متلازمة موريس: الأعراض والأسباب والعلاج - GEOGRAFÍA - 2025

و متلازمة موريس ، وتسمى أيضا الحساسية متلازمة الاندروجين (AIS) أو تأنيث الخصية، بل هو حالة وراثية تؤثر على التطور الجنسي. الأفراد الذين يعانون منه وراثيًا هم من الذكور ، أي أن لديهم كروموسوم X و Y في كل خلية. ومع ذلك ، فإن شكل الجسم لا يتطابق مع الجنس المذكور.

لكي يتطور النمط الظاهري للذكور ، لا يجب أن توجد مستويات معينة من هرمونات الذكورة (التستوستيرون) في الدم فقط ؛ يجب أن تعمل مستقبلات الأندروجين التي تلتقطها أيضًا بشكل صحيح.

ما يحدث في هذه المتلازمة هو أن هناك عجزًا في هذه المستقبلات وهذا هو السبب في أن أنسجة الجسم لا تمتص ما يكفي من هرمون التستوستيرون لتطوير شكل ذكوري.

وهكذا ، يولد هؤلاء الأفراد بأعضاء تناسلية أنثوية ظاهرة وعادة ما يتم تربيتهم كبنات. عندما يصلون إلى سن البلوغ ، تتطور الصفات الأنثوية الثانوية (تضخم الوركين ، الصوت العالي ، زيادة الدهون) والثدي. ومع ذلك ، فهم يدركون أن الحيض لا يظهر ، لأنهم ليس لديهم رحم. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم نقص في شعر الإبط والعانة (أو غائب).

اكتشاف

يعتمد إذكاء الأعضاء التناسلية الذكرية على هرمون التستوستيرون و ثنائي هيدروتستوستيرون. المصدر: جوناثان ماركوس / جيلبرت س. علم الأحياء التنموي ، الطبعة السادسة. سندرلاند ، ماساتشوستس: سيناوير أسوشيتس ، 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) عبر ويكيميديا ​​كومنز)

تم اكتشاف متلازمة موريس في عام 1953 من قبل العالم وطبيب أمراض النساء جون ماكلين موريس (ومن هنا اسمه). بعد مراقبة 82 حالة (اثنان من مرضاه) ، وصف "متلازمة تأنيث الخصية".

اعتقد موريس أن السبب في ذلك هو أن خصيتي هؤلاء المرضى ينتجان هرمونًا له تأثير أنثوي ، ومع ذلك ، فمن المعروف الآن أن ذلك يرجع إلى قلة عمل الأندروجين في الجسم.

عندما لا يتم امتصاص التستوستيرون الضروري ، يميل الجسم إلى التطور إلى شخصيات أنثوية. بغض النظر عن زيادة مستويات هرمون التستوستيرون ، فإن المشكلة تكمن في عدم امتصاص الجسم له. هذا هو سبب استخدام مصطلح "مقاومة الأندروجين" أكثر اليوم.

يمكننا أيضًا أن نجد متلازمة موريس التي يتم تصورها على أنها مذهب خروجي كاذب للذكور.

انتشار متلازمة موريس

وفقا لبوريغو لوبيز ، فارونا سانشيز ، أريسيس ديلجادو وفورموسو مارتين (2012) ؛ تشير التقديرات إلى أن متلازمة موريس تحدث في واحد من كل 20.000 إلى 64.000 من الذكور حديثي الولادة. يمكن أن يكون الرقم أعلى إذا تم احتساب الحالات التي لم يتم تشخيصها بعد أو التي لا تتطلب مساعدة طبية.

تعتبر متلازمة موريس السبب الثالث لانقطاع الطمث بعد خلل تكوين الغدد التناسلية وغياب المهبل عند الولادة.

أنواع

لا توجد درجة واحدة من حساسية الأندروجين ، لكن خصائص المتلازمة تعتمد على مستوى نقص مستقبلات الأندروجين.

وبالتالي ، قد يكون هناك عدد أقل من مستقبلات ديهدروتستوستيرون عن المعتاد وتتلقى هرمون تستوستيرون أقل من اللازم ، أو قد تكون هناك حالات يكون فيها نقص المستقبلات إجماليًا.

الأنواع الثلاثة الكلاسيكية لحساسية الأندروجين (AIS) هي:

- متلازمة حساسية الاندروجين الخفيفة: الأعضاء التناسلية الخارجية الذكرية.

- متلازمة حساسية الاندروجين الجزئية: الأعضاء التناسلية الذكورية جزئياً.

- متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة: الأعضاء التناسلية الأنثوية.

تقع متلازمة موريس ضمن الأخير ، حيث توجد مقاومة كاملة للأندروجين حيث يولد المرضى بأعضاء تناسلية خارجية.

