ما هو الموضع؟ (علم الوراثة) - مادة الاحياء - 2025

يشير الموضع ، في علم الوراثة ، إلى الموضع المادي للجين أو تسلسل محدد داخل الكروموسوم. ينشأ المصطلح من جذور لاتينية ، والجمع هو loci. معرفة الموقع مفيد جدًا في العلوم البيولوجية ، لأنها تسمح لنا بتحديد موقع الجينات.

الجينات هي تسلسلات الحمض النووي التي ترمز إلى النمط الظاهري. يتم نسخ بعض الجينات إلى مرسال RNA ، والذي يترجم لاحقًا إلى تسلسل الأحماض الأمينية. تولد الجينات الأخرى رنا مختلفًا وقد تكون مرتبطة أيضًا بالأدوار التنظيمية.

المصدر: Doc. RNDr. جوزيف ريشيج ، CSc. ، عبر ويكيميديا ​​كومنز

مفهوم آخر ذو صلة في التسمية المستخدمة في علم الوراثة هو الأليل ، والذي غالبًا ما يخلط بعض الطلاب مع الموضع. الأليل هو كل من المتغيرات أو الأشكال التي يمكن أن يتخذها الجين.

على سبيل المثال ، في مجموعة الفراشة الافتراضية ، يقع الجين A في موضع معين وقد يحتوي على أليلين ، A و a. كل واحد مرتبط بخاصية معينة - يمكن أن يرتبط A بالتلوين الداكن للأجنحة ، بينما يرتبط a بصيغة أخف.

اليوم ، من الممكن تحديد موقع الجين على الكروموسوم عن طريق إضافة صبغة الفلورسنت التي تجعل التسلسل المحدد بارزًا.

تعريف

الموضع هو موقع نقطة الجين على الكروموسوم. الكروموسومات هي تراكيب تتميز بإظهار عبوات معقدة تتكون من DNA والبروتينات.

إذا انتقلنا من المستويات الأساسية للتنظيم في الكروموسومات ، فسنجد سلسلة طويلة جدًا من الحمض النووي ملفوفة في نوع خاص من البروتين يسمى الهستونات. يشكل الاتحاد بين الجزيئين النوكليوزومات ، والتي تشبه حبات عقد اللؤلؤ.

بعد ذلك ، يتم تجميع الهيكل الموصوف في ألياف 30 نانومتر. وبالتالي يتم تحقيق مستويات مختلفة من التنظيم. عندما تكون الخلية في طور الانقسام الخلوي ، فإن الكروموسومات تتراكم إلى الحد الذي يجعلها مرئية.

بهذه الطريقة ، داخل هذه الكيانات البيولوجية المعقدة والمنظمة توجد الجينات الموجودة في موقع كل منها.

التسمية

يحتاج علماء الأحياء إلى أن يكونوا قادرين على الرجوع إلى مكان ما بدقة وإلى زملائهم لفهم العنوان.

على سبيل المثال ، عندما نريد إعطاء عنوان منازلنا ، فإننا نستخدم النظام المرجعي الذي اعتدنا عليه ، سواء كان ذلك رقم المنزل أو الطرق أو الشوارع - حسب المدينة.

وبالمثل ، لتقديم المعلومات حول موقع معين ، يجب علينا القيام بذلك باستخدام التنسيق الصحيح. تشمل مكونات موقع الجين ما يلي:

عدد الكروموسومات: في البشر ، على سبيل المثال ، لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات.

ذراع الكروموسوم: مباشرة بعد الإشارة إلى رقم الكروموسوم سوف نشير إلى أي ذراع تم العثور على الجين. يشير p إلى أنه في الذراع القصيرة و q في الذراع الطويلة.

موضع الذراع: يشير المصطلح الأخير إلى مكان وجود الجين في الذراع القصيرة أو الطويلة. تتم قراءة الأرقام كمنطقة وشريط ونطاق فرعي.

رسم الخرائط الجينية

ما هي الخرائط الجينية؟

توجد تقنيات لتحديد موقع كل جين على الكروموسومات وهذا النوع من التحليل مهم لفهم الجينومات.

يتم التعبير عن موقع كل جين (أو موقعه النسبي) على الخريطة الجينية. لاحظ أن الخرائط الجينية لا تتطلب معرفة عمل الجين ، من الضروري فقط معرفة موقعه.

