- التاريخ
- ملامح متلازمة جولدنهار
- هل هو مرض متكرر؟
- الأعراض
- التعديلات القحفية الوجهية
- اضطرابات الأذن
- تعديلات طب العيون
- اضطرابات الفم
- اضطرابات العمود الفقري والعضلات الهيكلية
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
تعد متلازمة غولدنهار واحدة من أكثر التشوهات القحفية الوجهية شيوعًا. على المستوى السريري ، يتميز هذا المرض بتطور وعرض ثلاثي من التغيرات الأذينية والعينية والفقرية.
يمكن أن يسبب أيضًا أنواعًا أخرى من الأمراض الثانوية ، مثل أمراض القلب والجهاز البولي التناسلي ومضاعفات القصبة الهوائية والإعاقة الذهنية وتأخر النمو الحركي.
السبب المحدد لمتلازمة جولدنهار غير معروف حاليًا ، ومع ذلك ، فقد تم ربطه بالعوامل المرتبطة بالصدمات داخل الرحم ، والتعرض للعوامل البيئية ، والتغيرات الجينية ، من بين أمور أخرى.
أما بالنسبة للتشخيص ، فمن الممكن إجراؤه في مرحلة ما قبل الولادة من خلال الموجات فوق الصوتية المبكرة وعبر المهبل ، بينما في مرحلة حديثي الولادة ، يتم استخدام التقييم السريري والاختبارات المعملية المختلفة بشكل أساسي ، من خلال الفحص البصري أو السمعي أو العصبي.
أخيرًا ، يركز علاج متلازمة جولدنهار في المراحل المبكرة عادةً على التدخلات الطبية التي تحافظ على الحياة. في المراحل اللاحقة ، يقوم على تصحيح التشوهات القحفية الوجهية وغيرها من المضاعفات الطبية من خلال مشاركة فريق متعدد التخصصات.
ينطوي هذا المرض على مضاعفات جمالية ووظيفية مهمة على الرغم من أن المتأثرين يحققون نوعية الحياة المثلى ، مع التواصل الوظيفي والتنمية الاجتماعية الكافية.
التاريخ
تم وصف هذا المرض في البداية بواسطة Von Arlt في عام 1941. ومع ذلك ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1952 عندما صنفته Goldenhar على أنها علم أمراض مستقل من خلال الوصف السريري لثلاث حالات جديدة.
أخيرًا ، حدد جولين وفريقه (1990) بشكل قاطع متلازمة غولدنهار كنوع من خلل التنسج الأذيني الفقري.
ملامح متلازمة جولدنهار
متلازمة غولدنهار هي حالة مرضية تتميز بمجموعة واسعة من التشوهات والتشوهات القحفية الوجهية غير المعروفة المسببات والأصل الخلقي أو داخل الرحم.
بالإضافة إلى ذلك ، يصنف مؤلفون مختلفون متلازمة غولدنهار على أنها علم أمراض تعدد الأشكال ، أي مجموعة من الحالات الشاذة والتعديلات ذات العلاقة المسببة للأمراض مع بعضها البعض ، ولكن دون تمثيل تسلسل ثابت في جميع الحالات.
على وجه التحديد ، في هذا المرض ، هناك تطور غير طبيعي أو معيب لتلك الهياكل التشريحية التي تنشأ أثناء التطور الجنيني للقوس العضدي الأول والثاني.
الأقواس العضدية هي هياكل جنينية يتم من خلالها اشتقاق مجموعة متنوعة من المكونات والأعضاء والأنسجة والهياكل أثناء تطور ما قبل الولادة.
يمكن تمييز ستة أقواس عضدية من شأنها أن تؤدي إلى ظهور الهياكل المختلفة التي تتكون منها الرأس والرقبة ، وعلى وجه التحديد إلى بنية الفك السفلي ، والعصب ثلاثي التوائم ، والعصب الوجهي ، والبنية العضلية للوجه ، والعصب البلعومي اللساني ، ومكونات عضلية مختلفة من البلعوم والمريء وما إلى ذلك.