في الأشكال غير المكتملة ، قد تظهر مستويات مختلفة من سمات الذكور والإناث مثل تضخم البظر (أكبر من البظر الطبيعي) ، أو إغلاق جزئي للمهبل الخارجي.

الخصائص والأعراض

المصدر: wikipedia-org.

لن يظهر الأفراد المصابون بمتلازمة موريس أعراضًا في مرحلة الطفولة. في الواقع ، يتم تشخيص معظمهن عندما يذهبن إلى الأخصائي بسبب عدم ظهور الحيض.

النساء المصابات بمتلازمة حساسية الأندروجين. المصدر: كسافيانو. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) عبر ويكيميديا ​​كومنز)

الخصائص التي تظهر عادة هي التالية:

- النمط النووي 46 XY ، المرتبط بالجنس الذكري.

- للأعضاء التناسلية الخارجية مظهر أنثوي ، على الرغم من وجود نقص تنسج في الشفرين الكبيرين والصغير. هذا يعني أن الشفاه ليست مكتملة النمو ، كونها أصغر.

- على الرغم من وجود أعضاء تناسلية خارجية طبيعية ، فإن المهبل ضحل وينتهي في طريق مسدود أعمى. أي أنه غير متصل بالرحم لأنه في أغلب الأحيان لم يتشكل.

- في بعض الأحيان لا يكون لديهم مبايض أو يصابون بالضمور.

- عادة ما تكون الخصيتان المعلقة في المنطقة الأربية أو في البطن أو الشفرين الكبيرين. في بعض الأحيان تكون الخصيتان داخل فتق أربي يمكن الشعور به في الفحص البدني.

تكون هذه الخصيتين طبيعيتين قبل البلوغ ، ولكن بعد البلوغ تكون الأنابيب المنوية أصغر ولا يحدث تكوين الحيوانات المنوية.

- عند البلوغ ، تتطور الصفات الجنسية الثانوية الطبيعية للإناث ، لتصل إلى المظهر الكلي للمرأة. هذا بسبب عمل استراديول ، وهو هرمون جنسي أنثوي يتم إنتاجه في أجزاء مختلفة من الجسم.

من السمات المميزة للمتلازمة أنه ليس لديهم شعر في الإبط أو العانة ، أو أنه قليل جدًا.

- غياب الحيض (الحيض الأول).

- تعتبر مستويات هرمون التستوستيرون في الدم نموذجية بالنسبة للرجال ، ولكن نظرًا لعدم وجود وظيفة مناسبة لمستقبلات الأندروجين ، لا تستطيع الهرمونات الذكرية القيام بعملها.

- طبعا هذا المرض يسبب العقم.

- إذا لم يتم التدخل ، فستكون الصعوبات في العلاقات الجنسية متكررة ، مثل مشاكل الإيلاج وعسر الجماع (الألم).

- تم العثور على انخفاض في كثافة العظام لدى هؤلاء المرضى ، والذي قد يكون بسبب تأثير الأندروجينات.

- إذا لم تتم إزالة الخصيتين ، فهناك خطر متزايد للإصابة بأورام الخلايا الجرثومية الخبيثة مع تقدم العمر. في إحدى الدراسات ، قُدِّر الخطر بنسبة 3.6٪ في 25 عامًا ، و 33٪ عند 50 عامًا (مانويل ، كاتاياما وجونز ، 1976).

الأسباب

موقع وبنية مستقبلات الاندروجين البشري. أعلاه ، يوجد جين AR على الذراع الطويلة القريبة للكروموسوم X. في الوسط ، يتم فصل الإكسونات الثمانية بواسطة إنترونات. أدناه ، رسم توضيحي لبروتين AR ، مع المجالات الوظيفية الأولية المسمى. المصدر: جوناثان ماركوس / كويجلي CA، De Bellis A، Marschke KB، El-Awady MK، Wilson EM، French FS. عيوب مستقبلات الأندروجين: المنظورات التاريخية والسريرية والجزيئية. Endocr Rev.1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) عبر ويكيميديا ​​كومنز)

متلازمة موريس هي حالة وراثية ، ذات نمط متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، وهذا يعني أن الجين المتحور الذي يسبب المتلازمة يقع على الكروموسوم X.

يحدث في كثير من الأحيان عند الرجال أكثر من النساء ، حيث تتطلب النساء طفرات على كلا الكروموسومين (XX) لتقديم الاضطراب. بدلاً من ذلك ، يمكن للرجال تطويره بطفرة في كروموسوم X الخاص بهم (لديهم واحد فقط).

وبالتالي ، يمكن أن تكون المرأة حاملة للجين المتحور ، ولكن ليس لديها المتلازمة. في الواقع ، يبدو أن ما يقرب من ثلثي حالات مقاومة الأندروجين موروثة من الأمهات اللائي لديهن نسخة معدلة من الجين على أحد كروموسومات X الاثنين.

