متلازمة تريشر كولينز: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2026

و متلازمة تريتشر كولينز هو مرض وراثي يؤثر على تطوير الهيكل العظمي وغيرها من أنسجة منطقة الوجه. على مستوى أكثر تحديدًا ، على الرغم من أن المتأثرين عادةً ما يكون لديهم مستوى فكري طبيعي أو متوقع لمستوى تطورهم ، فإنهم يقدمون سلسلة أخرى من التغييرات مثل التشوهات في القنوات السمعية وعظميات الأذن ، والشقوق الجفنية ، والأورام القولونية العينية أو الحنك المشقوق ، من بين الآخرين.

متلازمة تريشر كولينز هي حالة طبية نادرة ، لذا يقدر معدل حدوثها بحوالي حالة واحدة لكل 40000 ولادة تقريبًا.

علاوة على ذلك ، أظهرت الدراسات التجريبية والسريرية أن غالبية حالات متلازمة تريشر كولين ترجع إلى طفرة موجودة في الكروموسوم 5 ، وتحديداً في منطقة 5q31.3.

أما بالنسبة للتشخيص ، فعادة ما يتم إجراؤه بناءً على العلامات والأعراض الموجودة لدى الفرد المصاب ، ومع ذلك ، فإن الدراسات الجينية ضرورية لتحديد التشوهات الصبغية ، بالإضافة إلى استبعاد الأمراض الأخرى.

لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة تريشر كولينز ، وعادة ما يركز الأخصائيون الطبيون على التحكم في الأعراض المحددة لكل فرد. يمكن أن تشمل التدخلات العلاجية مجموعة واسعة من المتخصصين ، فضلاً عن بروتوكولات التدخل المختلفة ، والعقاقير ، والجراحة ، وما إلى ذلك.

خصائص متلازمة تريشر كولينز

متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب يؤثر على نمو الجمجمة والوجه. على وجه التحديد ، تعرف الرابطة الوطنية لمتلازمة تريتشر كولينز هذه الحالة الطبية على أنها: "تغيير في النمو أو تشوه قحفي الدماغ من أصل وراثي خلقي ، نادر ، معطل وبدون علاج معروف".

تم الإبلاغ عن هذه الحالة الطبية لأول مرة في عام 1846 من قبل طومسون وتوينبي في عام 1987. ومع ذلك ، سميت على اسم طبيب العيون البريطاني إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصفها في عام 1900.

في تقريره السريري ، وصف تريشر كولينز طفلين كانا قد استطولا بشكل غير طبيعي ، وجفونهما السفلية محززة ، وعظام الوجنتين غائبة أو ضعيفة النمو.

من ناحية أخرى ، تم إجراء أول مراجعة شاملة ومفصلة لهذا المرض من قبل A. Franceschetti و D. Klein في عام 1949 ، باستخدام مصطلح خلل التنسج الفكي الوجهي.

يؤثر هذا المرض على تطور وتشكيل البنية القحفية الوجهية ، لذلك سيواجه الأفراد المصابون مشاكل مختلفة ، مثل ملامح الوجه غير النمطية ، والصمم ، واضطرابات العين ، ومشاكل الجهاز الهضمي أو اضطرابات اللغة.

الإحصاء

متلازمة تريشر كولينز هي مرض نادر في عامة السكان. تشير الدراسات الإحصائية إلى أن معدل انتشاره تقريبيًا يبلغ حالة واحدة لكل 10000-50.000 شخص في جميع أنحاء العالم.

بالإضافة إلى ذلك ، فهو مرض خلقي ، لذا فإن خصائصه السريرية ستكون موجودة منذ لحظة الولادة.

فيما يتعلق بالتوزيع حسب الجنس ، لم يتم العثور على بيانات حديثة تشير إلى تكرار أعلى في أي من هذه. علاوة على ذلك ، لا يوجد توزيع مرتبط بمناطق جغرافية أو مجموعات عرقية معينة.

من ناحية أخرى ، هذه المتلازمة لها طبيعة مرتبطة بطفرات دي نوفو والأنماط الوراثية ، لذلك إذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة تريشر كولينز ، فسيكون لديهم احتمال بنسبة 50٪ لنقل هذه الحالة الطبية إلى ذريتهم.

في حالات الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز ، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب بهذا المرض مرة أخرى منخفضًا للغاية ، عندما لا ترتبط الأسباب المسببة بعوامل الوراثة.

العلامات والأعراض المميزة

هناك تغييرات مختلفة يمكن أن تظهر عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ، ومع ذلك ، فهي ليست موجودة بالضرورة في جميع الحالات.

الشذوذ الوراثي النموذجي لمتلازمة تريشر كولينز ، سوف يسبب مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض ، وأيضًا ، كل هذه ستؤثر بشكل أساسي على تطور الجمجمة والوجه.

