- الأسباب والأعراض
- ردود الفعل الأولى على قضية جوليانا ويتمور
- عملية الانتعاش
- حليف جديد في عملية الاسترداد
- المراجع
و متلازمة تريتشر كولينز جوليانا ويتمور يشير إلى حالة مع فتاة أمريكية من مواليد: لديه غياب 40٪ من عظام الوجه.
متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي يتسم بتشوه ونقص الأنسجة في الذقن والعينين والأذنين وعظام الوجنتين ، مما يؤدي إلى صعوبات في الجهاز التنفسي والسمعي والجهاز الهضمي.
واحدة من أشهر حالات مرضى متلازمة تريتشر كولينز ، وأكثرها شدة مسجلة ، هي حالة جوليانا ويتمور.
ولدت جوليانا عام 2003 في جاكسونفيل بالولايات المتحدة. حتى الآن ، أجرى أكثر من 45 عملية لتحسين سمعه وإعادة بناء وجهه.
الأسباب والأعراض
سبب متلازمة Treacher-Collins هو طفرة في الجين على الكروموسوم 5 ، ويمكن أن تتولد عن طريق الانتقال الوراثي أو بشكل عفوي. تشير الإحصاءات إلى أن هذا المرض يصيب واحدًا من كل 50000 ولادة.
في حالة جوليانا ويتمور ، كانت الأشهر الأولى من الحمل طبيعية ، حتى أظهرت الموجات فوق الصوتية الأولى بعض التشوهات.
أمر الأطباء الذين يراقبون حمل تامي ويتمور بإجراء بزل السلى ؛ أي دراسة قبل الولادة.
أظهرت النتائج أن الجنين يعاني من شق في سقف الحلق ، ولكن في وقت الولادة فقط أدرك الآباء والأطباء خطورة حالة الطفل.
ردود الفعل الأولى على قضية جوليانا ويتمور
منذ اللحظة الأولى التي حذر فيها الأطباء والدي جوليانا ويتمور من التشوهات في الجنين ، قرروا الاستمرار في الحمل.
على الرغم من أن الوالدين قد صُدموا في البداية عندما التقيا بطفلهما ، فقد تغلبوا عليه وبدأوا عملية تعافي طويلة ، والتي تضمنت حتى الآن 45 تدخلاً.
عملية الانتعاش
في وقت الولادة ، لم تكن جوليانا ويتمور تعاني من التجاويف المدارية ، وكانت عظام خديها مفقودة ، وكانت تعاني من تشوهات في أنفها ، كما أنها تفتقر إلى القناة السمعية الخارجية والأذنين.
على الفور بدأ الفريق الطبي في مستشفى ميامي للأطفال عملياته ، حيث اكتشفوا عينه اليسرى وأدخلوا أنبوبًا في القصبة الهوائية والمعدة لتسهيل التنفس والتغذية.
من المأمول أن تتم إزالة الأنبوب الذي تم إدخاله في معدتك في المستقبل القريب حتى تتمكن من إطعام نفسك.
تدرس حاليًا في مدرسة مقاطعة كلاي للأطفال الصم ، حيث تتواصل من خلال لغة الإشارة.
تطوره على المستوى الفكري طبيعي تمامًا ، حتى أنه يحضر دروس الرقص الكلاسيكي والرقص.
حليف جديد في عملية الاسترداد
في عام 2015 ، قرر والدا جوليان ، ثوم وتامي ويتمور ، تبني فتاة أوكرانية تُدعى دانيكا ، والتي عانت أيضًا من متلازمة تريشر كولينز ، وإن كانت أعراضها أكثر اعتدالًا من أعراض جوليان.
حاليا ، كلتا الأختين حالة تضامن وتعاون في مواجهة الصعوبات.
المراجع
- ميريديث إنجل ، نيويورك ديلي نيو ، "جوليانا ويتمور تنتصر بعد ولادتها بلا وجه" ، 2014. تم الاسترجاع في 11 ديسمبر 2017 من nydailynews.com
- ليزيتي بوريلي ، "فتاة ولدت بدون وجه تعيد تعريف الجمال: جوليانا ويتمور ، التي تعاني من تريشر كولينز ، يمكنها أخيرًا التحدث بعد 45 عملية جراحية" ، 2014. تم الاسترجاع في 11 ديسمبر 2017 من موقع medicaldaily.com
- هندرسون كوبر ، »ولدت الطفلة بدون وجه ، وبعد 11 عامًا تغير كل شيء» ، 2016. تم الاسترجاع في 11 ديسمبر 2017 من i-lh.com