خلال فترة الحمل ، يمكن أن تؤدي الإصابة بالعديد من العوامل المرضية إلى حدوث خلل في نمو هذه المكونات الجنينية ، مما يتسبب في حدوث تشوهات في الجمجمة والوجه والفقرات التي تتميز بها متلازمة غولدنهار.
هل هو مرض متكرر؟
تعتبر متلازمة جولدنهار من الأمراض النادرة أو النادرة ذات المظهر المتقطع. ومع ذلك ، ضمن الاضطرابات التي تحدث مع التشوهات القحفية الوجهية ، فهو ثاني أكثر الاضطرابات شيوعًا.
على الرغم من أن البيانات الإحصائية حول هذا المرض ليست وفيرة ، فمن المقدر أنها تعرض حالة واحدة تقريبًا لكل 3500-5600 مولود جديد.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذا المرض موجود منذ الولادة ، بسبب طبيعته الخلقية ، ويحدث بشكل أكبر عند الذكور.
معدل التقديم المتعلق بالجنس هو 3: 2 ، مع ميل كبير للذكور.
الأعراض
بشكل رئيسي بسبب تعقيد الأعراض ، تقدم متلازمة غولدنهار دورة سريرية غير متجانسة على نطاق واسع.
لذلك ، فإن التعبير عن هذا المرض متغير للغاية بين المصابين ، ويتميز بوجود مظاهر خفيفة أو بالكاد واضحة ، وهي حالة طبية معقدة وخطيرة.
تتميز متلازمة جولدنهار بتطور التشوهات والتشوهات على مستوى الجمجمة والوجه. تؤثر هذه بشكل تفضيلي من جانب واحد ، بنسبة أعلى من المنطقة اليمنى من سطح الجسم.
سنصف أدناه بعض المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة غولدنهار:
التعديلات القحفية الوجهية
بشكل عام ، ترتبط التعديلات التي تظهر في هذا المجال بشكل أساسي بالميكروسومي القحفي الوجهي. أي ، مع مجموعة واسعة من التشوهات التي تؤثر على تكوين الجمجمة والوجه والتي تتميز بشكل أساسي بعدم التناسق والتغير في حجم هياكلها.
بالإضافة إلى ذلك ، تظهر أيضًا أنواع أخرى من المظاهر مثل:
- الجمجمة المشقوقة: يشير هذا المصطلح إلى وجود عيوب في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهي بنية جنينية تؤدي إلى تكوين هياكل مختلفة للدماغ والعمود الفقري والقحف. في هذه الحالة ، يمكن رؤية شق في بنية عظام الجمجمة يمكن أن يؤدي إلى تعرض النسيج السحائي أو الأنسجة العصبية.
- صغر الرأس: يشير هذا المصطلح إلى التطور غير الطبيعي للبنية القحفية على المستوى العالمي ، حيث يظهر حجم أو محيط قحفي أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والفئة العمرية للشخص المصاب.
- Dolichocephaly: في بعض المرضى من الممكن أيضًا تحديد تكوين جمجمة ممدود وأضيق من المعتاد.
- انتفاخ الرأس: من الممكن أيضًا في بعض الحالات ملاحظة تسطح غير طبيعي في المنطقة الخلفية للجمجمة ، خاصةً الهياكل الموجودة على الجانب الأيمن. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن حدوث إزاحة لبقية الهياكل نحو الجزء الأمامي منها.
- نقص تنسج الفك السفلي: يتأثر أيضًا هيكل الفك السفلي بشكل كبير ، حيث يتطور بشكل غير كامل أو جزئي ويؤدي إلى أنواع أخرى من التغيرات في الفم والوجه.
- نقص تنسج عضلات الوجه: عضلات الوجه ضرورية للتحكم في التعبير والأنشطة الحركية المختلفة المتعلقة بالتواصل أو الأكل أو الوميض. يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة غولدنهار أن يصابوا بها جزئيًا ، لذلك قد يتأثر جزء كبير من وظائفهم ويتأثر بشكل خطير.
اضطرابات الأذن
يعد وجود التشوهات المتعلقة ببنية الأذنين والوظيفة السمعية من السمات المميزة لمتلازمة جولدنهار:
- Anotia و microtia: أحد النتائج المركزية في هذا المرض هو الغياب التام لنمو الأذنين (anotia) أو تطورهما الجزئي والعيوب (صغر الأذن) ، الذي يتميز بوجود ملحق جلدي مشوه.
