متلازمة وولف هيرشورن: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2025

و متلازمة وولف هيرشهورن هو مرض وراثي الخصائص السريرية نادرة ترجع أساسا إلى فقدان المادة الوراثية. يتميز بوجود تغييرات تتعلق بتشوهات الوجه والنوبات وتأخر عام كبير في التطور.

يرتبط بعدد من المضاعفات الطبية المهمة: الإصابات العصبية ، والقلب ، والعضلات الهيكلية ، والمناعة ، والاضطرابات البصرية ، والسمعية ، والجهاز البولي التناسلي ، إلخ.

فيما يتعلق بالأصل المسبب للمرض لمتلازمة وولف هيرشورن ، فإنه يرتبط بوجود تشوهات وراثية على الكروموسوم 4. من ناحية أخرى ، يتم تأكيد التشخيص عادة أثناء الطفولة ، وذلك بفضل التعرف على الخصائص الجسدية والمعرفية. ومع ذلك ، فإن التحليل الجيني له أهمية حيوية.

أخيرًا ، يعتمد التدخل العلاجي لهذا المرض عادةً على إعادة التأهيل البدني ، وعلاج النطق ، وتزويد الأدوية المضادة للصرع ، والتكيفات الغذائية أو التدخل العصبي النفسي ، من بين تدابير الدعم الأخرى.

التاريخ

تم وصف هذا المرض في وقت واحد من قبل الباحثين Ulrich Wolf و Kart Hirschhon ، بالتوازي في عام 1965. في التقارير السريرية الأولى ، تمت الإشارة إلى اضطراب يتميز بوجود صغر الرأس ، مع تكوين قحفي مشابه لـ خوذة يونانية.

ومع ذلك ، كان زولينو وفريق عمله هم الذين وصفوا في عام 2001 ، بالتفصيل ، جميع الخصائص السريرية لمتلازمة وولف هيرشورن.

حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 90 حالة مختلفة في الأدبيات الطبية والتجريبية ، مرتبطة عمومًا بنوع الجنس.

بالإضافة إلى ذلك ، تغطي التعريفات الحالية لهذا المرض كلاً من تحديد المظاهر الرئيسية أو الأساسية (الوجوه غير النمطية ، وتأخر النمو ، وتأخر النمو الحركي والمعرفي ، واضطرابات الصرع) ، فضلاً عن المظاهر الطبية الأخرى (اضطرابات القلب والحسية والجهاز البولي التناسلي ، إلخ.).

خصائص متلازمة وولف هيرشورن

متلازمة وولف هي علم أمراض من أصل وراثي يتميز بالتورط الدموي ، والذي يتم تحديده من خلال وجود خصائص غير نمطية للوجه ، وتأخر النمو العام ، والإعاقة الذهنية والنوبات.

ومع ذلك ، فإن الدورة السريرية غير متجانسة على نطاق واسع بين الأفراد المصابين ، بسبب طبيعتها الوراثية ، نتيجة الحذف. من خلال حذف الكروموسومات ، نفهم فقدان جزء واحد أو أكثر من الكروموسوم. اعتمادًا على شدة هذا الشذوذ ومستوى المشاركة الجينية ، قد تظهر الخصائص التفاضلية بين المصابين.

بهذا المعنى ، يرتبط نقص المادة الوراثية في هذه المتلازمة بمضاعفات طبية مهمة. وبالتالي ، فإن معظم المصابين يموتون خلال مرحلة ما قبل الولادة أو حديثي الولادة ، ومع ذلك ، فإن بعض حالات الشدة المعتدلة تتجاوز السنة الأولى من العمر.

هل هو مرض متكرر؟

بشكل عام ، تعتبر متلازمة وولف هيرشورن وخصائصها السريرية المميزة حالات طبية نادرة من أصل وراثي.

على الرغم من انتشاره المنخفض ، تمكنت بعض الدراسات الإحصائية من تحديد البيانات المرتبطة بحدوث حالة واحدة لكل 50000 ولادة.

يشير مؤلفون آخرون مثل Blanco-Lago و Málaga و García-Peñas و García-Ron إلى أن متلازمة وولف هيرشورن يمكن أن تصل إلى معدل انتشار يقارب حالة واحدة لكل 20.000 ولادة.

فيما يتعلق بالعوامل الاجتماعية الديموغرافية المرتبطة بمتلازمة وولف هيرشورن ، تم تحديد انتشار أعلى في الإناث ، وتحديداً بنسبة 2: 1 مقارنة بالذكور.

علاوة على ذلك ، لم يكن من الممكن تحديد التردد التفاضلي المرتبط بمناطق جغرافية معينة أو مجموعات عرقية و / أو عرقية محددة.

أخيرًا ، بالإشارة إلى العوامل الوراثية ، أشارت الأبحاث إلى أنه في أكثر من 80٪ من المصابين ، يرجع هذا المرض إلى طفرة عشوائية. الأسباب الجينية الوراثية لمتلازمة وولف هيرشورن نادرة.

