- منظور تاريخى
- جينات السكان
- ما هو توازن هاردي واينبرغ؟
- الرموز
- مثال
- الجيل الأول من الفئران
- الجيل الثاني من الفئران
- افتراضات توازن هاردي واينبرغ
- عدد السكان كبير بشكل لا نهائي
- لا يوجد تدفق جيني
- لا طفرات
- تزاوج عشوائي
- لا اختيار
- حل المشاكل
- تواتر حاملات بيلة الفينيل كيتون
- الرد
- هل السكان التاليون في حالة توازن هاردي-واينبرغ؟
- سكان الفراشة
- المراجع
يتكون قانون هاردي-واينبرغ ، المعروف أيضًا باسم مبدأ هاردي-واينبرغ أو التوازن ، من نظرية رياضية تصف مجموعة ثنائية الصبغيات افتراضية مع تكاثر جنسي لا يتطور - ترددات الأليل لا تتغير من جيل إلى جيل.
يفترض هذا المبدأ خمسة شروط ضرورية لكي يظل السكان ثابتًا: غياب تدفق الجينات ، وغياب الطفرات ، والتزاوج العشوائي ، وغياب الانتقاء الطبيعي ، وحجم السكان الكبير بشكل لا نهائي. وهكذا ، في غياب هذه القوى ، يظل السكان في حالة توازن.

المصدر: Barbirossa ، عبر Wikimedia Commons
عندما لا يتم استيفاء أي من الافتراضات المذكورة أعلاه ، يحدث التغيير. لهذا السبب ، فإن الانتقاء الطبيعي والطفرة والهجرات والانحراف الجيني هي الآليات التطورية الأربعة.
وفقًا لهذا النموذج ، عندما تكون ترددات أليل مجتمع ما هي p و q ، فإن ترددات النمط الوراثي ستكون p 2 و 2 pq و q 2.
يمكننا تطبيق توازن هاردي-واينبرغ في حساب ترددات بعض الأليلات ذات الأهمية ، على سبيل المثال ، لتقدير نسبة الزيجوت المتغايرة في مجموعة بشرية. يمكننا أيضًا التحقق مما إذا كان السكان في حالة توازن أم لا ونقترح فرضيات أن القوى تعمل على تلك المجموعة.
منظور تاريخى
وُلد مبدأ هاردي-واينبرغ في عام 1908 ويعود اسمه إلى عالماه جي إتش هاردي و دبليو وينبرغ ، اللذين توصلا بشكل مستقل إلى نفس الاستنتاجات.
قبل ذلك ، عالج عالم أحياء آخر يُدعى Udny Yule هذه المشكلة في عام 1902. بدأ Yule بمجموعة من الجينات كانت ترددات كلا الأليلين فيها 0.5 و 0.5. أظهر عالم الأحياء أن الترددات تم الحفاظ عليها خلال الأجيال التالية.
على الرغم من أن Yule استنتج أن ترددات الأليل يمكن أن تظل مستقرة ، إلا أن تفسيره كان حرفيًا للغاية. كان يعتقد أنه تم العثور على حالة التوازن الوحيدة عندما تتوافق الترددات مع قيمة 0.5.
ناقش يول بحرارة النتائج التي توصل إليها مع آر سي بونيت - المعروف على نطاق واسع في علم الوراثة باختراعه "ميدان بونت" الشهير. على الرغم من أن بونيت كان يعلم أن Yule كان مخطئًا ، إلا أنه لم يجد طريقة رياضية لإثبات ذلك.
لهذا السبب ، اتصل بونيت بصديقه الرياضي هاردي ، الذي كان قادرًا على حلها على الفور ، مكررًا الحسابات باستخدام المتغيرات العامة ، وليس القيمة الثابتة 0.5 كما فعل Yule.
جينات السكان
يهدف علم الوراثة السكانية إلى دراسة القوى التي تؤدي إلى تغييرات في الترددات الأليلية في السكان ، ودمج نظرية التطور لتشارلز داروين عن طريق الانتقاء الطبيعي وعلم الوراثة المندلية. اليوم ، توفر مبادئها الأساس النظري لفهم العديد من جوانب علم الأحياء التطوري.
إحدى الأفكار الحاسمة لعلم الوراثة السكانية هي العلاقة بين التغييرات في الوفرة النسبية للسمات والتغيرات في الوفرة النسبية للأليلات التي تنظمها ، والتي أوضحها مبدأ هاردي-واينبرغ. في الواقع ، توفر هذه النظرية الإطار المفاهيمي لعلم الوراثة السكانية.
