متلازمة XYY: الأعراض والأسباب والعلاج - GEOGRAFÍA - 2025

و متلازمة XYY هو مرض وراثي التي هي واحدة من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا في الذكور. على المستوى السريري ، تتميز هذه الحالة المرضية بزيادة مبالغ فيها في النمو البدني (كبر الرأس وارتفاع الطول والوزن) ، وتأخر عام في التطور النفسي الحركي وصعوبات في اكتساب المهارات اللغوية.

تحدث متلازمة XYY نتيجة خلل وراثي يؤدي إلى زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية. أي أنه يتكون من وجود كروموسوم Y مضاف.

النمط النووي لرجل مصاب بمتلازمة XYY

فيما يتعلق بالتشخيص ، على الرغم من أن العلامات في معظم الحالات لا تكون عادةً واضحة سريريًا ، إلا أنها تستند عادةً إلى تحديد التعديلات المتعلقة بالتعلم والسلوك. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الدراسة الجينية ضرورية لتأكيد وجودها.

من ناحية أخرى ، لا يوجد حاليًا علاج لهذا النوع من الاضطراب ، ومع ذلك ، فإن جميع التدخلات موجهة أساسًا نحو التربية الخاصة أو العلاج الطبيعي أو علاج المضاعفات الطبية.

التاريخ

تم وصف هذا المرض في البداية من قبل جاكوبس في عام 1960 ، والذي كان مهتمًا بشكل أساسي بالسمات السلوكية للمتضررين ، والتي تم تحديدها من خلال الميل إلى العنف والإجرام.

بعد اكتشاف الحمض النووي وتطوير أساليب وأدوات الدراسة ، خلال الستينيات والسبعينيات من القرن الماضي ، ركز استكشاف هذه الحالة المرضية بشكل أساسي على تحديد الخصائص المظهرية الأكثر شيوعًا.

على وجه الخصوص ، ركزت معظم الدراسات على تحليل الارتباط المحتمل بين تشوهات الكروموسومات الجنسية ووجود اضطرابات في النمو أو سلوكيات منحرفة اجتماعيًا.

تاريخياً ، ارتبطت متلازمة XYY بنمط سلوكي عدواني وعنيف. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات ، تمت الإشارة بشكل خاطئ إلى هذا المرض على أنه اضطراب "ذكر خارق" ، حيث ارتبطت النسخة الإضافية من الكروموسوم الجنسي الذكري بتطور خصائص وسلوكيات جسدية أكثر وضوحًا في هذا الجنس.

ومع ذلك ، في الوقت الحاضر ، يتم تعريف هذا المرض على المستوى السريري من خلال زيادة النمو البدني ووجود اضطرابات نفسية حركية أو مشاكل تعليمية أخرى.

خصائص متلازمة XYY

متلازمة XYY هي مرض ذو أصل وراثي يتميز بوجود نسخة إضافية من كروموسوم الجنس Y عند الذكور. بهذا المعنى ، يمتلك البشر 46 كروموسومًا منظمًا في أزواج ، أي 23 زوجًا. ضمن هذه الأزواج ، يحدد أحد الأزواج الجنس البيولوجي للفرد.

على وجه التحديد ، يتكون زوج الكروموسومات الجنسية التي تحدد الجنين على أنه أنثى من اثنين من الكروموسومات X ، بينما يتكون زوج الكروموسومات الجنسية التي تميز الجنين كذكر من كروموسوم X و Y.

وبالتالي ، فإن تقسيم جميع المعلومات الجينية وتركيبها ، بالإضافة إلى الجنس ، سيحدد جميع الخصائص المعرفية والجسدية.

كروموسوم جنسي إضافي

ومع ذلك ، أثناء تطور ما قبل الولادة ، يمكن أن يؤدي حدوث عوامل مرضية مختلفة أو وجود آليات غير طبيعية إلى فشل في تنظيم الكروموسومات ، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم جنسي إضافي. في هذه الحالة ، في متلازمة XYY ، يؤثر تغيير الكروموسومات على عدد الكروموسومات الجنسية Y ، مما يؤدي إلى توليد واحد إضافي.

هل هو متكرر؟

تعتبر التشوهات والتغييرات المتعلقة بالكروموسوم من أكثر الاضطرابات شيوعًا التي تؤثر على هذا التركيب الجيني.

بهذا المعنى ، تشكل متلازمة XYY واحدة من أكثر التغيرات الكروموسومية شيوعًا في السكان الذكور.

من ناحية أخرى ، حددت التحليلات الوبائية المختلفة أن متلازمة XYY لها معدل تقريبي لحالة واحدة لكل 1000 مولود جديد.

في حالة الولايات المتحدة ، يمكن أن يؤثر هذا المرض على 5-10 أطفال حديثي الولادة يوميًا.

أخيرًا ، فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية المرتبطة بتكرار هذه الحالة المرضية ، كما أشرنا ، فهو مرض يؤثر حصريًا على جنس الذكور.

علاوة على ذلك ، لم يتم تحديد أنواع أخرى من الأنماط المتعلقة بالموقع الجغرافي والأصل أو الانتماء إلى مجموعات عرقية وعرقية معينة.

