- ما هو انتشاره؟
- الأعراض
- فقر الدم الحديدي الأرومات الحرون
- تفريغ سلائف نخاع العظام
- ضعف إفرازات البنكرياس
- التشخيص
- علاج او معاملة
- توقعات
- فهرس
و متلازمة بيرسون هو نوع المرض الميتوكوندريا التي تؤثر على الجسم كله، أي تورط لها هو نظام متعدد. ظهوره يحدث في الطفولة ويحدث بسبب حذف الحمض النووي للميتوكوندريا.
تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1979 من قبل هوارد بيرسون ، طبيب أطفال متخصص في أمراض الدم. بعد عقد من الزمان ، تم اكتشاف عمليات حذف الحمض النووي للميتوكوندريا التي تسبب هذه المتلازمة.
ينتج هذا المرض متعدد الأنظمة عن خلل في الفسفرة المؤكسدة ، وهي عملية التمثيل الغذائي التي يتم من خلالها استخدام الطاقة المنبعثة من أكسدة العناصر الغذائية لإنتاج الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP). يرجع الشذوذ في هذه العملية إلى ازدواجية الحمض النووي للميتوكوندريا.
على الرغم من كونه أحد أمراض الميتوكوندريا ، أي أنه ينتقل عن طريق الأم ، فقد استنتج أن متلازمة بيرسون عادة ما تكون متقطعة. لذلك ، هناك عمليات حذف للحمض النووي للميتوكوندريا وهي بمثابة معايير تشخيصية ، لكن التوزيع العشوائي لهذا النوع من الحمض النووي يتسبب في تقارب الخلايا الطبيعية وغيرها من الطفرات.
هذه الحقيقة ، التي تسمى heteroplasmy ، والتي تحدث عندما يكون لدى الفرد مزيج من مجموعات مختلفة من الميتوكوندريا ، هي سبب التباين الكبير في التعبير السريري للمرض.
يشير هذا المصطلح إلى حقيقة أنه على الرغم من الاستجابة للتشخيص نفسه ، فإن الأفراد المختلفين سيظهرون أعراضًا مختلفة ، بالإضافة إلى مستويات مختلفة من التأثر.
ما هو انتشاره؟
نظرًا لأنه مرض نادر ، فإنه يصيب أقلية من السكان. وفقًا للبوابة الأوروبية للأمراض النادرة ، Orphanet ، فإن متلازمة بيرسون منتشرة بنسبة <1 / 1،000،000.
بالإضافة إلى ذلك ، يضيف أنه لم يتم وصف أكثر من 60 حالة. يؤثر نوع الميراث الذي تنقله متلازمة بيرسون ، حيث لا يرتبط بالجنس ، على الأولاد والبنات على حدٍ سواء.
الأعراض
ظهور متلازمة بيرسون في مرحلة الرضيع وهناك حالات قليلة موصوفة من حديثي الولادة. تظهر العلامات الأولى خلال فترة الرضاعة وقبل ستة أشهر من العمر.
تقدم هذه المتلازمة صورة متنوعة للغاية ، مع حالات مختلفة. هناك ثلاث خصائص يظهرها أي شخص يعاني من متلازمة بيرسون وهي:
فقر الدم الحديدي الأرومات الحرون
إنه العرض الجوهري لمتلازمة بيرسون ويتكون من تغيير تخليق الهيموغلوبين في سلائف نخاع العظم. وبهذه الطريقة يتم إنتاج ما يسمى الأرومات الحديدية الحلقية.
لعلاجه ، من الملائم السيطرة على فقر الدم ، بالإضافة إلى منع زيادة الحديد.
في بعض الأحيان يرتبط فقر الدم هذا بقلة العدلات العميقة التي تتكون من انخفاض في عدد العدلات (المعروفة باسم الكريات البيض أو خلايا الدم البيضاء).
أيضا قلة الصفيحات. عندما تحدث حالة دموية غير طبيعية ويكون عدد الصفائح الدموية أقل. يحدث بسبب تدمير أنسجة كرات الدم الحمراء في نخاع العظام.
تفريغ سلائف نخاع العظام
الخلايا التي هي سلائف نخاع العظم ، في حالة متلازمة بيرسون ، تزداد في الحجم بشكل كبير.
ضعف إفرازات البنكرياس
هذا الخلل الوظيفي هو عدم قدرة البنكرياس الخارجي على أداء وظائف الجهاز الهضمي بطريقة طبيعية. عادة ما يحدث بسبب انخفاض مفاجئ في إفراز البنكرياس.
يرتبط ارتباطًا وثيقًا بسوء الهضم ونتيجة لذلك يؤدي إلى سوء امتصاص الطعام غير المهضوم مما يؤدي غالبًا إلى سوء التغذية.
هناك تباين كبير في التعبير عن متلازمة بيرسون ، ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الخلايا المسببة للأمراض مع الخلايا الطبيعية. لكي يظهر الشخص مظاهر مرضية ، يجب عليه تجميع كمية كافية من الحمض النووي الطافر.
في بعض الأحيان ، ونظرًا لاختلاف الأجهزة والأنظمة المصابة ، يُعتقد أن متلازمة بيرسون تتكون من ارتباط "غير متماسك" من الأعراض.
