MONOSOMIES: الخصائص والأمثلة - مادة الاحياء - 2026

و أحاد الصبغي الرجوع إلى الدستور الكروموسومات الأفراد مع كروموسوم واحد بدلا من الزوج العادي في الكائنات مضاعفا. أي أنه إذا كان هناك 23 زوجًا من الكروموسومات ، فسيكون هناك صبغي أحادي لواحد منهم في حالة وجود واحد فقط من الكروموسومات. سيقدم الفرد المصاب بالصبغة الأحادية في هذه الحالة 45 كروموسومًا بدلاً من 46.

يمكن أن تكون الأحادية كليًا أو جزئيًا. في الحالة الأولى ، يكون الكروموسوم بأكمله مفقودًا. في الحالة الثانية ، يؤدي حذف جزء فقط من الكروموسوم إلى تحديد النقص الجزئي في المعلومات الخاصة بالكروموسوم المصاب.

النمط النووي للأنثى مع كروموسوم X واحد فقط ، بدلاً من اثنين. لم يتم توفير مؤلف يمكن قراءته آليًا. يفترض cat ~ commonswiki (بناءً على مطالبات حقوق النشر). ، عبر ويكيميديا ​​كومنز

نظرًا لأن الصبغ الأحادي يؤثر على زوج واحد فقط من الكروموسومات من الأنواع ثنائية الصبغيات ، على سبيل المثال ، فإنه يعتبر اختلالًا في الصيغة الصبغية. تؤثر التغييرات الحقيقية أو الصيغ الصبغية ، على العكس من ذلك ، على العدد الكامل للكروموسومات التي تحدد النوع.

خصائص monosomies

يمكن أن تؤثر المونوسومات على الكروموسومات الجسدية أو الكروموسومات الجنسية. الصبغي الوحيد الوحيد للكروموسومات الجنسية في البشر هو الكروموسوم X.

هؤلاء الأفراد هم من النساء XO ولديهم ما يسمى متلازمة تيرنر. لا توجد أحاديات YO لأن كل إنسان يحتاج إلى وجود كروموسوم X.

النساء XX والرجال XY. في حالات اختلال التوازن ، يمكن أن تكون النساء أيضًا XXX (تثلث الصبغي X) أو XO (أحادي الصبغي X). يمكن أن يكون الرجال اختلال الصيغة الصبغية XXY (متلازمة كلاينفلتر) أو XYY. هذان الأخيران هما أيضًا تثلث.

غالبًا ما تكون الأحاديات الصبغية الكلية قاتلة ، لأنها تؤدي إلى عيوب نمو شديدة. علاوة على ذلك ، قد تظهر أي طفرة (وكلها) نفسها لأن الفرد سيكون مصابًا بالدم في جميع جينات الكروموسوم الانفرادي.

تنشأ كائنات اختلال الصيغة الصبغية عمومًا عن طريق اندماج الأمشاج ، أحدها يحتوي على انحراف صبغي عددي. يمكن أن تنشأ حالات اختلال الصيغة الصبغية أيضًا من الأنسجة الجسدية ، ويبدو أنها تلعب دورًا مهمًا في ظهور وتطور أنواع معينة من السرطان.

الأحادية الجزئية للكروموسوم 5 في البشر: متلازمة القط الباكي

الحذف الجزئي (أو الكلي) للذراع القصير للكروموسوم 5 هو سبب ما يسمى بمتلازمة cri-du-chat. تُعرف أيضًا باسم متلازمة ليجون ، تكريماً لمكتشفها ، الباحث الفرنسي جيروم ليجون. في الفرنسية ، تعني كلمة cri-du-chat "قطة تبكي".

80٪ من الأمشاج التي يحدث فيها الحذف الذي يميز هذه المتلازمة هي من أصل أبوي. معظم عمليات الحذف تلقائية وتحدث من جديد أثناء تكوين الأمشاج. في حالات الأقليات ، تنشأ الأمشاج الشاذة من أنواع أخرى من الأحداث ، مثل عمليات الانتقال أو الفصل الكروموسومي غير المتكافئ.

خصائص المرض

بسبب مشاكل الحنجرة والجهاز العصبي الناتجة عن هذه الحالة ، فإن الأطفال المصابين يبكون بشكل مشابه للقطط الصغيرة. يختفي هذا النوع من البكاء عندما يكبر الطفل قليلاً.

على المستوى الجسدي ، قد يكون لديهم رأس وفكين صغيران وسيلان اللعاب كثيرًا. ومع ذلك ، فإن العلامة الجسدية الأكثر صلة بهذه المتلازمة غير مرئية للعين المجردة. يتعلق الأمر بنقص تنسج المخيخ ، وهو اضطراب خلقي في تشكل الدماغ.

بالنسبة لبقية حياتهم ، سيواجه الأشخاص المصابون مشاكل في الرضاعة (صعوبات المص والبلع) واكتساب الوزن والنمو. سيكون لديهم أيضًا تخلف حاد في الحركة والفكرية والكلام.

