- مميزات
- الجليكوجين ووظائفه
- الكبد
- عضلات الهيكل العظمي
- الأسباب
- الإحصاء
- الأعراض
- نقص سكر الدم
- ارتفاع شحوم الدم
- نقص التوتر العضلي
- اعتلال عضلي
- تضخم الكبد
- تليف الكبد وفشل الكبد
- اعتلال عضلة القلب
- توقف النمو
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
و مرض كوري هو وراثي الأيض الطابع علم الأمراض في تراكم والمرضية غير طبيعي الجليكوجين (تخزين الجلوكوز) في الكبد والعضلات و / أو القلب.
هذا المرض ، المعروف أيضًا باسم النوع الثالث من تكوين السكر أو مرض كوري فوربس ، هو مرض نادر في عموم السكان له طيف سريري واسع.
فيما يتعلق بالعلامات والأعراض المميزة لمرض كوري ، فإن أكثرها شيوعًا تتعلق بنقص السكر في الدم ، أو ضعف العضلات ، أو تأخر النمو العام ، أو تضخم الكبد.
من ناحية أخرى ، على المستوى المسبب للمرض ، ينتج هذا المرض عن تغيير وراثي جسمي متنحي ، ويرجع ذلك أساسًا إلى طفرة جينية موجودة على الكروموسوم 1 ، في الموقع 1q21.
بالإضافة إلى الاشتباه السريري ، فإن الاختبارات المعملية ، مثل خزعة الكبد ، وتقنيات Hymnunohistochemical ، من بين الاختبارات الكيميائية الحيوية الأخرى ، ضرورية في تشخيص مرض كوري.
أخيرًا ، يعتمد العلاج على التحكم في العواقب الطبية. الأكثر شيوعًا هو التخطيط الغذائي للحفاظ على مستويات الجلوكوز في الجسم.
تم وصف النوع الثاني من تكوين الجليكوجين أو مرض كوري في البداية بواسطة Sanapper و Van Creveld في عام 1928. ومع ذلك ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1956 عندما وصف Illingworth وفريقه الخلل الأنزيمي الذي أدى إلى ظهور هذه الحالة المرضية.
مميزات
مرض كوري أو النوع الثالث من الجليكوجين هو مرض وراثي ناتج عن تراكم غير طبيعي للجلوكوز (السكريات) في أعضاء مختلفة من الجسم ، من خلال مركب يسمى الجليكوجين.
يتم تصنيفها ضمن مجموعة من الاضطرابات الأيضية المعروفة مجتمعة باسم تكوين الجليكوجين. على الرغم من تحديد العديد من الأنواع الفرعية لتكوين الجليكوجين ، إلا أن جميعها ناتجة عن اضطراب في استقلاب الجليكوجين.
ينتج عن غياب أو نقص إنزيم amyl-1،6 الغليكوزيد تخزينًا مفرطًا للجليكوجين في الكبد والعضلات وفي القلب في حالات أخرى.
يقدم مرض كوري عدة أنواع فرعية سريرية (IIIa و IIIb و IIIc و IIId) ، مصنفة وفقًا لعلامات وأعراض محددة:
- النوع الثالث أ والثالث ج: يؤثران بشكل رئيسي على الكبد والبنية العضلية.
- النوع IIIb و IIId: عادة ما يؤثران فقط على مناطق الكبد.
الجليكوجين ووظائفه
الجليكوجين مركب كيميائي حيوي موجود في أجسامنا ووظيفته الأساسية هي احتياطي الطاقة. على وجه التحديد ، هي الطريقة التي يتم بها تخزين الجلوكوز في الأعضاء المختلفة ، وخاصة في العضلات والكبد ، بالإضافة إلى أنواع أخرى من الأنسجة الغنية بالجليكوجين مثل القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تختلف الوظائف المحددة لهذا المركب اعتمادًا على النسيج الذي يوجد فيه:
الكبد
يصل الجلوكوز إلى خلايا الكبد عبر مجرى الدم. وبالتالي ، بعد تناول الطعام ، يتم تخزينه على شكل جليكوجين في مناطق مختلفة من الكبد.
عندما ينخفض مستوى السكريات في الدم ، يطلق الجليكوجين المخزن الجلوكوز في مجرى الدم ، وبالتالي تتلقى بقية الأعضاء المساهمة اللازمة لأداء وظائفها بكفاءة.
عضلات الهيكل العظمي
في حالة البنية العضلية ، يستخدم الجليكوجين محليًا للحصول على الطاقة اللازمة أثناء المجهود البدني. لذلك ، لكي يكون لجسمنا القدرة على تحويل الجليكوجين إلى جلوكوز للحصول على ركيزة للطاقة ، من الضروري أن تتدخل إنزيمات مختلفة ، مثل hexicinases.
وبالتالي ، في حالة مرض كوري ، تُشتق خصائص مساره السريري من وجود تعديلات في كل من تخزين الجليكوجين وفي تحللها ، مما يؤثر أيضًا على الإنزيمات المشاركة في هذه العملية.
