- أنماط الوراثة غير المندلية
- وراثة الميتوكوندريا
- "
- الانقسام الأحادي
- سيادة غير تامة
- كودومينانس
- أليلات متعددة
- تعدد الأشكال
- الأليلات القاتلة
- السمات أو الميراث متعدد الجينات
- الميراث المرتبط بالجنس
- أمثلة على الميراث غير المندلي
- مثال على وراثة الميتوكوندريا
- المراجع
بواسطة " الميراث غير مندلية " نحن هنا نتحدث عن أي نمط من الميراث في الأحرف التي ورثت لا بفصل وفقا للقوانين مندل.
في عام 1865 ، قام جريجور مندل ، الذي يُعتبر "أبو علم الوراثة" ، بعمل سلسلة من التهجينات التجريبية مع نباتات البازلاء ، مما أدى به إلى اقتراح بعض الافتراضات (قوانين مندل) التي سعت إلى إعطاء تفسير منطقي للوراثة. من الشخصيات بين الآباء والأطفال.
الميراث غير المندلي في تقاطعات الفئران البرية والمتحولة للنمط الظاهري للساق البيضاء (المصدر: رينهارد ليبرز ، مينو رسولزادجان ، فرانك ليكو عبر ويكيميديا كومنز)
لاحظ هذا الراهب النمساوي الماكر بعناية الفصل بين جينات الوالدين وظهورها في النسل كشخصيات مهيمنة ومتنحية. بالإضافة إلى ذلك ، حدد الأنماط الرياضية التي تصف الوراثة من جيل إلى آخر وتم "ترتيب" هذه النتائج في شكل 3 قوانين أساسية:
- قانون الهيمنة
- قانون الفصل بين الشخصيات و
- قانون التوزيع المستقل.
تم إخفاء نجاحات واستنتاجات مندل لسنوات عديدة ، حتى إعادة اكتشافها في أوائل القرن العشرين.
يعتبر جريجور مندل والد علم الوراثة. المصدر: بقلم باتسون ، ويليام (مبادئ مندل للوراثة: دفاع) ، عبر ويكيميديا كومنز
ومع ذلك ، في ذلك الوقت ، حافظ المجتمع العلمي على موقف متشكك إلى حد ما فيما يتعلق بهذه القوانين ، حيث لا يبدو أنها تفسر أنماط التوريث في أي نوع من الحيوانات أو النباتات ، خاصة في تلك الصفات التي يحددها أكثر من موضع واحد.
نتيجة لذلك ، صنف علماء الوراثة الأوائل الأنماط الوراثية التي لوحظت على أنها "مندل" (تلك التي يمكن تفسيرها من خلال فصل الأليلات البسيطة أو السائدة أو المتنحية ، التي تنتمي إلى نفس الموضع) و "غير المندلية" (تلك التي لم تفعل ذلك) يمكن تفسيره بسهولة).
أنماط الوراثة غير المندلية
يشير الميراث المندلي إلى نمط وراثي يتوافق مع قوانين الفصل والتوزيع المستقل ، والذي وفقًا له ، يفرز الجين الموروث من أي والد في الأمشاج بتردد مكافئ أو ، على نحو أفضل ، مع نفس الاحتمال.
أنماط الوراثة المندلية الرئيسية التي تم وصفها لبعض الأمراض هي: جسمية متنحية ، وراثي جسمي سائد ومرتبط بالكروموسوم X ، والتي تضاف إلى أنماط الهيمنة والتراجع التي وصفها مندل.
ومع ذلك ، فقد تم افتراض هذه فيما يتعلق بالسمات المرئية وليس الجينات (تجدر الإشارة إلى أن بعض الأليلات قد تشفر السمات التي تفصل على أنها مهيمنة ، في حين أن البعض الآخر قد يشفر نفس الصفات ، ولكن هذه الصفات تنفصل كجينات متنحية).
مما سبق ، يترتب على ذلك أن الوراثة غير المندلية تتكون ببساطة من أي نمط وراثي لا يتوافق مع القاعدة التي يفصل فيها الجين الموروث من أي والد في خلايا سلالة جرثومية بنفس الاحتمالات ، وتشمل هذه:
- وراثة الميتوكوندريا
- "يطبع"
- الانقسام الأحادي
- سيادة غير تامة
- كودومينانس
- أليلات متعددة
- تعدد الأشكال
- الأليلات القاتلة
- الصفات متعددة الجينات
- الميراث المرتبط بالجنس
يمكن أن يُعزى حدوث هذه الاختلافات في الأنماط الوراثية إلى التفاعلات المختلفة التي تمتلكها الجينات مع المكونات الخلوية الأخرى ، بالإضافة إلى حقيقة أن كل واحد منها يخضع للتنظيم والتباين في أي من مراحل النسخ والربط والترجمة ، طي البروتين ، قلة القلة ، الانتقال والتجزئة داخل الخلية وتصديرها.
بعبارة أخرى ، هناك العديد من التأثيرات اللاجينية التي يمكنها تعديل أنماط الوراثة لأي سمة ، مما يؤدي إلى "انحراف" عن قوانين مندل.
