- انتشار
- وصف
- الأعراض
- التقدم
- الأسباب
- أنواع التصلب الجانبي الضموري
- متقطع
- أسرة
- جومانيانا
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
و amiofrófica التصلب الجانبي (ALS) أو مرض لو Gehrin هو مرض عصبي التنكسية في كوسو التقدمية التي تؤثر توجد الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والحبل الشوكي (في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية، 2007).
يؤدي تنكس هذا النوع من الخلايا العصبية المسؤولة عن نقل أوامر الحركات الإرادية إلى العضلات إلى فقدان قدرة الدماغ على بدء التنفيذ الحركي. لذلك ، يبدأ المرضى في إظهار ضمور عضلي تدريجي ، مما يؤدي إلى الإصابة بالشلل الشديد (Fundación Miquel Valls ، 2016).
ستيفن هوكينج عانى من ALS
بالإضافة إلى الإعاقة الحركية والعجز في القدرة على التعبير عن اللغة أو البلع أو التنفس ، فقد أظهرت الدراسات الحديثة أن هذا النوع من المرض يمكن أن يظهر أيضًا مرتبطًا بعمليات الخرف الجبهي الصدغي ، مما يُظهر التغيرات المعرفية والسلوكية في الأفراد (Fundación Miquel Valls ، 2016).
إنه مرض ذو مسار تقدمي ومميت دائمًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013). على الرغم من ذلك ، يمكن أن تختلف نوعية حياة المرضى ، وحتى وقت البقاء على قيد الحياة ، بشكل كبير اعتمادًا على نوع الإجراء الطبي المستخدم (أورينت لوبيز وآخرون ، 2006).
انتشار
في كثير من الحالات ، يعتبر التصلب الجانبي الضموري مرض نادر أو ثانوي. ويتراوح عدد المصابين بهذا المرض بين 6 و 8 أشخاص لكل 100 ألف نسمة. على الرغم من ذلك ، يجب أن نضع في الاعتبار أن معدل الإصابة بالمرض هو 1-3 حالات جديدة لكل 100000 نسمة كل عام (Fundación Miquel Valls ، 2016).
التصلب الجانبي الضموري أكثر انتشارًا بين الرجال منه لدى النساء ، بنسبة تقريبية تبلغ 1.2-1.6: 1 ، وعادة ما يحدث عند الأشخاص البالغين. تشير التقديرات إلى أن متوسط عمر ظهور المرض يبلغ حوالي 56 عامًا ، وأن عرضه نادر قبل سن 40 أو بعد سن 70 (أورينت لوبيز وآخرون ، 2006). ومع ذلك ، تحدث حالات المرض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016)
من ناحية أخرى ، فإن متوسط مدة المرض عادة ما يكون ثلاث سنوات ، ويصل إلى أكثر من 5 سنوات في 20٪ من المصابين وأكثر من 10 سنوات في 10٪ من هؤلاء المرضى (Orient-López et al. ، 2006).
بشكل عام ، تحدث أكثر من 90٪ من حالات التصلب الجانبي الضموري بشكل عشوائي دون تقديم عامل خطر محدد بوضوح. غالبًا ما لا يكون لدى المرضى تاريخ وراثي للمرض ، أو لا يعتبر أي فرد من أفراد أسرتهم معرضًا لخطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. 5-10٪ فقط من حالات التصلب الجانبي الضموري موروثة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).
وصف
التصلب الجانبي الضموري هو مرض عصبي عضلي اكتشف عام 1874 من قبل جان مارتن شاركوت. ووصفه بأنه نوع من المرض حيث تقلل الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات الإرادية ، الخلايا العصبية الحركية ، بشكل تدريجي من أدائها الفعال وتموت ، مما يؤدي إلى ضعف يليه ضمور حركي حاد (Paz Rodríguez et al. ، 2005).
