- خصائص متلازمة روبينو
- تكرر
- العلامات والأعراض
- - التعديلات القحفية الوجهية
- - تعديلات الفم
- -الاضطرابات العضلية الهيكلية
- - التعديلات التناسلية
- -ميزات أخرى
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
- المراجع
و متلازمة روبينوف هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدة تعديلات وعيوب الجسم، وخصوصا في العظام تشكيل.
على المستوى السريري ، إنه مرض يمكن أن يصيب مناطق مختلفة مثل الهياكل القحفية والعضلية الهيكلية والفم والبولية التناسلية وغيرها. بالإضافة إلى ذلك ، تشمل بعض العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا في هذه الحالة المرضية: تضخم الرأس وقصر القامة ونقص تنسج الأعضاء التناسلية وخصائص الوجه غير النمطية ، من بين أمور أخرى.
فيما يتعلق بمسببات متلازمة روبينو ، فهي مرتبطة حاليًا بوجود طفرات معينة في جينات ROR2 و WNT5A و DVL1 ، والتي توجد بشكل مختلف اعتمادًا على نمط التوريث المحدد في كل حالة.
لا توجد اختبارات محددة أو علامات بيولوجية تشير تحديدًا إلى وجود متلازمة روبينو ، ولهذا السبب يعتمد التشخيص على فحص الصورة السريرية والدراسة الإشعاعية.
متلازمة روبينو موجودة منذ لحظة الولادة ، لذلك لم يتم تحديد علاج بعد ؛ العلاج عرضي بشكل أساسي ، ويركز على السيطرة على المضاعفات الطبية ، مثل اضطرابات الجهاز التنفسي أو القلب.
خصائص متلازمة روبينو
متلازمة روبينو هي مرض وراثي الأصل وتتمثل صفته المركزية في التأخير العام في النمو البدني ، مما يؤدي إلى وجود قصر القامة أو انخفاضه ، والتشوهات القحفية وغيرها من التغيرات العضلية الهيكلية.
تم وصف هذا المرض في البداية في عام 1969 من قبل مينهار روبينو. في تقريره السريري ، وصف سلسلة من الحالات التي تتميز بسمات وجه غير طبيعية أو غير نمطية ، أو قصر القامة ، أو أعضاء تناسلية ناقصة التنسج ، والتي كان أصلها المسبب للمرض سائدًا.
ومع ذلك ، أشارت الدراسات اللاحقة ، من خلال الحالات التي تمت مراجعتها ، إلى أن متلازمة روبينو هي مرض غير متجانس على نطاق واسع ، لذلك يمكن أن تختلف سماتها السريرية والمورفولوجية بشكل كبير عبر الحالات المختلفة.
بالإضافة إلى ذلك ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم متلازمة الوجوه الجنينية ، أو تقزم روبينو ، أو خلل التنسج الوسيط لروبينو ، أو خلل التنسج مع تشوهات الوجه والأعضاء التناسلية.
بشكل عام ، يعد التشخيص الطبي لمتلازمة روبينو جيدًا ، نظرًا لأن متوسط العمر المتوقع لا ينخفض مقارنةً بعموم السكان ، ومع ذلك ، فإنه يحتوي على معدل مرتفع من الاعتلال المشترك ، وبالتالي تتأثر جودة الحياة بشكل كبير.
تكرر
تعد متلازمة روبينو نادرة في جميع أنحاء العالم ، ولهذا تعتبر مرضًا نادرًا.
على وجه التحديد ، تم وصف ما يقرب من 200 حالة من متلازمة روبينو ذات الأصل الوراثي المتنحي في الأدبيات الطبية ، بينما تم تحديد الشكل السائد في 50 عائلة على الأقل.
من ناحية أخرى ، تم تقدير حدوث متلازمة روبينو بحوالي 1-6 حالات لكل 500000 ولادة كل عام.
بالإضافة إلى ذلك ، لم يكن من الممكن تحديد تواتر تفاضلي من حيث الجنس أو الأصل الجغرافي أو المجموعات الإثنية والعرقية ، على الرغم من أنه في بعض الحالات ، يكون التحديد السريري أسرع عند الذكور ، بسبب تشوهات الأعضاء التناسلية.
العلامات والأعراض
إن نمط إصابة متلازمة روبينو واسع ، لأنه يؤثر على بنية الجسم بأكملها بطريقة عامة وخاصة المناطق القحفية والفمية والتناسلية والعضلية الهيكلية.
تتضمن بعض الحالات الأكثر شيوعًا ما يلي:
- التعديلات القحفية الوجهية
يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة روبينو من تأثر خطير ببنية الجمجمة والوجه ، مما يمنحهم شكلاً ومظهرًا غير نمطي. تشمل بعض التشوهات الأكثر شيوعًا ما يلي:
- التشوهات القحفية: الأكثر شيوعًا هو ملاحظة حجم الجمجمة أكبر من المتوقع في لحظة تطورها (كبر الرأس) ، مصحوبًا ببروز أمامي منتفخ أو جبهته وتطور ضعيف أو غير مكتمل للأجزاء السفلية من الوجه (نقص تنسج الوجه)).