في ضوء علم الوراثة السكانية ، يكون مفهوم التطور على النحو التالي: التغيير في ترددات الأليلات عبر الأجيال. عندما لا يكون هناك تغيير ، لا يوجد تطور.
ما هو توازن هاردي واينبرغ؟
توازن هاردي واينبرغ هو نموذج فارغ يسمح لنا بتحديد سلوك الجين والترددات الأليلية عبر الأجيال. بمعنى آخر ، إنه النموذج الذي يصف سلوك الجينات في السكان ، في ظل سلسلة من الظروف المحددة.
الرموز
في نظرية هاردي-وينبرغم ، يتم تمثيل تردد أليل A (الأليل السائد) بالحرف p ، بينما يتم تمثيل التردد الأليلي لـ (أليل متنحي) بالحرف q.
ترددات النمط الوراثي المتوقعة هي p 2 ، 2 pq و q 2 ، للسائدة متماثلة اللواقح (AA) ، متغايرة الزيجوت (Aa) والمتنحية متماثلة اللواقح (aa) ، على التوالي.
إذا كان هناك أليلين فقط في هذا الموضع ، يجب أن يساوي مجموع ترددات الأليلين بالضرورة 1 (p + q = 1). يمثل التوسع ذي الحدين (p + q) 2 ترددات النمط الجيني p 2 + 2 pq + q 2 = 1.
مثال
في مجتمع ما ، يتزاوج الأفراد الذين يتكونون منه لينتجوا ذرية. بشكل عام ، يمكننا أن نشير إلى أهم جوانب هذه الدورة التناسلية: إنتاج الأمشاج ، واندماجها لينتج عنها زيجوت ، وتطور الجنين لينشأ الجيل الجديد.
لنتخيل أنه يمكننا تتبع عملية الجين المندلي في الأحداث المذكورة. نقوم بذلك لأننا نريد معرفة ما إذا كان الأليل أو النمط الجيني سيزيد أو ينقص في التردد ولماذا.
لفهم كيفية اختلاف الترددات الجينية والأليلية في المجتمع ، سوف نتبع إنتاج الأمشاج لمجموعة من الفئران. في مثالنا الافتراضي ، يحدث التزاوج بشكل عشوائي ، حيث يتم خلط جميع الحيوانات المنوية والبويضات بشكل عشوائي.
في حالة الفئران ، هذا الافتراض ليس صحيحًا وهو مجرد تبسيط لتسهيل العمليات الحسابية. ومع ذلك ، في بعض مجموعات الحيوانات ، مثل بعض شوكيات الجلد والكائنات المائية الأخرى ، يتم طرد الأمشاج وتصطدم بشكل عشوائي.
الجيل الأول من الفئران
الآن دعنا نركز انتباهنا على موضع محدد ، مع أليلين: A ya. وفقًا للقانون الذي أعلنه جريجور مندل ، يتلقى كل مشيج أليلًا من الموضع أ. افترض أن 60٪ من البويضات والحيوانات المنوية تتلقى الأليل أ ، بينما تلقت 40٪ الباقية الأليل أ.
لذلك ، فإن تردد الأليل أ يساوي 0.6 وتكرار الأليل أ هو 0.4. سيتم العثور على هذه المجموعة من الأمشاج عشوائياً لتكوين البيضة الملقحة ، ما هو احتمال أن تشكل كل من الأنماط الجينية الثلاثة الممكنة؟ للقيام بذلك ، يجب علينا ضرب الاحتمالات على النحو التالي:
النوع الجيني AA: 0.6 × 0.6 = 0.36.
النوع الجيني أأ: 0.6 × 0.4 = 0.24. في حالة الزيجوت المتغاير ، هناك نوعان يمكن أن تنشأ فيهما. الأول هو أن الحيوان المنوي يحمل الأليل A والبويضة الأليل a ، أو الحالة العكسية ، الحيوان المنوي a والبويضة A. لذلك نضيف 0.24 + 0.24 = 0.48.
النمط الجيني aa: 0.4 × 0.4 = 0.16.
الجيل الثاني من الفئران
الآن ، تخيل أن هذه الحيوانات الملقحة تتطور وتصبح فئرانًا بالغة ستنتج الأمشاج مرة أخرى ، فهل نتوقع أن تكون ترددات الأليل هي نفسها أو مختلفة عن الجيل السابق؟
سينتج النمط الوراثي AA 36٪ من الأمشاج ، بينما تنتج المتغايرة الزيجوت 48٪ من الأمشاج ، والنمط الجيني aa 16٪.