الخلايا العصبية الحركية هي نوع من الخلايا العصبية التي يمكن أن توجد في الدماغ وجذع الدماغ والحبل الشوكي. تعمل هذه الخلايا العصبية الحركية كمراكز أو وحدات تحكم وتربط تدفق المعلومات بين العضلات الإرادية في الجسم والجهاز العصبي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، v).
يتم نقل المعلومات من الخلايا العصبية الحركية الموجودة على مستوى الدماغ (تسمى الخلايا العصبية الحركية العليا) بدورها إلى الخلايا العصبية الحركية الموجودة على مستوى الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية) ، ومن هناك يتم إرسال تدفق المعلومات إلى كل عضلة معينة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).
وبالتالي ، في حالة التصلب الجانبي الضموري ، سيكون هناك انحطاط أو موت في كل من الخلايا العصبية الحركية العليا والخلايا العصبية الحركية السفلية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2002) ، وبالتالي فهي تمنع الرسائل الكيميائية والعناصر الغذائية الأساسية أن العضلات التي تتطلبها لأداء وظائفها بشكل صحيح لا تصل إلى المناطق العضلية (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).
بسبب عدم القدرة على العمل ، ستظهر العضلات تدريجيًا ضعفًا أو ضمورًا أو تقلصات (تحزُّم) (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).
على وجه التحديد ، يوجد في هذا المرض تعريف محدد لكل مصطلح من مصطلحاته (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).:
- التصلب: يعني "تصلب". على وجه التحديد ، هذا يعني تصلب الأنسجة عند حدوث تفكك في المسارات العصبية (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).
- الجانبي: يشير إلى مفهوم "الجانب" ، ويشير إلى الأعصاب التي تعمل بشكل ثنائي في الحبل الشوكي (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).
- ضموري التغذية: غالبًا ما يستخدم هذا المصطلح على أنه "متعلق بضمور العضلات". إنه تنكس خطير في الخلايا العصبية الحركية يؤدي إلى شلل تدريجي للعضلات المشاركة في الحركة أو الكلام أو البلع أو التنفس (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).
الأعراض
في العديد من المناسبات ، يمكن أن يكون المظهر دقيقًا جدًا ، وتظهر عليه علامات خفيفة جدًا بحيث يتم تجاهلها غالبًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).
يمكن أن تشمل الأعراض الأولى الانقباضات والتشنجات وتيبس العضلات والضعف وضعف الكلام أو صعوبة المضغ (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013). على وجه التحديد ، قد تظهر (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016):
- ضعف العضلات في واحد أو أكثر من المناطق التالية: الأطراف العلوية (الذراعين أو اليدين) ؛ الأطراف السفلية (خاصة الساقين) ؛ العضلات المفصلية للغة ؛ العضلات المشاركة في البلع أو التنفس.
- التشنجات اللاإرادية أو تقلصات العضلات ، وهي الأكثر شيوعًا في اليدين والقدمين.
- عدم القدرة على استخدام الذراعين أو الساقين.
- عيوب اللغة: مثل "ابتلاع الكلمات" أو صعوبة في إسقاط الصوت.
- في مراحل متقدمة: ضيق في التنفس ، صعوبة في التنفس أو البلع.
التقدم
سيعتمد جزء الجسم الذي سيتأثر بالأعراض الأولى للتصلب الجانبي الضموري على عضلات الجسم المتضررة أولاً (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013). لذا فإن الأعراض الأولية عادة ما تختلف كثيرًا من شخص لآخر.
في بعض الحالات ، قد يواجهون التعثر أثناء المشي ، أو صعوبة المشي أو الجري ، بينما قد يواجه الآخرون صعوبات عندما يحتاجون إلى استخدام طرف علوي ، أو مشاكل في رفع أو أخذ الأشياء ، أو في حالات أخرى ، التلعثم (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).
تدريجيًا ، ينتشر التورط في منطقة عضلية أو طرف في الجانب المقابل. وهكذا ، يصبح العجز متماثلًا في الأطراف الأربعة.