- فرط نشاط العين: يشير هذا المصطلح إلى وجود انفصال غير طبيعي أو مفرط لمدارات العين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العيون البارزة بشكل غير طبيعي مع شقوق الجفن المائلة شائعة.
- تشوهات الأنف: عادة ما يكون للأنف بنية مخفضة أو قصيرة مصحوبة بجسر أنفي مشقوق أو تغيرات في موضعه.
- التشوهات الفموية الهيكلية: في حالة الفم ، من الشائع ملاحظة بنية مثلثة ، مصحوبة بفك صغير (micrognathia).
- تعديلات الفم
تشير هذه الأنواع من التعديلات إلى تنظيم ناقص أو غير طبيعي للبنية الداخلية للفم وتنظيم الأسنان.
- تغيرات في الأسنان: غالبًا ما تكون الأسنان غير متوازنة مع تجمع خلفي أو تأخر ظهور الأسنان الثانوية.
- تضخم اللثة: اللثة وكذلك بقية الأنسجة الرخوة وتركيبات الفم قد تظهر بشكل متضخم أو ملتهب.
-الاضطرابات العضلية الهيكلية
على المستوى العضلي الهيكلي ، تشكل إصابة العظام أحد أهم الأعراض الطبية في متلازمة روبينو.
- قصر القامة: من الحمل أو لحظة الولادة ، من الممكن الكشف عن تأخر النمو البدني ، وعمر العظام عادة ما يكون أقل من العمر الزمني ، لذلك تتأثر جوانب أخرى ، مثل الطول ، الذي عادة ما ينخفض وليس تصل إلى المعايير المتوقعة.
- التغيرات في العمود الفقري: يميل الهيكل العظمي للعمود الفقري إلى ضعف التنظيم ، ومن الممكن أن يظهر تخلف في العظام الفقرية أو اندماج أحدها. بالإضافة إلى ذلك ، فإن وجود الجنف أو انحناء غير طبيعي ومرضي للمجموعة الفقرية أمر شائع أيضًا.
- Brachymellia: تميل العظام التي تؤكد الذراعين إلى أن تكون ذات طول قصير ، لذلك تبدو الذراعين أصغر من المعتاد.
- إصبع اليد: يوجد انحراف جانبي لبعض أصابع اليد خاصة الإبهام و / أو البنصر.
- التعديلات التناسلية
تشوهات الأعضاء التناسلية شائعة أيضًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة قوس قزح ، وهي تظهر بشكل خاص عند الأولاد.
- نقص تنسج الأعضاء التناسلية: بشكل عام ، الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو ، ومن الشائع بشكل خاص ملاحظة الأعضاء التناسلية المبهمة التي لا تتمايز بشكل جيد بين الذكور أو الإناث.
- الخصيتين الخفيتين: في حالة الذكور ، يمكن أن يتسبب تخلف الأعضاء التناسلية في الغياب الجزئي أو الكامل لنزول الخصيتين في كيس الصفن.
- اضطرابات الكلى: عادة ما تتأثر وظائف الكلى أيضا ، حيث تتكرر معاناة موه الكلية (تراكم البول فى الكلى).
-ميزات أخرى
بالإضافة إلى التشوهات المفصلة أعلاه ، من الشائع جدًا ملاحظة تطور تشوهات وتشوهات القلب. أكثرها شيوعًا تتعلق بانسداد تدفق الدم بسبب التشوهات الهيكلية.
من ناحية أخرى ، في حالة المنطقة العصبية ، لا توجد عادة ميزات مهمة ، حيث يقدم الذكاء مستوى معياريًا ، بالإضافة إلى الوظائف المعرفية. فقط في بعض الحالات يمكن ملاحظة تأخير بسيط.
الأسباب
متلازمة روبينو هي مرض وراثي ذو طبيعة خلقية ، لذلك لها طبيعة مسببة وراثية واضحة.
على الرغم من حقيقة أنه قد تم تحديد المكونات الجينية المختلفة المتعلقة بالمسار السريري لمتلازمة روبينو ، وتحديداً جينات ROR2 و WNT5A و DVL1 ، إلا أن النمط الوراثي لا يزال غير معروف تمامًا ، ولكنه أيضًا يتأثر كثيرًا.
على وجه التحديد ، يبدو أن حالات متلازمة روبينو المرتبطة بطفرات معينة في جين ROR2 ، الموجود على الكروموسوم 9 (9q22) ، تمثل نمطًا وراثيًا وراثيًا متنحيًا.
في حالة الأمراض الوراثية المتنحية ، من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي أو المعيب في المادة الوراثية الفردية ، من كلا الوالدين ، واحدة من كل منهما.