لحساب تردد الأليل الجديد ، نضيف تردد متماثل الزيجوت زائد نصف الزيجوت المتغاير ، على النحو التالي:
تردد الأليل أ: 0.36 + (0.48) = 0.6.
تردد الأليل أ: 0.16 + (0.48) = 0.4.
إذا قارناها بالترددات الأولية ، فسوف ندرك أنها متطابقة. لذلك ، وفقًا لمفهوم التطور ، حيث لا توجد تغييرات في ترددات الأليل عبر الأجيال ، فإن السكان في حالة توازن - لا يتطورون.
افتراضات توازن هاردي واينبرغ
ما هي الشروط التي يجب أن يفي بها السكان السابقون حتى تظل ترددات أليلها ثابتة عبر الأجيال؟ في نموذج توازن هاردي-واينبرغ ، يلتقي السكان الذين لا يتطورون بالافتراضات التالية:
عدد السكان كبير بشكل لا نهائي
يجب أن يكون عدد السكان كبيرًا للغاية في الحجم لتجنب التأثيرات العشوائية أو العشوائية للانحراف الجيني.
عندما يكون عدد السكان صغيرًا ، يكون تأثير الانجراف الجيني (التغييرات العشوائية في ترددات الأليل ، من جيل إلى آخر) بسبب خطأ أخذ العينات أكبر بكثير ويمكن أن يؤدي إلى تثبيت أو فقدان بعض الأليلات.
لا يوجد تدفق جيني
لا توجد هجرات في المجتمع ، لذلك لا يمكن للأليلات التي يمكنها تغيير ترددات الجينات أن تصل أو تغادر.
لا طفرات
الطفرات هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي ، ويمكن أن يكون لها أسباب مختلفة. تعمل هذه التغييرات العشوائية على تعديل مجموعة الجينات في السكان ، عن طريق إدخال الجينات في الكروموسومات أو إزالتها.
تزاوج عشوائي
يجب أن يتم خلط الأمشاج بشكل عشوائي - مثل الافتراض الذي استخدمناه في مثال الماوس. لذلك ، لا ينبغي أن يكون هناك اختيار رفيق بين الأفراد في السكان ، بما في ذلك زواج الأقارب (تكاثر الأفراد المرتبطين).
عندما لا يكون التزاوج عشوائيًا ، فإنه لا يسبب تغييرًا في ترددات الأليل من جيل إلى آخر ، ولكن يمكن أن يولد انحرافات عن ترددات النمط الجيني المتوقعة.
لا اختيار
لا يوجد نجاح تناسلي تفاضلي للأفراد ذوي الأنماط الجينية المختلفة التي يمكن أن تغير ترددات الأليل داخل السكان.
بعبارة أخرى ، في المجتمع الافتراضي ، تتمتع جميع الأنماط الجينية بنفس احتمالية التكاثر والبقاء على قيد الحياة.
عندما لا يفي السكان بهذه الشروط الخمسة ، فإن النتيجة هي التطور. بطبيعة الحال ، لا تلبي المجموعات الطبيعية هذه الافتراضات. لذلك ، يتم استخدام نموذج هاردي-واينبرغ كفرضية فارغة تسمح لنا بعمل تقديرات تقريبية للترددات الجينية والأليلية.
بالإضافة إلى عدم وجود هذه الشروط الخمسة ، هناك أسباب أخرى محتملة لا يكون السكان في حالة توازن.
يحدث أحد هذه الحالات عندما تكون المواقع مرتبطة بالجنس أو ظواهر التشويه في الفصل أو محرك الانقسام الاختزالي (عندما لا تنتقل كل نسخة من الجين أو الكروموسوم باحتمالية متساوية للجيل التالي).
حل المشاكل
تواتر حاملات بيلة الفينيل كيتون
في الولايات المتحدة ، يُقدر أن واحدًا من كل 10000 مولود مصاب بحالة تسمى بيلة الفينيل كيتون.
يتم التعبير عن هذا الاضطراب فقط في متماثلة الزيجوت المتنحية في اضطراب التمثيل الغذائي. بمعرفة هذه البيانات ، ما هو معدل تواتر حاملي المرض في السكان؟
الرد
لتطبيق معادلة هاردي واينبرغ ، يجب أن نفترض أن اختيار الشريك لا يرتبط بالجين المرتبط بعلم الأمراض ولا يوجد زواج أقارب.
