- التاريخ والاكتشاف
- خصائص متلازمة واردنبورغ
- الإحصاء
- العلامات والأعراض
- التعديلات القحفية الوجهية
- تشوهات الصباغ
- الصمم الخلقي
- هل لديك دورات سريرية مختلفة؟
- الأسباب
- التشخيص
- المعايير الرئيسية
- معايير ثانوية
- علاج او معاملة
- المراجع
و متلازمة واردينبيرغ (SW) هو مرض وراثي المنشأ تصنف على أنها نوع من اعتلال العرف العصبي. يتم تحديد خصائصه السريرية من خلال وجود الصمم أو فقدان السمع ، وتصبغ غير طبيعي في العينين والشعر أو الجلد ، وتغيرات مختلفة في الوجه.
يتميز هذا المرض بتنوعه العرضي الواسع ، ولهذا هناك عدة أنواع مختلفة: النوع الأول والنوع الثاني والنوع الثالث (متلازمة كلاين واردنبورغ أو psudo Waardenburg) والنوع الرابع.
على المستوى المسبب للمرض ، متلازمة واردنبورغ لها نمط وراثي سائد وراثي. عادة ما يرتبط بطفرات معينة في جينات EDN3 و EDNRB و PAX3 و SOX10 و SNAI2 و MIT.
يتم التشخيص بناءً على العديد من المعايير السريرية الرئيسية والثانوية. ومع ذلك ، من الضروري إجراء العديد من الاختبارات المعملية التكميلية. لا يوجد علاج أو علاج محدد لمتلازمة واردنبورغ.
عادةً ما يركز التدخل في هذا المرض على علاج اضطرابات السمع (الإجراءات الجراحية ، زراعة القوقعة ، إلخ) ، علاج النطق وإعادة التأهيل العصبي النفسي ، وكذلك العلاج النفسي.
التاريخ والاكتشاف
تم وصف هذه المتلازمة في البداية من قبل عالم الوراثة وطبيب العيون الهولندي بيتروس جوهانس واردنبورغ في عام 1848. وأشار في تقريره السريري إلى الخصائص السريرية الرئيسية:
- ديستوبيا كانتوروم
- تضخم الأنف
- اضطرابات تصبغ العين
- صمم متغير
- Anonadáis الشعر الصبغي
حددت التحليلات اللاحقة تباينًا سريريًا كبيرًا في متلازمة Waardenbur. بالإضافة إلى ذلك ، ربط مكوسيك هذه المتلازمة بدورات إكلينيكية أخرى مماثلة ، مثل مرض هيرشسبرونج.
في الوقت الحاضر ، يُعتبر مرضًا نادرًا ، يحدث مع درجة متفاوتة من ضعف السمع الذي يمكن أن يسبب اضطرابات تعلم مهمة واضطرابات لاحقة في نمو الشخص المصاب.
إن تشخيص متلازمة واردنبورغ مواتٍ ، على الرغم من أنه يمكن أن يرتبط بمراضة ووفيات كبيرة مرتبطة بالمضاعفات الطبية ، وخاصة المضاعفات المعوية.
خصائص متلازمة واردنبورغ
متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي خلقي تميل علاماته وأعراضه إلى التباين بشكل كبير بين المصابين.
تشمل السمات الأكثر شيوعًا تشوهات الوجه المميزة وتغير لون الجلد والعينين أو الشعر والصمم.
في الأدبيات الطبية ، غالبًا ما تُعتبر هذه المتلازمة نوعًا من التهاب الجلد الجيني أو اعتلال الأعصاب. يشير مصطلح التهاب الجلد الجيني إلى مجموعة واسعة من الأمراض التي تتميز بوجود تشوهات وتغيرات جلدية من أصل وراثي.
من ناحية أخرى ، يشير مصطلح الاعتلال العصبي إلى مجموعة من الأمراض المستمدة من تطور الحالات الشاذة والعمليات المعيبة أثناء الهجرة والتمايز بين خلايا القمة العصبية أثناء الحمل.
القمة العصبية هي بنية جنينية تتكون من مجموعة واسعة من الخلايا غير المتمايزة ، والتي سيؤدي تطورها إلى تكوين بنية الوجه القحفي والخلايا العصبية والدبقية التي تشكل جزءًا كبيرًا من الجهاز العصبي.