ومع ذلك ، إذا كان الشخص يرث واحدًا فقط من هؤلاء ، فسيكون حاملًا ، أي أنه لن يطور الخصائص السريرية لمتلازمة روبينو ، ولكن سيتمكن من نقلها إلى نسله.
في هذه الحالة ، يكون للجين ROR2 الوظيفة الأساسية لتوليد التعليمات البيوكيميائية الأساسية لإنتاج بروتين مهم للنمو البدني الطبيعي خلال مرحلة ما قبل الولادة. على وجه التحديد ، يعتبر بروتين ROR2 ضروريًا لتكوين بنية عظام الجسم والقلب والأعضاء التناسلية.
نتيجة لذلك ، فإن وجود التعديلات الجينية التي تؤثر على الوظيفة الفعالة لهذا المكون سيؤدي إلى توقف التطور البدني الطبيعي ، وبالتالي ، تظهر الخصائص السريرية المميزة لمتلازمة روبينو.
ومع ذلك ، فإن الأشكال السائدة لمتلازمة روبينو ترتبط بوجود طفرات معينة في جين WNT5 أو DVL1.
في حالة الأمراض الوراثية ذات الأصل المهيمن ، قد يتطور مسارها السريري من نسخة جينية معيبة واحدة من أحد الوالدين أو من تطور طفرة جديدة.
على وجه التحديد ، يبدو أن البروتينات التي تولد جينات WNT5 و DVL1 متورطة في نفس النمط الوظيفي مثل ROR2 ، لذا فإن وجود التشوهات والطفرات فيها يغير مسارات الإشارة التي تعتبر أساسية للتطور البدني.
التشخيص
يعتبر تشخيص متلازمة روبينو سريريًا بشكل أساسي ، وبالتالي ، فهو يعتمد على مراقبة الدورة السريرية ، ودراسة التاريخ الطبي للفرد والأسرة والفحص البدني.
يجب تأكيد بعض النتائج من خلال الاختبارات الإشعاعية ، وخاصة تشوهات العظام (الأطراف ، الجمجمة ، العمود الفقري ، إلخ).
بالإضافة إلى التشخيص خلال مرحلة الطفولة أو حديثي الولادة ، من الممكن أيضًا تأكيد ذلك أثناء الحمل. يشار بشكل خاص إلى دراسة طول مكونات العظام المختلفة في الموجات فوق الصوتية للجنين في حالات الخطر الوراثي.
من ناحية أخرى ، في كلتا الحالتين ، عادة ما يتم إجراء دراسة جينية لتحليل الوجود المحتمل للطفرات الجينية التي تفسر أصل متلازمة روبينو.
بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء التشخيص التفريقي مع أنواع أخرى من الأمراض التي تظهر بسمات سريرية مماثلة ، لا سيما وجود سمات وجه غير نمطية. وبالتالي ، فإن الأمراض الرئيسية التي تم استبعادها هي فرط البقع ، متلازمة آرسكوغ سكوت أو متلازمة أوبيتز.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة روبينو ، وبالتالي ، تركز الإدارة العلاجية لهذا المرض على حل المضاعفات الطبية.
عادة ما يتم التعامل مع التعديلات العضلية الهيكلية من خلال العلاج الطبيعي ، أو وضع الأطراف الصناعية ، أو التصحيح من خلال الإجراءات الجراحية. من ناحية أخرى ، عادة ما يتم التعامل مع التغيرات القلبية والأعضاء التناسلية من خلال العلاجات الدوائية و / أو الجراحية.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا أنواع أخرى من العلاجات الجديدة التي تعتمد على إعطاء هرمونات النمو لتحفيز زيادة الطول. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لها آثار جانبية مختلفة ، مثل تفاقم الجنف.
باختصار ، التدخل العلاجي المبكر ضروري لتصحيح الاضطرابات العضلية الهيكلية والسيطرة على المضاعفات الطبية ، مثل المظاهر القلبية.
وبالمثل ، فإن عمل الفرق متعددة التخصصات ، والتدخل البدني والاجتماعي والنفسي ، ضروري لتعزيز تنمية القدرات والقدرات لدى الأطفال المتضررين.
وبهذه الطريقة ، فإن الهدف من التدخل هو السماح للشخص المصاب بالوصول إلى أقصى إمكاناته التنموية ، واكتساب الاعتماد الوظيفي ونوعية الحياة المثلى.
المراجع
- دياز لوبيز ، إم ، ولورنزو سانز ، ج. (1996). متلازمة روبينو: ظهور عائلة مع انتقال وراثي سائد. An Esp Pediatr ، 250-523. تم الحصول عليها من An Esp Pediatr.
- ليون هيرفيرت ، ت. ، ولوا أوربينا م. (2013). رعاية طب الأسنان لمريض الأطفال المصابين بمتلازمة روبينو. القوس. Maternal Infant Invst ، 84-88.
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة روبينو. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
- نورد. (2007). متلازمة روبينو. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
- يتيمة. (2011). متلازمة روبينو. تم الحصول عليها من Orphanet.