متلازمة هارلكوين: الأعراض والأسباب والعلاج - الدواء - 2026

و المهرج السماك متلازمة أو المهرج هو مرض خلقي نادر يتجلى في الآفات الجلدية مفرطة التقرن متقشرة. إنها حالة خطيرة نسبيًا تسبب تغيرًا في الخصائص الجلدية الطبيعية.

كل من التشوه في العينين والشفتين واللوحات المضلعة المميزة على جسم المولود تشبه المهرج ، ومن هنا جاءت التسمية. تم ذكر هذا المرض النادر لأول مرة من قبل القس أوليفر هارت في عام 1750. قدم هذا الديني وصفًا دقيقًا للمظاهر الجلدية التي يعاني منها المولود الجديد.

البالغ المصاب بمتلازمة هارلكوين. الصورة مأخوذة من Wikipedia.org

يشمل السماك مجموعة من الأمراض الجلدية التي يكون أصلها وراثيًا. يأتي المصطلح من الكلمة اليونانية ichty –fish- بسبب الآفات المتقشرة الموجودة. أخطر شكل سريري هو على وجه التحديد متلازمة هارلكين.

تشمل المظاهر السريرية فرط تقرن اللويحات السميكة المتقشرة مع أخاديد عميقة في الطيات. أيضا. تظهر التشوهات في الجفون والشفتين والأنف والأذنين. يكون تغير الجلد شديدًا لدرجة أنه يؤثر على تنظيم حرارة الجسم والتعرق والحساسية.

السبب الرئيسي للسماك المهرج هو عيب وراثي متعلق بالبروتين الناقل ABCA12. بسبب هذا العيب ، لا يتم نقل الدهون بشكل كافٍ إلى الجلد. وهو مرض وراثي وراثي متنحي. من الشائع العثور على علاقة قرابة بين والدي الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.

انتشار هذه الحالة منخفض جدا. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن الأدوية متوفرة لتحسين الأعراض أو تخفيفها.

الأعراض

بقلم جيه بلاند ساتون ، عبر ويكيميديا ​​كومنز

المظاهر الجلدية هي أكثر الاكتشافات شيوعًا في متلازمة هارلكوين. ثانيًا ، تتأثر الأنظمة الأخرى بهذا المرض.

-مولود جديد

بشرة

يظهر على سطح الجلد فرط تقرن عام وجفاف وقشور سميكة. فرط التقرن يرجع إلى الإنتاج المفرط للكيراتين.

الآفة النموذجية هي لويحات مفرطة التقرن مستطيلة أو متعددة الأضلاع محددة بتكوين أخاديد عميقة في الطيات. عادة ما تكون الأخاديد - أو الشقوق - حمراء ورطبة

منطقة الوجه

- شتر واضح. Echtropion هو انقلاب السطح الخارجي للجفن ، مما يمنع فتحه وإغلاقه. ونتيجة لذلك ، تتعرض العين للجفاف والالتهابات.

- اكلابيوس. تنحرف حواف الشفاه بسبب شد بشرة الوجه مما يمنع حركتها. يظل الفم مفتوحًا ، مما يحد من الرضاعة الطبيعية.

- تضخم الأنف ، بسبب ضعف نمو الأنف نتيجة تسطح الحاجز وتشوه زعانف الأنف. قد تكون الخياشيم غائبة أو مسدودة.

- تضخم الأذين ، والذي يتوافق مع تشوه الأذنين. تظهر الآذان مفلطحة وغير واضحة المعالم وقناة الأذن غائبة أو مسدودة بالجلد.

القيد الوظيفي

حركات الجسم والأطراف الطبيعية محدودة أو غائبة. يقلل فرط التقرن من مرونة الجلد وتمزقه ، مما يجعله قشرة سميكة.

تشوه الأصابع وتطورها غير السليم

- قلة الأصابع.

- الأصابع الزائدة (كثرة الأصابع).

- تضخم الأصابع والأطراف.

- البتر العفوي.

لا تعرق

تتأثر الوظيفة الطبيعية للغدد العرقية بسماكة الجلد ، وفي بعض الحالات يكون هناك ضمور غدي. هذا يحافظ على جفاف الجلد ولا يوجد تحكم في درجة الحرارة.

في المقابل ، يتم فقد السوائل والإلكتروليتات من خلال الشقوق ، مما يؤدي إلى اختلال توازن الكهارل المائي

ضيق في التنفس

يؤدي تصلب الجلد على مستوى الصدر إلى تقييد حركات الجهاز التنفسي. هناك درجات متفاوتة من الضائقة التنفسية ، حتى تصل إلى فشل الجهاز التنفسي.

مظاهر أخرى

- الجفاف وتغيير الإلكتروليتات بسبب الفقد النضحي من الشقوق.

- نقص السكر في الدم نتيجة نقص التغذية.

- سوء التغذية.

- زيادة القابلية للإصابة بالعدوى نتيجة لفقدان الجلد كحاجز.

- تغيرات في حالة الوعي ناتجة عن نقص الأكسجين أو الجلوكوز أو الإصابة.

- النوبات الناتجة عن اضطرابات التمثيل الغذائي.

-البالغ

السماك الهارلكين لديه معدل مراضة مرتفع عند الوليد. في الوقت الحالي ، يسمح العلاج في الوقت المناسب ببقاء ما لا يقل عن 50٪ من المصابين حتى سن الرشد. مع العلاج والرعاية المناسبين ، لوحظ انفصال الكولوديون في غضون أسابيع قليلة.

يمكن أن تسمح الأعراض الحالية ، مع الاهتمام الواجب ، بتطور حياة طبيعية نسبيًا.