التشخيص
عادة يمكن إجراء التشخيص بناءً على الأعراض الملاحظة. ومع ذلك ، وكما أشارت جمعية متلازمة بيرسون ، من الضروري إجراء اختبارات وفحوصات مختلفة لاستنتاج تشخيص هذه المتلازمة.
أولاً ، عند الاشتباه في وجود متلازمة الميتوكوندريا ، يمكن إجراء اختبار وقائي لتحديد التغيرات الجينية الأكثر شيوعًا في الحمض النووي للميتوكوندريا.
اختبار آخر مهم للغاية في متلازمة بيرسون هو خزعة العضلات وفي حالة تقارب الأعراض المختلفة ، فمن الضروري. يتكون هذا الاختبار من إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية لفحصها وتحليلها. إنه اختبار سريع وطفيف التوغل كما أنه غير مؤلم.
علم الأشعة العصبية مفيد في تشخيص هذه المتلازمة لأنه يقدم صورًا لحالة الدماغ ويمكن اكتشاف وجود أي خلل. بفضل الدراسات المختبرية ، سيتم قياس مستويات حمض اللاكتيك والسائل النخاعي وبالتالي سيكون من الممكن تحديد ما إذا كانت تستجيب لمستويات متوسطة أو ، إذا كان هناك أي نوع من الشذوذ.
أخيرًا وليس آخرًا ، يتم إجراء الاختبارات التي تحلل نشاط الإنزيمات.
في الحالات التي توجد فيها أعراض قلبية أو تؤثر على أعضاء أو أنظمة أخرى ، مثل الرؤية ، سيتم إجراء الاختبارات المقابلة من أجل تطبيق العلاج الذي تتطلبه. يمكن أيضًا إجراء دراسات الجهاز الهضمي والتغذية للتحقق من أن امتصاص العناصر الغذائية يتم بشكل صحيح.
علاج او معاملة
حتى يومنا هذا ، تتطلب متلازمة بيرسون علاجًا للأعراض. أي أنه لا يوجد علاج أو دواء لعلاج المرض ، وبالتالي فإن العلاجات تهدف إلى التخفيف من الأعراض التي تسببها هذه المتلازمة لدى الأفراد الذين يعانون منها.
لهذا ، وقبل كل شيء ، من المهم جدًا إجراء تحليل شامل يوفر بيانات عن الحالة الصحية للقاصر وما هي أوجه القصور فيه حتى نتمكن من تركيز العلاج بالطريقة الأنسب. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفحوصات الطبية ضرورية للتمكن من التحقق من التطور والتحقق من أن العلاج المستخدم مناسب.
عادة ، يهدف العلاج إلى التخفيف من نوبات العدوى ومشاكل التمثيل الغذائي.
في الحالات التي يكون فيها فقر الدم شديدًا ، سيتم وصف عمليات نقل الدم. في مناسبات معينة ، سيصاحب هذا العلاج علاج إرثروبويتين الذي يتكون من استخدام هرمون يساهم في تكوين خلايا الدم الحمراء ، والمعروفة أيضًا باسم كريات الدم الحمراء.
وأيضًا في حالة وجود أي اضطرابات أو أعراض في الغدد الصماء تؤثر على أعضاء أخرى لم يتم ذكرها في هذا القسم والتي ذكرتها سابقًا ، سيتم علاجها مثل الجهاز البصري والقلب وما إلى ذلك.
توقعات
لسوء الحظ ، غالبًا ما تقتل متلازمة بيرسون هؤلاء القصر قبل سن الثالثة. تتنوع الأسباب ومن بينها:
- خطر الإنتان وهو استجابة الجسم الهائلة لعملية معدية.
- أزمات التمثيل الغذائي مع الحماض اللبني أو فشل الخلايا الكبدية.
لا توجد أرقام تخبرنا عن معدل بقاء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. ولكن في حالة بقاء هؤلاء القُصّر على قيد الحياة من الأعراض ، تختفي متلازمة بيرسون بسبب تطور النمط الظاهري ، مع اختفاء الأعراض الدموية تلقائيًا.
فيما يتعلق بالعلامات العصبية والاعتلال العضلي ، يمكن أن تزيد أو تختفي. في بعض الحالات ، تؤدي متلازمة بيرسون إلى مرض ميتوكوندريا آخر ، وهو متلازمة كيرنز ساير.
فهرس
- McShane ، MA (1991) متلازمة بيرسون واعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا في مريض مع حذف mtDNA. قسم الأعصاب ، مستشفى الأطفال المرضى ، كوين سكوير ، لندن.
- متلازمة كيرنز ساير. أورفانت (2014).
- متلازمة بيرسون. أورفانت (2006).
- كانوفاس ، آر دي لا برييتا ، جي جي ألونسو ، سي رويز ، تي بيريرا ، سي أغيري. فقر الدم الحديدي (2001). قسم ورئيس الطب الباطني. UPV / EHU. مستشفى كروسيس. باراكالدو.
- Martín Hernández، MT García Silva، P. Quijada Fraile، A. Martínez de Aragón، A. Cabello، M.Á. مارتن. متلازمات بيرسون وكيرنز ساير: نوعان من أمراض الميتوكوندريا متعددة النظم ، بسبب حذف الحمض النووي للميتوكوندريا (2010).
- Cammarata-Scalisi، F.، López-Gallardo، E.، Emperador، S.، Ruiz-Pesini، E.، Da Silva، G.، Camacho، N.، Montoya، J.Pearson syndrome. تقرير عن حالة (2011).