- التاريخ
- خصائص متلازمة باليستر كيليام
- الإحصاء
- الأعراض
- -تكوين الوجه
- - تشوهات العضلات والهيكل العظمي
- - نقص التوتر العضلي والتخلف الحركي
- -الاضطرابات العصبية
- - حالات شذوذ أخرى
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
و متلازمة باليستر-كيليان ، المعروف ايضا باسم رباع الصبغي 12، هو مرض وراثي نادر تتميز مجموعة واسعة من تورط العديد من أعضاء الجسم.
سريريًا ، يتم تعريف هذا المرض من خلال الإعاقة الذهنية ، والتخلف النفسي الحركي ، ونقص التوتر العضلي ، والنمط الظاهري للوجه غير النمطي ، والتشوهات الصباغية في الجلد ، والثعلبة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية المتعلقة بالتشوهات في أنظمة الجسم المختلفة أو النوبات.
الأصل المسبب لهذا المرض مرتبط باضطراب وراثي موزع في الفسيفساء. على وجه التحديد ، يرجع ذلك إلى وجود كروموسوم إضافي 12 في بعض خلايا الجسم.
يمكن تشخيص متلازمة باليستر كيليام في مرحلتي ما قبل الولادة وما بعدها. الهدف الرئيسي هو تحديد الخصائص السريرية واستخدام دراسة وراثية تأكيدية.
هذه المتلازمة لها معدل وفيات مرتفع. ومع ذلك ، يمكن أن يوفر النهج الطبي الدوائي وعلاج إعادة التأهيل فوائد مهمة في نوعية الحياة والحالة السريرية للمتضررين.
التاريخ
تم وصف هذا المرض في البداية بواسطة Pallister في عام 1977. في المنشورات الأولى ، أبلغ هذا الباحث عن حالتين لمرضى بالغين تميز مسارهم بالعديد من النتائج: النوبات ، ونقص التوتر العضلي ، والعجز الفكري ، والتشوهات العضلية الهيكلية والعضوية ، والتكوين الوجه الخشن والتغيرات في لون البشرة.
في موازاة ذلك ، وصف تيشلر-نيكولا وكيليام في عام 1981 نفس الصورة السريرية لطفلة تبلغ من العمر ثلاث سنوات.
لذلك ، في التقارير السريرية الأولى ، تمت الإشارة بشكل عام إلى حالة طبية تتميز بمزيج من النوبات والإعاقة الذهنية والنمط الظاهري الجسدي المميز.
علاوة على ذلك ، في عام 1985 ، تمكن جيلجنكراتس من تحديد الحالة الأولى خلال مرحلة الحمل ، وهو أمر شائع اليوم بفضل تقنيات التشخيص الحديثة.
خصائص متلازمة باليستر كيليام
متلازمة باليستر كيليام هي نوع من أمراض الفسيفساء الجينية. في هذه الحالة ، يؤثر التغيير الكروموسومي فقط على بعض خلايا الجسم. تم تحديد مشاركة واسعة لأنظمة الجسم المختلفة والكائنات الحية.
يتميز بشكل أساسي بالإعاقة الذهنية ، ونقص التوتر العضلي ، وتطور ملامح الوجه المميزة ، وتغيير تصبغ الجلد أو نمو الشعر ، من بين التغييرات الخلقية الأخرى.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن متلازمة باليستر كيليام هي مرض نادر خلقي المنشأ يمكن أن يتلقى عددًا كبيرًا من الأسماء في الأدبيات الطبية:
- متلازمة Mosaic Pallister-Killiam.
- متلازمة Isochromosome 12p.
- متلازمة كيليام.
- متلازمة نيكولا تشلر
- متلازمة فسيفساء باليستر.
- تيتراسومي 12 ص.
- متلازمة كيليام تيشيلر نيكولا.
الإحصاء
أرقام انتشار متلازمة باليستر كيليام غير معروفة بدقة. لم يتم إجراء العديد من التشخيصات النهائية ولم يتم نشر معظمها في الأدبيات الطبية.
وبالتالي ، فإن جميع المؤلفين والمؤسسات يعرّفون هذه المتلازمة على أنها أمراض وراثية نادرة أو نادرة في عموم السكان.
منذ حوالي 15 عامًا ، تم التعرف على متلازمة باليستر كيليام في حوالي 100 حالة فقط حول العالم. حاليا ، تجاوز هذا الرقم 200 المتضررين.
قدرت التحقيقات الوبائية حدوث هذا المرض بنحو 5.1 حالة لكل مليون طفل حديث الولادة ، على الرغم من أن المؤلفين مثل توليدو برافو دي لا لاغونا والمتعاونين يضعونه في 1/25000.
لم يتم تحديد معدل انتشار أعلى مرتبط بالخصائص الاجتماعية الديموغرافية للمتضررين. يمكن أن تظهر متلازمة باليستر كيليان في أي جنس أو مجموعة فنية و / أو عرقية.
الأعراض
يمكن التعرف على مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض في المسار السريري لمتلازمة باليستر كيليان. كل منهم مرتبط بالتشوهات القحفية و / أو العضلية الهيكلية والتغيرات المعرفية.