- عدم تناسق قناة الأذن: من الشائع أن الهياكل التي تتطور في الأذنين تفعل ذلك بشكل غير متماثل في كل واحدة منها.
- عجز السمع: تؤدي التعديلات الهيكلية والتشريحية إلى إضعاف حدة السمع لدى معظم المصابين ، وبالتالي من الممكن تحديد تطور الصمم الثنائي.
تعديلات طب العيون
بالإضافة إلى الأمراض الموصوفة أعلاه ، تعتبر العيون من مناطق الوجه الأخرى التي تتأثر بالمسار السريري لمتلازمة جولدنهار:
- انعدام الملتحمة وصغر العين: من الشائع أيضًا وجود حالات من الغياب التام لتطور كل من مقل العيون أو إحدى مقلتيها (قلة العين). أيضًا ، قد تتطور مع حجم صغير بشكل غير طبيعي (صغر العين).
- عدم تناسق العين: عادة ما يكون هيكل تجويف العين والعينين متماثلين في كلا الجانبين.
- رأرأة: قد تظهر حركات غير طبيعية في العين ، وتتميز بتشنجات لا إرادية وسريعة.
- أورام كولوبوما: يشير هذا المصطلح إلى أمراض العين التي تتميز بوجود ثقب أو شق في القزحية.
- الأورام: من الممكن أيضًا أن تتطور كتل الورم على مستوى العين مما يؤثر بشكل كبير على الوظيفة والكفاءة البصرية.
اضطرابات الفم
- Macrogtomia: على الرغم من حقيقة أن بنية الفك السفلي يمكن أن تتطور جزئيًا ، إلا أنه في الأفراد المصابين بهذا المرض ، من الممكن تحديد التطور المفرط في تجويف الفم.
- نزوح الغدد اللعابية: الغدد المسؤولة عن إفراز اللعاب ، وبالتالي الترطيب المستمر للهياكل الفموية ، يمكن أن تتجه نحو مناطق أخرى تعيق عملها بكفاءة.
- نقص تنسج الحنك: عادة ما يكون الحنك من أكثر الهياكل تأثراً ، مما يؤدي إلى تطور غير مكتمل يتميز بوجود تشققات أو ناسور.
- تشوهات الأسنان: عادة ما يكون تنظيم الأسنان ضعيفًا ، وفي كثير من الحالات يمكن أن يجعل من الصعب التعبير عن اللغة أو حتى تناول الطعام.
اضطرابات العمود الفقري والعضلات الهيكلية
يمكن أيضًا تغيير بنية العظام والعضلات لبقية الجسم في المسار السريري لمتلازمة جولدنهار. تشمل بعض الأمراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- الجنف: انحراف وانحناء الهيكل العظمي للعمود الفقري.
- اندماج العمود الفقري أو نقص تنسج العمود الفقري: عادةً ما يتطور الهيكل العظمي والعضلي المحيط بالعمود الفقري جزئيًا أو غير كامل ، مما يتسبب في حدوث مضاعفات مهمة تتعلق بالوقوف والمشي.
- حنف القدم: قد يظهر تشوه في القدم يتميز بانعطاف مرضي في نعل وطرف القدم باتجاه داخل الساقين ، في مستوى عرضي.
الأسباب
كما لاحظنا في الوصف الأولي ، لم يتم اكتشاف السبب أو الأسباب الدقيقة لهذا النوع من التشوه القحفي الوجهي.
تشير الأدبيات الطبية إلى وجود عوامل تتعلق بالتعرض للعوامل البيئية المرضية والصدمات وانقطاع الدم داخل الرحم أو التغيرات الجينية.
يربط مؤلفون مثل لاكومب (2005) هذه الحالة المرضية بشروط مختلفة:
- خلل في نمو الأديم المتوسط والبنية الجنينية.
- تناول المواد الكيماوية مثل الأدوية والعقاقير (حمض الريتينويك ، الكوكايين ، تاموكسيفين ، إلخ).