وراثة الميتوكوندريا
ينقل الحمض النووي للميتوكوندريا أيضًا المعلومات من جيل إلى آخر ، تمامًا كما يفعل ذلك الموجود في نواة جميع الخلايا حقيقية النواة. يشتمل الجينوم المشفر في هذا الحمض النووي على الجينات اللازمة لتخليق 13 عديد ببتيد والتي تعد جزءًا من الوحدات الفرعية للسلسلة التنفسية للميتوكوندريا ، وهي ضرورية للكائنات الحية ذات التمثيل الغذائي الهوائي.
أنماط وراثة الميتوكوندريا حيث يمكن أن يتأثر أي من الوالدين (المصدر: ملف: autosomal dominant - en.svg: Domaina و Angelito7 و SUM1 العمل المشتق: SUM1 عبر ويكيميديا كومنز)
تُظهر تلك السمات التي تنتج عن الطفرات في جينوم الميتوكوندريا نمطًا محددًا للفصل يُطلق عليه "وراثة الميتوكوندريا" ، والتي تحدث عادةً من خلال خط الأم ، حيث توفر البويضة التكملة الكاملة للحمض النووي للميتوكوندريا ولا توجد ميتوكوندريا. ساهمت بها الحيوانات المنوية.
"
يتكون البصمة الجينومية من سلسلة من "العلامات" اللاجينية التي تميز جينات معينة أو مناطق جينومية كاملة والتي تنتج عن العبور الجيني للذكر أو الأنثى من خلال عملية تكوين الأمشاج.
توجد مجموعات بصمة جينية ، تتكون من 3 إلى 12 جينًا موزعة بين 20 و 3700 كيلو من قواعد الحمض النووي. تحتوي كل مجموعة على منطقة تُعرف باسم منطقة التحكم في البصمة ، والتي تعرض تعديلات جينية محددة من كل والد ، بما في ذلك:
- مثيلة الحمض النووي على أليلات معينة في بقايا السيتوكينات لأزواج CpG
- التعديل اللاحق للترجمة للهستونات المتعلقة بالكروماتين (مثيلة ، أسيتيل ، فسفرة ، إلخ ، ذيل الأحماض الأمينية لهذه البروتينات).
كلا النوعين من "العلامات" يعدلان بشكل دائم تعبير الجينات التي توجد عليها ، ويعدلان أنماط انتقالهما إلى الجيل التالي.
تُعرف أنماط الوراثة التي يعتمد فيها التعبير عن المرض على الأليلات المعينة الموروثة من أي من الوالدين باسم تأثير الأصل الأبوي.
الانقسام الأحادي
هذه الظاهرة هي استثناء لقانون مندل الأول ، الذي ينص على أن واحدًا فقط من الأليلين الموجودين في كل والد ينتقل إلى النسل ، ووفقًا لقوانين الوراثة الكروموسومية ، يمكن نقل واحد فقط من الكروموسومات الأبوية المتجانسة. للجيل القادم.
هذا استثناء للقاعدة لأن خلل الأبناء هو وراثة كلتا نسختين من الكروموسوم المتماثل من أحد الوالدين. لا يُظهر هذا النوع من نمط الوراثة دائمًا عيوبًا نمطية ، لأنه يحافظ على الخصائص العددية والهيكلية للكروموسومات ثنائية الصبغيات.
سيادة غير تامة
يتكون نمط الوراثة هذا ، من الناحية الظاهرية ، من مزيج من الصفات المشفرة بالأليل مجتمعة. في حالات الهيمنة غير الكاملة ، يظهر هؤلاء الأفراد غير المتجانسين مزيجًا من الصفات من الأليلين اللذين يتحكمان فيهما ، مما يعني أن العلاقة بين الأنماط الظاهرية قد تم تعديلها.
كودومينانس
يصف الأنماط الوراثية التي يتم فيها التعبير عن الأليلين اللذين ينتقلان من الآباء إلى أطفالهم في نفس الوقت في تلك التي بها أنماط ظاهرية متغايرة الزيجوت ، وهذا هو السبب في اعتبار كليهما "سائدًا".
مثال على المشاركة في نظام ABO لفصائل الدم (المصدر: GYassineMrabetTalk✉ تم إنشاء هذه الصورة المتجهة غير المحددة من W3C باستخدام Inkscape. عبر ويكيميديا كومنز)
بمعنى آخر ، لا يتم إخفاء الأليل المتنحي بالتعبير عن الأليل السائد في الزوج الأليلي ، ولكن كلاهما يتم التعبير عنه ويلاحظ خليط من السمتين في النمط الظاهري.
أليلات متعددة
أليلات الجين (المصدر: Thomas Splettstoesser عبر ويكيميديا كومنز)
ربما تتمثل إحدى نقاط الضعف الرئيسية في الميراث المندلي في السمات التي يتم ترميزها بأكثر من أليل واحد ، وهو أمر شائع جدًا في البشر والعديد من الكائنات الحية الأخرى.
