- ما هي متلازمة موبيوس؟
- تتأثر الأعصاب القحفية
- الإحصاء
- العلامات والأعراض
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
و متلازمة موبيوس أو موبيوس هو مرض عصبي نادر يتميز مشاركة، وغياب أو التخلف من الأعصاب التي تتحكم في حركات الوجه (العصب القحفي السابع) والعين (VI الزوج الجمجمة).
على المستوى السريري ، نتيجة لهذه الحالة الطبية ، يمكن ملاحظة شلل الوجه الثنائي والتشوهات العضلية الهيكلية المختلفة. وبالتالي ، فإن بعض علامات وأعراض متلازمة موبيوس تشمل ضعف أو شلل عضلات الوجه ، والتخلف الحركي النفسي ، وحول العين ، وتغيرات الأسنان والفم ، والتشوهات في اليدين والقدمين أو صعوبات السمع ، من بين أمور أخرى.
متلازمة موبيوس هي مرض خلقي موجود منذ الولادة ، ومع ذلك ، نادرًا ما يكون منتشرًا في عموم السكان. بالإضافة إلى ذلك ، فهو مرض غير متجانس لا تزال أسبابه الدقيقة غير معروفة. على الرغم من ذلك ، فقد سلطت دراسات تجريبية مختلفة الضوء على العوامل الوراثية وماسخة كعوامل مسببة محتملة.
يعتبر تشخيص متلازمة موبيوس سريريًا في الأساس وعادة ما يستخدم بعض الاختبارات التكميلية مثل تخطيط كهربية العضل أو التصوير المقطعي المحوسب أو الاختبارات الجينية.
من ناحية أخرى ، لا يوجد حاليًا أي نوع من العلاج العلاجي لمتلازمة موبيوس. علاوة على ذلك ، فإن استراتيجيات التحفيز أو إعادة التأهيل لوظيفة الوجه ليست فعالة عادة.
ما هي متلازمة موبيوس؟
متلازمة موبيوس هي مرض عصبي يؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين.
تم وصف هذه المتلازمة في البداية من قبل مؤلفين مختلفين ، Von Graefe و Semisch (1880) ، Harlam (1881) و Chrisholm (1882) ، ومع ذلك ، كان Moebius ، في عام 1882 ، قد قدم وصفًا كاملاً للمرض من خلال دراسة 43 حالات الشلل الوجهي.
كان تعريف متلازمة موبيوس ومعاييرها التشخيصية محل جدل في المشهد الطبي والتجريبي. في كثير من الأحيان ، تم الخلط بين هذه الحالة المرضية وشلل الوجه الوراثي أو شلل جزئي ، والذي يقتصر على إصابة العصب الوجهي دون أنواع أخرى من التعديلات.
ومع ذلك ، فإن متلازمة موبيوس هي اضطراب خلقي ناتج عن الغياب الكلي أو الجزئي لتطور الأعصاب القحفية السادس والسابع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا أن تتأثر الأعصاب III و V و VIII و IX و XI و XII.
الأعصاب القحفية عبارة عن مسارات من الألياف الدماغية ، تتوزع من الدماغ إلى مناطق الجسم التي تعصبها ، وتترك الجمجمة من خلال الشقوق والثقوب المختلفة.
تتأثر الأعصاب القحفية
لدينا 12 زوجًا من الأعصاب القحفية ، بعضها بوظائف حركية وأخرى ذات وظائف حسية. على وجه التحديد ، فإن الأشخاص الأكثر تضررًا في متلازمة موبيوس يؤدون الوظائف التالية:
- العصب القحفي السادس: هذا العصب القحفي هو العصب الحركي الخارجي للعين ويتحكم في العضلة المستقيمة الجانبية. تتمثل الوظيفة الأساسية لهذا العصب في التحكم في اختطاف مقلة العين (واكسمان ، 2011). يمكن أن يؤدي تأثير هذا إلى تطور الحول.
- العصب القحفي السابع: هذا العصب القحفي هو العصب الوجهي. وهي مسؤولة عن التحكم في الوظيفة الحركية والحسية لمناطق الوجه (تعبيرات الوجه ، فتح / إغلاق الجفن ، الذوق ، إلخ) (واكسمان ، 2011).