- التعرض لعوامل بيئية مثل مبيدات الأعشاب أو المبيدات الحشرية.
- تطور سكري الحمل وأنواع أخرى من الأمراض.
التشخيص
خلال المرحلة الجنينية أو ما قبل الولادة ، من الممكن بالفعل تحديد وجود هذا المرض ، بشكل أساسي من خلال الموجات فوق الصوتية للتحكم في الحمل.
مع الاشتباه السريري ، من الممكن أيضًا استخدام الموجات فوق الصوتية عبر المهبل ، والتي يمكن أن توفر فعاليتها بيانات أوضح حول التشوهات الجسدية.
في مرحلة حديثي الولادة ، عادةً ما يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لتأكيد التغيرات في الجمجمة والوجه والعضلات الهيكلية.
بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء تقييم مفصل لجميع اضطرابات الفم والعيون ، وما إلى ذلك ، لتصميم أفضل تدخل طبي ممكن.
علاج او معاملة
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة جولدنهار ، يمكن استخدام عدد من الأساليب الطبية لتحسين الأعراض والمضاعفات الطبية.
بشكل عام ، بعد الولادة ، تركز جميع التدخلات على تدابير الدعم والتحكم في بقاء الشخص المصاب ، والتحكم في الطعام ، والتنفس ، والأعراض ، وما إلى ذلك.
بعد ذلك ، بمجرد تقييم جميع الخصائص السريرية الفردية وتقييمها ، يتم تصميم تدخل طبي متعدد التخصصات بالتعاون مع متخصصين من مختلف المجالات: التجميل ، وجراحة الوجه والفكين ، وجراحة العظام ، وأطباء العيون ، وأطباء الأسنان ، إلخ.
تركز جميع التدخلات بشكل أساسي على تصحيح التشوهات القحفية الوجهية على المستوى الجمالي والوظيفي.
المراجع
- كوستا بروسكو ، K. ، Zorzetto ، N. ، & Richieri da Costa 3 ، A. (2004). الملف السمعي للأفراد المصابين بمتلازمة جولدنهار. القس براس Otorhinolaryngol ، 645-9.
- كويستا مورينو ، في ، تويستا دا كروز ، أو. ، وسيلفا ألبيزوري ، سي (2013). علاج متعدد التخصصات لمتلازمة جولدنهار. تقرير عن حالة. القس ستوماتول. هيريديانا ، 89-95.
- de La Barca Lleonart، M.، Paz Sarduy، A.، Ocaña Gil، M.، & Atienza Lois، L. (2001). خلل التنسج العيني المفصلي أو متلازمة غولدهينهار.
دراسة متعددة التخصصات لحالة سريرية. القس كوبانا أوفتالمول ، 42-6.
- إيفانز ، جي ، بولسن ، آر ، بوجيس ، إيه ، إستاي ، إيه ، إسكالونا ، جيه ، وأغيلار ، ج. (2004). متلازمة جولدنهار المصاحبة للحمل. القس تشيل أوبستيت جينيكول ، 464-466.
- كيرشينوفيتش سيفتشوفيتش ، ر. ، جاريدو غارسيا ، L. ، وبوراك كاليك ، أ. (سادس). متلازمة جولدنهار: تقرير عن حالة. القانون الطبي ، 2007.
- لاكومب ، د. (الثانية). متلازمة جولدنهار. تم الحصول عليها من Orphanet.
- Medina، N.، Eguiluz، I.، Plasencia، W.، Martín، A.، Goya، M.، & Barber، M. (2006). متلازمة جولدنهار. المظاهر داخل الرحم وبعد الولادة. كلين إنفست جين أوبست ، 154-7.
- المعاهد الوطنية للصحة. (سادس). مرض غولدنهار. تم الحصول عليها من الأمراض الوراثية والنادرة.
- نورد. (2016). الطيف العيني- الأذني- الفقري. تم الحصول عليها من منظمة Natinonal للاضطرابات النادرة.
- Sethi، R.، Sethi، A.، Lokwani، P.، & Chalwade، M. (2015). متلازمة جولدنهار. أبولوميديسين، 60-70.