العلامات والأعراض

ستنتج التشوهات الجينية المرتبطة بمتلازمة XYY سلسلة من العلامات والأعراض السريرية. ومع ذلك ، في جزء كبير من المصابين ، لا تظهر هذه الحالة بطريقة مناسبة ، لذلك يمكن أن تظل غير مشخصة مدى الحياة.

لذلك ، على الرغم من أن تكوين الكروموسوم XYY لا يسبب عادةً خصائص فيزيائية غير عادية أو مرضية بشكل كبير ، فمن الممكن تحديد بعض العلامات والأعراض بشكل متكرر بين الأفراد المصابين:

التطور البدني

إحدى السمات الأساسية لمتلازمة XYY هي مسار التطور البدني ، حيث يكون أكثر حدة أو مبالغًا فيه مما هو متوقع بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب.

منذ الطفولة المبكرة ، من الممكن تحديد زيادة كبيرة في سرعة النمو والتطور البدني. وبالتالي ، فإن كلا من الطول أثناء الطفولة والارتفاع النهائي للبالغين عادة ما يكونان أعلى من متوسط ​​السكان عامة ، حوالي 7 سم فوقه.

عادة ، في مرحلة البلوغ ، عادة ما يتجاوز ارتفاع المصابين 180 سم. بالإضافة إلى ذلك ، يشتمل التطور البدني عادة على أنواع أخرى من الخصائص مثل زيادة كبيرة في التكوين الجسدي العام أو تطور الرأس الكلي العام.

يُعرَّف تضخم الرأس على أنه نوع من الاضطراب العصبي يمكن من خلاله تحديد زيادة غير طبيعية أو مبالغ فيها في الحجم الكلي للرأس. وبالتالي ، في الأفراد الذين يعانون من متلازمة XYY ، قد يتطور محيط رأس أكبر من المتوقع بالنسبة لعمرهم البيولوجي وجنسهم.

على الرغم من أن كبر الرأس لا يسبب عادةً مضاعفات طبية كبيرة ، إلا أنه في كثير من الحالات يمكن أن يرتبط بتطور النوبات أو الاختلالات القشرية النخاعية أو اضطرابات النمو ، من بين أنواع أخرى من التعديلات.

الاضطرابات العضلية الهيكلية

ترتبط التشوهات المتعلقة ببنية العظام والعضلات بشكل أساسي بسرعة النمو البدني المتسارع. أحد أهم النتائج الجسدية في متلازمة XYY هو تحديد نقص التوتر العضلي الملحوظ.

يتم تعريف نقص التوتر العضلي من خلال وجود تناقص غير طبيعي في قوة العضلات. بصريًا ، يمكن أن يتجسد هذا التغيير في ارتخاء مبالغ فيه في الأطراف أو المفاصل.

بشكل عام ، يتسبب نقص التوتر العضلي في أنواع أخرى من المضاعفات مثل عدم القدرة على تنسيق العضلات والحركة ، وضعف التحكم في الأطراف أو الرأس ، إلخ.

الاضطرابات العصبية

بالإضافة إلى الحالات الشاذة الموصوفة أعلاه ، من الممكن أن تظهر أنواع أخرى من التعديلات المتعلقة بالمجال العصبي ووجود أمراض مرتبطة بالجهاز العصبي للفرد. بهذا المعنى ، فإن وجود الرعاش هو عرض مميز آخر لمتلازمة XYY.

يمكن تعريف الرعاش على أنه وجود حركة عضلية منتظمة لا إرادية. عادة ما يؤثر على اليدين والذراعين كأولوية ، على الرغم من أن الرأس أو الصوت قد يتأثران أيضًا.

على الرغم من أن هذا الاكتشاف السريري ليس من الأعراض الخطيرة ، إلا أنه يمكن أن يتسبب في مضاعفات ثانوية مرتبطة باكتساب المهارات الحركية أو تنفيذ أنشطة الحياة اليومية.

من ناحية أخرى ، في العديد من المصابين بمتلازمة XYY ، من الممكن أيضًا تحديد وجود التشنجات اللاإرادية الحركية. تتكون هذه من تطور حركات مفاجئة لا يمكن السيطرة عليها في مجموعات عضلية محددة. ترتبط بعض أكثرها شيوعًا بالوميض أو تعابير الوجه أو حركات الذراع أو الساق غير الطبيعية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتسبب النمط الجيني في حدوث تغييرات متعلقة بالجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى ظهور حالات شاذة مرتبطة بالمجال المعرفي الذي سنصفه أدناه.

تأخر النمو الحركي

بشكل عام ، عادة ما يكون التطور الحركي للأفراد المتضررين ناقصًا منذ المراحل الأولى من الحياة.

التغيرات الحركية ، مثل نقص التوتر العضلي أو وجود رعشات ، ستعيق بشكل كبير اكتساب المهارات الأساسية المختلفة ، مثل القدرة على المشي أو اتخاذ المواقف.