العلامات والأعراض

عادة ما يتم تحديد خصائص الوجه القحفي من خلال قائمة واسعة من الحالات الشاذة والتعديلات ، وكلها لها مظهر وجه غير نمطي مشابه لدوامات المحاربين اليونانيين.

ترتبط بعض النتائج السريرية الأكثر شيوعًا في هذا المجال بما يلي:

- صغر الرأس: لا يتطور محيط الجمجمة عادة بشكل طبيعي ، لذا فإن الحجم الإجمالي للرأس عادة ما يكون أقل من المتوقع بالنسبة للعمر الزمني للشخص المصاب. بشكل عام ، يمكن أيضًا ملاحظة عدم تناسق مختلف بين الهياكل المختلفة التي تشكل منطقة القحف الوجهي.

- تكوين الأنف: عادة ما يكون الأنف كبيرًا بشكل غير طبيعي ، ويكون الجزء العلوي منه مسطحًا ، مع وجود فاصل كبير بين المنطقة بين الحاجبين. في بعض الحالات ، يتخذ الأنف شكلاً غير طبيعي ، يسمى عادةً أنف "منقار الببغاء".

- تكوين الوجه: عادة ما يكون الفك ضعيف النمو ، مع وجود ذقن أو ذقن صغيرة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تظهر الحواجب مظهرًا مقوسًا. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تظهر السمات المرضية الأخرى مثل البقع الدموية وإفرازات الجلد وغيرها.

- زرع الأذين: تقع الأذنين عادة في موضع أقل من المعتاد. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن ملاحظة تخلف الأذنين ، حيث تظهر أصغر حجما وأكثر بروزا من المعتاد.

- التكوين البصري: عادة ما تظهر العينان منفصلتان بشكل كبير وبتماثل كبير ، حيث تكون إحدى مقل العيون أصغر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكننا التعرف على الحول ، والتغيرات في بنية القزحية وتلوينها ، وتدلي الجفون أو انسداد القنوات الدمعية.

- تغيرات في الفم: في حالة التكوين الفموي ، فإن الأكثر شيوعًا هو تحديد ترشيح الشفة الصغير بشكل غير طبيعي ، والشفة المشقوقة ، وتفقيس الأسنان المتأخر ، والحنك المشقوق ، وغيرها.

- تأخير عام في التنمية

في متلازمة وولف هيرشورن ، من الممكن تحديد تأخير عام في النمو والتطور ، سواء في مرحلة ما قبل الولادة وبعدها وفي مرحلة الطفولة.

بهذا المعنى ، يميل الأطفال الذين يعانون من هذا المرض إلى النمو بشكل بطيء بشكل غير طبيعي ، وهذا هو السبب في أن وزنهم وطولهم أقل من المتوقع بالنسبة لجنسهم وعمرهم الزمني.

لا ترتبط هذه الأنواع من الخصائص عادة بصعوبات في الأكل أو نقص في تناول السعرات الحرارية ، ومع ذلك ، فإن كل من التعديلات الجينية وتطور أنواع أخرى من الأمراض ، مثل التغيرات القلبية ، يمكن أن تسهم في تفاقم هذه الحالة الطبية.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يرتبط تأخر النمو المعمم بالعديد من الاضطرابات العضلية الهيكلية:

• تخلف العضلات: لا يتطور الهيكل العضلي عادة بشكل كامل ، ولهذا من الشائع جدًا ملاحظة انخفاض في توتر العضلات بشكل غير طبيعي.
• الجنف والحداب: يمكن أن يتشكل الهيكل العظمي للعمود الفقري بطريقة معيبة تظهر في وضع منحرف أو مع انحناء غير طبيعي.
• إكلينيكيًا: يميل الهيكل العظمي للأصابع أيضًا إلى التطور بشكل غير طبيعي ، وبالتالي ، من الممكن ملاحظة الانحرافات في الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يتم

  تحديد التعديلات في تكوين بصمات الأصابع.

• أطراف رقيقة بشكل غير طبيعي: انخفاض الوزن ملحوظ بشكل خاص في الذراعين والساقين.

نوبات تشنج

النوبات هي واحدة من أكثر الأعراض شيوعًا وخطورة في متلازمة وولف هيرشورن.

وبهذا المعنى ، تُعرَّف النوبات بأنها عملية مرضية ناتجة عن نشاط عصبي غير عادي يتم تغييره ، مما يتسبب في إثارة حركية ، وتشنجات عضلية ، أو فترات من السلوك والأحاسيس غير العادية ، ويمكن أن تسبب أحيانًا فقدان الوعي.

في حالة متلازمة وولف هيرشورن ، فإن النوبات الأكثر شيوعًا هي التوتر الارتجاجي.

وبالتالي ، تتميز نوبات الصرع بتطور توتر العضلات ، الذي يميل إلى تصلب عام ، خاصة في الساقين والذراعين ، يليه تقلصات عضلية متكررة وغير منضبطة. بصريا ، يمكن أن ينظر إليها على أنها اهتزاز الجسم.

