات الجينية.
على عكس الخلايا حقيقية النواة ، حيث يمكن أن يكون التكاثر اللاجنسي ، على غرار الخلايا بدائية النواة مع تكوين خلايا ابنة مساوية للأم ، أو جنسيًا.
التكاثر الجنسي هو ما يسمح بالاختلاف الجيني بين الكائنات الحية للأنواع. يتم ذلك بفضل إخصاب خليتين جنسيتين أحاديتين الصبغيات أو الأمشاج من الوالدين ، والتي تحتوي على نصف الكروموسومات ، والتي عند الاتحاد تشكل فردًا جديدًا بنصف المعلومات الجينية لكل من الوالدين.
المعلومات الجينية
تقدم الجينات معلومات مختلفة لنفس خصائص الكائن الحي ، مثل لون العينين ، والتي يمكن أن تكون سوداء أو بنية أو خضراء أو زرقاء ، إلخ. هذا الاختلاف يسمى أليل.
على الرغم من وجود خيارات أو أليلات متعددة ، يمكن لكل فرد أن يكون لديه اثنين فقط. إذا كان للخلية أليلين متساويين ، لون العين بنية ، فإنها تسمى متماثلة اللواقح ، وستكون بنية العينين.
عندما تكون الأليلات مختلفة ، فإن لون العين الأسود والأخضر يسمى متغاير الزيجوت ، وسيعتمد لون العين على الأليل السائد.
المراجع
- الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال وجمعية الغدد الصماء لدى الأطفال. 2018. متلازمة تيرنر: دليل للعائلات. صحيفة وقائع أمراض الغدد الصماء لدى الأطفال. بالتيمور ، الولايات المتحدة الأمريكية
- بنجامين أ.بيرس. 2009. علم الوراثة: نهج مفاهيمي. نيويورك ، الطبعة الثالثة للاتحاد الأوروبي. دبليو فريمان وشركاه.
- Domínguez H. Carolina et at. 2013. متلازمة تيرنر. تجربة مع مجموعة مختارة من سكان المكسيك. بول ميد هوسب مكس. المجلد 70 ، رقم 6. 467-476.
- الاتحاد العالمي للهيموفيليا. 2012. المبادئ التوجيهية لعلاج الهيموفيليا. مونتريال كندا. الطبعة الثانية. 74 ص.
- لافوت س كاليا. 2014. أهمية تشخيص الناقلين في العائلات التي لها تاريخ مع مرض الهيموفيليا. المجلة الكوبية لأمراض الدم والمناعة والعلاج بالدم. 30 ، رقم 2.
- نونيز في راميرو. 2017. علم الأوبئة والتحليل الجيني للهيموفيليا A في الأندلس. أطروحة الدكتوراه جامعة اشبيلية. 139 ص.