الميزات القحفية الوجهية

• الوجه: عادةً ما تظهر التغييرات التي تؤثر على تكوين الوجه بشكل متماثل وثنائي ، أي على جانبي الوجه. تشمل بعض التشوهات الأكثر شيوعًا عدم وجود عظام الوجنتين أو نموها الجزئي ، والتطور غير الكامل للبنية العظمية للفك السفلي ، ووجود فك و / أو ذقن صغير بشكل غير طبيعي.
• الفم: الحنك المشقوق ، تشوهات الفك السفلي ، نزوح اللسان إلى الوراء ، النمو غير المكتمل واختلال الأسنان هي تغييرات نموذجية في هذه المتلازمة.
• العيون: تشوه أو نمو غير طبيعي للأنسجة حول مقل العيون ، ميل الجفون ، غياب الرموش أو ضيق القنوات الدمعية. بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل أيضًا حدوث تشققات أو مسك في أنسجة القزحية أو وجود عيون صغيرة بشكل غير طبيعي.
• الخطوط الجوية: هناك العديد من التشوهات التي تؤثر على المسالك الهوائية ، وأكثرها شيوعًا هو التطور الجزئي للبلعوم ، أو تضيق أو انسداد فتحتي الأنف.
• الأذنين والقنوات السمعية: تشوه الهياكل السمعية ، الداخلية منها والوسطى والخارجية. على وجه التحديد ، قد لا تتطور الأذنين أو تتطوران جزئيًا ، مصحوبة بتضييق كبير في الدبوس السمعي الخارجي.
• تشوهات الأطراف: في نسبة صغيرة من الحالات ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تريشر كولينز من تغيرات في أيديهم ، وعلى وجه التحديد ، قد تظهر الإبهام بشكل غير مكتمل إلى غياب النمو.

باختصار ، التغييرات التي يمكن أن نتوقع ظهورها عند الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز ستؤثر على الفم والعينين والأذنين والتنفس.

الخصائص العصبية

سيؤدي المسار السريري لهذه الحالة الطبية إلى مخطط عصبي معين يتميز بما يلي:

• وجود متغير لصغر الرأس.
• المستوى الفكري العادي.
• التأخير في اكتساب المهارات الحركية.
• مشاركة متغيرة للمناطق المعرفية.
• مشاكل التعلم.

في بعض الحالات ، يرجع التأخير في تطوير مجالات مختلفة أو في اكتساب المهارات إلى وجود مضاعفات طبية و / أو تشوهات جسدية أو تشوهات.

المضاعفات الطبية الثانوية

ستؤدي التغييرات في بنية الوجه أو السمع أو الفم أو العين إلى سلسلة من المضاعفات الطبية الكبيرة ، والتي من المحتمل أن تكون خطيرة بالنسبة للشخص المصاب:

• قصور الجهاز التنفسي: انخفاض القدرة على عمل الجهاز التنفسي هو حالة طبية تهدد حياة الفرد.
• توقف التنفس عند الرضع: تتضمن هذه المضاعفات الطبية وجود نوبات قصيرة من انقطاع العملية التنفسية ، خاصة أثناء مراحل النوم.
• مشاكل التغذية: التشوهات في البلعوم والتشوهات الفموية ستعيق بشكل خطير تغذية الشخص المصاب ، وفي كثير من الحالات سيكون استخدام التدابير التعويضية ضروريًا.
• فقدان البصر والسمع: كما في المضاعفات الطبية السابقة ، سيؤدي التطور غير الطبيعي للبنى العينية و / أو السمعية إلى ضعف متغير في كلتا القدرات.
• التأخر في اكتساب اللغة وإنتاجها: يرجع بشكل أساسي إلى التشوهات التي تؤثر على جهاز الكلام.

من بين هذه الأعراض ، يمكن أن يختلف كل من العرض / الغياب والشدة بشكل كبير بين الأشخاص المصابين ، حتى بين أفراد نفس العائلة.

في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخص المصاب مسار سريري دقيق للغاية ، لذلك قد تظل متلازمة تريشر كولينز غير مشخصة. في حالات أخرى ، قد تظهر تشوهات خطيرة ومضاعفات طبية تعرض بقاء الفرد للخطر.

الأسباب

كما أشرنا سابقًا ، فإن متلازمة تريشر كولينز لها طبيعة وراثية من النوع الخلقي ، وبالتالي ، فإن الأشخاص المصابين سيقدمون هذه الحالة الطبية منذ الولادة.

على وجه التحديد ، يرتبط جزء كبير من الحالات بوجود تشوهات في الكروموسوم 5 في منطقة 5q31.

بالإضافة إلى ذلك ، أشارت التحقيقات المختلفة على مدار تاريخ هذه المتلازمة إلى أنه قد يكون بسبب طفرات معينة في جينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D.

وبالتالي ، فإن جين TCOF1 هو السبب الأكثر شيوعًا لهذه الحالة المرضية ، ويمثل حوالي 81-93 ٪ من جميع الحالات. من جانبهم ، تؤدي جينات POLR1C و POLRD1 إلى ظهور ما يقرب من 2 ٪ من بقية الحالات.

يبدو أن لهذه المجموعة من الجينات دورًا مهمًا في تطوير بنية العظام والعضلات والجلد في مناطق الوجه.