علاوة على ذلك ، نفترض أنه لا توجد ظاهرة هجرة في الولايات المتحدة ، ولا توجد طفرات جديدة في بيلة الفينيل كيتون ، واحتمال التكاثر والبقاء هو نفسه بين الأنماط الجينية.
إذا كانت الشروط المذكورة أعلاه صحيحة ، فيمكننا استخدام معادلة هاردي واينبرغ لإجراء الحسابات ذات الصلة بالمشكلة.
نعلم أن هناك حالة واحدة للمرض كل 10000 ولادة ، لذا ف 2 = 0.0001 وتكرار الأليل المتنحي سيكون الجذر التربيعي لهذه القيمة: 0.01.
بما أن p = 1 - q ، لدينا أن p تساوي 0.99. الآن لدينا تردد كلا الأليلين: 0.01 و 0.99. يشير تردد الموجة الحاملة إلى تواتر الزيجوت المتغايرة الذي يتم حسابه على أنه 2 بيكسل وبالتالي ، 2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.
هذا يعادل حوالي 2٪ من السكان. تذكر أن هذه مجرد نتيجة تقريبية.
هل السكان التاليون في حالة توازن هاردي-واينبرغ؟
إذا عرفنا عدد كل نمط وراثي في المجتمع ، فيمكننا استنتاج ما إذا كان في توازن هاردي-واينبرغ. الخطوات لحل هذه الأنواع من المشاكل هي كما يلي:
- حساب ترددات النمط الجيني المرصودة (D ، H و R)
- حساب ترددات الأليل (p و q)
- احسب ترددات النمط الجيني المتوقعة (p 2 و 2 pq و q 2)
- احسب الأرقام المتوقعة (p 2 و 2 pq و q 2) ، وضرب هذه القيم في عدد الأفراد الإجمالي
- قارن الأرقام المتوقعة مع تلك التي لوحظت في اختبار Pearson X 2.
سكان الفراشة
على سبيل المثال ، نريد التحقق مما إذا كانت المجموعة التالية من الفراشات في حالة توازن هاردي واينبرغ: هناك 79 فردًا من النمط الوراثي السائد متماثل الزيجوت (AA) ، و 138 من النمط الجيني السائد (Aa) و 61 من النوع المتنحي متماثل الزيجوت (aa).
الخطوة الأولى هي حساب الترددات المرصودة. نقوم بذلك بقسمة عدد الأفراد لكل تركيب وراثي على العدد الإجمالي للأفراد:
د = 79/278 = 0.28
ع = 138/278 = 0.50
R = 61/278 = 0.22
للتحقق مما إذا كنت قد قمت بعمل جيد ، هذه هي الخطوة الأولى ، أقوم بإضافة جميع الترددات ويجب أن أعطي 1.
الخطوة الثانية هي حساب ترددات الأليل.
ع = 0.28 + (0.50) = 0.53
ف = 0.22 + (0.50) = 0.47
باستخدام هذه البيانات ، يمكنني حساب ترددات النمط الجيني المتوقعة (p 2 و 2 pq و q 2)
ص 2 = 0.28
2 بكسل = 0.50
ف 2 = 0.22
أحسب الأرقام المتوقعة ، بضرب الترددات المتوقعة في عدد الأفراد. في هذه الحالة ، يكون عدد الأفراد الذين تمت ملاحظتهم والمتوقعون متطابقًا ، لذلك يمكنني أن أستنتج أن السكان في حالة توازن.
عندما تكون الأرقام التي تم الحصول عليها غير متطابقة ، يجب أن أقوم بتطبيق الاختبار الإحصائي المذكور (Pearson X 2).
المراجع
- أندروز ، سي (2010). مبدأ هاردي واينبرغ. معرفة طبيعة التربية 3 (10): 65.
- Audesirk، T.، Audesirk، G.، & Byers، BE (2004). علم الأحياء: العلم والطبيعة. تعليم بيرسون.
- فريمان ، س. ، وهيرون ، جي سي (2002). التحليل التطوري. برنتيس هول.
- فوتويما ، دي جي (2005). تطور. سيناور.
- هيكمان ، سي بي ، روبرتس ، إل إس ، لارسون ، إيه ، أوبر ، دبليو سي ، وجاريسون سي (2001). المبادئ المتكاملة لعلم الحيوان (المجلد 15). نيويورك: ماكجرو هيل.
- سولير ، م. (2002). التطور: أساس علم الأحياء. مشروع الجنوب.