وبهذه الطريقة ، ضمن الخصائص السريرية لهذه الحالة ، والتي تظهر منذ الولادة ، يعد ضعف الوجه أو الشلل أحد أكثر متلازمة موبيوس شيوعًا أو شيوعًا.
في الأشخاص المصابين ، يمكننا ملاحظة غياب كبير لتعبيرات الوجه ، ولا يمكنهم الابتسام أو رفع حواجبهم أو العبوس. من ناحية أخرى ، سيؤدي ضعف التحكم في العين إلى عدم القدرة أو الصعوبة في أداء الحركات ذهابًا وإيابًا بالعينين.
سيواجه الأشخاص المتأثرون صعوبات متتالية في قراءة أو متابعة حركة الأشياء ، أو إغلاق الجفون أو حتى الحفاظ على التواصل البصري.
على الرغم من أن التشوهات العضلية الهيكلية المختلفة والضعف الكبير في التواصل والتفاعل الاجتماعي قد تتطور ، بشكل عام ، يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة موبيوس إلى امتلاك ذكاء طبيعي.
الإحصاء
على الرغم من أن الأرقام الدقيقة لانتشار متلازمة موبيوس غير معروفة تمامًا ، إلا أنها تعتبر من الأمراض العصبية النادرة.
قدر بعض الباحثين في جميع أنحاء العالم أن معدل انتشار متلازمة موبيوس يبلغ حالة واحدة تقريبًا لكل 500000 طفل يولدون أحياء.
أما بالنسبة للفئة العمرية الأكثر تضررًا ، فهي حالة خلقية ، لذلك يولد المصابون بالفعل بهذا المرض. ومع ذلك ، فإن ظهور أعراض سريرية دقيقة للغاية يمكن أن يؤخر التشخيص.
من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالجنس ، فهي حالة تؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.
العلامات والأعراض
تشمل أكثر المظاهر السريرية المميزة لمتلازمة موبيوس ضعف الوجه أو الشلل ، وضعف حركة العين وتنسيقها ، ووجود العديد من التشوهات العضلية الهيكلية.
وبالتالي ، فإن المظاهر السريرية الرئيسية الناتجة عن هذه التعديلات تشمل عادة:
- ضعف جزئي أو كلي في حركة عضلات الوجه: يؤثر تأثير العصب الوجهي على تعابير الوجه (غياب الابتسامة / البكاء ، "قناع" الوجه ، إلخ). يمكن أن يكون التأثير ثنائيًا أو جزئيًا ، ويتأثر بشكل أكبر بمنطقة معينة.
بشكل عام ، في الأنماط الجزئية ، عادة ما تكون المناطق العلوية مثل الجبهة والحاجبين والجفون أكثر تضررًا.
- الضعف الكلي أو الجزئي لحركة الجفون: يمكن أن تتأثر أيضًا عضلات العين التي يتحكم فيها العصب الوجهي. وبهذه الطريقة ، يمنع عدم الوميض العين من الترطيب الطبيعي ، لذلك قد تتطور تقرحات القرنية.
- المشاركة الجزئية أو الكلية للعضلة الحركية الخارجية: في هذه الحالة ، ستكون هناك صعوبة ملحوظة في إجراء التتبع الجانبي للعين. على الرغم من عدم تأثر القدرة البصرية ، فقد يتطور الحول (انحراف غير متماثل للعينين).
- صعوبات الرضاعة أو الاختناق أو السعال أو القيء خاصة في الأشهر الأولى من العمر.
- نقص التوتر العضلي أو ضعف العضلات الذي يساهم في حدوث تأخير عام في الجلوس (الجلوس) والتمشي (المشي).
- ضعف وظائف الجذع - الدماغ: في هذه الحالة ، يكون التنفس من أكثر الحالات تأثراً ، ونتيجة لذلك من الممكن حدوث حالات انقطاع النفس المركزي (انقطاع التحكم في التنفس وتنفيذه على المستوى العصبي).
- تغير في حركة الشفتين واللسان و / أو الحنك: نتيجة لصعوبة حركة هذه الهياكل ، من المضاعفات الطبية المتكررة عسر التلفظ (صعوبة في التعبير عن أصوات الكلام).