على المستوى السلوكي ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادة من بعض الاضطرابات التي تشمل فرط النشاط والعدوانية و "النوبات". كما أنها تميل إلى تكرار الحركات. في حالات نادرة جدًا ، قد يُظهر الفرد مظهرًا وسلوكًا طبيعيًا ، باستثناء صعوبات التعلم.

علاج المرض

يحتاج الأفراد المصابون إلى عناية طبية مستمرة ، خاصة بالنسبة للعلاجات المتعلقة بإعاقات الحركة والكلام. في حالة حدوث مشاكل في القلب ، فمن المرجح أن تكون الجراحة مطلوبة.

بعض الجينات التي تساهم في ظهور المرض

الجينات الموجودة في الجزء المفقود ، بما في ذلك الذراع القصيرة الكاملة للكروموسوم 5 ، في حالة الهيميزيجوس. أي ، في نسخة واحدة فقط من الكروموسوم الكامل الآخر للزوج.

وبالتالي ، فإن التركيب الجيني لهذا الكروموسوم سيحدد بعض أسباب المرض. يمكن تفسير البعض من خلال التعبير الناقص لجين متحور. البعض الآخر ، على العكس من ذلك ، بسبب تأثير جرعة الجين المشتقة من وجود نسخة واحدة من الجين بدلاً من نسختين.

بعض الجينات التي تساهم في تطور المرض من خلال الجرعات الجينية تشمل TERT (لتقصير التيلومير المتسارع). يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من نقص في صيانة التيلومير. يرتبط تقصير التيلومير بظهور أمراض مختلفة والشيخوخة المبكرة.

من ناحية أخرى ، فإن جين SEMA5A في حالة هيميزيجوس يقطع النمو الطبيعي للدماغ لدى الأفراد الذين يعانون من حذف على الكروموسوم 5. من جانبه ، يبدو أن الحالة المنفصلة الزيجوت لجين MARCH6 تفسر صرخة القط المميزة لأولئك المصابين بالتثلث الصبغي.

الصبغ الأحادي الكلي للكروموسوم X: متلازمة تيرنر (45 ، X)

تكون الصبغيات الجسدية ، كقاعدة عامة ، قاتلة دائمًا. من المثير للاهتمام ، مع ذلك ، أن الكروموسوم X أحادي ليس كذلك ، حيث يتمكن العديد من أجنة XO من البقاء على قيد الحياة.

يبدو أن السبب يكمن في دور كروموسوم X في التحديد الجنسي في الثدييات. نظرًا لأن الإناث من النوع XX والذكور XY ، فهو كروموسوم لا غنى عنه. الكروموسوم Y ضروري فقط لتحديد الجنس للذكور ، وليس من أجل بقائهم على قيد الحياة.

يحمل الكروموسوم X ما يقرب من 10٪ من المعلومات الجينية عند البشر. من الواضح أن وجودهم ليس بديلاً. وهو إلزامي. بالإضافة إلى ذلك ، فهو دائمًا موجود جزئيًا. وهذا يعني أنه يوجد لدى الذكور نسخة واحدة فقط من X.

ولكن في الإناث ، من الناحية الوظيفية أيضًا. وفقًا لفرضية ليون (التي تم إثباتها بالفعل) في الإناث ، يتم التعبير عن واحد فقط من الكروموسومات X. يتم تعطيل الآخر عن طريق الآليات الجينية والتخلقية.

وبهذا المعنى ، فإن جميع الثدييات ، ذكورًا وإناثًا ، مصابة بالدميزيجوت بالنسبة لنساء X. XO أيضًا ، ولكن في حالة مختلفة لا تخلو من المشاكل.

نظرة عامة على متلازمة

لا يوجد سبب مثبت للمتلازمة في الإناث 45 ، X النمط النووي. تصيب متلازمة تيرنر 1 من كل 2500 امرأة على قيد الحياة.

لذلك ، يعد اختلال الصيغة الصبغية نادرًا عند مقارنته ، على سبيل المثال ، مع XXY أو XXX trisomies. بشكل عام ، حالات الحمل XO ليست قابلة للحياة. ما يقدر بنحو 99٪ من حالات الحمل XO تنتهي بالإجهاض.

الخصائص الجسدية والجسدية المصاحبة

السمة الجسدية المميزة لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة. تكون إناث XO صغيرة عند الولادة ، ولا تعاني من النمو الهائل المرتبط بالبلوغ ، وعندما يصل ارتفاع البالغين إلى 144 سم كحد أقصى.

تشمل السمات الجسدية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة أمراض القلب الخلقية ، وكذلك تشوهات الكلى. تزداد مخاطر إصابة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بالتهاب الأذن الوسطى وارتفاع ضغط الدم ومرض السكري واضطرابات الغدة الدرقية والسمنة.