-تكوين الوجه
يشكل تطور التشوهات القحفية الوجهية من مرحلة الحمل إلى ما بعد الولادة ونمو الرضيع واحدة من أكثر العلامات الطبية المميزة لمتلازمة باليستر كيليام.
تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا تشوهات في الهياكل القحفية والوجهية المختلفة والتي ستؤدي إلى مظهر خشن وغير نمطي:
- Brachycephaly: يشير هذا المصطلح إلى التكوين القحفي الذي ينتج عنه زيادة في عرض الرأس وتسطيح المناطق القذالية والخلفية.
- التكوين الجبهي للقحف: تميل المناطق الأمامية والأمامية من الرأس إلى التطور أكثر من المعتاد. يمكن رؤية جبهة بارزة أو منتفخة.
- التكوين القحفي الخلفي: المنطقة الخلفية من الرأس تبدو متخلفة. يمكن رؤية القفا المسطح.
- Hypertelorism: تميل العيون إلى أن تكون على مسافة أكبر من المعتاد. بصريا ، يتم فصل العينين على نطاق واسع.
- تكوين الأنف: يظهر الأنف عادة بحجم كبير ، مع جذر أو جسر عريض. تميل الخياشيم إلى الأمام (فتحات أنف معكوسة).
- تكوين الفم والفك العلوي: تميل الهياكل الفموية إلى إظهار حجم غير طبيعي. الفك أصغر من المعتاد (صغر الفك). تأخذ الشفة العلوية مظهرًا رقيقًا ومخفضًا ، بينما تكون الشفة السفلية سميكة. يكون اللسان أكبر من المتوقع والطيّة الأنفية الشفوية طويلة.
- صيوان الأذن السمعي: وضع الأذنين منخفضان وعادوا للخلف.
- الثعلبة: نمو الشعر غير طبيعي في مناطق مختلفة. الأكثر شيوعًا هو ملاحظة مناطق صغيرة من الصلع على الحاجبين أو الرموش أو الرأس.
- البقع اللونية والفرط التكرارية: من الممكن تحديد تطور البقع الصغيرة في مناطق الوجه. تتميز بفقدان اللون أو المظهر الداكن.
- تشوهات العضلات والهيكل العظمي
على الرغم من كونها أقل أهمية من التغيرات في الوجه ، فمن الشائع جدًا ملاحظة العديد من التشوهات العضلية الهيكلية في المرضى المصابين بمتلازمة باليستر:
- العنق: عادة ما تقل المسافة بين الرأس وجذع الجسم. على المستوى البصري ، يمكننا رؤية رقبة قصيرة أو أصغر من المعتاد.
- العمود الفقري: على الرغم من أنه ليس من الشائع تحديد التغيرات في العمود الفقري ، فمن الممكن أن تظهر السنسنة المشقوقة أو الزائدة العجزية أو الجنف أو الحداب.
- الأطراف: تظهر الذراعين والساقين أيضًا نموًا غير طبيعي ، حيث تكون أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب.
- كثرة الأصابع: قد تظهر أيضًا تغييرات متعلقة بعدد أصابع اليدين والقدمين. الأكثر شيوعًا هو ملاحظة المزيد من الأصابع على اليدين
- نقص التوتر العضلي والتخلف الحركي
تعتبر التشوهات المتعلقة ببنية العضلات والتنقل من السمات السريرية الأساسية الأخرى لمتلازمة باليستر كيليان:
يشير نقص التوتر العضلي إلى تحديد التوتر أو التوتر العضلي المنخفض بشكل غير طبيعي. بصريًا ، يمكن ملاحظة الترهل والضعف في مجموعات العضلات المختلفة ، خاصة في الأطراف.
وبالتالي ، فإن أمراض العضلات والهيكل العظمي سوف تتسبب في تأخير كبير في اكتساب المهارات الحركية المختلفة ، سواء في فترة حديثي الولادة أو في فترة الطفولة.
على الرغم من أن فترات التطوير تختلف بين المتأثرين ، فإن التقويم الأكثر شيوعًا يتضمن المعالم التالية:
- الجلوس: يمكن أن تبدأ القدرة على اكتساب المواقف بشكل مستقل أو الجلوس أو التدحرج مع جسدك في التطور في وقت مبكر يصل إلى 3 أشهر. ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يمكن أن تتأخر حتى سن 8 سنوات.
- الخطوات الأولى: من المعتاد أن يبدأ الأطفال في اتخاذ خطواتهم الأولى في حوالي 12 شهرًا ، ومع ذلك ، في هذا المرض ، يمكن أن يتأخر هذا المعلم التطوري حتى سن 9 سنوات. بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات ، تعتبر الطرق التعويضية مثل الجبائر أو الأحذية المتخصصة ضرورية.