- تشوهات أو تغيرات على مستوى الفم: عدم محاذاة الأسنان وضعف إغلاق الشفة ، مما يجعل الفم لا يغلق بشكل صحيح ونتيجة لذلك يجف بسهولة ، وبالتالي يفقد التأثير الوقائي للعاب ، ويفضل تطور تسوس الأسنان.
- ضعف التنفس: يمكن أن تساهم مشاكل الفم والفك المختلفة في ضعف التنفس ، خاصة أثناء النوم.
- تشوه في القدمين وتغير في طريقة المشي: من أكثر التغيرات شيوعًا في الهيكل العظمي هو حنف القدم ، حيث يتم توجيه موضع القدم مع توجيه النعل نحو الجزء الداخلي من الساق. يمكن أن يسبب هذا النوع من التغيير اضطرابات مهمة في اكتساب المشي وتطوره.
بالإضافة إلى هذه التعديلات ، يمكن أن تتداخل متلازمة موبيوس بشكل كبير مع تطور التفاعل الاجتماعي والتكيف النفسي العام.
تعابير الوجه ، مثل الابتسام أو العبوس ، هي مصدر أساسي للمعلومات على المستوى الاجتماعي. تسمح لنا هذه بتفسير اللغة غير اللفظية ، والحفاظ على التفاعلات المتبادلة ، أي أنها تسمح لنا بإقامة اتصال فعال ، بالإضافة إلى تعزيز الاتصال الاجتماعي.
جزء كبير من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة موبيوس غير قادرين على إظهار أي نوع من تعبيرات الوجه. نظرًا لكونه مرضًا نادرًا ، فإن خصائصه السريرية غير معروفة كثيرًا ، لذلك يميل الآخرون إلى إرجاع الحالات العاطفية أو الظرفية لهؤلاء الأشخاص (يشعرون بالملل ، واللامبالاة ، والاكتئاب ، وما إلى ذلك).
على الرغم من أنه يمكن تعويض غياب تعبيرات الوجه من خلال اللغة اللفظية وغير اللفظية ، في كثير من الحالات ، يكون المتضررون معرضين لخطر الرفض الاجتماعي و / أو الوصم.
الأسباب
متلازمة موبيوس حالة طبية تحدث نتيجة إصابة نوى الأعصاب القحفية السادسة والثامنة ، بالإضافة إلى أمراض أخرى تؤثر على الأعصاب القحفية الموجودة في جذع الدماغ.
ومع ذلك ، توجد حاليًا العديد من النظريات التي تحاول تفسير الأسباب المسببة لهذه الأضرار العصبية.
تشير بعض الفرضيات إلى أن هذا الاضطراب ناتج عن انقطاع تدفق الدم الدماغي للجنين أثناء الحمل.
يمكن أن يؤثر نقص التروية أو نقص الإمداد بالأكسجين على مناطق مختلفة من الدماغ ، وفي هذه الحالة يقع جذع الدماغ السفلي حيث توجد نوى الأعصاب القحفية. وبالمثل ، قد يكون نقص إمدادات الدم بسبب عوامل بيئية أو ميكانيكية أو وراثية.
على وجه التحديد ، تم ربط حدوث متلازمة موبيوس عند الأطفال حديثي الولادة الذين تناولت أمهاتهم جرعات عالية جدًا من الميزوبروستول أثناء الحمل.
الميزوبروستول دواء يعمل على الرحم مسبباً تقلصات متعددة تقلل من تدفق الدم في الرحم والجنين. بهذه الطريقة ، تم الكشف عن الاستخدام المكثف لهذه المادة في محاولات الإجهاض السرية (Pérez Aytés ، 2010).
من ناحية أخرى ، على المستوى الجيني ، تحدث معظم حالات متلازمة موبيوس بشكل متقطع ، في غياب تاريخ عائلي. ومع ذلك ، تم اكتشاف خط وراثي يتضمن طفرات في جينات PLXND و REV3L.
باختصار ، على الرغم من حقيقة أن أسباب متلازمة موبيوس متعددة (جينية ، تشوهات جنينية ، عوامل مسخية ، إلخ) ، في جميع الحالات هناك نهاية مشتركة: التطور أو تدمير الأعصاب القحفية السابع والسادس.