تعود الحالات الأخرى إلى طفرة جديدة تظهر في بويضة الأم في وقت الحمل أو أثناء نمو الجنين (Genetics Home Reference ، 2016).

توجد طفرات هذه المتلازمة في جين AR ، المسؤول عن إرسال التعليمات لتطوير بروتينات AR (مستقبلات الأندروجين). هذه هي التي تتوسط في تأثيرات الأندروجين في الجسم.

تأخذ المستقبلات الهرمونات الجنسية الذكرية مثل التستوستيرون ، وترسلها إلى الخلايا المختلفة حتى يحدث التطور الطبيعي للذكور.

عندما يتم تغيير هذا الجين ، كما يحدث في متلازمة موريس ، يمكن أن يحدث نقص كمي (عدد المستقبلات) ونوعي (مستقبلات غير طبيعية أو معطلة) في مستقبلات الأندروجين.

وبهذه الطريقة ، لا تستجيب الخلايا للأندروجين ، أي أن هرمونات الذكورة لا تسري. لذلك ، يتم إعاقة نمو القضيب والخصائص النموذجية الأخرى للذكر ، ويتم إعاقة تطور الأنثى.

على وجه التحديد ، يتم تحويل هرمون التستوستيرون الموجود لدى هؤلاء الأفراد إلى مادة عطرية (يتم تحويلها بواسطة إنزيم الأروماتاز) إلى هرمون الاستروجين ، وهو هرمون جنسي هو سبب ظهور الأنثى في متلازمة موريس.

تتطور بعض سمات الذكور لأنها لا تعتمد على الأندروجين. على سبيل المثال ، تتشكل الخصيتان بسبب وجود جين SRY الموجود على كروموسوم Y.

التشخيص

نموذج ثلاثي الأبعاد لبروتين مستقبل الاندروجين البشري. المصدر: معهد ليدي ديفيس بجامعة الأستاذ ج. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) عبر ويكيميديا ​​كومنز)

عادة ما يتم تشخيص متلازمة موريس بعد سن البلوغ ، حيث لا يلاحظ هؤلاء المرضى عادة أي أعراض قبلها. ومع ذلك ، من الصعب تشخيصها ، حيث أن المظهر أنثوي تمامًا وحتى يتم إجراء مسح لمنطقة الحوض أو دراسة الكروموسوم ، لا يتم اكتشاف المشكلة.

في حالة الاشتباه في متلازمة موريس ، يقوم الأخصائي بإجراء التشخيص بناءً على:

- التاريخ السريري الكامل للمريض ، مع أهمية عدم ظهور الدورة الشهرية.

- الفحص البدني الذي قد يكون على أساس مقياس تانر وهو الذي يعكس مستوى النضج الجنسي. في هذه المتلازمة ، يجب أن تكون الحالة طبيعية في الثديين ، ولكن أقل في الأعضاء التناسلية وشعر الإبط والعانة.

يمكن أيضًا استخدام مقياس Quigley ، الذي يقيس درجة الذكورة أو الأنوثة في الأعضاء التناسلية. بفضل هذا الفهرس ، من الممكن أيضًا التمييز بين الأنواع المختلفة من عدم الحساسية تجاه الأندروجينات.

- الموجات فوق الصوتية لأمراض النساء: يتم الحصول على صور للأعضاء التناسلية الداخلية من خلال الموجات الصوتية. غالبًا لا يتم ملاحظة الرحم أو المبايض ، ولكن قد توجد الخصيتان في منطقة قريبة. عادة ما يكون طول المهبل أقصر من المعتاد.

- الدراسات الهرمونية: من خلال فحص الدم ، من الملائم استكشاف مستويات هرمون التستوستيرون (في متلازمة موريس تكون مرتفعة ومماثلة لمستويات الذكور) ، والهرمونات المنشطة للجريب (FSH) ، والهرمونات اللوتينية (LH) أو استراديول (E2).

- دراسة الكروموسوم: يمكن إجراؤها من خلال عينة الدم أو خزعة الجلد أو أي عينة أخرى من الأنسجة. في هذه المتلازمة ، يجب أن تكون النتيجة هي النمط النووي 46 XY.

في التاريخ ، كانت هناك صراعات عند تحديد متى وكيف يتم الكشف عن تشخيص متلازمة موريس للشخص المصاب. في العصور القديمة كان يخفيها الأطباء والأقارب ، ولكن من الواضح أن هذا له تأثير سلبي أكبر على الشخص.

على الرغم من المعضلة التي تولدها ، يجب أن نحاول التأكد من أن المريض يتلقى المعلومات في بيئة متعاطفة ومريحة ، والاستجابة لجميع مخاوفهم.