تنمية المهارات العقلية

معدل الذكاء لدى نساء XO يعادل ذلك لدى أقرانهن في XX. ومع ذلك ، من الممكن ملاحظة أوجه القصور في الاتجاه المكاني ، وفي الكتابة اليدوية وفي حل المشكلات الرياضية. لا يمثلون مشاكل ، على سبيل المثال ، في الحسابات الحسابية ، لكنهم يفعلون في العد.

الكلام أمر طبيعي ، ولكن يمكن أن تحدث مشاكل عندما لا يتم علاج التهاب الأذن الوسطى. يُعتقد أن العديد من أوجه القصور هذه ناتجة عن انخفاض إنتاج هرمون الاستروجين. قد تظهر المهارات الحركية أيضًا بعض التأخير.

علاج أعراض المتلازمة

فيما يتعلق بقصر القامة ، يمكن للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تلقي الحقن بهرمون النمو المأشوب أثناء الطفولة. يمكن أن يتوقعوا أن يصل ارتفاعهم إلى 150 سم على الأقل.

يجب أن يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة بين سن 12 و 15 عامًا لضمان الانتقال المناسب إلى المراهقة والبلوغ. هذا العلاج ، في معظم الحالات ، يجب أن يطول من أجل الوقاية من أمراض القلب التاجية المبكرة وهشاشة العظام.

مع بقية الحالات ، تعتبر الاستشارة الطبية والمتابعة ضرورية أثناء تطور حالة النساء البالغات XO. الاستشارة مهمة أيضًا ، حيث يمكن أن تؤثر النواقص الجسدية على نموك العاطفي.

monosomies في الكائنات الحية الأخرى

تم اكتشاف Monosomies لأول مرة والإبلاغ عنها بواسطة Barbara McClintock في عام 1929 من عملها على الذرة. كما هو الحال في الذرة ، فإن الأحاديات في النباتات ثنائية الصبغة الأخرى لها تأثير أكبر من النباتات متعددة الصبغيات.

باربرا مكلينتوك في عام 1947. مؤسسة سميثسونيان / خدمة العلوم ؛ تم ترميمه بواسطة آدم كويردين ، عبر ويكيميديا ​​كومنز.

يؤدي فقدان كروموسوم الزوج في نبات ثنائي الصبغة إلى اختلالات جينية تؤدي بالتالي إلى تغيير مستويات الإنزيم. وبالتالي ، يمكن أن تتأثر جميع مسارات التمثيل الغذائي التي يشاركون فيها.

نتيجة لذلك ، يتم تغيير الأنماط الظاهرية العادية للفرد. من ناحية أخرى ، من السهل دراسة علم الجينات الأحادية ، لأن حالتها الهيموجيزية تجعل التحليل الجيني للطفرات أسهل.

هذه النباتات مفيدة جدًا في العلوم الأساسية ، على سبيل المثال ، لدراسة الانقسام الاختزالي وأحداث الفصل في الكروموسومات. لقد لوحظ ، على سبيل المثال ، أنه لا تتصرف جميع الكروموسومات في أحاديات مختلفة بنفس الطريقة.

كل هذا سيعتمد على وجود مناطق متجانسة في الكروموسومات ليست بالضرورة مناطق الزوج المناسب. في العلوم التطبيقية ، من الأسهل التعامل مع نبات أحادي الصبغة من نبات أحادي الذرة. بعد ذلك ، يمكنك الانتقال إلى التهجينات التقليدية لإنشاء أصناف جديدة (بدون monosomy).

المراجع

1. ألبرتس ، ب ، جونسون ، أ.د ، لويس ، ج. ، مورغان ، د. ، راف ، إم ، روبرتس ، ك. ، والتر ، ب. (2014) البيولوجيا الجزيئية للخلية (الإصدار السادس). دبليو دبليو نورتون وشركاه ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
2. ألفاريز نافا ، ف ، لينز ، ر. (2018) علم التخلق في متلازمة تيرنر. علم التخلق السريري ، 10. دوى: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj، E.، Cerekja، A.، Piazze، J. (2012) الفصل السابع: اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي. في: Storchova ، Z. (محرر) ، اختلال الصيغة الصبغية في الصحة والمرض. InTech ، رييكا ، كرواتيا. رقم ال ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen، JM، Qualmann، KJ، Okashah، R.، Reilly، A.، Alexeyev، MF، Campbell، DJ (2015) 5p حذف: المعرفة الحالية والاتجاهات المستقبلية. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء ج: ندوات في علم الوراثة الطبية ، 169: 224-238.
5. Goodenough ، UW (1984) علم الوراثة. شركة WB Saunders المحدودة ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، الولايات المتحدة الأمريكية.
6. Griffiths، AJF، Wessler، R.، Carroll، SB، Doebley، J. (2015). مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة 11). نيويورك: دبليو إتش فريمان ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
7. Yadav، MC، 1، 2 ∗، Sachan، JKS، Sarkar، KR (2009) يكشف التحليل أحادي الذرة عن شرائح كروموسومية مكررة في جينوم الذرة. مجلة علم الوراثة ، 88: 331-335.