تزيد هذه الظاهرة الموروثة من تنوع الصفات التي يتم ترميزها بواسطة الجين ، بالإضافة إلى أن هذه الجينات يمكن أن تختبر أيضًا أنماطًا من الهيمنة غير المكتملة والتكوين المشترك بالإضافة إلى الهيمنة البسيطة أو الكاملة.
تعدد الأشكال
هناك نوع آخر من "الحجارة في الحذاء" أو "الأرجل الرخوة" في نظريات مندل الوراثية لها علاقة بتلك الجينات التي تتحكم في ظهور أكثر من نمط ظاهري أو خاصية مرئية ، كما هو الحال في الجينات متعددة الاتجاهات.
الأليلات القاتلة
في أعماله ، لم يفكر مندل أيضًا في وراثة بعض الأليلات التي يمكن أن تمنع بقاء النسل عندما يكون في شكل متماثل الزيجوت أو غير متجانسة ؛ هذه هي الأليلات القاتلة.
عادة ما ترتبط الأليلات القاتلة بالطفرات أو العيوب في الجينات الضرورية تمامًا للبقاء ، والتي عند انتقالها إلى الجيل التالي (مثل هذه الطفرات) ، اعتمادًا على تماثل الزيجوت أو تغاير الزيجوت للأفراد ، تكون قاتلة.
السمات أو الميراث متعدد الجينات
هناك خصائص يتحكم فيها أكثر من جين واحد (مع أليلاتها) والتي ، بالإضافة إلى ذلك ، تتحكم فيها البيئة بشدة. هذا أمر شائع للغاية عند البشر ، وينطبق ذلك على سمات مثل الطول والعين والشعر ولون الجلد ، فضلاً عن خطر الإصابة ببعض الأمراض.
الميراث المرتبط بالجنس
في البشر والعديد من الحيوانات ، توجد أيضًا سمات موجودة في أحد الكروموسومات الجنسية والتي تنتقل عن طريق التكاثر الجنسي. تعتبر العديد من هذه السمات "مرتبطة بالجنس" عندما يتم إثباتها في واحد فقط من الجنسين ، على الرغم من أن كلاهما قادر جسديًا على وراثة هذه السمات.
ترتبط معظم السمات المرتبطة بالجنس ببعض الأمراض والاضطرابات المتنحية.
أمثلة على الميراث غير المندلي
يوجد اضطراب وراثي في البشر يُعرف باسم متلازمة مارفان ، والذي ينتج عن طفرة في جين واحد تؤثر في نفس الوقت على النمو والتطور (الطول ، الرؤية ، وظيفة القلب ، من بين أمور أخرى).
هذه حالة تُعتبر مثالًا ممتازًا لنمط الوراثة غير المندلي المسمى تعدد الأشكال ، حيث يتحكم جين واحد في العديد من الخصائص.
مثال على وراثة الميتوكوندريا
تُظهر الاضطرابات الوراثية التي تنتج عن الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا عددًا من الاختلافات الظاهرية السريرية منذ حدوث ما يُعرف باسم التغاير المتغاير ، حيث تحتوي الأنسجة المختلفة على نسبة مختلفة من جينوم الميتوكوندريا الطافرة ، وبالتالي تقدم أنماطًا مختلفة.
من بين هذه الاضطرابات متلازمات "نضوب" الميتوكوندريا ، وهي مجموعة من الاضطرابات الصبغية المتنحية التي تتميز بانخفاض كبير في محتوى الحمض النووي للميتوكوندريا ، والذي ينتهي بنقص أنظمة إنتاج الطاقة في تلك الأعضاء والأنسجة الأكثر تضررًا..
قد تكون هذه المتلازمات ناتجة عن طفرات في الجينوم النووي تؤثر على الجينات النووية المشاركة في تخليق نيوكليوتيدات الميتوكوندريا أو في تكرار الحمض النووي للميتوكوندريا. يمكن إثبات التأثيرات على أنها اعتلالات عضلية ، أو اعتلال دماغي ، أو عيوب كبدي دماغي أو عيوب عصبية معدية معوية.
المراجع
- جاردنر ، جي إي ، سيمونز ، جي إي ، وسنوستاد ، دي بي (1991). مدير علم الوراثة. إصدار 8 '". جون وايلي وأولاده.
- Griffiths، AJ، Wessler، SR، Lewontin، RC، Gelbart، WM، Suzuki، DT، & Miller، JH (2005). مقدمة في التحليل الجيني. ماكميلان.
- Harel، T.، Pehlivan، D.، Caskey، CT، & Lupski، JR (2015). الميراث المندلي ، غير المندلي ، الوراثة متعددة الجينات ، وعلم التخلق. في الأساس الجزيئي والوراثي للأمراض العصبية والنفسية لروزنبرغ (ص 3-27). الصحافة الأكاديمية.
- سيلفر ، إل (2001). الوراثة غير المندلية.
- فان هينجين ، ف. ، وياتي ، بل (2004). آليات الوراثة غير المندلية في الأمراض الوراثية. علم الوراثة الجزيئية البشرية، 13 (ملحق_2) ، R225-R233.