بالطريقة نفسها ، يمكن إنشاء الخرائط الجينية بدءًا من أجزاء متغيرة من الحمض النووي ليست جزءًا من جين معين.

الربط اختلال التوازن

ماذا يعني أن أحد الجينات "مرتبط" بآخر؟ في أحداث إعادة التركيب ، نقول إن الجين مرتبط إذا لم يتحد ويبقى معًا في هذه العملية. يحدث هذا بسبب التقارب المادي بين الموقعين.

في المقابل ، إذا ورث موقعان بشكل مستقل ، فيمكننا أن نستنتج أنهما بعيدان عن بعضهما البعض.

إن اختلال التوازن هو النقطة المركزية لبناء خرائط الجينات من خلال تحليل الارتباط ، كما سنرى أدناه.

علامات لبناء الخرائط الجينية

لنفترض أننا نريد تحديد موضع جين معين على الكروموسوم. هذا الجين هو سبب مرض قاتل ، لذلك نريد أن نعرف مكانه. من خلال تحليل النسب ، قررنا أن الجين له ميراث مندلي تقليدي.

من أجل العثور على موضع الجين ، سنحتاج إلى سلسلة من مواقع الواسمات الموزعة في جميع أنحاء الجينوم. بعد ذلك ، يجب أن نسأل أنفسنا ما إذا كان الجين المعني مرتبطًا بأي (أو أكثر) من العلامات التي نعرفها.

من الواضح ، لكي تكون العلامة مفيدة ، يجب أن تكون متعددة الأشكال بدرجة كبيرة ، لذلك هناك احتمال كبير أن يكون الشخص المصاب بالمرض متغاير الزيجوت بالنسبة للعلامة. "تعدد الأشكال" يعني أن موضعًا معينًا يحتوي على أكثر من أليلين.

يعد وجود أليلين أمرًا ضروريًا ، حيث يسعى التحليل إلى الإجابة على ما إذا كان أليل معين للعلامة موروثًا مع موضع الدراسة وهذا يولد نمطًا ظاهريًا يمكننا تحديده.

علاوة على ذلك ، يجب أن توجد العلامة بتواتر كبير ، ما يقرب من 20 ٪ في الزيجوت متغايرة الزيجوت.

كيف نبني خريطة جينية؟

استمرارًا لتحليلنا ، نختار سلسلة من العلامات المفصولة عن بعضها البعض بحوالي 10 سم - هذه هي الوحدة التي نقيس بها الفصل ويتم قراءة السنتيمورجان. لذلك ، نفترض أن الجين لدينا على مسافة لا تزيد عن 5 سم من العلامات.

ثم نعتمد على النسب الذي يسمح لنا بالحصول على معلومات حول وراثة الجين. يجب أن تحتوي الأسرة المدروسة على عدد كافٍ من الأفراد لتقديم بيانات ذات دلالة إحصائية. على سبيل المثال ، قد تكون مجموعة عائلية مكونة من ستة أطفال كافية في بعض الحالات.

باستخدام هذه المعلومات ، نحدد الجين الذي ترتبط به الحالة. لنفترض أننا وجدنا أن الموضع B مرتبط بأليلنا الضار.

يتم التعبير عن القيم المذكورة أعلاه كنسبة بين احتمال الارتباط وغياب هذه الظاهرة. اليوم ، يتم إجراء الحساب الإحصائي اللاحق بواسطة الكمبيوتر.

المراجع

1. كامبل ، NA (2001). علم الأحياء: المفاهيم والعلاقات. تعليم بيرسون.
2. إلستون ، آر سي ، أولسون ، جي إم ، وبالمر ، إل (محرران). (2002). علم الوراثة الإحصائي الحيوي وعلم الأوبئة الجينية. جون وايلي وأولاده.
3. لوين ، ب ، ودوفر ، ج. (1994). الجينات خامسا أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد.
4. ماكونكي ، إي إتش (2004). كيف يعمل الجينوم البشري. جونز وبارتليت التعلم.
5. باسارج ، إي (2009). نص علم الوراثة والأطلس. عموم أمريكا الطبية Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). ما هو المكان الوظيفي؟ فهم الأساس الجيني للصفات المظهرية المعقدة. الفرضيات الطبية، 76 (5) ، 638-42.
7. وولف ، أ. (1998). الكروماتين: الهيكل والوظيفة. الصحافة الأكاديمية.