بين الأسبوعين الثامن والعاشر من الحمل ، تبدأ عادة عملية هجرة الخلايا المكونة للقمة العصبية. عندما تتدخل عوامل مرضية مختلفة أو تشوهات وراثية في هذه العملية ، فقد تظهر تشوهات معرفية و / أو جسدية مهمة ، كما هو الحال مع متلازمة واردنبورغ.
الإحصاء
فتاة مصابة بمتلازمة واردنبورغ.
يقدر معدل انتشار متلازمة Waardenbur بحالة واحدة بين 40.000 شخص حول العالم. منذ اكتشافه ، تم وصف حوالي 1400 حالة مختلفة في الأدبيات الطبية والتجريبية.
يبدو أنه يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. لم يتم تحديد أي ارتباطات مع مناطق جغرافية أو مجموعات عرقية وعرقية معينة.
تمثل متلازمة Waardenbug 2-5٪ من جميع حالات فقدان السمع الخلقي المشخصة.
على الرغم من تحديد الدورات السريرية المختلفة ، إلا أن النوعين الأول والثاني هما الأكثر شيوعًا. النوع الثالث والرابع نادران.
العلامات والأعراض
تتميز متلازمة Waardenburg بثلاثة تغييرات أساسية: التغيرات القحفية والوجهية والتشوهات الصباغية والصمم:
التعديلات القحفية الوجهية
- ديستوبيا كانتوروم: عادة ما يتم إزاحة الزاوية الداخلية للعينين نحو المنطقة الجانبية.
- Hypertelorism: عادة ما تكون المسافة بين كلتا العينين أكبر من المعتاد.
- الشفة الأرنبية: شق أو شق في منطقة واحدة أو أكثر من الشفة العليا.
- Sinofridia: عادة ما يكون للحواجب تطور مستمر ، دون أي نوع من الانفصال أو منطقة خالية من الشعر.
- نقص تنسج الأنف: عادة ما يكون لجسر الأنف بنية واسعة ، مع بعض المناطق المتخلفة أو نوع من التشوه.
تشوهات الصباغ
- العيون: تظهر عادة انخفاضًا ملحوظًا في لونها أو تصبغها. من الشائع أن يكون لواحد أو كلاهما لون مزرق فاتح جدًا. من الممكن أيضًا تحديد لون مغاير متغير ، ينتج عنه ظلال مختلفة بين كلتا العينين.
- الشعر: يتميز بالتطور المبكر للشيب أو فقدان التصبغ. يتحول شعر الرأس أو الحاجبين أو الرموش إلى اللون الأبيض. غالبًا ما تُرى خصلة أو منطقة موضعية من الشعر الأبيض (شلل الأطفال).
- الجلد: على الرغم من ندرة حدوثه ، فمن الممكن في بعض الأفراد ملاحظة مناطق متغيرة اللون على الجلد ذات مظهر أبيض (البهاق). قد تظهر أيضًا تشوهات في نمو النسيج الضام.
الصمم الخلقي
من النتائج الطبية المركزية الأخرى لمتلازمة واردنبورغ فقدان القدرة على السمع وحدته. الأكثر شيوعًا هو تحديد درجة متغيرة من الصمم أو فقدان السمع الحسي العصبي لدى المصابين.
يشير مصطلح فقدان السمع الحسي العصبي إلى فقدان القدرة على السمع الناتج عن الإصابات الداخلية المتعلقة بالنهايات العصبية التي تنقل المعلومات السمعية من الأذن الداخلية إلى مراكز الدماغ.
هل لديك دورات سريرية مختلفة؟
يتم تصنيف متلازمة Waardenburg إلى 4 أنواع أساسية بناءً على المسار السريري والأعراض المحددة الموجودة لدى الأشخاص المصابين:
- النوع الأول: يتم تعريف هذا النوع الفرعي من خلال وجود جميع التعديلات المتعلقة ببنية الجمجمة والوجه والعين الصباغية. ما يقرب من 25 ٪ من المصابين لديهم نوع من الصمم الحسي العصبي.