الأسباب
لمرض كوري أصل وراثي ، يرتبط بشكل أساسي بالطفرات المختلفة الموجودة على الكروموسوم 1 ، في الموقع 1p21. ستنتج التعديلات الجينية نشاطًا ناقصًا أو غير كافٍ لإنزيم إزالة الجليكوجين.
نتيجة لذلك ، سيواجه الأشخاص المصابون صعوبة ملحوظة في تنفيذ العمليات البيوكيميائية المختلفة لإطلاق الجلوكوز من الجليكوجين ، وبالتالي ، سيحدث تراكم غير طبيعي لهذا والأمراض المختلفة المتعلقة باحتياطيات الطاقة.
في معظم الحالات التي تم تشخيصها ، كان من الممكن تحديد ما لا يقل عن 4 أو 5 جينات معيبة تتعلق بالخصائص السريرية لمرض كوري.
الإحصاء
يعد مرض كوري من الأمراض الوراثية النادرة ، في حالة الولايات المتحدة ، قُدر انتشار المرض بحوالي حالة واحدة لكل 100.000 شخص.
تشير التحقيقات المختلفة إلى أنه مرض ينتشر بشكل أكبر بين الأشخاص من أصل يهودي ، وخاصة في شمال إفريقيا ، حيث يصل إلى حوالي 5400 شخص.
علاوة على ذلك ، فيما يتعلق بالخصائص الديموغرافية الأخرى ، مثل الجنس ، لم يتم تحديد وتيرة أعلى مرتبطة بالجنس الأنثوي أو الذكري.
من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالأنواع الفرعية لمرض كوري ، فإن الشكل الأكثر شيوعًا هو IIIa ، ويمثل 85 ٪ من جميع الحالات. عادة ما يتبع هذا النوع النموذج IIIb ، والذي يمثل 15 ٪ من المصابين بهذا المرض.
الأعراض
عادةً ما يكون المسار السريري لمرض كوري متغيرًا ، اعتمادًا على المناطق الأكثر إصابة. ومع ذلك ، في معظم الحالات تظهر عادة أثناء الطفولة.
بشكل عام ، ترتبط العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا بما يلي:
نقص سكر الدم
بمصطلح نقص السكر في الدم ، نشير إلى وجود مستويات سكر منخفضة في الدم ، أي نقص مستوى الجلوكوز. عادة ، يجب أن يكون المستوى أقل من 70 مجم / ديسيلتر ليتم اعتباره غير طبيعي أو مرضي.
يمكن أن تؤدي هذه الحالة الطبية إلى تطور مضاعفات أخرى مثل:
- تغيير الإيقاع ومعدل ضربات القلب.
- الصداع المتكرر.
- انخفاض أو زيادة الشهية.
- ضعف القدرة البصرية ، مثل عدم وضوح الرؤية أو ازدواجها.
- تغيرات في المزاج: التهيج ، العدوانية ، القلق ، إلخ.
- صعوبة النوم.
- التعب والضعف والتعب العام.
- الإحساس بوخز وتنميل.
- التعرق الشديد.
- دوار وفقدان للوعي.
ارتفاع شحوم الدم
مع مصطلح فرط شحميات الدم نشير إلى وجود مستويات عالية من الدهون ، أي الدهون في مجرى الدم. عادة ، يرتبط بالعوامل الوراثية التي تسبب زيادة في مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.
على مستوى معين ، يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى ظهور أنواع أخرى من المضاعفات الطبية ، والتي تتعلق بشكل أساسي بما يلي:
- عدم الراحة في القلب والذبحة الصدرية واضطرابات أخرى متعلقة بالقلب.
- الإحساس بالوخز والتشنج في الأطراف السفلية.
- مشاكل التئام الجروح السطحية.
- الأعراض المتعلقة بالسكتات الدماغية: ضعف العضلات أو الشلل ، مشاكل اللغة ، إلخ.
نقص التوتر العضلي
من أولى العلامات الدالة على هذا المرض وجود ضعف ملحوظ في العضلات. تقل قوة العضلات بشكل غير طبيعي ، مما يجعل من الصعب أداء جميع أنواع الأنشطة والأفعال الحركية.
اعتلال عضلي
يؤدي الوجود المتكرر لنقص التوتر والتغيرات الأخرى المتعلقة بالوظيفة الحركية إلى تطور اعتلال عضلي.
نشير بمصطلح اعتلال عضلي إلى مجموعة واسعة من أمراض العضلات التي تتميز بوجود التهاب وضعف عضلي مزمن. لذلك ، تشمل المضاعفات الطبية المتعلقة بالاعتلال العضلي ما يلي:
- ضعف عضلي تدريجي يبدأ من الهياكل القريبة ، أي العضلات الأقرب إلى الجذع.
- تلف الأنسجة في ألياف العضلات.
- التعب والإرهاق المرتبط بالأعمال الحركية: المشي ، والتنفس ، والبلع ، إلخ.
- آلام العضلات المتكررة.
- زيادة حساسية الجلد.
- صعوبة في المشي والحفاظ على الموقف والتحدث والبلع وما إلى ذلك.