-الاضطرابات العصبية
منطقة أخرى شديدة التأثر هي الجهاز العصبي. في معظم الحالات ، ترتبط العلامات والأعراض بشكل أساسي بالنوبات والإعاقة الذهنية:
- النوبات: يمكن أن يؤدي وجود وتطور نشاط كهربائي عصبي غير عادي ومتغير وغير منظم إلى وجود أحداث متكررة تحددها تشنجات العضلات أو التحريض الحركي أو نقص الوعي. ضعف شديد في بنية الدماغ ، مما يؤدي إلى ضعف كبير في الإدراك والأنسجة.
- الإعاقة الذهنية: على الرغم من أن مستوى الضعف الإدراكي متغير ، إلا أنه يتم تحديد معدل الذكاء المنخفض أو الحدودي في معظم الحالات. المناطق الأكثر تضررا هي نفسية حركية ولغوية ، وبعض المتضررين يستوفون المعايير السريرية لاضطراب طيف التوحد.
- التأخر النمائي العام: عادة ما يكون معدل تعلم المهارات اليومية والأكاديمية المختلفة بطيئًا لدى معظم المتأثرين. عادة ما تكون التعديلات والدعم المدرسي المتخصص مطلوبة.
- حالات شذوذ أخرى
على الرغم من أنها أقل تكرارًا ، فقد تظهر أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية:
- تشوهات وتشوهات القلب والجهاز الهضمي والكلى والأعضاء التناسلية.
- تضيق السمع
- نقص تنسج الرئة
- الحول وإعتام عدسة العين.
- الحد من حدة البصر والسمع.
الأسباب
يرتبط أصل متلازمة باليستر كيليان بخلل في الفسيفساء الجيني في الكروموسوم 12. وهو يؤثر فقط على المادة الجينية لبعض الخلايا في الجسم.
الكروموسومات هي جزء من نواة جميع الخلايا الموجودة في جسم الإنسان. وهي تتكون من مجموعة متنوعة من المكونات البيوكيميائية وتحتوي على المعلومات الجينية لكل فرد.
لدى البشر 46 كروموسومًا مختلفًا ، مرتبة في أزواج ومرقمة من 1 إلى 23. علاوة على ذلك ، بشكل فردي ، لكل كروموسوم منطقة أو ذراع قصيرة تسمى "p" وطويلة تسمى "q".
يؤثر هذا الشذوذ على الكروموسوم 12 ويؤدي إلى وجود كروموسوم له بنية غير طبيعية تسمى isochromosome.
وبالتالي ، يميل هذا الكروموسوم إلى امتلاك ذراعين قصيرين بدلاً من تكوين واحد من كل تكوين p (قصير) وطويل (q).
نتيجة لذلك ، فإن وجود المادة الوراثية الزائدة و / أو غير الطبيعية سيغير المسار الطبيعي والفعال للتطور البدني والمعرفي للشخص المصاب ، مما يؤدي إلى ظهور الخصائص السريرية لمتلازمة باليستر كيليان.
التشخيص
يمكن تحديد متلازمة باليستر كيليان أثناء الحمل أو في مرحلة ما بعد الولادة ، بناءً على الخصائص السريرية ونتائج الاختبارات المعملية المختلفة.
خلال فترة الحمل ، فإن الاختبارات الأكثر استخدامًا هي فحوصات الموجات فوق الصوتية ، أو بزل السلى ، أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. وبهذا المعنى ، يمكن أن يقدم لنا تحليل المادة الوراثية للجنين تأكيدًا على هذه الحالة المرضية ، من خلال تحديد الحالات الشاذة المتوافقة.
من ناحية أخرى ، إذا تم التشخيص بعد الولادة ، فمن الضروري:
- خزعة الجلد.
- تحاليل الدم
- دراسة الخلايا الليمفاوية في الدم.
- تهجين الفلورسنت في الموقع.
- التهجين الجيني المقارن.
علاج او معاملة
لم يتم تصميم علاجات محددة لعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة باليستر كيليان.
عادة ما ترتبط هذه المتلازمة بسوء التشخيص العصبي وارتفاع معدلات الوفيات. ومع ذلك ، يمكن أن يوفر العلاج التأهيلي والتعليم الخاص والعلاج المهني تشخيصًا وظيفيًا جيدًا وزيادة في نوعية حياة المصابين.
على سبيل المثال ، يصف منديز وفريق عمله (2013) حالة علاج تأهيلي تتميز بما يلي:
- تحسينات في المهارات الحركية: التحكم في الرأس ، الجلوس المستقل والوقوف.
- تحسين مستوى اليقظة والانتباه وتنظيم السلوك.
- تحسين المهارات الحركية الدقيقة ، مثل الضغط اليدوي.
- انبعاث الأصوات والابتسامة السياقية.
- التتبع البصري والتثبيت والتمييز للمنبهات السمعية.
المراجع
- اكورد. (2016). متلازمة باليستر كيليان. تم الحصول عليها من Ecured.
- مرجع المنزل علم الوراثة. (2016). متلازمة الفسيفساء باليستر كيليان. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
- إيناج وآخرون. (2010). التداخل المظهري للتثلث الصبغي 12p ومتلازمة باليستيرية كيليان. المجلة الأوروبية للوراثة الطبية ، 159-161.
- نورد. (2016). متلازمة باليستر كيليان الفسيفساء. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.