بشرة

- احمرار الجلد المعممة. يبدو الجلد محمرًا ، كما لو كان خاليًا من البشرة.

- تقشر. يتم فقدان التوازن غير الطبيعي للجلد ، ولهذا السبب يستمر التقشير الذي يمكن أن يكون خفيفًا إلى شديد.

- تقرن الجلد على راحتي اليدين والقدمين. يعتمد أيضًا على التغيرات الجلدية ، يمكن ملاحظة سماكة جلد اليدين والقدمين مع تشققات وتقشير.

- شقوق في الطيات.

بصري

يستمر اكتروبيون في معظم الحالات ، وبالتالي يتطلب علاج حماية العين.

الأعراض العامة

يتم تغيير خصائص الحاجز الوقائي والتنظيم الحراري للجلد ، وبالتالي تظهر الأعراض ذات الصلة.

- الاستعداد للالتهابات

- تغير التعرق

- فقدان الإلكتروليتات.

- تغيير في تنظيم درجة حرارة الجسم ، بالإضافة إلى فقدان الأملاح ، والتغيرات في التعرق و

علامات وأعراض أخرى

- تغيرات في النمو والتطور ، ولهذا السبب قصر القامة.

- تشوه في كلا الأذنين والأصابع.

- تغيير نمو الأظافر.

- قلة شعر الجسم وشعره ، أو تساقط الشعر.

الأسباب

متلازمة هارلكوين هي اضطراب وراثي وراثي متنحي. لا يعاني الوالدان بالضرورة من المرض ، لكنهما يحملان جينات متغيرة تسبب السماك.

يُعتقد أن سماك الهارلكين ناتج عن طفرة في هذه الجينات. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ القرابة في والدي هذا النوع وأنواع أخرى من السماك.

جزيء ABCA12 هو بروتين مرتبط بجزيء ATP المسؤول عن نقل الدهون عبر غشاء الخلية. توجد في الخلايا التي يتكون منها الجلد ، وكذلك الخلايا في الرئتين والخصيتين وحتى أعضاء الجنين.

تتمثل إحدى الوظائف الرئيسية لـ ABCA12 في نقل الدهون إلى الحبيبات الصفائحية التي توفر سيراميد -بيدرموسيد- كمكون للبشرة.

يتم تغيير الجين الذي يرمز للناقل ولا يمكن لـ ABCA12 أداء وظيفته بشكل صحيح. إن الخلل الوظيفي أو التشوه أو عدم وجود الحبيبات الصفائحية هو نتيجة لذلك.

الحبيبات الصفائحية لها دور أساسي في تكوين الجلد. من ناحية ، فإنها تنقل السيراميد إلى البشرة ومن ناحية أخرى تسهل التقشر الطبيعي. ينتج عن تغيير أو نقص الحبيبات الصفائحية نقص في التقشر والحاجز الذي يمنع خروج السوائل عبر الجلد.

أخيرًا ، يتم التعبير عن طفرة ABCA12 في الأعراض الجلدية التي تميز متلازمة هارلكوين.

العلاجات

يعتمد العلاج المناسب والسريع لحديثي الولادة المصاب بالسماك على تطوره وبقائه. تُستخدم سلسلة من التدابير ، بين الرعاية والأدوية ، لضمان بقاء المولود على قيد الحياة.

سيتلقى الرضع والبالغون علاجات للحفاظ على بشرتهم محمية ونظيفة نتيجة لإحمرار الجلد المستمر.

- عند الوليد

- يحفظ في بيئة معقمة.

- التنبيب الرغامي.

- توضع الضمادات المبللة بمحلول ملحي على الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يشار إلى استخدام المرطبات والمطريات.

- الوقاية من الالتهابات وبالتالي استخدام المضادات الحيوية.

- تعويض السوائل الوريدية والشوارد.

- الريتينويدات هي سلسلة من الأدوية المرتبطة بفيتامين أ ولها تأثير محدد على نمو خلايا الجلد. يعتبر الإيزوتريثيونين ، بالإضافة إلى الإيترتين ومشتقاته أسيتريتين ، أكثر أنواع الرتينويدات استخدامًا.

- الوقاية من التهاب القرنية الناجم عن الشتر تتطلب مراهم وكذلك مرطبات للعين.

- عند الرضع والبالغين

- واقي من الشمس أو مرشح.

- الصابون المحايد يتطلب أحيانًا بدائل الصابون أو صابون سينديت.

- المستحضرات المرطبة والمطرية. من ناحية أخرى ، يشار إلى استخدام محللات القرنية الموضعية في حالة التقشر أو تقرن الجلد.

- اعتمادًا على درجة الشتر الخارجي أو خطر الإصابة بالتهاب القرنية العيني ، فإنه يتطلب استخدام محاليل أو مراهم موضعية. تعتبر الدموع الاصطناعية والمراهم المرطبة ، بالإضافة إلى المضادات الحيوية ، هي الأكثر استخدامًا.

المراجع

1. Prendiville ، J ؛ Rev بواسطة Elston ، DM (2016). السماك المهرج. تعافى من emedicine.medscape.com
2. ويكيبيديا (المراجعة الأخيرة 2018). السماك من نوع Harlequin. تعافى من en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier، J (2012). السماك المهرج. تعافى من orpha.net
4. (سادس). نقابة المهرجين. تعافى من sindrome-de.info
5. مؤسسة السماك وأنواع الجلود ذات الصلة (سادس) ما هو السماك؟ تعافى من firstskinfoundation.org
6. مؤسسة السماك وأنواع الجلود ذات الصلة (sf) Harlequin ichthyosis: منظور إكلينيكي. تعافى من firstskinfoundation.org