تضخم الكبد
من ناحية أخرى ، مع مصطلح تضخم الكبد نشير إلى وجود كبد كبير بشكل غير طبيعي. عادة ، بسبب الالتهاب و / أو الزيادة الحجمية ، يغزو الكبد مناطق مختلفة ، ويصل إلى المناطق السفلية من الضلوع.
ترتبط بعض العلامات والأعراض التي يمكن أن يسببها تضخم الكبد بما يلي:
- آلام في البطن وانتفاخ.
- الشعور بالدوار
- الغثيان والقيء المتكرر.
- اليرقان
- تغير لون البول و / أو البراز.
تليف الكبد وفشل الكبد
تشمع الكبد هو المصطلح المستخدم للإشارة إلى وجود تدهور تدريجي للكبد على المستوى الهيكلي والوظيفي. على وجه التحديد ، تصبح أنسجة الكبد السليمة ندبة ، مما يمنع الدورة الدموية من خلال هياكلها المختلفة.
بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من الأعراض (الغثيان والقيء والضعف والتعب وآلام البطن المستمرة وما إلى ذلك) ، يمكن أن يؤدي تليف الكبد إلى حدوث مضاعفات طبية خطيرة:
- تكوينات الورم.
- داء السكري.
- اعتلال الدماغ الكبدي.
- حصوات المرارة.
- ارتفاع ضغط الدم في البوابة.
- تضخم الطحال.
- اليرقان
- تليف كبدى.
- نزيف وكدمات.
- وذمة واستسقاء.
اعتلال عضلة القلب
يستخدم مصطلح اعتلال عضلة القلب في المجال الطبي للإشارة إلى العمليات المرضية المختلفة التي تؤثر على سلامة وعمل عضلة القلب.
بشكل عام ، ترتبط التعديلات بما يلي:
- ضعف الانقباض: وجود تقلص سيئ لعضلة القلب يجعل من الصعب خروج الدم منها.
- ضعف الاسترخاء: وجود ضعف في استرخاء عضلة القلب يجعل من الصعب على الدم الدخول إلى باطنها.
- ضعف الانقباض والاسترخاء: إن وجود تشوهات في كلا العمليتين يعيق ضخ الدم الطبيعي والفعال من القلب إلى مناطق وأعضاء أخرى من الجسم.
توقف النمو
يمكن أن تسبب الأعراض الكبدية والعضلية والقلبية المختلفة تغيرات مهمة تتعلق بالنمو.
عادة ، يميل الأفراد المصابون إلى قصر القامة ومعايير النمو المنخفضة بشكل غير طبيعي ، مقارنة بالأشخاص الآخرين من نفس الجنس والعمر البيولوجي.
التشخيص
تعتبر الخصائص السريرية لمرض كوري مهمة أثناء الطفولة ، لذلك ، في ضوء الاشتباه السريري من تحليل التاريخ الطبي والفحص البدني ، من الضروري إجراء فحص التمثيل الغذائي.
من خلال فحص الدم وأخذ خزعة من الأنسجة المختلفة ، من الضروري تحديد وجود نقص في الإنزيم المرتبط بالجليكوجين.
علاج او معاملة
على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمرض كوري ، فقد تم تصميم تدخلات علاجية مختلفة ، وصف بعضها من قبل الجمعية الإسبانية لمرضى تكوين الجلوكوز:
- علاج نوبات سكر الدم: زيادة جرعة الكربوهيدرات ، التنظيم الغذائي ، إعطاء الجلوكاجون تحت الجلد أو الوريدي ، إدخال الجلوكوز في الوريد ، إلخ.
- الرعاية الجراحية: في الحالات الشديدة من تليف الكبد ، تكون الأساليب الجراحية ضرورية ، وخاصة زراعة الكبد.
- العلاج الدوائي: يتعلق إعطاء الأدوية بشكل أساسي بعلاج نوبات الألم واضطرابات القلب.
- الرعاية الغذائية: يعد تنظيم تناول الطعام جانبًا أساسيًا في هذا المرض وغيره من أمراض التمثيل الغذائي. من الضروري الحفاظ على نظام غذائي متوازن ، مع الإمداد الليلي بالجلوكوز.
المراجع
- AGSD. (2016). مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث. تم الاسترجاع من Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme، A.، Montalvo، I.، Sánchez، J.، Ojeda، E.، Torrado، J.، Zapata، E.،… اريناس ، إي (2005). النوع الثالث من داء السكري المرتبط بسرطان الخلايا الكبدية. جاسترونتيرول هيباتول ، 622-5.
- نظام الصحة بجامعة ديوك. (2016). ما هي الأنواع المختلفة من مرض تخزين الجليكوجين؟ تم الحصول عليها من Duke Children's.
- FEC. (2016). اعتلال عضلة القلب. تم الحصول عليها من مؤسسة القلب الإسبانية.
- فرويسارت ، ر. (2016). مرض تخزين الجليكوجين بسبب نقص إنزيم الجليكوجين. تم الحصول عليها من Orphanet.
- نورد. (2016). مرض فوربس. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
- تيغاي ، د. (2014). علم الوراثة لمرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث. تم الحصول عليها من Medscape.