شيئًا فشيئًا ، سيؤثر تطور المرض على المستوى البصلي ، مما ينتج عنه تغيير في عضلات الرقبة والوجه والبلعوم والحنجرة. يبدأ التغيير الجاد في التعبير عن الكلمات والبلع في الظهور ، في البداية مع السوائل وتدريجيًا أيضًا مع المواد الصلبة (Orient-López et al. ، 2006).
في المراحل المتأخرة من المرض ، عندما يكون المرض في مراحل متقدمة ، يمتد ضعف العضلات والشلل إلى عضلات الجهاز التنفسي (Orient-López et al. ، 2006) ، يفقد المرضى القدرة على التنفس بشكل مستقل و سيكون استخدام جهاز التنفس الصناعي ضروريًا للحفاظ على هذه الوظيفة الحيوية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013)
في الواقع ، يعد فشل الجهاز التنفسي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري ، في حين أن الأسباب الأخرى مثل الالتهاب الرئوي أقل انتشارًا (The Journal American Medical Association ، 2007).
في معظم الحالات ، في غضون 3-6 سنوات بعد العرض الأولي للأعراض ، تحدث وفاة المريض عادةً ، على الرغم من أنه في بعض الحالات يميلون إلى العيش لعدة عقود مع هذا المرض (The Journal American Medical Association ، 2007).
نظرًا لحقيقة أن التصلب الجانبي الضموري يؤثر بشكل أساسي على الخلايا العصبية الحركية ، فلن تتأثر الوظيفة الجسدية والسمعية والتذوق والشمية. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات لن يكون هناك ضعف في حركة العين ووظيفة العضلة العاصرة (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).
الأسباب
الأسباب المحددة للتصلب الجانبي الضموري غير معروفة تمامًا. في الحالات التي يحدث فيها المرض وراثيًا ، تم تحديد العوامل الوراثية المتعلقة بثلاثة مواضع لانتقال وراثي سائد (21q22 و 9q34 و 9q21) واثنان من الانتقال المتنحي الجسدي (2q33 و 15q15-q21) (المشرق- لوبيز وآخرون ، 2006).
ومع ذلك ، فقد تم اقتراح عدد متنوع من الأسباب كعوامل مسببة محتملة للتسمم الجانبي الضموري: البيئة ، التعرض للمعادن الثقيلة ، الالتهابات الفيروسية ، أمراض البريون ، عوامل المناعة الذاتية ، متلازمات الأباعد الورمية ، إلخ ، على الرغم من عدم وجود دليل قاطع على دورهم (أورينت لوبيز وآخرون ، 2006).
بعض الآليات الفيزيولوجية المرضية التي تم تحديدها فيما يتعلق بهذا المرض هي (Fundación Miquel Valls ، 2016):
- قلة توافر عوامل التغذية العصبية
- اضطرابات استقلاب الكالسيوم
- الإثارة بسبب زيادة الجلوتامات
- زيادة الاستجابة الالتهابية العصبية
- التغييرات في القيلة الخلوية
- الاكسدة
- ضرر الميتوكوندريا
- تجمع البروتين
- اضطرابات النسخ
- عوامل اخرى
أنواع التصلب الجانبي الضموري
بسبب هذا الوصف الأولي الذي يؤكد على نقص العوامل الوراثية ، اقترحت التحقيقات السريرية عدة أنواع من التصلب الجانبي الضموري (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016):
متقطع
عادة ما يكون أكثر أشكال التصلب الجانبي الضموري انتشارًا. على وجه التحديد ، يحدث في الولايات المتحدة في حوالي 90-95 ٪ من جميع الحالات. ومع ذلك ، يُعتقد أن العوامل الداخلية (الأيضية والجينية) والعوامل الخارجية (البيئية ، المتعلقة بنمط حياة الفرد) متضمنة (Fundación Miquel Valls ، 2016).