التشخيص
يعتبر تشخيص متلازمة موبيوس سريريًا بشكل بارز ، نظرًا لأن الأعراض والعلامات المميزة لهذا المرض غالبًا ما يمكن تحديدها بوضوح خلال الأشهر الأولى من الحياة.
لا توجد اختبارات مفصلة أو محددة تُستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة موبيوس بشكل لا لبس فيه ، ومع ذلك ، في ظل وجود خصائص سريرية متوافقة ، عادةً ما يتم استخدام العديد من الاختبارات المتخصصة:
- تخطيط كهربية العضل للوجه: هو اختبار غير مؤلم يهدف إلى دراسة وجود أو نقص أو غياب التوصيل العصبي في المناطق التي يسيطر عليها العصب الوجهي. يسمح لنا بالحصول على مزيد من المعلومات حول تأثيره المحتمل.
- التصوير المقطعي المحوسب (CT): على مستوى أكثر تحديدًا ، يتيح لنا اختبار تصوير الدماغ هذا ملاحظة احتمالية وجود تلف عصبي. على وجه التحديد ، يمكن أن تظهر وجود تكلسات في المناطق المقابلة لنوى الأعصاب السادس والسابع.
- الاختبار الجيني: تستخدم التحاليل الجينية للتعرف على تشوهات الكروموسومات والتغيرات. على الرغم من حقيقة أن الحالات الوراثية استثنائية ، فمن الضروري ملاحظة التشوهات المحتملة في المناطق 13q12-q13 حيث توجد عمليات حذف مرتبطة بمتلازمة موبيوس.
علاج او معاملة
حاليًا ، فشلت الدراسات التجريبية والتجارب السريرية المختلفة في تحديد العلاج العلاجي لمتلازمة موبيوس.
بشكل عام ، سيتم توجيه علاج هذا المرض إلى التحكم في التعديلات المحددة لكل فرد.
نظرًا لأن هذا المرض ينتج عنه تغييرات في مجالات مختلفة ، فإن أكثر ما يوصى به هو اتباع نهج علاجي متعدد التخصصات ، من خلال فريق مكون من العديد من المتخصصين: أطباء الأعصاب وأطباء العيون وطبيب الأطفال وطبيب النفس العصبي ، إلخ.
يمكن تصحيح بعض المشكلات ، مثل الحول أو التشوهات العضلية الهيكلية في القدمين أو الفم أو الفك من خلال الإجراءات الجراحية.
تسمح جراحة الوجه ، وخاصة في نقل الأعصاب والعضلات ، في كثير من الحالات باكتساب القدرة على إظهار تعابير الوجه.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني والنفسي في تحسين التنسيق والمهارات الحركية واللغة والصعوبات الأخرى.
المراجع
- Borbolla Pertierra، A.، Acevedo González، P.، Bosch Canto، V.، Ordaz Favila، J.، & Juárez Echenique، J. (2014). المظاهر العينية والجهازية لمتلازمة موبيوس. بيدياتر. ، 297-302.
- جمعية الأطفال القحفية الوجهية. (2016). دليل لفهم متلازمة موبيوس. جمعية الأطفال القحفية الوجهية.
- كليفلاند كلينك. (2016). متلازمة موبيوس. تم الحصول عليها من كليفلاند كلينك.
- شلل الوجه في المملكة المتحدة. (2016). متلازمة موبيوس. تم الحصول عليها من شلل الوجه بالمملكة المتحدة.
- موبيوس ، FS (2016). ما هي متلازمة موبيوس؟ تم الحصول عليها من مؤسسة متلازمة موبيوس.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2011). متلازمة موبيوس. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة موبيوس. تم الحصول عليها من مرجع Genetis Home.
- نورد. (2016). المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. تم الحصول عليها من متلازمة موبيوس.
- OMIN - جامعة جونز هوبكنز (2016). متلازمة موبيوس. محمد بن سلمان. تم الحصول عليها من الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان.
- بيريز أيتيز ، أ. (2010). متلازمة موبيوس. الرابطة الإسبانية لطب الأطفال.
- ما هي متلازمة موبيوس؟ (2016). تم الحصول عليها من مؤسسة متلازمة موبيوس.