علاوة على ذلك ، تكمن خطورة هذا الحدث في تأثيره على أنسجة المخ. يمكن أن يؤثر النشاط العصبي غير الطبيعي و / أو المرضي على جزء كبير من بنية الدماغ بطريقة محلية أو عامة ، وهذا هو السبب في أنه يمكن أن يكون له عواقب وعواقب عصبية مهمة.

- التأخر الحركي والمعرفي

في حالة المجال المعرفي ، يعاني أكثر من 75٪ من المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن من نوع من الإعاقة الذهنية.

بشكل عام ، يكون الضعف الفكري خطيرًا في العادة ، فهم لا يطورون عادةً مهارات لغوية ، لذلك ، في معظم الحالات ، يقتصر الاتصال على إصدار بعض الأصوات.

علاوة على ذلك ، في حالة اكتساب السيطرة على الوضع ، والوقوف ، والمشية ، وما إلى ذلك ، تتأخر كل هذه الأمور بشكل كبير ، ويرجع ذلك أساسًا إلى تشوهات العضلات والعظام.

بالطبع السريرية

في معظم الحالات ، عادةً ما تتطور العلامات والأعراض تدريجياً ، ولهذا السبب يمكن تمييز عدة مراحل في تطور هذا المرض:

السنة الأولى من الحياة

في المراحل المبكرة ، ترتبط أكثر الأعراض المميزة بانخفاض الوزن والتشوهات القحفية الوجهية. في كثير من الحالات ، يموت حوالي 35 ٪ من الأفراد المصابين من الوجود الموازي لعيوب القلب الخلقية.

مرحلة الطفل

بالإضافة إلى التأخير في النمو البدني ، فإن العجز النفسي الحركي واضح بشكل خاص ، بالإضافة إلى التشوهات العضلية الهيكلية. إلى جانب هذه النتائج الطبية ، تتكرر النوبات. بشكل عام ، قليل من المتأثرين قادرون على المشي أو إتقان اللغة.

الطفولة والمراهقة المتأخرة

في هذه المرحلة ، تكون الخصائص المتعلقة بالتطور والأداء الفكري هي الأكثر أهمية ، ومع ذلك ، تصبح ملامح الوجه النموذجية واضحة.

الأسباب

كما أشرنا في الوصف الأولي لمتلازمة وولف هيرشورن ، فإن هذا الاضطراب ناتج عن حذف جيني موجود على الكروموسوم 4.

على الرغم من أن حجم فقدان المادة الوراثية يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين ، فكلما كان ذلك أكثر شدة وأهمية ، كلما كانت الأعراض المرتبطة بهذا المرض أكثر خطورة.

على الرغم من أن جميع الجينات المعنية غير معروفة تمامًا ، فقد ربطت دراسات مختلفة عدم وجود جينات WHSC1 و LEMT1 و MSX1 بالمسار السريري لمتلازمة وولف-هيرشورن.

التشخيص

يمكن تشخيص متلازمة وولف هيرشورن قبل الولادة.

تسمح الموجات فوق الصوتية للتحكم في الحمل بتحديد اضطرابات النمو داخل الرحم وأنواع أخرى من التشوهات الجسدية.

ومع ذلك ، من الضروري إجراء دراسة جينية لتأكيد حالتك ، إما من خلال تحليل الخلايا قبل الولادة أو بعدها.

علاج او معاملة

لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة وولف هيرشورن ، ولا يوجد نهج علاجي قياسي ، لذلك تم تصميم العلاج خصيصًا بناءً على الخصائص الفردية والمسار السريري للمرض.

وبالتالي ، يركز التدخل الطبي عادةً على علاج النوبات من خلال إعطاء الأدوية المضادة للصرع والمكملات الغذائية والتصحيح الجراحي للتشوهات الجسدية وإعادة التأهيل المعرفي والتعليم الخاص.

المراجع

1. AESWH. (2016). ما هي متلازمة وولف هيرشورن؟ تم الحصول عليها من جمعية متلازمة وولف هيرشورن الإسبانية.
2. Aviña، J.، & Hernández، D. (2008). متلازمة وولف هيرشورن: الحذف الصغير البعيد للذراع القصير للكروموسوم 4. القس تشيل بيدياتر ، 50-53.
3. كوبولا ، أ ، تشينثابالي ، ك ، هاموند ، ب ، ساندر ، ج. ، سيسوديا ، س. (2012). لم يتم تشخيص الأطفال حتى سن الرشد: حالة متلازمة وولف هيرشورن. الجين ، 532-535.
4. متلازمة وولف هيرشورن. (2012). الرابطة الإسبانية لمتلازمة وولف هيرشورن.
5. Wieczorek ، D. (2003). متلازمة وولف هيرشورن. تم الحصول عليها من موسوعة Orphanet.
6. متلازمة وولف هيرشورن. (2013). تم الحصول عليها من WolfHirschhorn.