علاج او معاملة

لا توجد حاليًا طريقة لتصحيح نقص مستقبلات الأندروجين الموجودة في متلازمة موريس. لكن هناك تدخلات أخرى يمكن القيام بها:

علاج التمدد

قبل التفكير في الجراحة ، يتم إجراء محاولة لزيادة حجم المهبل باستخدام طرق التوسيع. ينصح بهذا بعد البلوغ.

نظرًا لأن المهبل مرن ، فإن هذا العلاج يتكون من إدخال جسم على شكل قضيبي وتدويره عدة مرات في الأسبوع لبضع دقائق ، وهذا تدريجي.

استئصال الغدد التناسلية

يجب إزالة الخصيتين في المرضى الذين يعانون من متلازمة موريس ، لأنهم يميلون إلى الإصابة بأورام خبيثة (سرطانات) إذا لم تتم إزالتها. من الضروري للحصول على تشخيص جيد أن يتم استخراجها في أسرع وقت ممكن.

مساعدة نفسية

من الضروري أن يتلقى هؤلاء المرضى علاجًا نفسيًا ، لأن هذه المتلازمة يمكن أن تسبب استياءًا كبيرًا من الجسم نفسه. من خلال هذا النوع من التدخل ، سيكون الشخص قادرًا على قبول وضعه والعيش حياة مرضية قدر الإمكان ، وتجنب العزلة الاجتماعية.

يمكنك حتى العمل على الروابط الأسرية ، بحيث تدعم الأسرة وتساهم في رفاهية المريض.

المكملات

يُنصح بتناول مكملات الكالسيوم وفيتامين د لتقليل كثافة العظام النموذجية لهؤلاء المرضى ، ويمكن أن تكون التمارين مفيدة جدًا أيضًا.

في الحالات الأكثر شدة ، قد يوصى باستخدام البايفوسفونيت ، الأدوية التي تمنع ارتشاف العظام.

جراحة بناء المهبل

إذا لم تكن طرق التوسيع فعالة ، فقد تكون إعادة بناء المهبل الوظيفي بديلاً. يسمى هذا الإجراء رأب المهبل الجديد ، ويتم إعادة الإعمار باستخدام ترقيع الجلد من الأمعاء أو الغشاء المخاطي الشدق.

بعد الجراحة ، ستكون طرق التوسيع ضرورية أيضًا.

استبدال الهرمونات

بذلت محاولات لإعطاء هرمون الاستروجين لهؤلاء المرضى للتخفيف من نقص كثافة العظام ، ولكن لا يبدو أن هذا له التأثير المطلوب على الجميع.

من ناحية أخرى ، تم إعطاء الأندروجينات بعد إزالة الخصيتين (حيث يوجد انخفاض كبير في مستواها). يبدو أن الأندروجينات تحافظ على الشعور بالراحة عند المرضى.

المراجع

1. Borrego López، JA، Varona Sánchez، JA، Areces Delgado، G.، & Formoso Martín، LE (2012). متلازمة موريس. المجلة الكوبية لأمراض النساء والتوليد ، 38 (3) ، 415-423. تم الاسترداد في 14 تشرين الأول 2016.
2. Quigley CA، De Bellis A.، Marschke KB، el-Awady MK، Wilson EM، French FS (1995). عيوب مستقبلات الأندروجين: المنظورات التاريخية والسريرية والجزيئية. إندوكر. القس 16 (3): 271–321.
3. مانويل إم ، كاتاياما بي كي ، آند جونز إتش دبليو (1976). عمر حدوث أورام الغدد التناسلية لدى مرضى ثنائيي الجنس المصابين بالكروموسوم Y. أنا J. Obstet. جينيكول. 124 (3): 293-300.
4. هيوز آي أ ، ديب أ. (2006). مقاومة الأندروجين. أفضل الممارسات. الدقة. إندوكرينول. متعب. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B.، Beitel LK، Trifiro MA (1999). متلازمة حساسية الاندروجين. في: Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH، et al.، Editors. المراجعات الجينية. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل ؛ 1993-2016.
6. ما هي أنواع الفحوصات المتوفرة لتحديد وجود خلل وراثي خلقي لدى الطفل؟ (سادس). تم الاسترجاع في 14 أكتوبر 2016 ، من جامعة يوتا ، الرعاية الصحية.
7. متلازمة حساسية الاندروجين. (سادس). تم الاسترجاع في 14 أكتوبر 2016 ، من ويكيبيديا.
8. متلازمة حساسية الاندروجين. (سادس). تم الاسترجاع في 14 أكتوبر 2016 ، من Medline Plus.
9. متلازمة حساسية الاندروجين. (11 أكتوبر 2016). تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
10. متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة. (سادس). تم الاسترجاع في 14 أكتوبر 2016 ، من ويكيبيديا.