على الرغم من أن جزءًا كبيرًا من حالات متلازمة تريشر كولينز متقطع ، إلا أن هذا المرض يقدم نمطًا من التوريث من الآباء إلى الأطفال بنسبة 50٪.

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة تريشر كوليس بناءً على النتائج السريرية والإشعاعية ، بالإضافة إلى استخدام العديد من الاختبارات الجينية التكميلية.

في حالة التشخيص السريري ، يتم متابعة الفحص البدني والعصبي المفصل لتحديد ذلك. عادة ، يتم تنفيذ هذه العملية بناءً على معايير تشخيص المرض.

تعتبر الأشعة السينية من أكثر الاختبارات استخدامًا في مرحلة التقييم هذه ، وهي قادرة على تزويدنا بمعلومات حول وجود / عدم وجود تشوهات قحفية وجهية.

على الرغم من حقيقة أن بعض ملامح الوجه يمكن ملاحظتها بشكل مباشر ، فإن الأشعة السينية تعطي معلومات دقيقة ودقيقة عن تطور عظام الفك العلوي ، أو تطور الجمجمة ، أو تطور تشوهات إضافية.

علاوة على ذلك ، في الحالات التي لا تزال فيها العلامات الجسدية دقيقة للغاية أو حيث يحتاج التشخيص إلى تأكيد ، يمكن استخدام اختبارات جينية مختلفة لتأكيد وجود طفرات في جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D.

أيضًا ، عندما يكون هناك تاريخ عائلي لمتلازمة تريشر كولينز ، فمن الممكن تشخيص ما قبل الولادة. من خلال بزل السلى يمكننا فحص المادة الوراثية للجنين.

علاج او معاملة

لا يوجد حاليًا علاج علاجي لمتلازمة تريشر كولينز ، لذلك يركز الخبراء على علاج العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا.

وبالتالي ، بعد التأكيد الأولي لعلم الأمراض ، من الضروري إجراء تقييم للمضاعفات الطبية المحتملة:

• تعديلات المجاري الهوائية
• تغييرات خطيرة في بنية الوجه.
• شقوق في الفم
• اضطرابات البلع.
• التعديلات المضافة.
• مشاكل في العين والرؤية.
• تشوهات الأسنان.

إن إدراك كل هذه الحالات الشاذة أمر ضروري لتصميم علاج فردي يتم تعديله وفقًا لاحتياجات الشخص المصاب.

وبالتالي ، لإدارة هذا العلاج الفردي ، عادة ما يكون وجود متخصصين من مجالات مختلفة مثل طبيب الأطفال ، وجراح التجميل ، وطبيب الأسنان ، وأخصائي السمع ، ومعالج النطق ، والأخصائي النفسي ، وما إلى ذلك مطلوبًا.

على وجه التحديد ، تنقسم جميع المضاعفات الطبية إلى عدة مراحل زمنية لمعالجة التدخل العلاجي الطبي:

• من 0 إلى 2 سنوات: علاج التغيرات في الجهاز التنفسي وحل مشاكل التغذية
• من 3 إلى 12 عامًا: علاج اضطرابات اللغة والاندماج في النظام التعليمي
• من 13 إلى 18 عامًا: استخدام الجراحة لتصحيح التشوهات القحفية الوجهية.

في كل هذه المراحل ، يعد استخدام الأدوية وإعادة البناء الجراحي من أكثر الأساليب العلاجية شيوعًا.

المراجع

1. ANSTC. (2016). ما هو تريشر كولينز؟ تم الحصول عليها من الرابطة الوطنية لمتلازمة تريتشر كولينز.
2. CCA. (2010). دليل لفهم متلازمة تريتشر كولينز. تم الحصول عليها من جمعية القحف الوجهي للأطفال.
3. كوب ، إيه ، جرين ، بي ، جيل ، دي ، آيليف ، بي ، لويد ، تي ، بولسترود ، إن ، ودوناواي ، دي (2014). العلاج الجراحي لمتلازمة تريشر كولينز. المجلة البريطانية لجراحة الفم والوجه والفكين 581-589.
4. مرجع المنزل علم الوراثة. (2016). متلازمة تريشر كولينز. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
5. Huston Katsanis، S.، & Wang Jabs، E. (2012). متلازمة تريشر كولينز. المراجعات الجينية.
6. ميهروترا ، د. ، حسن ، إم ، باندي ، آر ، وكومار ، س. (2011). الطيف السريري لمتلازمة تريشر كولينز. مجلة بيولوجيا الفم وبحوث القحف الوجهي ، 36-40.
7. Rodrigues، B.، Oliveira Silva، J.، Gualberto Guimarães، P.، Formiga، M.، & Pavan Viana، F. (2015). تطور طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز يخضع للعلاج الطبيعي. فيزيوتر. موف. ، 525-533.
8. روزا ، ف. ، بيبيانو كوتينهو ، إم ، بينتو فيريرا ، جيه ، والميدا سوزا ، سي (2016). تشوهات الأذن وفقدان السمع وإعادة تأهيل السمع لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز. Acta Otorrinolaringol Esp.، 142-147.