أسرة
عادة ما يكون بسبب وراثة وراثية سائدة ويحدث أكثر من مرة في خط الأسرة. يمثل عددًا صغيرًا من الحالات ، حوالي 5-10 ٪. تم وصف تورط بعض الجينات: SOD1 ، Alsina ، VAPB ، TARDBP ، FUS ، Sechin ، OPTN ، VCP ، ANG ، UBQLN2 ، C9ORF72 (Fundación Miquel Valls ، 2016).
جومانيانا
لاحظت دراسات مختلفة ارتفاع معدل الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري في غوام ومناطق ترست باسيفيك في الخمسينيات (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).
التشخيص
التصلب الجانبي الضموري مرض يصعب تشخيصه. لا يوجد حاليًا اختبار أو إجراء واحد لإجراء التشخيص النهائي للمرض (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).
لذلك ، فإن تشخيص هذا النوع من الأمراض يكون سريريًا في الأساس ويستند إلى إثبات وجود علامات وأعراض تورط الخلايا العصبية الحركية ، مثل الضعف أو الضمور أو التحزُّم (Orient-López et al. ، 2006).
يجب أن يشمل التشخيص التفريقي الكامل معظم الإجراءات المذكورة أدناه (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016):
- الكهربائي (EMG)، وتحليل التوصيل العصبي (NCV).
- اختبارات الدم والبول: يجب أن تشمل التحليل الكهربائي لبروتين المصل ، وتحليل مستويات هرمون الغدة الدرقية والغدة الدرقية ، والكشف عن المعادن الثقيلة.
هناك العديد من الأمراض التي يمكن أن تسبب بعض الأعراض التي تحدث في ALS. نظرًا لأن العديد منها قابل للعلاج ، فإن جمعية التصلب الجانبي الضموري (2016) توصي بأن يسعى الشخص الذي تم تشخيص إصابته بمرض التصلب الجانبي الضموري إلى الحصول على رأي ثانٍ مع أخصائي متخصص ، لاستبعاد النتائج الإيجابية الخاطئة المحتملة.
علاج او معاملة
حاليًا ، لم تجد الدراسات التجريبية أي علاج لـ ALS. حتى الآن لم يتم العثور على علاج (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013)
الدواء الوحيد الذي أثبت أنه يؤخر هذا المرض هو Riluzole (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016). يُعتقد أن هذا الدواء يقلل من تلف الخلايا العصبية الحركية عن طريق تقليل إفراز الغلوتامات (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013)
بشكل عام ، تهدف علاجات ALS إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).
تُظهر أحدث الدراسات أن الرعاية الشاملة والمتعددة التخصصات التي تجمع بين العلاج الطبي والصيدلاني والبدني والمهني وعلاج النطق والتغذية والعلاج الاجتماعي وما إلى ذلك ، تعمل على تحسين نوعية حياة المرضى المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري وأسرهم ، مما يساهم في إطالة أمد تطور المرض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013 ؛ Fundación Miquel Valls ، 2016).
المراجع
- جمعية ، AM (2016). التصلب الضموري الجانبي ، ALS. مجلة الجمعية الطبية الأمريكية ، 298 (2).
- مؤسسة الكاتالونية للتصلب الجانبي الضموري ميكيل فالس. (2016). تم الحصول عليها من fundaciomiquelvalls.org/es
- أورينت لوبيز ، إف ، تيري بوليارت ، آر ، جيفارا إسبينوزا ، دي ، وبرنابيو جويتارت ، إم (2006). العلاج التأهيلي العصبي لمرض التصلب الجانبي الضموري. القس نيورول ، 43 (9) ، 549-555.
- Paz-Rodríguez، F.، Andrade-Palos، P.، & Llanos-Del Pilar، A. (2005). العواقب العاطفية لرعاية المريض المصاب بالتصلب الجانبي الضموري. القس نيورول ، 40 (8) ، 459-464.