مشاكل التعلم

على المستوى المعرفي ، هناك سمة مميزة أخرى للأشخاص المصابين بمتلازمة XYY وهي وجود الاضطرابات المرتبطة بالتعلم.

في هذا المجال ، ترتبط أكثر الحالات الشاذة شيوعًا باللغة ، أي أنه يمكن ملاحظة صعوبة ملحوظة في اكتساب المهارات المتعلقة بالاتصال وإتقان اللغة.

في العادة ، يعاني أكثر من 50٪ من المصابين باضطراب في التعلم. بهذا المعنى ، يعد عسر القراءة من أكثر الحالات شيوعًا.

الاضطرابات السلوكية والعاطفية

في معظم الحالات المذكورة في الأدبيات السريرية ، تم وصف التشوهات السلوكية المتعلقة باضطرابات طيف التوحد.

بالإضافة إلى ذلك ، من حيث الخصائص المحددة ، غالبًا ما يمثلون مزاجًا متفجرًا ، وسلوكيات اندفاعية ومتحدية ، وفرط النشاط أو سلوكًا غير اجتماعي.

الأسباب

هذه المتلازمة هي نتاج تغيير جيني متعلق بالبنية الصبغية.

تحدث المظاهر السريرية لمتلازمة XYY بسبب وجود كروموسوم Y إضافي. نتيجة لذلك ، يمتلك الشخص المصاب ما مجموعه 47 كروموسومًا بدلاً من 46.

على الرغم من أن هذا عادة ما يؤثر على جميع خلايا الجسم بشكل عام ، إلا أن العديد من المصابين لا يظهرون سوى هذا الشذوذ الجيني في بعضها ، وتعرف هذه الظاهرة بالفسيفساء.

على المستوى المحدد ، فإن جميع الجينات الفردية التي قد تكون متورطة في هذا المرض غير معروفة بعد.

التشخيص

عادة ما تظهر العلامات والأعراض المميزة لمتلازمة XYY في مرحلة الطفولة ، نظرًا لأن التعلم والمشاكل الأخرى المتعلقة بالمجال المعرفي تصل إلى مستوى واضح من التعقيد.

ومع ذلك ، قد يكون لدى بعض المرضى حالة سريرية بدون أعراض ، لذلك لا يتم التشخيص أبدًا.

في الحالات المعتادة ، يبدأ الشك التشخيصي بتحديد العلامات الجسدية (النمو المفرط ، تضخم الرأس ، إلخ) والتعديلات المعرفية (اكتساب المهارات الحركية ، اكتساب التواصل ، إلخ).

بمجرد تحديد جزء جيد من الخصائص ، من الضروري إجراء اختبارات معملية مختلفة:

• اختبار هرموني: تركز التحليلات الهرمونية على تقييم مستويات الهرمونات الجنسية في الجسم. عادة ، يتعلق الأمر بتحديد حجم هرمون التستوستيرون في الدم ، والذي قد تشير مستوياته غير الطبيعية إلى وجود تغيير.
• تحليل الكروموسوم: من الضروري إجراء دراسة وراثية لتحديد وجود كروموسومات إضافية.

علاج او معاملة

التدخلات الطبية المستخدمة في متلازمة XYY داعمة في المقام الأول. لا يوجد علاج حاليًا لهذا المرض ، لذلك فإن العلاج موجه نحو التعامل مع صعوبات التعلم أو التخلف الحركي النفسي.

في العديد من الحالات التي تكون فيها المشاكل السلوكية ذات حجم كبير ، من المحتمل أن يكون التدخل النفسي المعرفي السلوكي مطلوبًا.

المراجع

1. ألونسو ، ج ، فرنانديز جارسيا ، د. ، ومونيوز توريس ، إم. (2005). ذكر XYY مع فقد النطاف. إندوكرينول ، 134-8.
2. CGD. (2016). متلازمة XYY. قسم الوراثة السريرية. تم الحصول عليها من قسم الوراثة السريرية.
3. ديل ريو ، إم ، بويجفرت ، إيه ، وبوميرول ، ج. (2007). 47 ، متلازمة XYY والعقم: حول حالة. القس Int Androl ، 312-5.
4. مرجع المنزل علم الوراثة. (2016). 47 ، متلازمة XYY. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
5. هيلثلاين. (2016). ما هي متلازمة XYY؟ تم الاسترجاع من Healthline.
6. Nguyen-Minh، S.، Büherer، C.، & Kaindl، A. (2014). هل صغر الرأس سمة غير معروفة حتى الآن لمتلازمة XYY؟ ميتا جين 2 ، 160-163.
7. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). 47 ، متلازمة XYY. تم الحصول عليها من مركز معلومات الأمراض النادرة الوراثية.
8. نورد. (2016). متلازمة XYY. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. Re ، L. ، & Briskhoff ، J. (2015). متلازمة 47 ، XYY ، 50 عامًا من اليقين والشكوك: مراجعة منهجية. العدوانية والسلوك العنيف ، 9-17.
10. Villa Milla، A.، & Martínez-Frías، M. (2000). التشخيص الخلوي الوراثي بالنتيجة 47 ، XXY. Propositus.