- النوع الثاني: تشوهات العين والوجه أقل شيوعًا في هذا النوع الفرعي. أكثر من 70 ٪ من المصابين يصابون بالصمم الحسي العصبي ولا يعانون من ديستوبيا كانتوروم.
- النوع الثالث (متلازمة Waardenburg-Klein): مساره السريري مشابه للنوع الأول. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون من بعض التشوهات العضلية الهيكلية والعصبية. يشيع صغر الرأس أو الإعاقة الذهنية.
- النوع الرابع (متلازمة Waardenburg-Shah): عادة ما ترتبط خصائص النوع الأول بوجود تشوهات أخرى مثل تضخم القولون الخلقي.
الأسباب
متلازمة Waardenbuug لها أصل خلقي مرتبط باضطرابات وراثية مختلفة.
سمح تحليل الحالات بتحديد هذه الحالات الشاذة في الجينات: EDN3 و EDNRB و PAX3 و SOX10 و SNAI2 و MIT.
يبدو أن هذه المجموعة من الجينات تشارك في تطوير وتكوين أنواع مختلفة من الخلايا ، بما في ذلك تلك المسؤولة عن إنتاج الخلايا الصباغية.
الخلايا الصباغية هي المسؤولة عن إنتاج الميلانين ، وهو صبغة تساهم في تلوين العينين أو الشعر أو الجلد.
اعتمادًا على الدورات السريرية المختلفة ، يمكننا تحديد التغيرات الجينية المختلفة:
- النوع الأول والنوع الثالث: جين PAX3.
- النوع الثاني: جينات MITF و SNAI2.
- النوع الرابع: ges SOX10 و EDN3 و EDNRB.
التشخيص
كما أشرنا في الوصف الأولي ، يتم تشخيص متلازمة Waardenbug بناءً على عدة معايير رئيسية وثانوية:
المعايير الرئيسية
- فقدان السمع المرتبط بالصمم الحسي العصبي.
- تغير تصبغ العينين وتلوينها: قزحية زرقاء ، قزحية ثنائية اللون و / أو لون مغاير.
- تغير لون الشعر: شعر الرأس الأبيض والحاجبين والرموش… إلخ.
- هارليب.
- ديستوبيا كانتوروم.
معايير ثانوية
- تغير تصبغ الجلد.
- التطور المبكر للشعر الرمادي.
- التطور المستمر للحاجبين.
- جسر أنف عريض بشكل غير طبيعي.
لإنشاء تشخيص نهائي ، من الضروري تحديد وجود معيارين رئيسيين أو واحد على الأقل رئيسي واثنين ثانويين. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري استخدام بعض الاختبارات التكميلية: الخزعة أو قياس السمع أو الاختبارات الجينية.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة Waardenbug ، على الرغم من أنه يمكن استخدام طرق عرض الأعراض.
عادة ما يتطلب علاج العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا التدخل الطبي لأطباء الجلد وأطباء العيون.
من ناحية أخرى ، في حالة علاج الصمم الحسي العصبي ، يمكن إجراء زراعة قوقعة مصحوبة بعلاج النطق والتدخل العصبي النفسي.
المراجع
- إسبينوزا ، ر. ، وألونسو كالديرون ، ج. (2009). اعتلال الأعصاب ومرض هيرشسبرونغ. سيد. بيدياتر ، 25-28.
- مرجع المنزل علم الوراثة. (2016). متلازمة واردنبورغ. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
- لاتيج ، إم ، وتامايو ، إم (1999). متلازمة واردنبورغ.
- لليري ، جيه ، يونج بارك ، ك. ، باساريللي ، إم ، بيتواود ، ج. ، رافو ، ج. ، رودريغيز ألفاريز ، ج. ، وفيرجيز ، إي (2010). متلازمة Waardenbug. القوس. ب. آيريس..
- المعاهد الوطنية للصحة. (2016). متلازمة واردنبورغ. تعافى من MedlinePlus.
- نورد. (2016). متلازمة واردنبورغ. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
- باربار تينا ، س. (2016). متلازمة واردنبورغ. عرض حالة مع الجلوكوما الصباغي. القس مكس. طب العيون.
- تورين ، ر. (2008). متلازمة Waardenburg-Shah. تم الحصول عليها من Orphanet.